Нас вече 2 г. ни мотат. Платихме генетично изследване, което се оказа, че е безплатно. Нищо не показа. Сега правим второ, което отново не е точното генетично. Предполагат кой е синдрома, знае се какво изследване трябва да се направи, но уви не го правят. Според рентгеновите снимки не е това, но според външните белези е това. Предполагаемия синдром засяга костите.
Виж целия пост
Родители на деца с Редки заболявания
- Публикувана: 15 окт. 2008, 08:31 ч.
- Последно мнение: 16 май 2024, 00:25 ч.
# 480
8 авг. 2016, 16:29 ч.
# 481
8 авг. 2016, 19:22 ч.
Извинявам се, явно аз съм в грешка. Мислех, че става въпрос за болест на Лебер свързана с атрофия на очния нерв и миопатия.
Успех в диагностицирането и лечението!
Виж целия пост
Успех в диагностицирането и лечението!
# 482
8 авг. 2016, 20:27 ч.
??? ???писа, че според лекарите нейното детенце е с болест на Лебер засягаща очния нерв. Моето детенце е с със съмнение за доста рядък синдром TRPS засягащ генът произвеждащ протеин за костите.
Виж целия пост
??? ???писа, че според лекарите нейното детенце е с болест на Лебер засягаща очния нерв. Моето детенце е с със съмнение за доста рядък синдром TRPS засягащ генът произвеждащ протеин за костите.
# 483
8 авг. 2016, 23:49 ч.
При нас вече ни изследваха генетично,и според митохондриалното изследване има открити полиморфизми,които са свързани с тази болест на Лебер,аз също се рових много ,след като си взех резултата и действително са свързани с това заболяване,но интересното е ,че за щастие нашите нерви са запазени,нямаме атрофия!Има силно изразен спазъм на акомудацията,вижда като при минус 11,5 диоптъра,но реалното й зрение с разширени зеници е добре.
Виж целия пост
# 484
9 авг. 2016, 10:37 ч.
При нас имаше съмнение за митохондриална болест и оттам съм запозната с Лебер. Хубаво е да има поддържаща терапия за да не се стига до прогресия. Но като знам Бг лекарите едва ли имат адекватно мнение по въпроса.
Виж целия пост
# 485
9 авг. 2016, 15:04 ч.
Здравейте! Аз не съм сигурна дали съм писала тук, защото преди да имаме конкретна диагноза доста четях, но сега искам да се запиша 
Дъщеря ми е със синдрома на Блох-Зулцбергер/ инконтиненция пигменти / incontinentia Pigmenti / bloch-sulzberger / bloch-siemens . Пиша го с всички имена за търсачката Доста рядка болест е и все още не съм открила никой в България, та се надявам ако има някой с тази болест да го прочете. Най-характерното за болестта са кафяви петна по цялото тяло. Повечето деца раждат с обриви,които преминават в рани и после стават петна. При нас направо се появиха петната на втория месец и постепенно се разрастнаха и за това до 10 месеца не знаехме какво е.От както дъщеря ми се роди ни казваха,че има някакъв генетичен проблем, но след кариограма и изследването за микроделеции не се откри нищо. Съвсем случайно решихме да отидем на дерматолог за тези петна и тя ни насочи към това заболяване. Имахме голям късмет,защото е доста рядко и даже тя призна,че ако не го е виждала още като студентка веднъж е нямало да се сети какво е. Все още не сме направили кръвен тест за да го потвърдим , по-скоро за наше спокойствие,че вече имаме диагноза, а не отново да се лутаме, ако тестът излезе негативен. Освен петната дъщеря ми има предимно неврологични проблеми - хидроцефалия и сериозно изоставане, но продължаваме да действаме и напред
Виж целия пост
Дъщеря ми е със синдрома на Блох-Зулцбергер/ инконтиненция пигменти / incontinentia Pigmenti / bloch-sulzberger / bloch-siemens . Пиша го с всички имена за търсачката Доста рядка болест е и все още не съм открила никой в България, та се надявам ако има някой с тази болест да го прочете. Най-характерното за болестта са кафяви петна по цялото тяло. Повечето деца раждат с обриви,които преминават в рани и после стават петна. При нас направо се появиха петната на втория месец и постепенно се разрастнаха и за това до 10 месеца не знаехме какво е.От както дъщеря ми се роди ни казваха,че има някакъв генетичен проблем, но след кариограма и изследването за микроделеции не се откри нищо. Съвсем случайно решихме да отидем на дерматолог за тези петна и тя ни насочи към това заболяване. Имахме голям късмет,защото е доста рядко и даже тя призна,че ако не го е виждала още като студентка веднъж е нямало да се сети какво е. Все още не сме направили кръвен тест за да го потвърдим , по-скоро за наше спокойствие,че вече имаме диагноза, а не отново да се лутаме, ако тестът излезе негативен. Освен петната дъщеря ми има предимно неврологични проблеми - хидроцефалия и сериозно изоставане, но продължаваме да действаме и напред
# 486
9 авг. 2016, 16:16 ч.
