Здравейте, ние имаме фамилна обремененост с Алпорт синдром- баща ми съответно сестра ми и аз, племенницата ми и аз съм го предала на единият си син. Баща ми стигна до бъбречна недостатъчност и преди 10 год му направиха трансплантация. Сестра ми и племенницата ми също са добре, никога не съм мислила че аз съм носител тъй като абсолютно никакви симптоми не съм имала дори и като дете, а сестра ми имаше. Баща ми сестра ми и племенницата направиха генетика преди 4 години и от там се установи, но аз тогава не направих. Моето момче е на 2 год. От половин година е с хематурия и тогава решихме да направим и ние тест само за Алпорт и така се видя че съм му го предала. Сега съм в адски шок и не знам все едно какво да правя. Моля за каквито и да е контакти и от къде сте доволни. Не искам да губя никакво време
Виж целия пост
Алпорт синдром
- Публикувана: 4 ян. 2025, 12:07 ч.
- Последно мнение: 8 авг. 2026, 11:42 ч.
# 31
28 апр. 2026, 16:34 ч.
Аз съм доволна от д-р Кремена Димитрова. Тя следи голямата ми дъщеря и я насочи към необходимите изследвания, за да се установи заболяването. Доколкото знам, в Хърватия има добра клиника, в която разбират от синдрома. Можете да започнете с диета, на английски има много повече информация, както и следете за белтък в урината. Хубаво е да се направи консултация с кардиолог и да проверявате кръвно налягане понякога. Има ограничение и за някои лекарства, но предполагам са ви го обяснили след генетичното изследване.
Виж целия пост
Здравейте, ние имаме фамилна обремененост с Алпорт синдром- баща ми съответно сестра ми и аз, племенницата ми и аз съм го предала на единият си син. Баща ми стигна до бъбречна недостатъчност и преди 10 год му направиха трансплантация. Сестра ми и племенницата ми също са добре, никога не съм мислила че аз съм носител тъй като абсолютно никакви симптоми не съм имала дори и като дете, а сестра ми имаше. Баща ми сестра ми и племенницата направиха генетика преди 4 години и от там се установи, но аз тогава не направих. Моето момче е на 2 год. От половин година е с хематурия и тогава решихме да направим и ние тест само за Алпорт и така се видя че съм му го предала. Сега съм в адски шок и не знам все едно какво да правя. Моля за каквито и да е контакти и от къде сте доволни. Не искам да губя никакво време
Аз съм доволна от д-р Кремена Димитрова. Тя следи голямата ми дъщеря и я насочи към необходимите изследвания, за да се установи заболяването. Доколкото знам, в Хърватия има добра клиника, в която разбират от синдрома. Можете да започнете с диета, на английски има много повече информация, както и следете за белтък в урината. Хубаво е да се направи консултация с кардиолог и да проверявате кръвно налягане понякога. Има ограничение и за някои лекарства, но предполагам са ви го обяснили след генетичното изследване.
# 32
23 юли 2026, 13:30 ч.
Здравейте и аз се включвам с поставена диагноза на 4 годишната ми дъщерия. Алпорт синдром с хематурия и от месец и белък започва да се появява. Загубихме една година в лутане и чакане на изследвания в Майчин дом (така и не станаха). Поставена диганоза след изследвания в Cell Genetik. Проследява ни доктор Янкова в педиатрията. Искам да попитам направихте ли консултацията в чужбина? Има ли смисъл или навсякъде е еднакова терапията?
Виж целия пост
# 33
28 юли 2026, 11:58 ч.
Ние не сме правили повече консултации. На 6 месеца пускаме урина и я гледат на ехограф. Понакога нефролога назначава и кръвни изследвания, за да следи всичко. Кардиолога каза, че ще я преглежда на 2 години, като направи и ехокардиография. Старая се да поддържа добър хранителен режим и за момента е това.
Виж целия пост
# 34
28 юли 2026, 14:22 ч.
Живеем в Чехия . Децата ходят веднъж в годината на контролен преглед при нефролог задължително се изследват кръв и урина . На всеки 2 години имаме консултация с генетик.
Засега само превенция .
Виж целия пост
Здравейте и аз се включвам с поставена диагноза на 4 годишната ми дъщерия. Алпорт синдром с хематурия и от месец и белък започва да се появява. Загубихме една година в лутане и чакане на изследвания в Майчин дом (така и не станаха). Поставена диганоза след изследвания в Cell Genetik. Проследява ни доктор Янкова в педиатрията. Искам да попитам направихте ли консултацията в чужбина? Има ли смисъл или навсякъде е еднакова терапията?
Засега само превенция .
# 35
8 авг. 2026, 00:29 ч.
Здравейте, отново се включвам. Бяхме на консултация е генетик пълна загуба на време за мен. След това при нефролога назначиха и Еналаприл по 2.5 вечер преди лягане. Диета да изключи солени и пакеторани неща да няма активен спорт, добра хидратация. Има ли други деца на тези лекарства и през колко време пускате кръвни изследвания? И исках да ви попитам за консултацията с кардиолог, на мен нищо не ми казаха за такава. Един път в годината казаха за очен и ушен лекар. И моята дъщеря е с чувствителни очи и все се оплаква. Благодаря ви. Много съм объркана.
Виж целия пост
# 36
8 авг. 2026, 11:42 ч.
Здравейте! Съветвам ви да направите кондултация с д-р Кремена Димитрова. Има познания и насочва към кардиолог, очен и унг специалист. Пуска много и различни изследвания и следи състоянието. При моето дете няма строга диета или ограничения.
Виж целия пост
Препоръчани теми