Резултат при болест на Даун 1?

Здравейте мили бъдещи мами на 20.04.2013 родих моята дъщеря София жива и здрава.При нас съмнението беше заради голямата НТ3,2 която ми замериха ходих и на Фетална морфология и отказах Амниоцентеза защото беше вече в късна седмица това накратко бе моят случей.Пожелавам на всички бъдещи майки много късмет и нека всичко бъде наред с техните бъдещи рожби.

valari86, честита ти дъщеричка!
Дано в темата да продължават тези прекрасни постове за родените здрави дечица!

Честита дъщеричка  valari86! Да ти е жива и здрава!
Не разбрах кога са ти мерили нухалната , че е било късно за амнио?

KokonaBonbona  ами първия път беше в 13 г.с. и тогава ми е замериха НТ=3.2 ,но моята докторка каза да изчакаме и че е рано за амниоцентеза и каза да изчакам да направя и втория БХС и тогава да решим втория го правих ме в 17 г.с и няколко дена резултатите бяха малко по-добри но тя ме изпрати на преглед при доц.Балев но пък при него час да се запише беше много трудно и така докато отида при него на преглед мина още седмица и половина и стана средата на декември-празници.Пак и той до някаква степен ме успокой

НТ се мери само между 11 и 3 седмица. След това тя намалява и не е показателна.

НТ се мери между 11 и 13 г.с., така че valari86 е направила изследването навреме. И честито, маме, много здраве и късмет на бебока!

Включвам се отново с въпрос, чийто отговор зависи в голяма степен от мен, но все пак и няколко съвета не биха ми били излишни.
По-горе в темата писах, че лаборатория в нашия град ми изчисли риск за Даун 1:50 в следствие на високо ниво на fHGC. Т.к. имах време, за да повторя изследването го направих с изпращане на кръв до Национална генетична лаборатория и днес ми излязоха резултатите.
Има два риска, които са ми изчислени:
Риск за бременната: 1:550 и
риск от биохимичен скининг 1:60
В изследването пише само: препоръка за втория биохимичен скрининг след 15 г.с.
Размерите на NT бяха: 1.11 мм,
и имаше носна кост: 2.14 мм
Направих телефонна консултация с лекаря, к. ми следи бременност т.к. е рискова заради тромбофилия, като ще отида и на място да си получа резултатите и още веднъж да ми ги разясни, но общо взето ми обясни следното:
"Амниоцентезата в момента не е препоръчана от генетиците, т.к. рискът е сравнително нисък, но това все пак е ваше решение.
Генетиците препоръчват да се направи и втория скрининг и да се даде интегрирания риск за увреждане."
Имам още 4 седмици до 17г.с., в която най-рано се прави амниоцентезата, както видях във форума. Моля ви, кажете какво повече като информация дава втория скрининг, има ли смисъл да правя и него или да си ходя направо на амнио, макар че още месец ще се побъркам.

Попитай във форума на Националната генетична лаборатория. Там отговаря проф. Кременски и ще може да ти даде адекватен съвет.

Ето както обещах отговора на професор Кременски-Пренатест и амниоцентеза,сами си вадете изводите, така написано аз не разбирам,че именно той препоръчва Пренатест,както се твърдеше от един потребител тук.И излиза,че хем може човек да си даде парите за Пренатест и при лош резултат какво-пак следва амниоцентеза...ако искаш...



Здравейте,

Извинения за закъснелия отговор.
От няколко дни съм в провинцията и нямах достъп до Интернет.

Само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата се предлага само при риск по-висок от 0,4% (1:250) или възраст над 35 години, ако не е оценен допълнително риска.
Рискът се оценява (независимо от възрастта) чрез специализиран ултразвуков преглед и кръвно изследване биохимичен скрининг (провежда се в 11-14 и 15-20 седмица).
Амниоцентезата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има диагностика за 95% от хромозомните болести, а до 14 дни за всички хромозомни болести. Провежда се в 16-20 седмица
Процедурата има сравнително нисък риск от 0,33% (1:300).

