Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - Тема 22

Натаспин утре ще проверя по аптеките, иначе ми излиза онлайн само в ebay. Преди малко мъжа ми реши да отиде до аптеката и да се опита да купи Утрогестан 200, за голяма изненада са му го дали без проблем а даже за Еутирокс ми искат рецепта.
По една капсула вечер преди лягане ли да поставям?

Моят Утрогестан беше от 100мг и АГ ми беше предписал по 2 глобули вечер преди лягане. Значи общо 200мг. Но това е в моя случай.

Имаш ли възможност да се консултираш  дистанционно с Катя Тодорова за прогестерона?

Ако не можеш, бих ти препоръчала все пак да не действаш на своя глава и да се консултираш по този въпрос дистанционно с АГ от БГ. Мога да ти препоръчам доц. Живка Карагьозова, дм. С нея можеш да се консултираш през приложението Healee. Консултацията й е 80 лв. Пише, че отговаря в рамките на ден. Тя разбира от тромбофилии и рискови бременнисти. Там можеш да си качиш и изследванията за тромбофилия, прогестерона и изобщо всичката документация, която имаш.  Аз съм била при нея на живо и взе насериозно моя Протромбин.

Знам, че има много доволни от др. Мая Василева. Но аз нямам преки наблюдения и не знам доколко е наясно с тромбофилиите. Онлайн консултацията й е 20 лв. И тя отговаря в рамките на ден.

Мисля, че е хубаво да се консултираш с АГ, макар и дистанционно, вместо да си самопредписваш лекарства.

Една капсула вечер е ок според мен.
Само имай предвид, че веднъж почнеш ли прогестерон, не се спира докато не стигнеш 11-12гс или както ти изпише АГ. Намалява се постепенно при по-голяма доза.
Настоявай за НМХ (Клексан, Фраксипарин) ежедневно и за стриктно проследяване на кръвоток и коагулация.

В допълнение - Б9 и Б12 трябва задължително да са метилирани форми заради мутацията в MTHFR. Поискай да ти пуснат поне изследвания, за да ги следиш и тях.

Успех!

Brin de muguet Дуфастона ми е изписан точно от Катя Тодорова, трябваше да го взимам даже всеки месец след овулация по 100мг. за задържане на плода но тъй като бях прочела в листовката за риска и прецених да не го пия. След положителен тест трябва да почна да го пия сутрин и вечер по 100мг. до 12 седмица. Терапия с аспирин до положителен тест и после фраксипирин след като се видят тонове на плода (същото което и тук ми казаха). Тогава бях на 40г обаче.
Написала ми е да пусна фибриноген също. Мисля другата седмица да го пусна заедно с ЧХГ и прогестерон.

delisardeli още в понеделник ще говоря и дано има резултат. За Б12 и Б9 знам, те поне са добре и бяха на горна граница преди 2 месеца.
Благодаря ви много момичета, наистина ми помогнахте

Тодорова е ендокринолог, за прогестерон бих слушала АГ, а за тромбофилията - специалист в тази област. За прогестерона първо се почва с утрогестан/Циклогест и се надгражда при нужда.

Именно защото написа, че тя ти е изписала прогестерона, затова те попитах дали няма начин да се свържеш с нея, за да ти адаптира терапията, като вземе предвид, че в момента си затруднена с набавянето на НМХ. Но щом и тя е на мнение, че НМХ се почва след наличие на тонове... това е странно, особено при наличието на един мисед в ранна седмица. По принцип или изписват НМХ от положителен тест, или следят стриктно коагулация и кръвоток.

Иначе съм съгласна с Niya, за прогестерона отговарят най-вече АГ-тата, а за тромбофилията - хематолози.

Попринцип когато говорих с АГ преди да забременея ми каза като видя + тест веднага на почвам да слагам фракси или клексан, но е по - добре във вашия случай да уточните терапията. Зависи и от мутациите.

Имам две успешни бременности, съответно преди 16 и 12г При първата незнаех за тромбофилията, а при втората бях на аспирин и след раждането ми поставяха фраксипирин в болницата. Раждала съм при Жанна Колева и тогава помня, че тя се скара с анестезиоложката защото тя смяташе че няма нужда от фраксипирин след раждането в моя случай...
Как се следи коагулация и кръвоток? Мога ли да пусна кръвни изследвания или да отида на гинеколог на частно? Първия ми ехограф е назначен в 9 седмица но едва ли ще чакам до тогава.

След 12гс се следи кръвоток

И аз имам две живи и здрави деца, износени без никаква терапия, защото тогава не знаех за тромбофилията. После обаче на 39г имах мисед в 9 гс, направих изследвания и се оказах с тромбофилия.  Забременях пак и моята АГ беше на мнение, че нямам нужда от терапия, именно защото (като по-млада, когато бях под 35г) съм износила две здрави деца до термин.

