ВОДНО бебе?

Ако искате ползвайте

Fenwick sequenced the patients' AVPR2 genes and found that each boy had a unique mutation affecting the amino acid arginine at position 137 (R137). The single nucleotide change resulted in one baby having a change from arginine to cysteine (R137C). This same mutation was carried by his mother. The other child had a change from arginine to leucine (R137L) but the mother is normal, suggesting that the baby's mutation occurred spontaneously. The fact that the two affected patients are boys is not a coincidence, as the AVPR2 gene is X-linked and only inherited from the mother's side, but not the father's side of a family.

 Фенуик подрежда гените AVPR2 на пациентите и разбира, че всяко момче прави уникална мутация засягаща аминокиселината ARGININE при позиция 137 (R137). Единичната промяна на нуклеотидът(?) води при  едното бебе до промяна от ARGININE към цистин (R 137 C). Тази мутация беше наследена от неговата майка. Другото дете има промяна от ARGININE в LEUCINE (са 137 Л) но майката е нормална, предлага се, че мутацията на бебето е случайна. Фактът, че двата засегнати пациенти са момчета не е съвпадение, тъй като генът AVPR2 е  свързан с Х хромозомата и се  наследява от страната на майката

Ан мари е дала линк където може да се преведе от английски на испански аз го преведох обаче при копирането има малък проблем.

Ва, пращай ми на части преводите, ще поправя медицинските термини.

Teя ето го испанския от страницата -все пак попро4ети го  поне аз като сверих първите сизре4ения добре бяха преведени

