Аутистичен спектър. Аутизъм - тема 17

Мами,
Бях решила да поспра да ви заливам с инфо, но тъй като вече имам преведена тази статия и Снежа казва, че при повечето деца в България няма отклонения, ви я изпращам. Аз вече си посипах главата с пепел заради подобно твърдение от моя страна, когато някоя мама каза, че има намерение да прави ЕЕГ. Не съм била съвесем права, ето защо.

Мозъчни вълни, припадъци и детето с аутизъм
Roberto Tuchman, M.D.
Dan Marino Center Department of
Neurology/Miami Children's Hospital

Установеният в началото на 1960-те години факт, че децата с аутизъм са с по-голяма вероятност от припадъци, отколкото общото население, промени както научното, така и популярното схващане за аутизма.  Документираната повишена честота на припадъци и анормални мозъчни вълни при аутизма създаде солидна научна основа за разглеждане на аутизма като невробиологично нарушение.

 Въпреки доброто документиране в научната литература, връзката между припадъците и аутизма обаче остава смущаваща и оспорвана област, както за родителите на децата с аутизъм, така и за професионалистите, работещи в областта на аутизма и сродните му нарушения. Оспорването произтича от факта, че не всички деца с аутизъм развиват с времето припадъци.  В действителност, при повечето от децата това не става. Поради това установяването, кои аутистични деца са с риск от припадъци, често се пропуска.  Няма съгласие по отношение на ролята, която могат да имат припадъците (или анормалните мозъчни вълни) върху поведението, комуникативните, когнитивните и социалните прояви на аутизма.    
 
Какво е припадък, какво е епилепсия и каква е връзката им с аутизма?
Припадък настъпва, когато значителен брой мозъчни неврони се възбуждат едновременно, което причинява анормална електрическа активност в мозъка и води до неволни промени в поведението или клинични прояви. През по-голямата част от времето проявите, дължащи се на мозъчната електрическа активност, протичат без индивидът да осъзнава случващото се с него.  

Тези прояви могат да бъдат твърде драматични с  разтърсване на всички крайници (grand-mal, големи припадъци), едва забележими с краткотрайно взиране в пространството (petit mal или атипични абсанси) или да включват сложни повтарящи се движения, които изглеждат волеви, но всъщност са напълно несъзнателни (частични комплексни припадъци). Определянето на дадени анормални поведенчески прояви като  аутистични или като припадъци, може да е трудно. Съществен елемент за отдиференциране на припадъците от поведенчески прояви, не свързани с тях, е откриването на абнормни мозъчни вълни на електроенцефалограмата (EEГ). По дефиниция, припадъкът е клинично явление, имащо връзка с анормални мозъчни вълни. ЕЕГ апаратура, свързана с видео камера, позволява отдиференциране на припадъците от други поведенчески реакции. По дефиниция, се счита, че човек има епилепсия, ако е получил повече от един припадък - нефебрилен или без ясна провокация от нещо друго.

 Според повечето по-нови проучвания приблизително 1/3 от децата с аутизъм развиват епилепсия, докато сред общото население рискът от епилепсия е само 1%. При децата с аутизъм се очертават два върха – единият преди 5-годишна възраст, а другият – в периода на израстването след 10 годишна възраст. Вторият връх изглежда уникален за аутизма и може да отразява влиянието на хормоните или други биологични фактори в мозъка на индивидите с аутизъм.

Аутизмът не е хомогенно нарушение. Знаем, че той включва широк кръг от поведенчески, комуникативни, социални и когнитивни способности. Терминът “нарушения от аутистичния спектър” (ASD) се използва за обхващане на разнообразието от прояви при децата с аутизъм и сродните му нарушения. В “Diagnostic and Statistical Manual of Psychiatry – DSMIV” (диагностичен и статистически наръчник по психиатрия) са описани пет подгрупи деца с генерализирано разстройство на развитието – ГРР (Pervasive Developmental Disorders – PDD), термин, който се използва взаимозаменяемо с ASD. В тази статия термините аутизъм, ГРР и ASD се използват също взаимозаменяемо.

