Резултат при болест на Даун 2?

Публикувана: 22 ноем. 2015, 01:38 ч.
Последно мнение: 23 авг. 2018, 13:32 ч.

155 955
753

Ysabell - Ентусиаст

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
  
  Неинвазивните пренатални тестове, като Harmony например, използват проба от кръв на майката. Тези тестове използват циркулиращи извънклетъчни фетални ДНК (cfDNA) фрагменти, които представляват 1-3% от клетките на бебето в кръвната проба. Точността на тези тестове варира между 94-95%, 96-98% и 99%, в зависимост от количеството генетичен материал, присъстващ в пробата. Тази информация е важна за вземане на решение относно пренаталната диагностика.
- Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
  
  Амниоцентезата е медицинска процедура, която включва извличане на малко количество околоплодна течност от утробата. Тази течност съдържа клетки от бебето, които могат да бъдат анализирани за генетични аномалии. Рисковете включват преждевременно раждане или инфекции, но те са минимални. От съществено значение е да се консултирате с лекар за цялостна информация и вземане на решение.
- Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
  
  Балончета в стомаха на бебето, известни като double-buccal, са маркер за прекъсване на дванадесетопръстника (дуоденума). Това може да се дължи на вътрешно или външно притискане, което обикновено се оперира успешно след раждането. Тази аномалия може да бъде съчетана със синдром на Даун или други аномалии.
- Какви са резултатите от скрининга за хромозомни аномалии (БХС) и как могат да бъдат интерпретирани?
- Какво е значението на PAAPP-A и free bCG? Може ли някой да ми обясни? Имат ли референтни стойности?

DorianaExplorer

# 270 12 окт. 2016, 10:14 ч.

Оф, исках да напиша " отрицателен" Sad

То при положителен никой няма да ми направи инвазивен тест, мисля.

Става въпрос за Даун, на 35 сме.

Виж целия пост

Анонимен

# 271 12 окт. 2016, 10:26 ч.

Искам да попитам при роднини или в семейството имало ли е други случаи на Даун или проблемно в развитието си детенце?

Млади сте.
Даун се засича съвсем спокойно при ехографските огледи при феталните морфологии.
Запиши си часове при добри сертифицирани специалисти от сега, при двама , за две мнения за твое спокойствие. Ако те кажат, че всичко е наред, може да си спокойна. Hug

Виж целия пост

DorianaExplorer

# 272 12 окт. 2016, 10:28 ч.

Нямаме роднини с Даун в рода си. Дори имаме дете на 8 г, живо и здраво, дано все така да е.
Много ти благодаря за мнението!

Виж целия пост

Beeps

# 273 12 окт. 2016, 10:55 ч.

Цитат на: denizara в ср, 12 окт 2016, 10:14

Оф, исках да напиша " отрицателен" Sad

То при положителен никой няма да ми направи инвазивен тест, мисля.

Става въпрос за Даун, на 35 сме.

При положителен резултат от неинвазивен тест задължително следва амниоцентеза, т.к. първите нямат диагностична стойност. Минете си първо на ФМ и ако има данни, тогава мислете за другото. Успех!

Виж целия пост

Trixy-Pixie

# 274 12 окт. 2016, 13:07 ч.

Аз единствено мога да посъветвам и на двете мнения от ФМ да не се разчита (от личен опит). Още след първото изследване от ФМ, ако има съмнения за положителен резултат за Даун, направо да се направи амниоцентеза. Процедурата не е кой знае какво и не е страшно, по- страшно е чакането и чуденето. Още повече, че на 35 години, до колкото знам е задължителна (още, ако проследяващия има съмнения), точно заради по- големия риск.
При мен, заради стреса от двете мнения от ФМ сега бебето изостава с растежа, което не е добър показател, тъй като раждането наближава и колкото и да е силна психиката на майката, винаги се отразява.

Виж целия пост

Анонимен

# 275 12 окт. 2016, 13:51 ч.

Хубаво е, че си потърсила две независими мнения за ФМ.

Ако специалистите насочат към амниоцентеза има и по-ранен вариант - хорионбиопсия.
Аз го правих и наистина нищо страшно няма. bouquet

Виж целия пост

Анонимен

# 276 12 окт. 2016, 14:11 ч.

Някой наясно ли е дали е опасно за плода да се направят две поредни ФМ при различни специалисти? Защото се спряга, че прекаления УЗ бил вреден.

Виж целия пост

Beeps

# 277 12 окт. 2016, 15:19 ч.

Аз съм била и на 3 ехографа в рамките на месец и съм с две здрави деца. Какво може да стане от видеозон?

Виж целия пост

DorianaExplorer

# 278 12 окт. 2016, 15:25 ч.

Да, вреден е, ако се прави всяка седмица. Но при двама-трима специалисти за 1 месец няма проблем.

Виж целия пост

Анонимен

# 279 12 окт. 2016, 16:09 ч.

Аз съм правила ехографски прегледи, дори по два в седмица, или по едни седмично.
ФМ при няколко специалиста.
Мои приятелки с рискови бременности също са гледали бебето веднъж седмично.
Елате да видите сега какво красиво и умно бебе има.

Виж целия пост

Trixy-Pixie

# 280 12 окт. 2016, 16:23 ч.

Цитат на: red_balloon в ср, 12 окт 2016, 14:11

На мен едната ФМ ми я направиха в петък, във вторник ми направиха втората. Предполагам, че под прекален се има предвид по- често от 2 пъти седмично или дори повече от веднъж на ден- всекидневно. Моята АГ ме извика в понеделник да погледне как са нещата и иска в петък да отида отново, предполагам, че ако има такъв голям риск от увреждане поне би предупредила.

Виж целия пост

magnet_for_happiness

Потребител

# 281 12 окт. 2016, 23:28 ч.

Цитат на: denizara в ср, 12 окт 2016, 15:25

Да, вреден е, ако се прави всяка седмица. Но при двама-трима специалисти за 1 месец няма проблем.

И защо? С момчето бях през 2, с момичето всяка седмица.

Виж целия пост

DorianaExplorer

# 282 13 окт. 2016, 09:12 ч.

Цитат на: magnet_for_happiness в ср, 12 окт 2016, 23:28

Цитат на: denizara в ср, 12 окт 2016, 15:25

Да, вреден е, ако се прави всяка седмица. Но при двама-трима специалисти за 1 месец няма проблем.

И защо? С момчето бях през 2, с момичето всяка седмица.

Добре, бих се поправила, че не е желателно да се злоупотребява с тях. Ако има показания и нужда и докторите преценят, че се налага.
То и телефоните не е желателно да стоят до главата на човек, докато спиш, или до част на тялото като в джоба, но много хора не го спазват. Това не значи, че е добре.

Виж целия пост