Родители на деца с Редки заболявания

Здравейте,нова съм във форума.Интересувам се има ли някой тук с детенце със синдром на Рет?Моля,пишете!Ще съм много благодарна!

Здравейте!Имам едно въпросче.Някой правил ли е екзомно секвениране с технология MiSeq в клиника ”Малинов”-тя единствено предлага такъв вид секвениране за над 22 000 гена в България.Изследването е доста скъпо и ще се радвам ако някой има малко повече информация за него да сподели.В момента ходим с детето ми на консултации при Симеонов,но доколкото знам генетичните,които той пуска са в Майчин дом,а там секвенирането е по друга технология и е на 4800 гена.

Моят любимец Симеонов.

Навремето една докторка ми каза че ако могат да се изследват всички гени, ще се знае от какво за в бъдеще ще се разболява човек. Което практически е невъзможно.

Симеонов е така да се каже човек на науката. Него го влече да иизследва, да изучава.....все пак е професор.
Генетичните изследвания се правят на следния принцип. В зависимист от външните белези на детето се дава насока какво да се изследва в детайли. Тоест търсят се дефекти вече установени в други заболявания.

Със сигурност вече сте изследвали доста заболявания, които явно са отпаднали. В крайна сметка дори да успеете да намерите гена , какво ....... това ще бъде някакво рядко заболяване , за което или почти няма наблюдения или просто ще бъде използвано  лекарите да казват "ами ето, детето непрекъснато има хлема защото така се е родило с проблем".

Като цяло има доста еднакви подходи за терапевтиране на децата независимо от конкретното заболяване. Знам че това е вселена от информация в соято човек в началото тлудно се ориентира. Но аз поне мисля че е по важно да се преодоляват дефицити на детето ако има такива, вместо да се търси гена причинител. Защото дори и да намерите този ген, не може да го премахнете или да го активирате ........?просто нищо не може да направите с него. Просто ще се знае че детето има дефект в еди кой си ген.

Ако решите пишете и питайте. Тук има много майки които можем да помогнем с информация

Да,съгласна съм,че дори да се открие генът-причинител нищо неможе да се направи,но ако е познат ген,може да се разбере какво да се очаква вбъдеще,какви ще са най-полезните терапии и т.н. Също така,понеже ни е първо дете,да се вземат необходимите мерки за следващо дете,без проблеми.Относно това,че екзомното секвениране дава пълна информация дори и за болести,които биха могли да се развият по нататък е така,и затова  прочетох информираното съгласие,което се попълва преди стартиране на това изследване в ”Малинов”,където изрично е упоменато,че на деца под 18-год. възраст се предоставя само и единствено информация относно евентуалното състояние,за което се изследва детето,но не и предразположенията към други заболявания,възникващи при възрастни.
Нещата са много сложни,като става въпрос за проблем,при малко дете,без наличие на медицинска патология от клинични изследвания,а само за доста голямо изоставане в НПР.Но като родители сме длъжни да правим всичко по силите си,за да може децата ни да растат възможно по-добре.

Моето дете го изследват вече почти пет години. Всички изследвания са в норма. Честно казано от две години вече не се интересувам какъв е проблема. И да ми кажат има проблем в еди кой си ген , то това няма с нищо да помогне.

Борбата ми е да проходи, да общува по някакъв начин, да може да се обслужва само доколкото е възможно.
Единственото нещо което помага когато детето има изостване в развитието са терапии, терапии, терапии.
Малко помощ в биохимията  с различни витамини . Сега пием и едно специално мляко от което се повлиява много добре и в растежа и в развитието.

Просто при нашите деца нещата не се случват от самосебе си. И дето викам аз всичко зависи от това колко инатлива е майката да не си остави магаренцето в калта. Знам че никой не иска да работи с малки бебета, но ако търсите може да споделим опит. Знам че ви звуча малко наставнически, може би заядливо и троснато........но повярвайте и аз така мислех преди четири години за майките които ми отговарят. И си мислех тия пък много са знаещи........
Но ето че се оказаха прави и сега отново и отново препрочитам техните постове.


Иначе да хубаво е да се знае причината с оглед на други деца и т.н., но майките които аз познавам с дечица с проблеми другите дечица са им ок. Както и при нас имаме друго дете което си е ок.