La Enfermedad Genética Nuevamente Descubierta Vierte La Luz En El Balance Del Agua Del Cuerpo Dos muchachos infantiles que cuerpos fueron sobrecargados con exceso de líquido han conducido a pediatras de UCSF al descubrimiento de una nueva enfermedad genética. En el proceso, han descubierto un tipo raro de mutación donde diversas substituciones en una sola causa dos del aminoácido diferente, enfrente de desórdenes genéticos. El nuevo desorden, llamado Nephrogenic Syndrome de Antidiuresis inadecuado (NSIAD), se describe en la aplicación de mayo del 5 el diario de Nueva Inglaterra de la medicina. "este descubrimiento da penetraciones mejores en tratar a estos pacientes y potencialmente muchos otros," dijo Stephen Gitelman, MD, autor principal del estudio y profesor de la pediatría clínica en la universidad de California, San Francisco. "vierte la nueva luz en los mecanismos que el cuerpo utiliza mantener el homeostasis flúido -- el equilibrio correcto de los líquidos necesitados para la salud y la vida." Gitelman y un equipo de los científicos del pediatra del compañero en UCSF llevaron sus resultados sobre los dos pacientes el laboratorio, trabajando con los colegas para aislar las mutaciones genéticas responsables de su interrupción en balance del agua. Encontraron que cada infante tiene una diversa mutación en un gene específico, AVPR2, que codifica el receptor V2 (V2R) para el vasopressin, una hormona que manda a los riñones para conservar el agua. Ninguno de los dos pacientes producía niveles mensurables del vasopressin, con todo el receptor V2 en las células en el conducto que recogía de los riñones seguía activado como si atara a la hormona. Ambas mutaciones activan el receptor cambiando un solo aminoácido, arginine, situado en el gene en la posición 137. Esta localización, R137, se conoce ya a los científicos que estudian el homeostasis flúido. Un tercer, diversa mutación había sido demostrado previamente para bloquear el receptor V2, causando una condición opuesta a Nephrogenic llamado NSIAD Diabetes Insipidus (NDI). En esa condición, en vez de los líquidos de retención, los riñones excretan el agua excesivamente, conduciendo a la deshidratación severa. "a nuestro conocimiento, éste está el único ejemplo divulgado en el cual las mutaciones que afectan el mismo aminoácido causan dos diversas enfermedades genéticas," los investigadores de UCSF escribe. Mientras que han identificado a solamente dos infantes hasta ahora con NSIAD, la condición puede no ser rara, según Stephen Rosenthal, MD, profesor de la endocrinología pediátrica y co-no conduce a autor del estudio con el compañero Brian Feldman, MD, PhD de la endocrinología. la "retención del agua es un problema común, y con las herramientas nuevas podemos examinar nuestras asunciones desde hace mucho tiempo sobre su causa," Rosenthal dicho. "puede haber mutaciones en otros componentes del receptor V2 que señala la cascada ese resultado en antidiuresis inadecuado." En hecho, después de Feldman presentado este trabajo en una reunión internacional el pasado mes de septiembre,él dijo, "varios médicos indicaron que ahora consideraban la diagnosis de NSIAD como explicación para los niveles bajos del sodio en sus pacientes pediátricos." MISTERIO MÉDICO El descubrimiento de NSIAD comenzó en 2003 después de dos muchachos sin relación del bebé, cada uno cerca de tres meses de viejo, era hospital de los niños referidos de UCSF con síntomas de la sobrecarga flúida y llamativo niveles bajos del sodio en su sangre. El primer niño sufrió de irritabilidad severa. Algunos meses más adelante, admitieron al segundo infante con asimientos generalizados. Los doctores en la endocrinología pediátrica y los servicios pediátricos de la nefrología en el hospital de los niños de UCSF se determinaron que los riñones de cada bebé conservaban inadecuado el agua, y exceso de los líquidos diluían niveles del sodio de la sangre. La diagnosis generalmente para esta condición es síndrome de la secreción antidiurética inadecuada de la hormona (SIADH) -- un problema médico común que causa fue descubierta hace casi 50 años a ser un overabundance del vasopressin (también llamado hormona antidiurética). Sin embargo, cuando los doctores de UCSF se aprovecharon las nuevas, rápidas pruebas para medir vasopressin en estos dos infantes, no encontraron ningún nivel perceptible de la hormona en la circulación sanguínea de cualquier niño. Concluyeron que un cierto otro mecanismo interrumpía el homeostasis flúido. "éste es un buen ejemplo del valor de la humildad sobre lo que sabemos y no sabemos en medicina clínica," dijo Gitelman. "cuando algo se parece caber un patrón clásico, pero no lo hace realmente, nuestro trabajo pues los científicos del médico deben reconocer la discrepancia y conseguir al fondo de la situación." Primero, Gitelman y sus colegas trabajaron para encontrar un tratamiento innovador para los dos pacientes jóvenes. "cuando los adultos conservan demasiada agua que podemos tratarlos restringiendo el producto flúido," él dijo. "no podemos hacer eso con los infantes -- casi toda su nutrición viene en forma líquida." Los médicos eran renuentes utilizar otras medicaciones que generan pérdida de agua creciente en los riñones, pues éstas pueden tener efectos secundarios o toxicidades