Повечето АГ, започват да следят кръвоток след 12 г.с. Но в моя случай следихме кръвоток още от самото начало, някъде от 7гс.
Но аз съм доста рискова по отношение на тромбофилията.
Просто нямаше начин да се доверя на моята АГ, че нямам нужда от терапия и се обърнах към АГ, който се занимава с бременни с тромбофилия.

kaspur, кръвоток се следи с ехограф. Има специална функция и тогава на екрана се виждат оцветени части в синьо и червено.
В БГ някои АГ следят коагулация на 2-3 седмици - пускат д-димер, фибриноген, aPTT. Хематоложката ми пусна и свободен протеин S, който е естествен антикоагулант и не трябва да е нисък, за да може да си извършва добре функцията.

Здравейте! Бях на консултация при хематолог и ми предписа Клексан 0,4 веднага след цикъл и така до +тест и след това още 11месеца.
Прочетох противоречиви мнения за започване на терапия преди забременяване и съм доста объркана. Някоя от вас била ли е на такава терапия?

Може ли да препоръчате АГ който разбира от тромбофилия за София? Сегашната ми лекарка доста подценява нещата и смята, че нямам нужда, а на мен не ми се рискува. От генетичните изследвания се оказа, че съм резистентна към аспирин и не знам дали само НМХ ще е достатъчно.

Също така, не е казано, че веднага ще забременея т.е с др думи ще съм на инжекции докато забременея + 11м след това. Това нормално ли е?

Прикачам пак изследванията си за референция. Допълнителните изследвания на хематолога показаха, че нормалния ми ген е доминантен при хетерозиготния фактор 2.


 

Здравейте,
За първи път пиша във форума, но съм изчела всичко по темата Тромбофилия (получих много полезна информация).

Накратко за мен - бременна съм за втори път в 17 г.с. Получих ДВТ през първия триместър и сега съм на Фраксипарин - 2х0,4.
Направих изследвания за тромбофилия и това са резултатите. С първата бременност не знаех, че имам тромбофилия и нямах назначена терапия, премина горе долу нормално, със силно повръщане в първия триместър.
Ще се радвам да чуя и вашите мнения за резултатите и каква терапия ви е предписана.  След една седмица имам записана консултация при д-р Паскалева.
Благодаря Ви!

По принцип имаш високорисков фактор,плюс още няколко,така че трябва задължително нмх до раждането,даже и след него. Витамините да са метилирани.
Следене на коагулация и кръвоток през 3 седмици. Според мен това е ..

В общия случай предписват профилактика с НМХ от 0,3 или 0,4 веднъж на ден. И само ако изследванията покажат сгъстяване на кръвта се увеличава дозата.
Но ти си претърпяла ДВТ и то по време на бременност, което много променя нещата. Няма как да си на същата терапия като някоя, която само е носител на високорисков фактор, но не е претърпяла ДВТ.

В твоя случай Паскалева е добър избор.

ladyzie, би ли споделила какви са тези допълнителни изследвания, които показват кой алел е доминантен при хетеризигот Фактор 2?

Здравейте да ви попитам ,че нищо не разбирам ок ли са ми изследванията?
Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, дълбока венозна тромбоза (ДВТ), сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.
(благодарим за допълването на easy rider   )

Какво включват генетичните изследвания за  вродена тромбофилия
Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Prothrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G. При мутация може да има нарушения във фибринолизата нарушения във фибринолизата.
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с намалено усвояване на фолиева киселина B9, както и на B12.

Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
---  Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1,  F13B) или придобит
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Vascular endothelial growth factor A -  VEGFA
Мутацията 936C>T (VEGFA) - предразположение към ендометриоза, тежка прееклампсия, отклонение при доплер на пъпна артерия, ограничен растеж на плода, преждевременно раждане с по-висок риск от очаквания при всяка бременност
(-1154G>A (VEGFA)) - предразположение към повтарящи се спонтанни аборти и неуспешни имплантации при ин витро
--- Procarboxypeptidase U (TAFI )
Мутацията (+505A>G (TAFI) - предразположение към повтарящи се спонтанни аборти, репродуктивни усложнения и дълбоки венозни тромбози

Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
---  Дефицит на Антитромбин ІІІ (SERPINC1),  протеин C и  протеин S
--- Annexin A5 - ANXA5 - играе роля при образуването на плацентата
--- Apolipoprotein E -  APOE - свързан с транспорта на холестерол
и др.

Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.

Хомозиготна мутация в PAI
При хомозиготна мутация в PAI 4G/4G могат да се наблюдават  нарушения в процеса на фибринолиза
. Въпреки че се води нискорисков фактор, хомозиготната мутация може да е причина за повтарящи се спонтанни аборти.

Мутации в MTHFR и MTRR
Мутациите в MTHFR и MTRR са свързани с намалено усвояване на Витамини Б9 и Б12. При наличието им се препоръчва приемането на метилирани или бионалични форми на витамините - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин/Хидроксикобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината е добре да се изследва и хомоцистеин. Дефицитът на Б9 и Б12 може да доведе до повишаване на хомоцистеина, а повишеният хомоцистеин е рисков фактор за сърдечно-съдови проблеми.