Бях чела статия свързана с лечение на дефектен ген. Не си спомням с точност, но горе- долу ставаше дума за това, че ако се знае кой ген точно е повреден и не води до верига от проблеми, може да се повлияе с лечение, чрез инжектиране на здрав такъв.
Може малко лаишки да го обясних, но нещо подобно беше. Моето дете има увреден ген, който влияе на костите (не се отделя протеин за костите, което води до образуването на доброкачесвени тумори по костите). Появата и развитието на тези тумори приключва със затварянето на костното развитие на склета (около 18-19 г. на детето). В момента има по цялото тяло, дори се налага операция на най- вероятно двата крака в областта на колената. Има и на бедрената кост в близост до таза, което си е опасно. Дясната му ръчичка е със забавен растеж (по- къса е) в сравнение с лявата. Лъчевата кост не расте. След няколко години ще се наложи опреция и слегането на имплант за да се компенсира изоставането.
проф. Симеон каза, че е трихо- рино фалангиален синдром, но микроделециите/дупликациите не показаха изтриване или дублиране на гените отговорни за този синдром (8q23). Имаме и още 2, но сега не са пред мен изследванията за да видя кои точно бяха.
Свързахме с една докторка, големи надежди за изследвания в Белгия, но от м. август 2016 г. няма още резултат.
Чувствам се ужасно безсилна, не знаейки как и с какво точно да помогна на детето си.
Има 8 пълни упойки, който го съсипаха. Трудно проговори (на 3 г. и 3-4 м.), говорът му е доста неразбираем, изостава и във физическото си развитие (16 кг. на 5 г. и 5 м., 103 см.), груба и фина моторика са не особено в норма.
Една уж хвалена ендокриноложка от гр. Варна ми каза направо да се примиря, че така ще е, че нищо не може да се направи, че само си губя времето като си мисля, че мога да направя нещо. 

Йоко, ако знаеш кой точно протеин не се отделя пробвала ли си да  го даваш като хранителна добавка.
Честно казано тук от два месеца направо се изумявам какво точно правят протеините.

Накратко за нас. На 1г някак по чудо бих казала станахме 7кг 76см. И от тогава три години ни грам ни см. За развитие с много терапии и б12 малко помръдвахме. При нас има и проблеми с храненето и по скоро с преглъщането.
Какво ли не изчетох през какви ли не терапии минахме. Сега от март месец пием едни високо протеинови млека. Предназначени за деца . За два месеца качихме 2кг и почти 7см, което направо е чудо. Казваха ми че детето  няма контрол на главата и едва ли някога ще има, защото проблема е неврологичен. Сега не само че си държи стабилно главата ами и вече ходим с колан за прохождане. Има и много нови звуци и най накрая се появи любопитство за света.

Знам за детенце с много тежка диагноза, което се храни пак с някакви специалви храни, но са нещо като серуми и се вливат дирактно в кръвта. За една година детето е просто неразличаемо от останалите, просто си ходи с една раничка на гърба в която е храната и апарата който непрекъснато го храни.

То вярно, всеки си има някаква теория за детето, но все си мисля, че това което организма не може да произвежда или не може да преработи, просто трябва да се добавя във форма директно преминаваща кръвната и кръвно мозъчната бариера . Или поне да се пробва да се види какъв ще е резултата.

По света е масово разпространено храненето с тези млека. И децата които имат някакви проблеми, особено недоносени, родени с асфикция и други направо почват да ги хравят с тези млека, а не с масовите формули.

Omg, usmihnelka, какво е това мляко? Аз все чакам да намеря някаква добавка за дъщеря ми, която така или иначе на 2 е само на АМ, но нещо нищо не ми вдъхва доверие. Другия месец ще ходим и при д-р Кадъм, защото разбрах, че и тя се занимава с такива неща.

Gergana, моето дете е доста по-малко от на usmihnelka - на 2 е, но и аз бих ти казала да не влизате много във филмите с тези гени, след като няма много симптоматика. Ние имаме едно заболяване предвид, което открихме случайно, но и него не сме потвърдили все още. Решихме да се фокусираме върху рехабилитацията и да направим всичко възможно да проходи. Стана ми интересно- при вас на ЯМР всичко нормално ли е, щом има голямо изоставане?