Ако разгледаме петте подгрупи, включени в тази класификация, ще видим, че рискът от припадъци в отделните групи е различен. Досегашните проучвания предполагат риск от припадъци при 30% от децата с класически аутизъм,  по-малко от 10% при тези със синдрома на Аспергер и ГРР-неопределено и над 75% при децата с дезинтегративно нарушение или Рет синдром. Това означава, че има различни рискови фактори, които трябва да бъдат идентифицирани и които определят вероятността от развитие на припадъци или епилепсия.  Главните рискови фактори за развитие на припадъци при децата с аутизъм включват степента на когнитивното нарушение и свързаните с него моторни дефицити.  В този контекст, моторният дефицит при децата с аутизъм е различен от този при  ДЦП (едностранна парализа). Той се изразява в двигателна непохватност или  проблеми с фината или общата координация на движенията. Степента на когнитивно нарушение и моторен дефицит са рискови фактори за развитие на припадъци не само при аутизма, но и сред общото население като цяло.  Ако един индивид с аутизъм е с нормална или почти нормална интелигентност и няма никакви други рискови фактори за развитие на припадъци, като например моторен дефицит или семейна анамнеза за припадъци, вероятността от развитие на припадъци при него е под 10%. Вероятността нараства до над 50% при децата с аутизъм, тежко умствено изоставане и моторен дефицит.  

При аутистичните деца без тежък когнитивен или моторен дефицит единственият друг рисков фактор за припадъци е естеството на езиковата дисфункция. Не всички деца с аутизъм са с една и съща степен на езикова компетентност. Въз основа на нея децата с аутизъм могат да се групират в езикови типове. Най-честият подтип езикова дисфункция при децата с аутизъм е езиковото нарушение, което засяга както способността за произнасяне на думи (експресивния език), така и способността за разбиране на думите (рецептивния език).

Този тип езиково нарушение се определя като експресивно-рецептивно, а най-тежкият дефицит в разбирането на езика се определя като вербална слухова агнозия (verbal auditory agnosia VАА). Вербална слухова агнозия има при значително по-малко деца с   аутизъм, но не съществуват клинични или биологични тестове за отдиференциране на VАА от по-честото експресивно-рецептивно езиково нарушение. Децата с VАА имат тежки дефицити в декодиране на езиковата фонетика (звуците в езика) до степен да не разбират нищо произнесено и рискът от развитие на епилепсия при тях изглежда най-висок.

Анормални мозъчни вълни, език, регресия и неврологични синдроми
Припадъкът е клинично явление, при което има анормална ЕЕГ. Едно от противоречията в неврологичната литература, което засяга и нашите разбирания за аутизма е, дали е възможно да има анормални мозъчни вълни, които да са свързани с неврологична дисфункция, каквато е едно езиково нарушение, без други клинични прояви, насочващи към припадъци. Въпросът е, могат ли субклиничните припадъци или анормалните епилептиформени мозъчни вълни (показващи пикове или остри вълни, които са  израз на повишен риск от развитие на припадъци) да са отговорни за някои от симптомите при аутизма, като например езиковата дисфункция?

Това е важен въпрос, тъй като 20% от децата с ASD имат епилептиформена ЕЕГ и това е от потенциално практическо значение за третирането на децата с аутизъм. Ако се направи   ЕЕГ в продължение на една нощ (хващане на дълбокия сън) при аутистични деца с езикова регресия, процентът на тези без клинично проявени припадъци, но с епилептиформена ЕЕГ ще нарасне до около 50. Това е важно, защото около 30% от децата с аутизъм показват езикова регресия, обикновено настъпваща между 18-ия и 24-ия месец от живота им.
 
Освен това, има един рядък неврологичен синдром, известен като синдром на Landau-Kleffner (“Придобита епилептична афазия”), който е свързан с регресия на езика (обикновено към 36 месеца) и епилептиформена ЕЕГ със или без клинично проявени припадъци, който често се бърка с регресията при аутизма. Много клиницисти използват лечебните протоколи, разработени за деца със синдрома на Landau-Kleffner при деца с аутистична регресия и епилептиформена ЕЕГ. Но по този въпрос няма съгласие, защото синдромът е рядък, прилаганите за лечението му средства не са добре изучени и могат да дадат сериозни странични ефекти.

Справяне с припадъците (клинични и субклинични) при деца с регресия и ASD.
Невролозите са обучени да третират пациента, а не неговата ЕЕГ. Понастоящем при третирането на децата с ASD, припадъци (клинични, субклинични) и регресия ние използваме предимно анекдотична информация.  Повечето клиницисти осъзнават, че при децата с аутизъм и изобщо децата с когнитивна или поведенческа дисфункция и епилептиформена ЕЕГ е логично да се счита, че патологията, отговорна за припадъците е отговорна и за когнитивните и поведенчески нарушения. С други думи, каквото и да причинява проблема на ниво мозък, е отговорно и за припадъците, аутизма и специфични симптоми, каквито са езиковите нарушения Все още не е напълно ясно, какъв е ефектът от самите припадъци върху функционирането на мозъка. Няма пълно съгласие и по третирането на епилептиформените прояви при отсъствие на клинично проявени припадъци не само при деца с аутизъм и езикова регресия, но и при който и да е индивид.

