Родители на деца с Редки заболявания

Публикувана: 15 окт. 2008, 08:31 ч.
Последно мнение: 16 май 2024, 00:25 ч.

199 925
694

takuzmanova

Новак

# 495 27 авг. 2016, 17:40 ч.

usmihnelka,детенцено ти с каква диагноза е?Аз съм от Плевен,но моето дете е с CDG синдром и мисля,че няма шанс някой с нещо да му помогне.В България няма друг случей такъв регистриран,но аз си мисля,че има такива просто трудно се диагностицира този синдром и е по лесно БГ-лекари да "лепват" ДЦП.Да допълня само,че не живеем в БГ.
Успех и много кураж на всички майчета.Вие сте много силни,съдбата ни го е показала.

Виж целия пост

Потребител

# 496 29 авг. 2016, 19:28 ч.

При нас още няма яснота какво точно е ... През юли тази година направихме нов генетичен тест, но не показа отклонение. Миналата седмица пратихме кръв в Белгия, понеже открихме екзостози по краката на детето Cry

Cry

Виж целия пост

U

Ентусиаст

# 497 1 септ. 2016, 11:25 ч.

Ами нямаме диагноза. А аз вече се уморих от ходене по лекари. Да не говорим че и всичките ни спестявания вече са похорчени за тези 4години. За генетични изследвания ще ни трябват около 20 000евро, което е непосилно за нас.

Сложили са ни едно изоставане в психомоторното развитие и малформативен синдром, щото нали все трябва да има някаква диагноза.

Виж целия пост

Потребител

# 498 1 септ. 2016, 11:31 ч.

И при нас е малоформотивен синдром засягащ предимно лицето. Но кой от всичките? Беше съмнение за TRPS1, после за Лангер-Гидеон синдром, сега е Потоки Шафер (но аз лично нищо общо не намирам с това предположение).

Виж целия пост

А

Анонимен

# 499 1 септ. 2016, 12:11 ч.

Цитат на: Mikelangi в чт, 25 авг 2016, 16:32

Искаме да направим опит за диагностика в Германия и ще бъда благодарна, ако тук някой е минавал по този път и може да сподели нещо за добри клиники там, как е протекъл прегледа. Всякаква информация ще ми е полезна.
В момента превеждаме документите и мисля другата седмица да пиша на няколко от големите университетски болници там.

И аз съм на тази вълна. Ще те питам следното - от тук не ви ли пратиха някъде в чужбина?
Виж на сайта на Фонда за лечение на деца - там можеш да видиш клиниките, в които от тук се изпращат деца на запад. Не знам обаче доколко това е критерий.
Трябва ли да са университетски болниците... ? Не съм убедена, че те са най-добрите. В крайна сметка по какъв критерии се избира лечебно заведение? Аз ще ти кажа как избирам в бг - по хабилитирано лице, след което отивам в клиниката, в която приема то.

Виж целия пост

U

Ентусиаст

# 500 1 септ. 2016, 18:42 ч.

Ами да, убедих се че като не знаят какво точно е слагат този малформативен синдром. При нас имаше следните проблеми : срастване на черепните кости, цепнатина на мекото небце, малко езиче и малка долна челюст, ниско поставени уши, тесен гръден кош с деформирана гръдна клетка. Към момента сме на 4г, но физически и психически сме като 7 8 месечно бебе. От време на време правим големи крачки напред, след което следват дълги периоди на застой. А И ако лепнем някой вирус се връщаме много назад

Виж целия пост

Потребител

# 501 1 септ. 2016, 18:58 ч.

При нас също има ниско разположени уши, тъна, бавно растяща коса, дебели вежди, широк нос, четирипръста бразда (на двете длани), изоставане в костната възраст с 1 г. и 7 м. Скоро се появи и екзостоза на дясното коляно (доброкачествен тумор) и обущарски гърди. Оказа се, че и част от лъчевата кост липсва. Психически и физически има леко изоставяне (говори, но трудно му се разбира).
usmihnelka какви генетични сте правили, къде и кой ви е бил лекуващ лекар? В12 изследва ли ли сте?
Ние миналата година направихме консултация с проф. Симеонов и последва 5 дневен престой в Александровска болница. Платихме за безплатно генетично изследване, което не показа изменение. Тази година бяхме в генетиката в болницата на бул. "Иван Гешов", с лекуващ лекар д-р Авджиева. д-р Тинчева и тя прегледа детето. И при тях направихме генетичен тест, който не показа изменение на trps1 и ext1. Преди 10на дена пратихме кръв за изследване в Белгия за EXT2 с предположение за Potocki-Shaffer syndrome, за който имам големи съмнения, че не е "нашия". До 3 месеца трябва да е готово изследването.

Виж целия пост

M

# 502 1 септ. 2016, 21:24 ч.

И ние така, нямаме диагноза, има изявено моторно изоставане в грубата моторика, рефлукс, проблеми с храненето, малко езиче и малка долна челюст, ниски уши, а наскоро се появи и деформация на гръдния кош с изявена напред средна кост (птичи гръден кош или как там се казва, дето не е хлътналото навътре, а изпъкналото навън). Какви ли не генетични тестове сме правили и нищо сигурно не излиза. Може би има още 20 хиляди синдрома, които не сме пробвали, но аз вече нямам идеи просто.