en niños jóvenes. En lugar, con Feldman y el compañero pediátrico Eric Huang de la endocrinología, MD, Gitelman administró la urea, un compuesto natural del nitrógeno que anima el urination actuando como agente osmótico. Mientras que el agua fluyó de sus cuerpos y las concentraciones del sodio volvió a normal, ambos bebés recuperados. Continúan siendo seguidos por el equipo de UCSF. Gitelman, Rosenthal y Feldman siguientes llevaron muestras de la sangre de cada muchacho del bebé y de su madre la búsqueda para la causa del desorden único. Aprendieron ese Raymond Fenwick, científico con el instituto de Nichols del diagnóstico de la búsqueda, desarrollaban un análisis que se podría utilizar para ordenar el gene AVPR2 ese los códigos para el receptor V2. Fenwick ordenó los genes de AVPR2 de los pacientes y encontró que cada muchacho tenía una mutación única el afectar del arginine del aminoácido en la posición 137 (R137). El solo cambio del nucleotide dio lugar a un bebé que tenía un cambio del arginine al cysteine (R137C). Esta misma mutación fue llevada por su madre. El otro niño tenía un cambio del arginine al leucine (R137L) pero la madre es normal, sugiriendo que ocurrió la mutación del bebé espontáneamente. El hecho de que los dos pacientes afectados son muchachos no es una coincidencia, pues el gene AVPR2 X-se liga y se hereda solamente del lado de la madre, pero no el lado del padre de una familia. Los científicos teamed para arriba con Gabriel Vargas, MD, PhD, profesor auxiliar del adjunto de UCSF de la investigación que conducía de la psiquiatría en el laboratorio de Mark von Zastrow, PhD, sobre cómo los receptores superficiales de la célula llevan los mensajes en la célula que activan acontecimientos específicos. El receptor V2 se ha estudiado extensamente como ejemplo de una familia grande de las proteínas llamadas los receptores protei'na-juntados G (GPCR), que están implicados en el transduction de la señal y son responsables de muchos procesos fisiológicos. Normalmente, cuando el vasopressin ata al V2R, estimula una cadena de acontecimientos dentro de la célula. Las vesículas que contienen el canal Aquaporin 2 (AQP-2) del agua se van y del citoplasma a la membrana apical de las células del riñón del conducto que recogen. Este proceso aumenta permeabilidad de agua y disminuye la orina hecha salir de los riñones. El grupo precisó para probar eso que cambiaba el aminoácido en la posición 137, del arginine o al cysteine o el leucine, hizo el AVPR2 producir un receptor transformado V2 que está siempre "encendido," señalando inadecuado los riñones para conservar el agua. Se causa la condición opuesta, insipidus de la diabetes, cuando el arginine en R137 se cambia al histidine, y el receptor que resulta V2 señala los riñones para excretar el agua excesivamente. Para probar la hipótesis que los receptores V2 eran activos en sus pacientes aunque el vasopressin estaba ausente, Feldman desarrolló un análisis para la actividad del receptor. Un marcador de esta actividad es un aumento en la cantidad del amperio cíclico (amperio) dentro de la célula. Él trabajó en el laboratorio del endocrinologist pediátrico Walter Molinero, MD, usando un método para determinar niveles del amperio en células usando un plasmid del luciferase que responde al amperio. Luciferase es la sustancia que se enciende para arriba en luciérnagas. Feldman demostró que el salvaje-tipo células contiene niveles bajos de la luz del luciferase -- y así bajos los niveles del amperio. En los experimentos de Feldman, las células con la mutación de R137C demostraron tener cuatro veces m'as amperio como el salvaje-tipo células; ésos con la mutación de R137L tienen 7.5 veces tanto. Sin disparador de la hormona del vasopressin, los receptores V2 sin embargo eran activos. Feldman observó que un aspecto interesante del estudio era el tiempo que requirió, en la comparación a los esfuerzos cuidadosos requeridos para aislar genes hace una década. En nueve meses, este equipo de colaboración podía ir de reconocer nuevos síntomas sutiles a identificar una nueva enfermedad genética. Feldman dicho, "esta investigación experimental es un ejemplo de cómo esta' cercano el banco básico del laboratorio de la ciencia se ha movido a la cabecera del paciente en medicina moderna. Estas dos áreas ahora se complementan y el progreso de la banco-a-cabecera conduce a avances más rápidos que beneficien a nuestros pacientes." La nota de los autores en el artículo de diario de Nueva Inglaterra, "el receptor V2 ha sido una herramienta importante para entender la fisiología del balance del agua -- (también) ha servido como prototipo para la biología protei'na-juntada G del receptor. La caracterización adicional de NSIAD puede ofrecer penetraciones adicionales en el homeostasis flúido y la enfermedad clínica, así como amplía nuestra comprensión de GPCR que señala." El grupo ahora está conduciendo una serie de otros estudios en la clínica y el laboratorio para entender mejor cómo estas mutaciones afectan el balance del agua. ### Este trabajo fue apoyado en parte por concesiones del entrenamiento de NIH a los investigadores Feldman y Huang y por una concesión de NIH al centro de investigación clínico pediátrico de UCSF.
 номерцата излизат за о-тата и е -тата с ударение

