Трудно проговаряне - ТЕМА 21

  • 133 885
  • 799
# 480 7 ноем. 2016, 13:55 ч.
Чупливата Х-хромозома мисля, че не се вижда при стандартното изследване на кариотип, а май пробата се обработва по специален начин, когато се търси чуплива Х-хромозома. Не съм сигурна, не съм специалист, с такова впечатление съм останала. Иначе на моя син още по време на бременността му е правен кариотип (амниоцентеза), просто защото бях на 36 години и реших да направя по-сигурното изследване за хромозомни отклонения (Даун и подобните).

Всъщност "чупливостта", доколкото четох, можела да засяга два или три различни гена в Х-хромозомата, но най-често гена FMR-1. Характерното при механизма на предаване е това, че в съответния ген има някакъв брой повторения на определени аминокиселини, които понякога могат да се увеличат; говори се за пълна мутация и премутация, премутацията е увеличен брой повторения на тази комбинация от аминокиселини в сравнение с нормалния, но не толкова, колкото при пълната мутация. Обикновено, пак доколкото съм чела и разбрала, пълната мутация възниква при деца на майки с премутация (когато се натрупат още няколко повторения при копирането на гена у детето).

Една лаборатория предлагаше за желаещите скринингово изследване за носителство на премутацията на гена FMR-1 и аз си го направих - резултатът беше, че нямам увеличен брой повторения (не съм носител).
Виж целия пост
# 481 7 ноем. 2016, 14:05 ч.
Магдена Точно така е, изследват се гените по два начина първо секвениране на големи делеции и дупликации в хромозомите, т.е. повторение на цяли гени, или секвениране на малки делеции и дупликации, т.е на части от гените. Като носителството (хетерозигот) е с частично повтаряне или липса и преподреждане при четенето на аминокиселините в гена, но при пълната мутация (хомозигот) се натрупват дефектите от двамата носители (родители). В този случай двамата родители са асимптоматични носители на заболяването, а при детето се изявява пълната клинична картина с различна тежест в зависимост от корелацията генотип фенотип за конкретното заболяване.  Peace
Виж целия пост
# 482 7 ноем. 2016, 14:30 ч.
Романол, не става дума за това. Просто при тези конкретно гени, които водят до "чуплива" Х-хромозома, има брой повторения на определени последователности от аминокиселини в един и същ ген, в едно и също копие от него, и според броя се говори за норма, пълна мутация и премутация.

Това, за което ти говориш - хетеро- и хомозиготно носителство на мутация, е друго, не е същото като пълна мутация и премутация.
Хетерозиготното и хомозиготното носителство е онова, дето сме го учили в десети клас по биология за зелените и жълтите грахчета, за доминатните и рецесивните белези (не знам дали си около моята възраст).

Цитат
В този случай двамата родители са асимптоматични носители на заболяването, а при детето се изявява пълната клинична картина...
Това е при автозомно-рецесивното наследяване на заболявания (примерно муковисцидоза, таласемия, ...). Там родителят, който е хетерозиготен носител, тоест има мутация само в едното копие от гена, няма симптоми или почти няма, но детето, което има мутации и в двете си копия (най-често защото ги е наследило от двамата си родители), има заболяването.

Чупливата Х-хромозома не се унаследява точно по този начин. Там самият ген в хода на предаването от майката към сина се изменя, повторенията стават повече.
Пак казвам, не съм специалист, предавам каквото съм прочела, иначе ясно, че най-добре консултация с генетик по тези въпроси, ако се налага.
Виж целия пост
# 483 7 ноем. 2016, 14:51 ч.
Вижда се чупливата при кариотип.
Виж целия пост
# 484 7 ноем. 2016, 15:27 ч.
Аз имам един много глупав въпрос, надявам се никой да не обидя  Hug, но всичките тези генетични изследвания могат ли да се пуснат още по време на бременността, а не след раждането ?
(аз си мислех че БХС и феталната показват, ама явно не всичко)
Виж целия пост
# 485 7 ноем. 2016, 15:37 ч.
Могат по принцип (прави се амниоцентеза и изследване на пробата от нея), обаче те са много, ето, Романол е писала, че при тях са изследвали пакет от 718 гена - то след раждането при вече проявени проблеми често не се знае какво да се търси, а преди това - хич.
То не е едно общо генетично изследване, а стотици, хиляди отделни, според това, какво се търси - в кой ген или хромозома.