Виж целия пост

U

Ентусиаст

# 503 2 септ. 2016, 19:26 ч.

Да и при нас така гърдичките отпред стърчат. Но имаме и отзад щтръкнала гръдна кост от лявата страна.
Изследвания сме правили в майчин дом. Още при раждането. Проф Тинчева ни познава от двумесечна възраст. Симеонов не искам и да го коментирам.
Да правих изследвания. Б12 в норма , фолиева в норма, витамен д три пъти над нормата, което много странно защото никога не съм давала.
Въпреки това обаче установих че растем когато давам метилираните форми на б12 и фолиева . Също и пробиотик биокулт. Пръснах камара пари за добавки докато намеря правилните. Сега лятото реших да дам малко почивка и растежа и развитието спряха.

За деформираната гръдна клетка намерих една фирма в турция. Предлагат нещо като потник в който има втъкана някаква специална нишка за да държи правилно гръбчето. Струва около 800долара, но трябва да се отиде на весто да се прегледа детето и да се постави от специалист. Иначе купувах разни колани, обече те рамцета се толкова тесни че всичко се изхлузва. Вие правилили сте нещо по този проблем

Виж целия пост

Потребител

# 504 2 септ. 2016, 21:21 ч.

До колкото знам за да се хване проблем с В12, се прави и изследване на метилмалонова киселина и на хомоцистеин.
Аз също забелязвам положителното при даване на Био Култ, Cod Liver Oil, Speak. Скоро мисля и Coq10 да му давам, колаген, вит. к2 мк-7+ вит. Д. Но искам първо да мине прегледа при проф. Соколов (ортопед).

Виж целия пост

takuzmanova

Новак

# 505 8 септ. 2016, 22:28 ч.

Знам,че в Белгия в град Leuven 3000 има добра Labo Kindergeneek-neurol.Там изследваха кръвта и ДНК на дъщеря ми.

Виж целия пост

L

lena_stoicheva

# 506 11 септ. 2016, 21:41 ч.

Цитат на: MaxiTan4e в сб, 13 авг 2016, 23:06

Някое дете в групата тук има ли PEG за хранене?

Здравейте.Синът ми се храни през Гастростома.От 2001година.След няколко дни ще навърши 18 години.Роден е със синдрома на WOLF-HIRSCHHORN.

Виж целия пост

Потребител

# 507 11 септ. 2016, 22:23 ч.

Цитат на: takuzmanova в чт, 08 сеп 2016, 22:28

Знам,че в Белгия в град Leuven 3000 има добра Labo Kindergeneek-neurol.Там изследваха кръвта и ДНК на дъщеря ми.

Как изпратихте кръвта и колко ви струваше изследването?

Виж целия пост

daqna_diqnova

Ентусиаст

# 508 11 септ. 2016, 23:57 ч.

Момичета ако ви интересува мога да ви пратя бланката с видовете изследвания на лабораторията в Льовен.Аз живея в Белгия дъщеря ми има епилепсия и се лекуваме в същата клиника.

Виж целия пост

takuzmanova

Новак

# 509 12 септ. 2016, 00:57 ч.

Как изпратихте кръвта и колко ви струваше изследването

Тогава живеехме в Атина и от клиниката в Атина ни помогнаха да изпратим до Белгия кръвта.

Виж целия пост

Препоръчани теми

Епилепсия

492
4

Деца с увреждания и хронични заболявания

Hовородено бебе с микротия

550
0

Деца с увреждания и хронични заболявания

Олигодактилия (липсващи пръсти)

591
1

Деца с увреждания и хронични заболявания

Приемайки общите условия за ползване на сайта, потребителят се съгласява да се запознае с правилата и политиката за ползване на форума и да ги спазва, както и при ползването на сайта да съблюдава българското законодателство, интернет етиката, правилата на морала и добрите нрави.

НЕГ.БГ АД не гарантира за достоверността и пълнотата на съдържанието и не гарантира, че предоставените услуги ще удовлетворят изискванията на потребителя, нито че ще бъдат непрекъснати, навременни и сигурни. С приемането на общите условия потребителят се съгласява, че използването на предоставените услуги и информация е изцяло на негов риск и отговорност.

НЕГ.БГ АД няма задължение да извършва наблюдение на информация, публикувана от потребителите, както и на информацията, съхранявана, пренасяна или направена достъпна чрез сайта, нито да търси факти и обстоятелства, указващи извършването на неправомерна дейност от страна на потребител.

НЕГ.БГ декларира, че потребителските данни няма да бъдат предоставяни на трети лица, освен при поискване от съответните компетентни държавни органи или длъжностни лица, които са оправомощени да изискват такава информация съгласно действащото законодателство.

НЕГ.БГ АД си запазва правото да изпраща анкети за проучване и подобряване на удовлетвореността от предлаганите стоки и услуги, маркетингови проучвания с цел разработка и предлагане на нови стоки и услуги в сайта, както и непоискани търговски съобщения до регистрираните потребители с цел информиране за нови услуги и стоки, предлагани от дружеството.