 Добре е да проявяваме известен скептицизъм по отношение на връзката между една епилептиформена ЕЕГ и специфичната когнитивна, лингвистична или поведенческа дисфункция. Някои невролози считат, че  няма съществена връзка между епилепсията, епилептиформените прояви и който и да е от симптомите на аутизма. Високата цена на продължаващите цяла нощ ЕЕГ и липсата на проучвания по въпроса за припадъците (клинични и субклинични) и регресията при ASD са причина тази важна част от пъзела за разбирането и третирането на аутизма да остава незапълнена.  Несъмнено, изследването на децата с аутизъм и съмнителни поведенчески прояви е важно и ако такова дете има чести  клинично проявени припадъци, третирането му с медикаменти за контролиране на припадъците ще има благоприятен ефект върху качеството му на живот. Освен това, съществуват редки ситуации, при които има пряка връзка между припадъците, епилептиформената ЕЕГ (особено при чести епилептиформени прояви) и симптомите на аутизма.

Според мен, резултатите от проучванията в областта на аутизма, епилепсията и епилептиформените прояви са все още противоречиви, но поучителни. Много от медикаментите, използвани за третиране на припадъците, са ефективни и за третиране на нарушенията на настроението, а някои от по-новите противоепилептични лекарства имат и невропротективен ефект. Важно е обаче да правим разлика между резултати от проучвания и ежедневните клинични ситуации и да сме сигурни, че основаваме интервенциите си на добре документирани проучвания, а не просто на анекдотични съобщения за ефект върху отделни случаи. Проучванията относно влиянието на епилепсията върху поведението и на припадъците и анормалните мозъчни вълни върху функционирането на мозъка при аутизма, ще позволи разработването на подходящи интервенции не само при децата с аутизъм и припадъци, но и при децата с аутизъм изобщо.  

По повод на изследванията, някой от вас правил ли е на детето си хромозомни изследвания? Ние не сме, но чета в един сайт "Exceptional Parents" как се опитват в други страни да отсеят нещата в общия кюп "аутизъм" и си мисля дали и ние не трябва да се поразвредим.

Аз. Никакви отклонения.

И на моят син направиха заради цепката на небцето. Не знам доколко са задълбочени, в реултата пишеше нормален мъжки кариотип. После правиха още едно изследване в чужбина, което беше  на много деца, родени с тази аномалия и родителите им и търсеха дали има някакво оклонение и нещо общо помежду им и пак не са открили нищо - вярно, че е с насоченост към цепка на устната и небцето, но ни отговориха, че  дори не са успели да направят групи по сходни гени, всеки случай бил доста индивидуален. Изследването е върху хора от цяла Европа, материалът е събиран 4 год, доколкото помня и освен дето ни взеха кръв, отгораяхме и на огромна анкета за храни, лекарства, работа, пушене, пиене и прочее по време на бременността и по принцип.

Аз също не мога да отговоря какво са изследвали за ДНК.
Изследванията ни бяха в Майчин дом в МА и диагнозата върху направлението - аутизъм.
Да добавя, че познавам още две майки със същите изследвания и също няма отклонение.

Мами, питах ви за хромозомните изследвания, имайки предвид, че в по-развитите страни изглежда вече е стандарт изследването на всички деца от аутистичния спектър за чуплива Х хромозома. Далеч не всички деца с тази аномалия имат характерните външни белези.
http://www.fragilex.org/html/autism.htm
С това не ви казвам да си изследвате непременно децата. Самата аз не мисля, че ще го направим, но все пак, може би си заслужава да се направи при новооткритите деца и при останалите по желание на родителите и да стане и у нас стандарт.  Някой може би ще каже, че няма смисъл, тъй като подходът към справяне с проблемете по отношение на развитието и обучението зависи от степента на когнитивното нарушение и е една и съща при всички нарушения. Само че може да е важно за родителите, които искат да имат още деца.
Има нови методи за установяване на нарушението - по-бързи, точни и вероятно по-евтини
(Southern Blot, PCR)

Аз не съм правила ЕЕГ на моето дете. Мислех да правя скоро, обаче се чудя дали има смисъл, някой ще може ли да я направи и разчете както го правят в САЩ.

DarkViolet,
Като изпишеш ЕЕГ картиране, ще се появят няколко неща на български, вкл.подробна брошура. Ако я прочетеш дори на диагонал, ще видиш, че има програма за разчитане, т.е. не зависи от специалистите. Видях някъде, че за един от тези апарати има дори представителство във Варна. Това значи, че ги има някъде. Почти със сигурност знам, че такъв апарат има в детската неврологична клиника на 4-ти километър.

ЕЕГ и скенер правиха на 4-ти км в св Наум на синът ми. Наистина си знаят работата и знаят как да работят с деца.