-----
Аз няма да спра да съжалявам, че с малката не правих фетална морфология, правих кариотип само. Но тогава ги нямахме още притесненията около брат и, той беше малък. С него правих една ФМ - в 20-та седмица, всичко беше нормално. Късната не я направих съзнателно, защото тогава разсъждавах така: и да се открие нещо, късно е за аборт, така че няма смисъл. После с малката все нямах време да се обадя около 20-та-22-ра седмица за час за ФМ, или пък забравях, айде утре, айде другата седмица, и така и пропуснах. Хем си следях бременността в болница, в която правят ФМ, как поне веднъж не ми напомни гинекологът, докато ходех при него на прегледи! Тя за щастие няма съществени проблеми, да чукам на дърво, но всяко изследване дава допълнително спокойствие.
Виж целия пост
# 486 7 ноем. 2016, 15:51 ч.

Обяснявам това което ми е обяснено от генетика за нашето заболяване - аз и мъжа ми сме хетерозиготни носители по единият патогенен вариант на гена, но освен това аз съм хетерозигот и по втори патогенен по-тежък вариянт затова за разлика от него не съм асимптоматична, а имам проблеми. Детето от своя страна носи натрупнането на дефекта от моя и на мъжа ми хетерозиготни мутации и затова при него вече мутацията е в хомозиготно състояние, т.е. пълната изява на заболяването. Да това е при автозомно-рецесивното наследяване на заболяването.  
Но спирам дотук да не разводняваме повече темата с генетика.  Peace

Цитат на: Lucky Happyness в пн, 07 ное 2016, 15:27
Аз имам един много глупав въпрос, надявам се никой да не обидя  Hug, но всичките тези генетични изследвания могат ли да се пуснат още по време на бременността, а не след раждането ?
(аз си мислех че БХС и феталната показват, ама явно не всичко)



БХС е само за 5-6 генетични болести, най-често срещаните (Даун, Търнар, Едуардс .....), а те са стотици. Wink


Цитат на: Магдена в пн, 07 ное 2016, 15:37
Могат по принцип (прави се амниоцентеза и изследване на пробата от нея), обаче те са много, ето, Романол е писала, че при тях са изследвали пакет от 718 гена - то след раждането при вече проявени проблеми често не се знае какво да се търси, а преди това - хич.
То не е едно общо генетично изследване, а стотици, хиляди отделни, според това, какво се търси - в кой ген или хромозома.



 newsm10 Абсолютно съм съгласна.
Виж целия пост
# 487 7 ноем. 2016, 16:15 ч.
Много ви благодаря, момичета  bouquet
На мен не ми е разводняващо да чета за генетиката. Hug

Магдена, не се обвинявай за ФМ.
Ето аз като правих последната ФМ при Марков в Сф се видяха 4 калцификата в черния дроб!
Бях откачила  Tired спешно правих още една при доц. Димитрова от МД и пак ги имаше.
Но тя ми каза, че не е фатално и не е предпоставка за аборт.
За амниоцентеза беше късно, уви.
Аз пък за нея съжалявам, че не пуснах преди, дори и без причина.
Само аз си знам как не откачих, докато не отидох при доц. Желев на коремна ехография като беше на 2 месеца.
Добре че се намерих с една майка от форума с по-голямо дете със същият случай и нейното му нямаше нищо, та тя ми беше утеха.
Е, оказа се че няма нищо, нищичко!
Но оттогава всеки път като го гледах на ехо заради корем, моля да му гледат и черният дроб, направо фобия ми остана.

Виж целия пост
# 488 7 ноем. 2016, 16:55 ч.
Аз оравих само един БХС в началото. Да ви кажа честно, не вярвам в тези генетични изследвания по време на бременност, защото смятам, че човек не може да си избяга от съдбата. А и честно казано не знам дали бих направила аборт ако разбера, че плодът ми е с увреждане. За всички има място под слънцето.
Виж целия пост
# 489 7 ноем. 2016, 17:11 ч.
Цитат на: ivankaka в пн, 07 ное 2016, 14:51
Вижда се чупливата при кариотип.
При нас кариотип и чуплива х -хромозома бяха две отделни изследвания.  Мутациите в митохондриалното ДНК мисля, че го назначават като изследване, когато има регрес в развитието на детето, предшествано от нормално преди това развитие - не претендирам за точност, чела съм го някъде. Иначе като добър генетик с интерес предимно в отклоненията в развитието на детето ми беше препоръчана доц. Авджиева от Педиатрията. Тя не беше на работа, когато бяхме там, така че, когато си взема окончателната епикриза /все още чакаме едно изследване/ ще потърся контакт с нея. Изследванията вероятно могат и да се пуснат някъде платено, но и нашите възлизаха на няколко хиляди лева, което оправдава 2-дневния престой в болницата.
Виж целия пост
# 490 7 ноем. 2016, 17:20 ч.
БХС не е изобщо надеждно, а и между другото при близнаци не се прави.
По важна е ФМ, а най- важен е човекът, който гледа зад устройството.
Александра, с какво ви помогнаха тези изследвания?
Ние с Мм ги правихме заради репродуктивни проблеми.
Виж целия пост
# 491 7 ноем. 2016, 17:43 ч.
Коригирам се - скринингът е метаболитен, а не биохимичен.  Беше ми обяснено, че при някои мутации, които водят до проблеми,  се приемат  аминокиселини и добавки, които подпомагат развитието на детето. Това беше причината да ги направим, просто търся къде е скрит ключът от бараката Simple Smile и има ли органична причина за неговото състояние.
Виж целия пост
# 492 7 ноем. 2016, 18:39 ч.
И ние правихме изследването. Наличието на чуплива Х-хромозома издават и външни белези - удължено лице, типично изпъкнало чело, големи или изпъкнали уши, плоски стъпала, увеличени тестиси при момчетата.
Виж целия пост
# 493 7 ноем. 2016, 18:52 ч.
Цитат на: ivankaka в пн, 07 ное 2016, 17:20
БХС не е изобщо надеждно, а и между другото при близнаци не се прави.
По важна е ФМ, а най- важен е човекът, който гледа зад устройството.
Александра, с какво ви помогнаха тези изследвания?
Ние с Мм ги правихме заради репродуктивни проблеми.