"Пренатест", е по-скоро скрининг, но с много висока информативна стойност. В кръв на бременната се изследва ДНК на бебето. Надеждността му е около 99% за 3 болести (има вариант и за 5 болести). След положителен тест се препоръчва потвърждаване с амниоцентеза (100% диагностика).
Провежда се след 10-та (някои лаборатории го предлагат след 12-та седмица). Дава резултат за 10-12 дни. Цената му е от 1800 до 2500 лева, в зависимост от изследващата лаборатория. Теста се провежда в лицензирани европейски лаборатории.

При всички процедури се препоръчва силно предварителна генетична консултация преди вземане на решението за извършване и подписване на информирано съгласие. Всички генетични изследвания се извършват само в акредитирани генетични лаборатории.
Процедурата не носи риск за бебето.

Независимо от решението и избора на тест се препоръчва:
1) Ранна фетална анатомия в 11-14 седмица в специализиран център.
2) Разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Успех

Кременски

Ot4ajana, проф. Кременски отговаря и във форума, и на мейла си  kremensk@yahoo.com Дава консултации и в лабораторията, безплатни, с уговорен час. Той обикновено препоръчва провеждане и на втория скрининг, обяснява много добре, успокоява в границите на разумното. При висок риск препоръчва амниоцентеза, като много добре разяснява същността и смисъла й. Ето част от това, което ми писа:

Вероятно и първия път съм споменал, че само амниоцентеза дава 100% диагноза за хромозомни болести. Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
"За" амниоцентеза е и фактът, че бебето се нуждае от максимален комфорт до раждането си, а той се определя изключително от Вашия комфорт.
Няма място за паника.
Кураж Госпожо - скринингът оценява риск, а не поставя диагнози.

Прецени за себе си дали можеш да преодолееш притеснението до края на бременността или не. Аз  реших да я направя. Притеснено ми е, но чакането и неизвестността биха ме разтревожили повече.

Напълно съм съгласна със sol y arena, прецени си кое ще те успокои до края на бременността, доколкото аз разбрах от повторения резултат, при него няма индикация за амниоцентеза, нали? Не съм наясно кое как се мери и кои и с каква тежест влизат при изчисляването на БХС, но при това изследване викаги е въпрос на проценти, щом едни проценти могат да те разтревожат, би трябвало другите да могат да те успокоят.
Лично аз за себе си реших, че няма да повторя кръвното изследване, просто защото не му вярвам като изследване. Всеки трябва да прецени за себе си.
И аз бих казала да пишеш във форума на Националната генетична лаборатория, тампроф. Кременски ще ти отговори. Но той ще отговори само на въпроса какво показва резултата, а какво ще те успокои теб трябва сама да осъзнаеш. Усех и по-малко притеснение ти желая.

Ot4ajana според мене е хубаво да направиш и втория БХС той се прави между 15г.с. -18г.с така че като го направиш и видят резултати те твоят лекар ще прецени дали има нужда да се прави амниоцентеза или не доколкото знам аз последната седмица в която може да се направи е 18г.с. ЩЕ стискам палци всичко да е наред с теб и твоето бебе

Още нещо, което професор Кременски спомена е, че първият БХС е по-точен и информативен. Мислех да не правя втория, но това нямаше да ме успокои по никакъв начин, така че предпочетох амниоцентезата.
Въпрос към тези, които са я правили: има ли шанс резултатите да излязат по-рано от 4 дни? За краткия тест става въпрос.
И още нещо: какво сте носили в болницата?Ношница, чехли, тоал.принадлежности, бельо, друго?

По въпроса за резултатите  - да.Може да излязат и на третия ден.Но също така може и след 2 седмици.При мен се случи така , мои клетки са попаднали в пробата.Най-вероятно си ги е имало във водичката, защото бях с кървене около 20 дни преди амниоцентезата.
Освен изброените неща може да си вземеш прибори за хранене , а също така и монети да имаш.На етажа има автомат за кафе и сладки неща.

Благодаря ти, както винаги си полезно конкретна