Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 12

Публикувана: 13 авг. 2020, 11:20 ч.
Последно мнение: 2 ноем. 2020, 14:22 ч.

37 733
763

delisardeli - Редовен потребител

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилии включват фактори като Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1), Метилентетратахидрофолат редуктаза (MTHFR), Ангиотензин-конвертиращ ензим (ACE), Vasculard Endothelial Growth Factor A (VEGF-A) и Метионин синтетаза редуктаза (MTRR). Тези изследвания се извършват за оценка на риска от тромбоза и други сърдечно-съдови проблеми. При хомозиготна мутация се препоръчва терапия без изследване на допълнителни фактори. За хетеризиготна мутация се препоръчва изследване на ACCE и фактор 13, а при комбинация от тези генетични мутации рискът има кумулативен ефект.
- Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
  
  Наследяването на мутациите при вроден тромбофилия зависи от генетичната конфигурация на родителите. Ако един родител има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от тях. Ако един родител има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутирал алел е 50%.
- Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
  
  Потенциалните странични ефекти от приемането на метилирани форми на фолиева киселина и витамин B12 включват повишено повръщане. От съществено значение е да наблюдавате нивата на фолат и да се консултирате с лекар, ако възникнат странични ефекти, за да определите подходящата доза.
- Какво се оценява по време на фетална морфологична прегледност?
- Как да се справим със синините и подутините по корема?
Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Да, но бременността не беше безпроблемна

Не, загубих бебето

Не, не съм забременявала

Ентусиаст

# 315 10 септ. 2020, 13:00 ч.

Цитат на: Brin de muguet в ср, 09 сеп 2020, 15:36

Герда, показателно за тромбофилия ли ?
Аз не изключвам и възможността миседа да се дължи на некачествен ембрион заради възрастта.

Този риск винаги съществува, независимо от възрастта. С възрастта твърдят, че се увеличава, макар последните изследвания в тази посока да не са еднозначни. Това, обаче, като потенциален риск аз лично бих го поставяла винаги под въпрос, особено при ембрион, който вече е имал пулс или поне, за мен лично възрастта не е повод да не се търсят други причини, а напротив, точно обратното. Колкото повече напредва възрастта, толкова по-малко можем да си позволим проба-грешка и да разчитаме, че се дължи на некачествен ембрион/ яйцеклетка/ сперматозоид. И аз съм възрастна (40 г.) и лекарите в началото общо взето тръгваха да ме режат, че абортът вероятно е от това, но се оказва, че поне за сега не е от това и причините са другаде. Ако ги игнорирам и слушам лекари, които отдават всичко на възрастта и некачествения материал, съвсем скоро факторът възраст наистина ще си даде по-сериозно отражение и ще имам коктейл от неоткритите до сега проблеми ....