Оправих символите, но не мога да го постна тук, ще и го пратя на мейла, дано го погледне

Надявам се нямаш нищо против ако "вървя след теб" и пооправям тук-там, където забележа неточност или несъвсем точна терминология (от медицинска гледна точка):

И двете мутации активират V2  рецептора като променят една единствена аминокиселина arginine, намираща се в гена на позиция 137. Тази позиция R137, вече е позната на учените, които изучават хомеостазата на течностите. Предходни изследвания са установили, че трети вид мутация, блокираща рецептора  V2, причинява състояние обратно на NSIAD наречено Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI).  При това състояние, вместо да се задържат течности, бъбреците отделят водата, водейки до силна дехидратация.

По наша информация това е единствения случай, при който мутация засягаюа една и  същата аминокиселина причинява два различни типа генетични болести, споделят изследователите.

Макар само две пеленачета да са идентифицирани с тази болест, това състояние може и да не е рядко срещано, според  Stephen Rosenthal, MD,  професор по педиатрична ендокринология и автор на изследване заедно с  ендокринолога Brian Feldman, MD, PhD. "Задържането на вода е често срещан проблем, и с новите  методи могат да се изследват дълго допусканите факти за това.  Може да има мутации в други компоненти на V2  рецептора , които да доведат до неправилна антидууреза(antidiuresis.)"
Всъщност след като Фелдман представи своя труд на международна среща миналия Септември той каза: "Няколко лекари вече обявиха, че смятат да разгледат възможността ниските нива на натрий при тяхните педиатрични пациенти да бъдат обяснени с присъствието на NSIAD.

Не, лаура, напротив ще сте от полза с Мели, аз съм просто леко назнайващ английски

ето моята част за редакция на термините:

Новооткрита генетична болест дава светлина върху водния баланс на тялото

Две поленачета момчета, чийто тела бяха претоварени с излишък от течност, доведоха до откритието на нова генетична болест от UCSF. В процеса на работа те откриха рядък вид мутация, при която разлина замяна в единична аминокиселина причинява две различни генетични смущения.
Newly Discovered Genetic Disease Sheds Light On Body's Water Balance

Нова болест наричана Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis (NSIAD),  е описана в майския брой на is The New England Journal of Medicine.
Това откритие дава по-ясно вникване в лечението на тези пациенти и много други, казва   Stephen Gitelman, MD,  автор на това изследване и професор по клинична педиатрия в Университета на Калифорния, Сан Франциско. Това показва нова светлина върху механизмите, които тялото използва за да поддържа homeostasis на течностите - правилния баланс на течностите, необходими за здравето и живота.

Gitelman  и останлите специалисти направили тези изследвания за двамата пациенти в лабораторията, работейки с колеги, за да изолират генетичните мутации, които са отговорни за разрушения във водния баланс.
Те са открили, че всяко от пеленачетата има различна мутация на един и същи ген  AVPR2, който кодира   рецептора   (V2R)  за  vasopressin,  хормон, който "инструктира" бъбреците да задържат вода. Никой от пациантите не е  произвеждал такива нива, които могат да се измерят  Neither patient was producing measurable levels of vasopressin, yet the V2 receptor on cells in the collecting duct of the kidneys remained activated as if it was binding to the hormone.????


И двете мутации активорат рецептора като променят единичната аминокиселина arginine, намираща се в гена на позиция 137. Тази позиция R137, вече е позната на учените , които изучават homeostasis  на течностите. Трета различна мутация преди това се показва, която блокира рецептора  V2, причинявайки състояние обратно на NSIAD наречено Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI).  При това състояние, вместо да се задържат течности, бъбреците отделят водата, водейки до силна дехидратация.

По наша информация това е единствения пример при който мутация засяга същата аминокиселина и причинява два различни типа генетични болести, споделят изследователите

 Макар само две пеленачета са идентифицирани с тази болест, това състояние може и да не е рядко срещано, според  Stephen Rosenthal, MD,  професор по педиатрична ендокринология и автор на изследване заедно с   ендокринологаBrian Feldman, MD, PhD. "Задържането на вода ис често срещан проблем, и с новите  инструменти могат да се изследват дълго допусканите факти за това.  Може да има мутации в други компоненти наV2  рецептора , които да доведат до неправилна антидуурез (antidiuresis.)"
 Всъщност след като Фелдман представи своя труд на международна среща миналия Септември той каза: Няколко лекари са посочили, че са мислили диагнозата NSIAD като я обеснявали с ниски нива на натрий при техните невръстни пациенти.