А педиатърката на детето дали ще ми даде направление само въз основа на диагнозата аутизъм или като детето няма никакви външни изяви ще трябва да ходя платено?
Ако си плащам какво да им кажа при записването на час?
 
Извинявайте, ако въпросите са тъпи, обаче имам доверие само на вас, които сте минали по тоя път. Педиатърката (не че съм имала проблеми с нея) обаче понякога ме гледа доста странно като я питам разни неща.

При мен педиатърката даде за това, че имах съмнение за абсанси (така като заспиване се получаваше и изключване). Съответно като ни приеха в 4-ти км, ни изследваха всичко. В интерес на истината това за пръв път ми се случваше, да изследват всичко.

Имаше обаче и други мами, които бяха отишли без направление с някакви съмнения за какво ли не. На тях понеже били деца, тогава май беше преди две лета, дори за прегледа не им взеха пари.

Иначе последно време го водих (вече и до там стигнах) при известен аптекар, който го погледна и каза да му направя газов анализ и се оказа че няма достатъчно кислород в кръвта. Той препоръчва като видя резултатите и барокамера, но се боря с половинката все още. Споделих с личната и тя ме прати за обем на белия дроб, там друга история малко съм недоволна от отношение на известна наша лекарка, но с обемът всичко е наред.

Също така имам препоръка за ампули хомеопатични, които замествали Ноотропила (така прочетох в нета) и за това още се бора с половинката.

Това което ми препоръча аптекара хомеопатични, да ви кажа някакси е по-различно моето дете.

То, че беше сладур преди, ама сега е още повече сладур. При нас експресивната реч е голям проблем и много пъти се затваря в себе си, но сега мъжът ми вика пораства, аз мисля, че добре му влияят нещата.  


Да споделя, че съм чела тук за мами, на чиито деца не са обърнали внимание много на 4-ти км, но аз съм много доволна, за успокоението им с резултатите.

DarkViolet,
Сигурно ще ти даде направление, ако й обясниш, че искаш да изключиш наличие на промени в ЕЕГ, каквито има при други деца с диагноза като вашата. Само че би могла да ти каже да се обърнеш към клиниката, която “наблюдава” детето ти и по принцип ще е права. Според мен, това е пропуск на всички такива клиники, вкл. “Св.Никола”, защото ако има епилептиформена ЕЕГ, може да се вземат мерки да не се стигне до големи припадъци. Понякога има неща, на които ние не обръщаме внимание като втренчване за секунди, изпускане на предмет и т.н., както е описано в статията.
Но тази по-специална ЕЕГ, наречена ВЕАМ може би се прави само на 1-2 места. Според мен, тя трябва да се прави, когато обикновената ЕЕГ дава съмнителни резултати, както и при малки деца, защото е по-щадяща за психиката им (шапчица с гел вместо стърчащи жици).
А за странното гледане, то е сигурно от неудобство. Нашият педиатър е още по-зле, защото е бил педиатър и на двамата ми сина, а сега им е и личен лекар. Знаейки че съм лекар, той се съгласява с всичко за детето, ако аз му го поискам, а ако го пита синът ми, му казва да се посъветва с майка си или че майка му знае най-добре. Сигурно ни съжалява и се чуди как може един доктор да го сполети нещо такова.
Ако се стигне до плащане, просто кажи, че знаеш, че в 1/3 от случаите на аутизъм има данни за епилепсия и искаш да се убедиш, че при вас не е така.

Принципно ЕЕГ се разчита от невролог. Добре е невролог да ви го назначи и след това да го разчете, и евентуално назначи лечение. Един от най хвалените детски  специалисти по ЕПИ е д-р Литвиненко в Педиатрията, също така и доц. Божилова от 4 км. Според мен би трябвало джипито да даде направление за невролог, а не само за ЕЕГ и после да се чудите кой ще го разчете. Разчитането на изследването е най важното.

Катина, права си. И аз така си ги представях нещата - ЕЕГ и доктор да я разчете. Обаче възможно ли е неврологът да ми откаже ЕЕГ понеже според него няма достатъчно причини, за да се направи?
Знам лекарите колко много обичат родителите да им казват какво да правят.
Относно доц. Божилова имам леки резерви, поради отношението й към близко на мен дете, на което хем не могат да помогнат в България (само то в България е с много рядка диагноза, общо 160 регистрирани случая за целия свят), хем му отказват помощ от Фонда за лечение на деца в чужбина. Тежката дума в случая има точно тази лекарка.

DarkViolet все пак виж как ще е с твоето дете. То все за всеки лекар, някой ще каже лоша дума.

Също е голям лекар, тази при която отидохме на преглед за белия дроб на синът ми и аз не бях доволна от отношение, но има много доволни от нея. Никой не знае кой може да му помогне