Търсих такава тема,но са много стари и почти няма никаква информация за това заболяване.Моля ви,който е минал през диагностицирането му да ми пише през какви лекари е минал,какви изледвания е правил и иобщо всичко, свързано с болестта.Тепърва тръгваме да търсим дали големият ми син има и това заболяване и това,което намирам из интернет като информация направо ме ужасява(не му стигат другите проблеми ,ами и това)...
Виж целия пост
Синдром на Марфан
- Публикувана: 8 фев. 2023, 18:15 ч.
- Последно мнение: 25 март 2024, 20:57 ч.
8 фев. 2023, 18:15 ч.
# 1
18 фев. 2023, 08:37 ч.
Мисля че трябва да се консултираш и с генетик. Той би трябвало да ти даде по точна информация.
Стискам палци да се окаже фалшива тревога.
Виж целия пост
Стискам палци да се окаже фалшива тревога.
# 2
25 фев. 2023, 23:39 ч.
Здравей Елислава! Заболяването може да протече с много различни и различно изявени симптоми, при някои първо се започва с проблеми със зрението, при други със сърцето, трети опорно двигателната система. Като цяло диагнозата е клинична на базата на физически изяви. Можеш да прочетеш за Ghent критериите, на тях се основава диагнозата. Разбира се и генетичния тест, който става за около 2 седмици. Заболяването е автозомно доминантно и следва единия от родителите също да го има. Как изглежда детето, какви симптоми има? Най-опасни са усложненията от сърдечно съдовата система и трябва редовно да се следи размерът на аортата
Виж целия пост
# 3
26 фев. 2023, 15:46 ч.
Преди да пуснете генетични изследвания, всичко е в сферата на вероятностите. Има ли в рода ви хора с това заболяване, защото ако няма , едва ли става въпрос и при сина ви за такова заболяване. То е наследствено.
Виж целия пост
# 4
26 фев. 2023, 18:49 ч.
Здравейте, какво стана, излязоха ли резултатите от генетичния тест? Как е детенцето?
Виж целия пост
# 5
26 фев. 2023, 19:38 ч.
Не сме правили генетичен тест.Минахме през кардиолог,ортопед, педиатър който се занимава с подобни случаи,и според нея не е Марфан,сега остана очен.Причината да се усъмним бе,че детето за 2 години израстна страшно много,крайниците и пръстите на ръцете са му страшно дълги,т.к.е с ТЕЛК ни искаха изследвания за остеопороза и през 2021 и 2022 то показа,че има наченки за появата на такава,а сега в петък (24.02) новото показва,че всичко е наред.Трябваше да ни хоспитализират в детската болница,за да ни одобрят за генетичните за Марфан въз основа на остеопорозата,но щом тя я няма няма и основание за изследване.В родовете ни назад до прабаби и прадядовци нямаме случай на това заболяване.
Виж целия пост
# 6
27 фев. 2023, 11:24 ч.
Генетични изследвания по принцип може да се направят и без да са назначени по ЗК, стига да имате финансова възможност.
Според мен трябва да се консултирате с добър генетик, който да ви ориентира какво да изследвате. А той може да ви издаде и направление за изследванията, ако се поемат от касата.
Виж целия пост
Според мен трябва да се консултирате с добър генетик, който да ви ориентира какво да изследвате. А той може да ви издаде и направление за изследванията, ако се поемат от касата.
# 7
27 фев. 2023, 13:23 ч.
Там е работата,че са 3-4000 и точно в момента няма как да стане...Пробвахме през фонда за лечение на деца,но след няколко месеца ни отхвърлиха.Правихме други генетични за около 3000 и за тези ще почакаме.Точно генетик ни насочи към Горна Баня като идеята бе от там да ни препратят за хоспитализация в генетиката в детската болница (там детето лежа 2016 и 2022,но за друго) и от там да ни пратят по каса за генетичните изследвания,но не стана... Много е сложна тази система...
Виж целия пост
# 8
1 март 2023, 08:31 ч.
Съжалявам, мила.
Ужасно е, че дори и на най-нуждаещите се не се оказва достатъчна и адекватна помощ. Безплатното здравеопазване в много случаи е мираж.
Виж целия пост
Ужасно е, че дори и на най-нуждаещите се не се оказва достатъчна и адекватна помощ. Безплатното здравеопазване в много случаи е мираж.
# 9
1 март 2024, 00:02 ч.
Искам да ви попитам дали по НЗОК може да се направи генетически текст или само платено? И при моето дете на 14 г. написаха, че има Марфан.
Виж целия пост
# 10
1 март 2024, 01:39 ч.
Знам от близки, че има в лаборатория Геника.
https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa
https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.
Виж целия пост
https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa
https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.
# 11
1 март 2024, 13:20 ч.
Благодаря ви много. Това е рядко заболяване и би трябвало държавата да се погрижи човекът да знае дали е болен от Марфан точно, а не е по това, че са дълги пръсти, висок ръст, проблеми с очи.....
Виж целия пост
Знам от близки, че има в лаборатория Геника.
https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa
https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.
https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa
https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.
# 12
1 март 2024, 16:05 ч.
Tatyana, защо не се свържете с клиниката по редки болести в Педиатрията- СБАЛпо детски болести"Проф.Иван Митев" София ? Предполагам, че имат вариант за доказване.
Виж целия пост
# 13
23 март 2024, 10:07 ч.
Благодаря ви много. Това е рядко заболяване и би трябвало държавата да се погрижи човекът да знае дали е болен от Марфан точно, а не е по това, че са дълги пръсти, висок ръст, проблеми с очи.....
Здравейте, а какъв доктор посетихте, за да ви насочи към тази диагноза?
Виж целия пост
Знам от близки, че има в лаборатория Геника.
https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa
https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.
https://www.genica.bg/test/sindrom-na-marfan-marfan-syndrome-fbn1-tgfbr2-mlpa
https://www.nhif.bg/bg/online/answers/49134
Отговор от касата.
Здравейте, а какъв доктор посетихте, за да ви насочи към тази диагноза?
# 14
23 март 2024, 19:26 ч.
heart mom, то кой доктор и сме посещавали, всеки само с поглед е разбрал, че детето има Марфан. Кардиолозите видяха в своята област признаци на Марфан. Ортопедите видяха изпъкнал от една страна гръден кош - типично за Марфан, сколиоза. А и висок ръст е, пръстите на ръцете са издължени, много са гъвкави. Стъпалата са издължени и т.н. Зъбите типично изглеждат като за това нещо и очите - също. Очната след прегледа каза, че подозира Марфан. Болестта се развива както пише в книгите. Аз питах в лаборатория за изследване, а те ми казаха, че няма нужда. Професорът кардиолог каза същото.
Виж целия пост
Препоръчани теми