Съдов ендотелен растежен фактор А (VEGFA)
- Синтезира протеин, който е насочен специално към ендотелните клетки и има редица ефекти върху съдовата система, ангиогенезата и тъканния растеж и е смятан за един от най-важните фактори при образуването на кръвоносните съдове.
- От основно значение по време на органообразуването и регенерирането при болести на кръвоносните съдове при възрастни, вариращи от зарастване на рани до мускулна атрофия.
- По време на бременност, деленето на ендотелните клетки зависи от проявата на ВЕГФА генът и при грешки може да доведе до смъртта на ембриона.
- VEGF и разновидностите  (VEGFR1/Flt-1, VEGFR2/KDR/Flk-1) са от основно значение при имплантацията, феталното развитие и образуването на плацентата. Мутации в тези гени и съдови малформации, могат да доведат до загуба на плода, ретардация и прееклампсия.
Полиморфизъм на VEGF и връзката с повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
VEGFA и плацентарни проблеми при бременност с гестационен диабет (на английски)


Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София, генетична лаборатория (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
Синево
и други

Болници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Национална кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Синево
Бодимед

Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Плевен, Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, МЦ Д-р Сигридов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хемостазиолог, специалист по тромбофилии, Национална кардиологична болница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
проф. Лисичков, хемостазиолог, НСБАЛХЗ (Хематологична болница), Хемостаза и връзката й с тромбофилията
д-р Димитрина Константинова, генетик, Лаборатория по Медицинска генетика Света Марина, Варна
д-р Илиев, АГ, Токуда / Надежда
д-р Колева, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Д-р Сигридов
д-р Вецев, АГ рискова бременност, Шейново / п-ка България
д-р Корсачки, АГ, Гинаика
д-р Тончев, хематолог, МЦ Д-р Калчев
Д-р Минкова, хематолог, Токуда

Референтни стойности за бременни (по семестри) на някои контролни изследвания:
 AntiXa
 Фибриноген
 Д-димер
 Свободен Протеин S
 АПТТ

Наследяване
Ако единият от родителите има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от него, т.е. ще има поне хетерозиготна мутация. Ако единият от родителите има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутантен алел е 50%.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в рискови ситуации да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.

(картинката показва баща с хетерозиготна мутация и майка с нормално състояние на гена)

Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант  
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
-  Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)

Свързани теми:
 Генетични и имунологични проблеми
 Фраксипарин, клексан, аспирин протект

Още полезна информация:
Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
Анти-фосфолипидни антитела и бременност , Репроинова
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант (на английски)
Уебсайт на Д-р Бен Линч за мутациите в MTHFR  (на английски)
Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
Дълбока венозна тромбоза - диагностика, лечение и профилактика, д-р Милена Станева, д-р Любен Гуляшки, сп. Мединфо, брой 7/2006
Венозна тромбоемболия, Сърдечно-съдови заболявания и бременност, сп. МД (Медицински дайджест)
Предпазване от венозна тромбоемболия по време на бременност и в  … тпарталния период (на английски), Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2017
Някои генетични фактори и тяхната роля за профилактиката и лечен …  венозна тромбоза, сп. Военна медицина 2017
Лекция на д-р Тончев за тромбофилията при бременност

Прееклампсия
 Прееклампсията е усложнение най-често през втората половина на бременността (след 20гс), по-рядко в по-ранна седмица или след раждането. Изразява се с хипертония (високо кръвно налягане) и протеинурия (загуба на белтък), може да има и отоци по ръцете и краката. Причините за развитие на прееклампсия могат да са различни - имунологични, генетични, проблеми с плацентарния кръвоток и др. Може да се прояви под лека или тежка форма.
Симптоми:
- хипертония - кръвно налягане над 140/90
- протеинурия - над 300мг за 24ч (загуба на белтък)
- отоци по ръцете или краката
- нарушен кръвоток, изоставане на плода
- понижаване на тромбоцитите с повишаване на чернодробните ензими (АСАТ, АЛАТ)
- главоболие, дразнене от светлина, пищене на ушите, зрителни смущения, болки високо в корема и др.
- бързо наддаване на тегло
Важно е при появяване на някои от тези симптоми веднага да се свържете със следящия ви АГ, за да направи необходимите изследвания и да предприеме мерки.

Още информация за прееклампсия:
Късни токсикози на бременността – прееклампсия , сп. Ars Medica
 Тестове за прееклампсия, Preeclampsia Foundation  (на английски)
 Прееклампсия - симптоми, причини, рискови фактори (на английски)
 Фактор 5 Лайден и предразположения към прееклампсия (на английски)

Линк към предишната тема - Тема 21

Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други  … (включително НМХ)

[/quote]