Q&A
Обобщени въпроси и отговори от темата *
Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия?
Какви са разликите между хомозиготната и хетерозиготната мутация в PAI?
Какви са последиците от мутациите в MTFR и MTRR?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
-
Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия?
Генетичните изследвания за вроден тромбофилия включват изследване на фактори V Leiden, фактор II Prothrombin, Plasminogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1), Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Angiotensin-Converting Enzyme (ACE), Vascular Endothelial Growth Factor A (VEGF-A), Methionine Synthase Reductase, Procarboxypeptidase U, Тромбоцитен гликопротеин IIb/IIIa, Annexin A5 и Аполипопротеин Е.
-
Какви са разликите между хомозиготната и хетерозиготната мутация в PAI?
Хомозиготната мутация на PAI (4G/4G) може да доведе до повтарящи се спонтанни аборти, докато хетерозиготната мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактор и фактор 13, може да наложи изследване на ACЕ и Фактор 13, тъй като комбинацията от мутации в тези гени има кумулативен ефект.
-
Какви са последиците от мутациите в MTFR и MTRR?
Мутациите в MTFR и MTRR могат да доведат до намалено усвояване на витамини B9 и B12. За да се преодолее това, препоръчително е да се приемат метаболитни или биоактивни форми на тези витамини, като фолат/L-метилфолат вместо синтетична фолиева киселина за B9 и метилкобаламин/хидроксикобаламин вместо синтетичен цианкобаламин за B12.
-
Какво е прееклампсия?
-
Какво е кървене при бременност?
. Казусът е следният: пия Аспирин протект 100 мг. от 5та/6та г.с., предписан от АГ (нямам проблеми, зацапвания, странични реакции). Причина - преден мисед в 7-8ма г.с + хетерозиготи ПАИ и Фактор 13. На 22.12 бях за БХС при Сигридов, коментира, че всичко изглежда перфектно и даде инструкции ако рискът за прееклампсии след като излязат хормоналните изследвания е нисък, задължително да спирам аспирина най-късно в края на 14та г.с. Бил опасен. Дотук добре (изобщо не коментира мутации, нямало никакви проблеми и изобщо да не съм го мислела). Рискът за прееклампсия преди 37 г.с. излезе 1 на 867 (нямаше за след 37 г.с.) и становището, което ми пратиха, е че за всичко е нискорисково положението (т.е. да спирам аспирина).