Може ли да ми обясните какво означава този кариотип ?

В тази връзка, ако някой е виждал някъде в нета или по сергиите да има книга от типа "Популярна генетика", или с други думи, генетика за неспециалисти - май ще е много полезно за някои мами, в това число и за мен...

П.С. ziyah, за съжаление не знам какво означава въпросното съкращение...

Добре де защо не ти обясниха какво означава???? Вариант на норма или патология???
Попитай проф. Кременски , има тема за генет. консултации!
http://clubs.dir.bg/postlist.php?Board=budeshtimaiki&GCDirID … 72e72a919efa205a8

малката София е истински бонбон

Не съм голям специалист по генетика,но знам че с <p> се обозначава късото рамо на всяка хромозома, а с <q> - дългото. Като се има предвид че става въпрос за инверсия, вероятно тези участъци (от р 11 до q 12) са завъртени.
Инверсията по принцип означава , че парченце от хромозомата се е откъснало, завъртяло и пак се е сляло с хромозомата, само че обърнато обратно.

Аз имам един учебник по Генетика, но не помня точно какъв, защото ми е в Стара Загора. Бял е, дебел около 4 пръста. Ако искате мога да го взема, ще пътуваме по празниците?

veni-b, така се случи, че нямахме  време  , много да ми разясняват , казаха  ми, че това е  вариант  на  нормата.
А темата, която си дала ще я  прегледам  по-късно, благодаря

_Zara , много ти  благодаря ! Не  мога да си  го  представя  много добре  , това  което  обясни, но все  пак  ми се  изясни малко 

дъщерята на Мистрал, много  мило, но на  мен едва  ли ще  ми помогне учебника, май ще трябва да си уредим  консултация с  генетик или както там се казват тея лекари 

Raim Chakar , заради  инверсията  ли се  притесняваш ?
Оказа се  , че  и аз я  имам и дъщеричката  ми я е  наследила  от  мен. Това  не е  патология и се  наблюдава  при  3 % от  хората на  планетата. Хората с тази  инверсия са  напълно нормални, както  и децата  им също . Тя е симетрична спрямо центъра  на  хромозомата, няма загуба  на  генетичен  материал.
Иначе  и аз  четох някъде в  нета (само да  не те  излъжа, че  беше  отдавна) , че  при  хомозиготни случаи плода  може да умре  в  първите  дни от  бременността , тоест  летален изход. Хомозиготно е  ако и бащата и майката имат  инверсията , но това  не ставало  при всички случаи , има някакъв  процент само.
Така, че  не се  шашкай от сега 

Моето детенце , има генетичен синдром , но това  изобще не е  свързано с инверсията  на  9тата  хромозома, която  имаме  и двете 

Ziyah,как разбрахте ,че има генеичен синдром? Ние също правихме кариограма ,която излезе нормална. Но въпреки това и търсят синдром,не отговаря на никой от системата им. Пратихме ДНК за белгия ,но от там нищо още. По симптомите ли го определиха? При кой генетик ходите? Проф. Симеонов не можа да и постави етикет .

desi_jul, до колкото съм чел в темата за проф. Симеонов може и да не получиш резултат от Белгия. По-добре се консултирайте с Кременски в София. Във Варна (в св. Марина) също има клиника по генетика. Успех!

Ами как разбрахме съвсем случайно  След  като се  оказа, че  кариотипа на Софи е  нормален, спряхме да  търсим по линията генетичен проблем. Макар, че  някои лекари ни казваха , че детето  е възможно да  има  микро генетичен синдром, аз  не  обръщах внимание. Нали кариотипа си беше  наред  Но ето , че това  нищо не  гарантира.
Заради  кардиологичния  проблем заведохме Софи на преглед  във Франция , за да си  кажат  тежката дума  и там светилата. От кардиолога  ни пратиха на невролог, защото Софи не  можеше да седи (тогава беше  на  9 м ), невролозите  ни казаха , че няма  неврологичен проблем  и изненадващо за нас, ни пренасочиха  към генетик. Попаднахме  на страхотен специалист , д-р Соня  Ноел , която още  преди да й направят  кръвните  тестове , след  обстоен преглед на детето и няколко въпроса , каза , че  най-вероятно става  въпрос  за синдром  на Чардж. Това е  генетичен синдром , който се  дължи на  мутация  на ген SDH7 (chromodomain Helicas DNA binding 7) в седма  хромозома.
Взеха  ни кръв за  проверка  и след  3 месеца , резултатите  подтвърдиха диагнозата. Така вече знаем официално какво  й има на  Софи , за добро  или  лошо!
А при тукашните генетици , сме  ходили само за кариотипа  при д-р Важарова или Въжарова (не съм сигурна  , как се  пише). Тя дори не сметна  за  нужно да види детето  , камо ли да я  прегледа за разните  му там стигми  Какви генетици са тези хора , май само на  хартия , а  на знания и опит   
А за д-р Симеонов, след  прочетеното във форума  - no comment 

desi_jul, ако искаш мога да ти дам и-мейл-а на  болницата и на  д-р Соня  Ноел във  Франция. Препоръчвам на всички семейства, които  имат средства да  потърсят  помощ там.

ziyah, в 7ма или в 9та хромозома?

Благодаря за изчерпателния отговор!На Йоанка също и търсят изменения на микро ниво. Не знам дали бихме могли да стигнем до Франция, но може да ми пратиш координатите. Бих ли могла да пратя ДНК и левкоцитни суспензии изработени тук ? Трябва ли задължително да постъпим в клиниката? За Професора не коментирам, опита се да ни вкара в болницата, нали минава по клинична пътека!

Вики, трябва да ми разкажеш какви са другите симптоми на Софи, аз се чудя дали Лъчко няма нещо такова, но в Педиатрията на него му прикачиха един синдром 3Ц, дето ми се ревеше от него и така и незнам има ли го или не! А може би е важно за децата му един ден...

http://www.chargesyndrome.org/
The letters in CHARGE stand for: Coloboma of the eye, Heart defects, Atresia of the choanae, Retardation of growth and/or development, Genital and/or urinary abnormalities, and Ear abnormalities and deafness. Those features are no longer used in making a diagnosis of CHARGE syndrome, but we're not changing the name.