Синдром на Ноонан. Моля помогнете!

не знам кой е този синдром - ето това ти намерих
http://www.noonansyndrome.org/home.html

http://www.emedicine.com/ped/topic1616.htm

http://www.noonansyndroom.nl/ - ама е на холандски

http://www.heather.flyer.co.uk/noonan.htm

http://www.ability.org.uk/Noonan_Syndrome.html

дано ти свършт работа

Кой постави таз диагноза???

Допуснала съм грешка в името на синдрома: Нунан, а не Ноонан. Пуснах темата защото преди няколко дни поставиха такава диагноза на детенцето на моята приятелка. Диагнозата е казана от специалист по детски болести в Университетска детска болница в София след направени генетични изследвания. Според лекарката има отклонения, но "в границите на нормалното" и е насрочила следващ преглед след три месеца. А от това което вече научих за болестта /благодаря на nnnnina/ болестта съвсем не е безобидна.Моля, ако знаете специалисти /генетика/, насочете ни!

Специалистите генетици за съжаление не са много...Аз лично знам за трима в София, които ги препоръчват:проф. Симеонов(той е пенсионер, но има частен прием-струва 30лв., не мога да кажа що за специалист е, но има  голям стаж и практика в областа), д-р  Тинчева( тя е в отделението по генетика, в педиатрията,, и  д-р Кременски(той се намира на 14тия етаж на Майчин дом, много добър професионалист и човек).Ако искаш да се свържете с някой от тези тримата лекари-генетици мога да ти дам тел. за връзка.

Значи този синдром не е като синдрома на Даун, при който ясно се вижда една хромозома в повече. Описани са просто няколко белега, като някои от тях може и да отсъстват.
Много странно изказване, че след генетични изследвания е поставена диагнозата - няма такива изследвания у нас, дето да докажат нещо си по синдром на Нунан. Проф. Симеонов искаше да пращаме изследване за чужбина, ама и там не е много сигурно. Отказахме да пращаме изследвания.
Признаците са - пулмонална стеноза, крипторхизъм (неслезли тестиси), хлътнала гръдна кост (обущарски гърди), нисък ръст, ниско тегло, характерен вид на лицето...
При моето детенце имаше съмнения за Нунан, но се опровергаха. Всъщност професора Симеонов се хвана за тази гръдна кост и се заинати, прати ни на кардиолог в 3 градска.
Там има един млад и много свестен лекар, който прегледа детето на ехограф, и обясни, че характерното изменение на сърцето го няма, след като и крипторхизъм няма, оттам нататък приказките за тоя синдром са само да се намираме на лаф.
Целия род на мъжа ми има такава гръдна кост и това в нашия случай е просто наследствено, но всички питат за този белег.
Детето има ли наистина тези признаци?
Нека го заведат в 3 градска, сега не се сещам името на лекаря, ама да питат кой от кардиолозите лекува деца с Нунан синдром - и ще го намерят, нека прегледа сърцето и да каже каква е работата.
Всичките тези неща не са болка за умиране - крипторхизма се лекува, сърцето се лекува, а ако има голямо изоставане в растежа, се дава растежен хормон. Повечето деца с Нунан нямат умствено изоставане.
Да не бързат да се шашкат, а да отидат в 3 градска, на мен тоя Симеонов не ми хареса.
Дано и при тях паниката да е излишна!

Това е от епикризата: Обективно състяние:задоволително. Долихоцефална конфигурация с изпъкнала тилна област, хипертелоризъм, депресия на основата на носа, птоза с миоза на ляво око, дълъг филтрум, високо небце, диспластични ушни миди, нецяла четирипръстна бразда на дланта, оток по гърба и на стъпалата, възсядане на пръстите на краката, стръмен наклон на предна и средна черепни ямки.Наличие на форамина париеталия.
Кариограма - нормален мъжки кариотип 46,XY.

