Бременни след аборт заради тежки малформации - елате да треперим поне заедно!

  • 385 227
  • 3 049
# 3 045 24 апр. 2024, 06:31 ч.
Здравейте, момичета, съжалявам за това през което преминавате и се надявам всичко лошо да е вече зад гърба ви! 🍀

Присъединявам се във вашата темичката и почвам да чета назад и да се информирам.

Междувременно накратко при нас ситуацията е такава:
Двойка на 32 г. с неизяснен стерилитет в продължение на 2 г.
Постигане на бременност с инсеминация.
Установена задно-черепна мозъчна ямка - Dandy-Walker на първа фетална морфология.

Правени изследвания:
Пренатален тест Vision основен пакет - всичко точно.
ДНК анализ на абортивен материал за двата гени най- често свързвани с Dandy-Walker - отрицателен резултат.

Сега се консултираме с генетици от Геника и ReGena и се чудим с кои изследвания да продължим
1. Изследвания на абортивен материал - Хромосеи (1400лв.), Цялостно Екзомно Секвениране (3800 лв.).
2.  Изследвания на нас - Изследване за редки генетични болести, Кариотип, Спермограма с ДНК фрагментация.

Репродуктивния ни лекар държи само на кариотипа и каза останалите по наша преценка.

Някой от вас в сходни ситуация или с подобен опит?
Виж целия пост
# 3 046 24 апр. 2024, 08:59 ч.
Цитат на: ВаНиЛа в ср, 24 апр 2024, 06:31
Здравейте, момичета, съжалявам за това през което преминавате и се надявам всичко лошо да е вече зад гърба ви! 🍀

Присъединявам се във вашата темичката и почвам да чета назад и да се информирам.

Междувременно накратко при нас ситуацията е такава:
Двойка на 32 г. с неизяснен стерилитет в продължение на 2 г.
Постигане на бременност с инсеминация.
Установена задно-черепна мозъчна ямка - Dandy-Walker на първа фетална морфология.

Правени изследвания:
Пренатален тест Vision основен пакет - всичко точно.
ДНК анализ на абортивен материал за двата гени най- често свързвани с Dandy-Walker - отрицателен резултат.

Сега се консултираме с генетици от Геника и ReGena и се чудим с кои изследвания да продължим
1. Изследвания на абортивен материал - Хромосеи (1400лв.), Цялостно Екзомно Секвениране (3800 лв.).
2.  Изследвания на нас - Изследване за редки генетични болести, Кариотип, Спермограма с ДНК фрагментация.

Репродуктивния ни лекар държи само на кариотипа и каза останалите по наша преценка.

Някой от вас в сходни ситуация или с подобен опит?
Ние минахме пред тоя филм с нормален пренатален тест, обаче с находки по време на първата ФМ, след това амниоцентеза и другото е ясно. По съвет на генетик още докато бях в болницата за аборта в нашия случай беше излишно да изследваме каквото и да е на плода - случайна грешка при оплождане, следователно не изследвахме, за което съжалявам.
Също и нас репродуктивният ни каза кариотип и за двамата. Още не съм стигнала до коментар от генетик на бележката под резултата, който аз разбирам така: човеци сте, мъж и жена сте, обаче другото не сме го изследвали:
Виж целия пост
# 3 047 24 апр. 2024, 09:46 ч.
Нямате големи хромозомни аномалии, това означава, не само че сте хора и от даден пол. Разни транслокации и подобни. Някои хора ги имат, без самите те да имат симптоми.
Виж целия пост
# 3 048 24 апр. 2024, 15:00 ч.
Цитат на: ВаНиЛа в ср, 24 апр 2024, 06:31
Здравейте, момичета, съжалявам за това през което преминавате и се надявам всичко лошо да е вече зад гърба ви! 🍀

Присъединявам се във вашата темичката и почвам да чета назад и да се информирам.

Междувременно накратко при нас ситуацията е такава:
Двойка на 32 г. с неизяснен стерилитет в продължение на 2 г.
Постигане на бременност с инсеминация.
Установена задно-черепна мозъчна ямка - Dandy-Walker на първа фетална морфология.

Правени изследвания:
Пренатален тест Vision основен пакет - всичко точно.
ДНК анализ на абортивен материал за двата гени най- често свързвани с Dandy-Walker - отрицателен резултат.

