Хомозиготното носителство на 4G/4G алел в PAI /инхибитор на плазминогенния активатор/ се среща с висока честота /32%/ при пациентки с обременена акушерска анамнеза, особено при пациентки с хабитуални спонтанни аборти. Повишен риск от спонтанни аборти има и при пациентки, хомозиготни носители на D алел в ACE гена /ангиотензин I конвертиращ ензим/. Двата полиморфизма – 4G по PAI и D по ACE имат кумулативен ефект, т.е. ефектът им се потенцира, като повишен риск от спонтанни аборти има и при едновременно хетерозиготно носителство на двата полиморфизма – генотип 4G/5G по PAI и I/D по ACE. /articles/01_dna_2011.jpg
Самостоятелното наличие на D/D генотип по ACE също е рисков фактор, като ефектът му се засилва при:
полиморфизъм Val34Leu във Factor XIII гена
полиморфизъм 4G/5G по PAI гена
необходимо е наличието на поне 2 рискови алела във Factor XIII или PAI гена
Възможни генетични комбинации с кумулативен ефект:
генотип 4G/4G по PAI гена, нормален генотип при Factor XIII гена
генотип 4G/4G по PAI гена, хетерозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена
генотип 4G/4G по PAI гена, хомозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена
генотип 4G/5G по PAI гена, хетерозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена
генотип 4G/5G по PAI гена, хомозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена
генотип 5G/5G по PAI гена, хомозиготно носителство на Val34Leu във Factor XIII гена