Медицинска Мистерия
откриването на  NSIAD започва през 2003 година, след като две несвързани помежду си бебета момчета, на около 3 месеца били насочени към  UCSF Children's Hospital  със симптоми на претоварване с излишък на течности и на забележително ниски нива на натрий в кръвта Първото дете страдала от силна раздразнителност. няколко месеца по-късно друго бебе било прието с  общо припадъци.
Докторите с педиатричното ендокринологично и педиатричното неврологично отделение открили, че бъбреците на всяко едно от бебетата задържат вода,  а излишъка на течности разрежда нивата на натрий в кръвта.



Обикновено диагнозата на това състояние е  Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion (SIADH) --  често срещан медицински проблем, чиято причина била открита преди 50 години била наvasopressin (also called antidiuretic hormone).  Както и да е, когато лекарите от UCSF се възползвали от нови, бързи тестове, които измерват нивото на  vasopressin при бебета, те открили, че не могат да отчетат наличнието на нива на този хормон и при двете бебета. тоест заключили, че се касае за друг механизъм, който разрушава   homeostasis на течностите.
Това е добър пример на стойността на скромност за това, което знаем и не знаем за клиничната медицина, казваGitelman. Когато нещо изглежда , че пасва на класическия примерн, но всъщност не е така, нашата работа като лекари е да разпознаем несъответсвието и да стигнем до дъното на ситуацията.
Първо Gitelman  и неговите колеги работели, за да открият новаторско лечение за своите малки пациенти. Когато възрастните задържат вода можем да ги лекуваме като ограничим приема на течности. Но това не може да се направи с бебета- почти цялото им хранене идва под формата на течности.
Лекарите не били склонни да използват други лекарства, които  причиняват повишена загуба на вода в бъбреците, тъй като имат странични ефекти или са токсични при малки деца. Вместо това Feldman педиатърът ендокринолог  Eric Huang, MD, Gitelman управлявали урея,  натурално азотно съединение което насърчава уринирането като реагира като osmotic agent. След като водата с еизля от организма им и нивата на натрий се върнаха до нормалните и двете бебета с еоправиха. Те все още се следят от специалистите.
След това Gitelman, Rosenthal и Feldman взели кръвни  проби от всяко бебе и неговата майка за да търсят причината за тази  уникална аномалия.  Те научили, че  Raymond Fenwick,  учен от Quest Diagnostics Nichols Institute, разработва есе, което може да се използва  да се проследи  AVPR2 геена, който кодира  that codes  V2 рецептора.

а може ли да го пратя това на някоя испанозезична мама да го провери, но трябва на мейл, защото тук няма да излязат тези специалните букви?

Ва с испански са  май evalinda, vedrra i mushu. може да има и други

Ей колко сте бързи момичета късне се включих  , но продължавам да се моля и да стискам палци за Дани !!! Нека господ да е с тях!!!! 

Ей, ама сега гледам, че сте превели началото! Май се повтаряме -
Новооткрита генетическа болест хвърля светлина върху водния баланс на тялото

Две момченца, чиито тела са пренатоварени с излишна течност, доведоха педиатрите от UCSF до откритието на ново генетично заболяване. В хода на изследванията те откриха рядка мутация, при която различни замествания в една и съща аминокиселина предизвикват две различни, противоположни генетични разстройства.

Новото заболяване, наречеон Нефрогеничен синдром на неправилна антидиуреза (НСНАД), е описано в броя на “The New England Journal of Medicine” от 5-и май. 

"Това откритие ни дава по-добри идеи за лечението на тези пациенти, а може би и на много други”, казва Стивън Гитълман, лекар, основен автор на изследването и професор по клинична педиатрия в Калифорнийския университет, Сан Франциско. “То хвърля нова светлина върху механизмите, чрез които тялото поддържа хомеостазата – правилния баланс на течности, необходим за здравето и живота”.

Гитълман и екип от негови колеги, специалисти по педиатрия в UCSF, внесоха изследванията на двамата си пациенти в лабораторията, за да изолират генетичните мутации, отговорни за нарушаването на водния баланс.