Моето дете е на близо годинка и половина в момента.При нас проблема е,че проходи,но се появява атаксия,фината моторика е много зле-не борави правилно с ръце,не говори-предимно вокализира,не е емоционална,има аутистични черти,премигвания и втренчвания,но ЕЕГ е в норма.Не е социална,почти нищо не разбира,а вече и с храненето имаме проблеми.Има висок праг на чувствителност,и лека хипотония.Не се интересува от абсолютно нищо.С оглед на проблемите с фината и грубата моторика-да,трябва да се направи ЯМР,но до момента никой лекар не го е назначил,поради това,че не им се занимава с толкова малко дете.Симеонов единствен засега ми е поставил алгоритъм на изследвания,които да се направят.Иначе до момента съм пускала обичайните-някои генетични(за синдром на Рет-MECP2),витамини,свободни хормони,тежки метали и ЕЕГ.Но беше категоричен,че заради атаксията трябва да се направи задължително ЯМР.Според него най-вероятната причина е генетична,понеже детенцето ми е ин-витро,по мъжки фактор,с много лоши показатели,които биха могли да са от значение.

Имам една книжка, американско издание, преведено на БГ, специално за болестта на детето ми, но е описано най- важните признаци (изкривяване на скелета, болка и т.н.). Има само едно изречение, което дава някакво обяснение на болестта: " ... патофизиологията на заболяването, в основата на което е метаболен дефект на О- гликозирането."
Моля, ако има някой по- разбиращ от метаболни дефекти, към кого да се насоча за помощ, може ли нещо да се направи 
Мутации в един от двата гена: ЕХТ 1 и ЕХТ 2 (EXT 2- CDG).
От характерния за трихо- рино фалангиален синдром дефектен ген 8q23.3 и EXT1.8q24.11 , резултатите при детето ми са отрицателни. Къде мога да намеря информация за гените? Има ли такава база данни (медицинска)? Преди време бях попаднала на една такава на английски език, но сега не мога да я намеря.

Здравей колко струва това секвениране в БГ?Аз живея в Белгия и съм си го пуснала тук,но доктора каза дори и да излезе нещо ще е просто информативно,защото тук вече са гени срещани много,много рядко и не знаем как да ги третираме.

Секвенирането на екзома струва 4500 лв.Да,това,което казвате е така-при това секвеноране става въпрос за огромен брой гени,и евентуално откритите мутации могат да бъдат без значима клинична изява,някои могат да се открият за първи път и всъщност до колкото разбрах от друга майка,правила такъв тип изследване,няма никакъв смисъл,ако не се направи сравнение на това изследване със същото изследване ,направено при родителите-т.е. само по себе си,това изследване,направено само на детето нищо не говори.И в този ред на мисли и аз незнам вече как да процедирам.

 Gergana, не е лесна и вашата ситуация 🙁🙁единственото, което би ме спряло от това секвениране е голямата сума, която се получава за тримата и фактът, че може и да не ви послужи за нищо резултата. Според мен трябва да направите ЯМР и още изследвания,за да видите дали има още нещо, което да ви насочи нанякъде.  Иначе второто дете и в нас е тема, която се разисква през ден, но не знам кога ще се решим пак. При всички положения, тогава ще правим де що има генетичен тест

Момичета, а как точно протича прегледа при проф.Симеонов?

Обасниха ми, че преди да стигна до самото генетично изследване, се минава първо през проф.Симеонов, после комисия решава кои точно гени да се изследват в зависимост от откритата клинична картини, после е генетичната консултация и накрая е самото изследване.

Та интересувам се от първата стъпка-прегледа при проф.Симеонов...утре ще му прозвъня, но да попитам и тук преди това...

При нас консултацията протече около час и половина и основно той ни задаваше въпроси.От самата бременност,раждане,първите месеци,развитие на детето,проблематика,документи,епикризи и т.н. Преди да започнем всичко ни изпрати първо при клиничния психолог Римяна Милушева за оценка на общото развитие(КоР).След това трябва да се върнем при него,за да реши с какво да се започне.