Темата не е много хубава, но се надявам някой да успее да ни насочи, ”да даде акъл”, съвет .. общо взето всичко ще бъде от полза.
Да започна от начало.
Кумата ми роди детенце, доносено, перфектни килограми, ръст и без никакви проблеми при раждането. На втория ден забелязват, че детенцето суче много малко. Докторите казват,че липсва сукателен рефлекс и е неврогенен проблем. И от тук се започва чуденето в диагнозата.
Детето получава леки гърчове, диша на апарат, храни се със сонда. Правени са всякакви изследвания- генетични, метаболитни, вклпчително и генетичен панел в Америка- НИЩО. Съмняваха се за проблем с обмяната на вещества- изследването е наред. Съмняваха се за висок амоняк в кръвта- изследването е добре. Бяха сигурни за епилептична енцефалопатия или синдром на Отахара, на изследването от Америка не излезе нищо такова. Правено е ЕЕГ, което не е особено добре направено, защото детето се е мърдало, но казват, че се вижда някакъв проблем. Правен е скенер, ЯМР, гледано е трансфонтанелно, общо взето всичко и накрая никаква диагноза и уж всичко е наред по изследвания, но без никакъв резултат и някаквo подобрение.
Детето се намира в София в специализирана клиника.
Много моля всеки който има някаква идея да я сподели, защото няма време за губене.. вече изминаха близо 3 месеца в лутане.
Благодаря предварително!