Резултат при болест на Даун 1?

Публикувана: 28 юли 2012, 18:36 ч.
Последно мнение: 22 ноем. 2015, 01:39 ч.

235 867
1 373

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Как се определя рискът при биохимичен скрининг и какви са рисковете и ползите от него?
Какви изследвания се препоръчват по време на бременност с близнаци?
Какви са уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Как се определя рискът при биохимичен скрининг и какви са рисковете и ползите от него?
  
  Рискът при биохимичен скрининг се определя чрез вероятността за раждане на дете с генетични аномалии, като например синдром на Даун. Този скрининг може да предостави ценна информация за риска от генетични аномалии, което позволява допълнителни диагностични стъпки и подготовка за бъдещето, ако резултатите показват висок риск. Въпреки че носи рискове от фалшиви положителни или фалшиви отрицателни резултати, които могат да причинят стрес и безпокойство на бременната жена, предимствата надделяват поради потенциалното въздействие върху живота на детето и семейството.
- Какви изследвания се препоръчват по време на бременност с близнаци?
  
  При бременност с близнаци се препоръчват изследвания като биохимичен скрининг, амниоцентеза и хорионбиопсия, като последните две изискват две процедури поради риска от повишено хормонално ниво при едно бебе, което може да доведе до неточни резултати.
- Какви са уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски?
  
  Уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски са съответно http://www.nationalgeneticlab.org/ и http://www.drkremenski.com/forum/. Форумът на д-р Кременски позволява задаване на въпроси, като се похвали с бързите си отговори.
- Какви са препоръките за бременността и генетичните изследвания?
- Какви са резултатите от биопсията на хориона?

# 645 31 май 2013, 09:32 ч.

Благодаря ви, момичета. Изпратих резултатите си на проф. Кременски и очаквам и той да ми ги разясни, ако има възможност. Вчера се консултирах и с наблюдаващия ме гинеколог, който не ми обясни повече от това, което вече знаех, но общо взето успокоението беше: "Това, че free BCG e завишен (4,1 от медианата) все още не значело нищо иначе бихме изследвали само него. Всички останали показатели са много добре и съответно само този хормон и възрастовия риск водят до риск за бременната 1:550, но след вторият БХС и интегрирания риск ще може да се види повече и да се прецени как да действаме нататък". Реших да го направя т.к. се прави най-рано в 15 г.с. и уж дава някакъв резултат, а това е след около седмица и половина, а хорионбиопсия не ми препоръчаха въобще, въпреки че попитах и за това изследване и ми обясниха, че няма индикации за него, а и рискът ми е 0,2% в момента спрямо 2% при него. Най-вероятно ще се стигне и до амнио, но едно по едно. Стискайте палци всичко да е наред с бебчо, а изследвания ще правя всичко, което трябва.