Ние имаме направени кариотип и две за микроделеции и дупликации- всички нормални. Яд ме е, че знаят кой ген да тестват, но нали не минава по здравна каса и не ни то правят. Струва 2600 лв. Да сме си търсели спонсори. Някаква идея към каква организация да се обърна за помощ?
Виж целия пост
# 487
9 авг. 2016, 19:25 ч.
Йоко, може би вече сте го направили, но проверили ли сте в международната организация за този синдром? В организацията за нашия могат да се пратят проби и ги изследват безплатно.
Виж целия пост
# 488
9 авг. 2016, 19:28 ч.
Когато има моногенно генетично заболяване, кариотипа може да е в отлично състояние.
Както е в моя случай.
Има заболявания, които са резултат от хромозомни аномалии и тогава кариотипа е проблемен, и такива, които са моногенни заболявания.
Аз знам къде е проблемният участък в хромозомата при нашия случай,той е малък, лесен за откриване и благодарение на това при амниоцентеза или хорионбиопсия го откриват лесно у плода. Разбира се пътят до тази яснота не беше лесен.
Виж целия пост
Както е в моя случай.
Има заболявания, които са резултат от хромозомни аномалии и тогава кариотипа е проблемен, и такива, които са моногенни заболявания.
Аз знам къде е проблемният участък в хромозомата при нашия случай,той е малък, лесен за откриване и благодарение на това при амниоцентеза или хорионбиопсия го откриват лесно у плода. Разбира се пътят до тази яснота не беше лесен.
# 489
9 авг. 2016, 21:19 ч.
Не, до сега нищо не сме правили. Коя е тази е тази международна организация? Притесняваме, че от тип 1, който се води лек, вече ни определиха тип 2, който вече е тежък.
Виж целия пост
Йоко, може би вече сте го направили, но проверили ли сте в международната организация за този синдром? В организацията за нашия могат да се пратят проби и ги изследват безплатно.
# 490
12 авг. 2016, 23:23 ч.
Йоко -Аз май те подведох малко- извинявай. Говорех за организацията за синдрома на дъщеря ми. За вашия не знам коя е организацията и дали въобще има, но си струва да проверите.
Виж целия пост
# 492
22 авг. 2016, 20:44 ч.
Здравейте, много се радвам че го има този сайт, искам да се включа във форума. Имам син в момента е на 8м и има тежка форма на PFFD. Моля ако някой има детенце със същото заболяване да пише. Пожелавам успех и много кураж, за да се борим за децата си!!!
Виж целия пост
# 493
22 авг. 2016, 22:20 ч.
Здравей ПЕПИТКО, виждам че имаш детенце със същото заболяване PFFD, моето момченце е на 8 месеца. Ще се радвам ако ми пишеш и споделиш как се справя твоето детенце? А също и ако нямаш против да се видим.
Виж целия пост
# 494
25 авг. 2016, 16:32 ч.
Здравейте, присъединявам се и аз към темата.
Детенцето ми е на 2 г. и нямаме диагноза. Лекарите смятат, че имаме генетично заболяване, но никой не може да каже какво. Детето изостава в развитието и има атаксия. Правили сме доста изследвания - генетични, метаболитни, биохимични, ЯМР. Плащаме си ги предимно сами, защото вече нямам сили да се боря с бюрокрацията, а и ни бави много.
Искаме да направим опит за диагностика в Германия и ще бъда благодарна, ако тук някой е минавал по този път и може да сподели нещо за добри клиники там, как е протекъл прегледа. Всякаква информация ще ми е полезна.
В момента превеждаме документите и мисля другата седмица да пиша на няколко от големите университетски болници там.
И още един въпрос: някой правил ли е микро-арей с висока резолюция (микроструктурна хромозомна аберация)? Съответно - къде, с каква резолюция и на каква цена.
Виж целия пост
Детенцето ми е на 2 г. и нямаме диагноза. Лекарите смятат, че имаме генетично заболяване, но никой не може да каже какво. Детето изостава в развитието и има атаксия. Правили сме доста изследвания - генетични, метаболитни, биохимични, ЯМР. Плащаме си ги предимно сами, защото вече нямам сили да се боря с бюрокрацията, а и ни бави много.
Искаме да направим опит за диагностика в Германия и ще бъда благодарна, ако тук някой е минавал по този път и може да сподели нещо за добри клиники там, как е протекъл прегледа. Всякаква информация ще ми е полезна.
В момента превеждаме документите и мисля другата седмица да пиша на няколко от големите университетски болници там.
И още един въпрос: някой правил ли е микро-арей с висока резолюция (микроструктурна хромозомна аберация)? Съответно - къде, с каква резолюция и на каква цена.
Препоръчани теми