Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 12

Публикувана: 13 авг. 2020, 11:20 ч.
Последно мнение: 2 ноем. 2020, 14:22 ч.

37 820
763

delisardeli - Редовен потребител

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилии включват фактори като Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1), Метилентетратахидрофолат редуктаза (MTHFR), Ангиотензин-конвертиращ ензим (ACE), Vasculard Endothelial Growth Factor A (VEGF-A) и Метионин синтетаза редуктаза (MTRR). Тези изследвания се извършват за оценка на риска от тромбоза и други сърдечно-съдови проблеми. При хомозиготна мутация се препоръчва терапия без изследване на допълнителни фактори. За хетеризиготна мутация се препоръчва изследване на ACCE и фактор 13, а при комбинация от тези генетични мутации рискът има кумулативен ефект.
- Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
  
  Наследяването на мутациите при вроден тромбофилия зависи от генетичната конфигурация на родителите. Ако един родител има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от тях. Ако един родител има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутирал алел е 50%.
- Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
  
  Потенциалните странични ефекти от приемането на метилирани форми на фолиева киселина и витамин B12 включват повишено повръщане. От съществено значение е да наблюдавате нивата на фолат и да се консултирате с лекар, ако възникнат странични ефекти, за да определите подходящата доза.
- Какво се оценява по време на фетална морфологична прегледност?
- Как да се справим със синините и подутините по корема?
Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Да, но бременността не беше безпроблемна

Не, загубих бебето

Не, не съм забременявала

Ентусиаст

# 420 14 септ. 2020, 21:44 ч.

Рокси, на първо време се успокой, тези мутации е много малко вероятно и дори почти изключено да ти причинят емболия или инсулт, особено като се знае за тях. Хубаво е, че вече си била при Русев и ти е назначил някаква терапия, както и че я следите изкъсо. Почети повечко в темата и си търси адекватен лекар, който да следи бременността и кръвотока

Ина, да вече научих горчивия урок, че трябва сериозен специалист и не просто АГ, а фетален морфолог. За съжаление този фетален, при който се озовах за мен специално не бе особено полезен. За инвитро клиниките имам много негативен опит и съм категорична, че инвитро специалисти рядко знаят как да следят една рискова бременност. Ако човек прави инвитро очевидно без тях не може, но при мен до сега по-скоро са ми вредили, отколкото да ми помагат. И трите пъти забременях естествено, но това дали ще продължи е друг въпрос. Качеството на яйцеклетите ми беше добро в последните 2 бременности, защото хормоните ми бяха ок и изследвахме плода. Писнало ми да ми обясняват всичко с възраст (защото сега съм на 40) и качество на яйцеклетки - без да е изследван плода, няма как да знаят дали има проблем там. Този път понеже загубата е по-късна вече поне поспряха поне с този рефрен, а понеже 3 поред за година и половина вече не им е много удобно да ми казват и че е случайност. Така че като тръгне някой да ми говори така вече съм на път да си тръгна от кабинета. Ако ги бях слушала, тепърва щях да тръгвам с първите изследвания, а те терапията 2 бременности не могат да ми уцелят ...