Сега се консултираме с генетици от Геника и ReGena и се чудим с кои изследвания да продължим
1. Изследвания на абортивен материал - Хромосеи (1400лв.), Цялостно Екзомно Секвениране (3800 лв.).
2.  Изследвания на нас - Изследване за редки генетични болести, Кариотип, Спермограма с ДНК фрагментация.

Репродуктивния ни лекар държи само на кариотипа и каза останалите по наша преценка.

Някой от вас в сходни ситуация или с подобен опит?

И при мен беше изолирана находка, най-вероятно грешка при формиране на костите. Амниоцинтезата беше наред. Правихме цялостно екзомно секвениране, тогава беше 2500 лева и не излезе никакъв проблем. Според мен беше излишно да го правим, но ни го препоръчаха и в суматохата го направихме без много да го мислим. Направете си изследвания на вас, защото дори и да излезе някакъв генетичен проблем в абортивния материал, шансът да се появи при следваща бременност не е висок. При нас решението за аборт щеше да зависи от резултата от екзомното секвениране, но той излезе твърде късно за което не бяхме информирани, а времето ме притискаше защото бях в 23 г.с. и се наложи аборт преди да излезе окончателния резултат. След като вече абортът е минал се насочете към изследвания за вас.
Виж целия пост
# 3 049 25 апр. 2024, 22:35 ч.
Благодаря за отговорите, момичета!

За сега решихме да пуснем само кариотип и като видим резултата от него ще решаваме за по-нататък.

Успях да се консултирам с генетици от Геника и ReGena и се ориентирах доста добре в изследванията. Ако правим нещо по-нататък най-вероярно ще е Цялостно Екзомно Секвениране (WES) на нашите ДНК с проверка за най-разпростеанените редки болести по нашите ширини.

Препоръчаха ми Център по Молекулна Медицина, като място където мога да направя изследвания най-достъпно, без това да компрометира резултата.
Виж целия пост

Препоръчани теми

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Facebook login функцията е временно ограничена.

Функцията за вход чрез Facebook login временно е ограничена.

Можете да влезете във форума, като използвате потребителското име/имейл и паролата за BG-Mamma профил, които сте получили след регистрацията.

Ако не пазите писмото и не помните паролата си, можете да използвате функцията "Забравена парола".

Ако имате нужда от допълнително съдействие, пишете ни.

Молим да ни извините за неудобството!

Забравена парола? Вход

Общи условия

Приемайки общите условия за ползване на сайта, потребителят се съгласява да се запознае с правилата и политиката за ползване на форума и да ги спазва, както и при ползването на сайта да съблюдава българското законодателство, интернет етиката, правилата на морала и добрите нрави.


НЕГ.БГ АД не гарантира за достоверността и пълнотата на съдържанието и не гарантира, че предоставените услуги ще удовлетворят изискванията на потребителя, нито че ще бъдат непрекъснати, навременни и сигурни. С приемането на общите условия потребителят се съгласява, че използването на предоставените услуги и информация е изцяло на негов риск и отговорност.


НЕГ.БГ АД няма задължение да извършва наблюдение на информация, публикувана от потребителите, както и на информацията, съхранявана, пренасяна или направена достъпна чрез сайта, нито да търси факти и обстоятелства, указващи извършването на неправомерна дейност от страна на потребител.


НЕГ.БГ декларира, че потребителските данни няма да бъдат предоставяни на трети лица, освен при поискване от съответните компетентни държавни органи или длъжностни лица, които са оправомощени да изискват такава информация съгласно действащото законодателство.


НЕГ.БГ АД си запазва правото да изпраща анкети за проучване и подобряване на удовлетвореността от предлаганите стоки и услуги, маркетингови проучвания с цел разработка и предлагане на нови стоки и услуги в сайта, както и непоискани търговски съобщения до регистрираните потребители с цел информиране за нови услуги и стоки, предлагани от дружеството.


Затвори

Здравейте,

Включете се в проучването на Frosch относно вашите предпочитания за почистващи препарати за дома. Попълнете анкетата сега – отнема само 2 минути.
Благодарим ви предварително!

Към анкетата

Здравейте,
Искаме да направим BG-Mamma вашето още по-любимо място за споделяне. Помогнете ни, като отговорите на въпросите в тази анкета:

Към анкетата