Те откриха, че всяко от децата има различна мутация в един специфичен ген, AVPR2, който кодира рецептора V2 (V2R) за васопресин, хормонът, който инструктира бъбреците да задържат вода. Нито един от двамата пациенти не произвежда активиран, като че ли се свързва с хормона. 

И двете мутации активират рецептора, като променят една и съща аминокиселина, аргинин, разположена в гена н 137-а позиция. Тази позиция, Р137, вече е известна на учените, които изследват хомеостазата. Според предишни изследвания трета, различна мутация блокира рецептора V2, причинявайки заболяване, противоположно на НСДАД и наречено Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI) – Нефрогеничен диабет ...!?. При това състояние бъбреците не задържат вода, а я изтласкват прекомерно, причинявайки тежко обезводняване на организма. 

"Доколкото знаем, това е единственият известен пример, в който мутации в една и съща аминокиселина предизвикват две различни генетически болести”, пишат изследователите от UCSF .

Според доктор Стивън Розентал – професор по педиатрична ендокринология и съавтор на изследването заедно с колегата си ендокринолог Брайън Фелдман, - макар досега да са били диагностицирани само две деца с НСНАД, това заболяване може и да не е рядко. "Задържането на вода е често срещан проблем, а с новите инструменти можем да подложим на проверка дългогодишните си схващания за неговите причини”, твърди Розентал. “Възможно е да съществуват мутации в други компоненти на рецептора V2, причиняващи каскадна реакция, която да води до неправилна антидиуреза”.

Всъщност, след като Фелдман представи работата си на международна среща миналия септември, “няколко лекари сигнализараха, че смятат диагнозата НСНАД за вероятно обяснение на ниските нива на натрий у малките си пациенти”, казва той.


Кажете откъде да почна, че се обърках.

Ето я моята част, моля ви някой да я провери...

Fenwick подрежда AVPR2 гените на пациентите и открива, че всяко от момченцата има уникална мутация въздействаща на амино кислената arginine в позиция 137 (R137). Единичната промяна на нуклеотидът води при  едното бебе до промяна от ARGININE към цистин (R 137 C). Тази същата мутация  се носела и от неговата майка. Другото дете имало промяна от arginine към leucine (R137L), но неговата майка е нормална, това подсказва че мутацията на бебето е случайна. Фактът, че двамата засегнати пациенти са момчета не е съвпадение, тъй като AVPR2 гена е Х-свързан и само наследен от страна на майката, но не и от страна на семейството на бащата.

Учени в един екип с Gabriel Vargas, MD, PhD, a UCSF асистент аdjunct професор по психиaтрия води научно изследване в лабораторията на Mark von Zastrow, PhD, върху това как рецепторите по клетъчната повърхност носят съобщения в клетките, които активират специфични събития. V2 рецептора е бил изучаван нашироко като пример на голямо семейство протеини наречени G protein-coupled receptors (GPCR) (G протеини – двойки рецептори), които са замесени в signal transduction и са отговорни за много физиологични процеси.
 
Обикновено, когато vasopressin се свързва с V2R, стимулира верига от събития вътре в клетката. Белодробните алвеоли съдържащи воден канал Aquaporin 2 (AQP-2) се движат от цитоплазмата към най-горната мембрана на of the collecting duct клетки на бъбрека. Този процес увеличава водната пропускливост и намалява производството на урина от бъбреците.

Групата държи да докаже, че промяната на амино киселина на позиция 137, от arginine към който и да е от двата cysteine или leucine, кара AVPR2 да произвежда мутирал V2 рецептор, който е винаги „включен” и неправилно сигнализиращ на бъбреците да задържат вода. Обратното състояние, diabetes insipidus (вид диабет), се причинява, когато arginine в R137 се промени към histidine, и отговарящите V2 рецептори сигнализират бъбреците да отделят вода прекомерно.

извинявам се - аз не мога да помогна с превод - ама що не потърсим с испански в "родители в чужбина"?

Много късно се включих, но стискам палци за бебчо! 

Само да добаvя ,4е и за "ение",сьЩо излизат номерца.