При близнаци се прави оценка на даун само при  ранен бхс. Пише го на сайта на майчин дом. Търсих инфо да чета когато видях близнаци и едното беше с Даун.
От опит и много прочетена информация мога  да кажа че ранния скриининг който се прави до 12г.с има много добра  , приемлива точност особено като се съчетае с добър специалист по фм който знае какво да гледа. При него вероятността за грешка е много по малка от късния и без риск за разлика от амниоцентезата. Докато преди с резултатите от късния бхс който дава големи отклонение с фалшиви положителни резултат ( или обратното научих по- късно) веднага те пращаха на амнио..
Виж целия пост
# 494 7 ноем. 2016, 19:06 ч.
Метабулитните заболявания на базата на генетична генеза също протичат с регрес в развитието, както е и при нас. На 2 г. и 10 мес. изоставаше с година, а на 4 г. и 7 мес. вече изоставаше с 2 г. и половина.
Виж целия пост

Препоръчани теми

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Facebook login функцията е временно ограничена.

Функцията за вход чрез Facebook login временно е ограничена.

Можете да влезете във форума, като използвате потребителското име/имейл и паролата за BG-Mamma профил, които сте получили след регистрацията.

Ако не пазите писмото и не помните паролата си, можете да използвате функцията "Забравена парола".

Ако имате нужда от допълнително съдействие, пишете ни.

Молим да ни извините за неудобството!

Забравена парола? Вход

Общи условия

Приемайки общите условия за ползване на сайта, потребителят се съгласява да се запознае с правилата и политиката за ползване на форума и да ги спазва, както и при ползването на сайта да съблюдава българското законодателство, интернет етиката, правилата на морала и добрите нрави.


НЕГ.БГ АД не гарантира за достоверността и пълнотата на съдържанието и не гарантира, че предоставените услуги ще удовлетворят изискванията на потребителя, нито че ще бъдат непрекъснати, навременни и сигурни. С приемането на общите условия потребителят се съгласява, че използването на предоставените услуги и информация е изцяло на негов риск и отговорност.


НЕГ.БГ АД няма задължение да извършва наблюдение на информация, публикувана от потребителите, както и на информацията, съхранявана, пренасяна или направена достъпна чрез сайта, нито да търси факти и обстоятелства, указващи извършването на неправомерна дейност от страна на потребител.


НЕГ.БГ декларира, че потребителските данни няма да бъдат предоставяни на трети лица, освен при поискване от съответните компетентни държавни органи или длъжностни лица, които са оправомощени да изискват такава информация съгласно действащото законодателство.


НЕГ.БГ АД си запазва правото да изпраща анкети за проучване и подобряване на удовлетвореността от предлаганите стоки и услуги, маркетингови проучвания с цел разработка и предлагане на нови стоки и услуги в сайта, както и непоискани търговски съобщения до регистрираните потребители с цел информиране за нови услуги и стоки, предлагани от дружеството.


Затвори

Уважаеми потребители,

Каним Ви да се включите в кратко онлайн проучване, посветено на Вашите предпочитания при избора на перилни препарати.
Анкетата отнема около 3–4 минути. В края на проучването ще имате възможност да участвате в томбола за награда от Ariel като благодарност за отделеното време.

Благодарим Ви!

Начало

Уважаеми потребители,

Каним Ви да се включите в кратко онлайн проучване, посветено на Вашите предпочитания при избора на перилни препарати.
Анкетата отнема около 3–4 минути. В края на проучването ще имате възможност да участвате в томбола за награда от Ariel като благодарност за отделеното време.

Благодарим Ви!

Начало