Детето е в деветия месец с нормални ръст и тегло за възрастта си.
В епикризата не е записано но има крипторхизъм. Има повишено слюноотделяне и има физическо изоставане - все още не хваща добре играчки, не стои седнал и не се изправя сам, не казва "ма-ма", "ба-ба".
Не зная какво означава пулмонална стеноза. За гърдите никой не е казал да има нещо тревожно. За сърцето - всичко изглеждаже добре до момента в който се разбра за синдрома и предстои да направят по-обстоен преглед.

Ох, какво да ви кажа, детенце е още малко. Повечето от тези неща са описателни за лицето, високо небце е относително понятие (как го мерят?)
Птоза на лявото око - има ли наистина? Това е отпуснат клепач?
Птозата се оперира успешно от пластичен хирург, препорычвам доц.Анастасов в Пловдив, тук в София само пари искат, а се оказва, че не са толкова добри (при нас се наложи операция на небцето, защото на сина ми проблема всъщност беше отвореното небце)
Пулмоналната стеноза е изменение на сырцето, мисля че някакво удебеление там дето започват белодробните кръвоносни сыдове, защото кардиолога мереше дебелината на ехографа и ми показваше какво гледа и че размера е в норма.
Ми странно е, че не са написали крипторхизма и не са пратили детето на кардиолог.
от нещата, които аз четох тогава, разбрах, че ако не се спуснат тестисите, се оперира крипторхизма.... ма това се среща при много момченца и е рутинна лека операция...
За това питам аз кой се лекар подписа под таз диагноза.
Чертите на лицето, които описват, може да се случайно съчетание, на баба му ушите, на дядо му веждите и тн...  нали разбирате... ние тук сме странно съчетание от раси и има всякакви лица.
А това за нормален мъжки кариотип си е нормален резултат от изследването, правили са стандартно изследване просто да видят има ли си всички хромозоми и нормални ли са като форма и големина -  резултатът е като на здраво дете, но със забележката - при Нунан синдром не са описани отклонения в броя и формата на хромозомите.

Д-р Тинчева /София/ е поставила диагнозата, понеже са им препоръчали нея като най-добър лекар в тази област, а междувременно ходят и на консултации в Стара Загора при д-р Костадиова. Д-р Тинчева настоява да продължават да ходят в Трявна на рехабилитация / те са ходили само веднъж /, а д-р Костадинова им е казала че могат да правят упражненията и в нашият град /гр. Раднево/.

Моля Dezho да ми изпрати телефоните на лекарите-генетици !

Ето адеса и тефоните на доц. Кременски.Можете да му пишете и е-меил, той отговаря и по ел. поща.:
София 1431, ул. Здраве 2, Университетска болница СБАЛАГ”Майчин дом”
ЦЕНТЪР ПО МОЛЕКУЛНА МЕДИЦИНА
Лаборатория по молекулярна патология
Тел: 02/ 9172 268 и 02/ 9172 476. Факс: 02/ 9172 469
Е-поща: kremensk@medfac.acad.bg

 На професора в момента не мога да открия телефона, само мобилният му имах и не съм го запаметила в телефона си.....но ще го издиря и ще го напиша по натам.
Ако firebird   ти го имаш го пусни, за по-бързо.

 До колкото разбирам жената има връзка с д-р Тинчева и затова не пускам неините телефони.

Значи, Тинчева я викаха и за нашия случай, никак не съм доволна от нея.
Нашият случай е комплекс или поредица на Пиер Робен. Тинчева ако беше казала поне половината неща, които бяха важни за нас, щеше да ми спести толкова много неприятности, които сега във времето се наслагват...
Дойде с един стандартен въпросник от 15 въпроса и не ми даде никакви смислени насоки за детето.
Можело е да каже, че детето трябва да се храни със сонда, да се пази от аспирационна пневмония и от задушаване поради напъхване на езика в отвора на небцето.
Не каза нито едно от тия неща.
Другия консултант, и той "компетентен" като нея, настояваше да сложи на детето изкуствено небце и да си яде с биберон.
Резултат - бебо го изписват, сложиха му такова небце, хранихме го с мляко, влязло му в белия дроб, защото като вдиша, издухва каквото има в устата направо в трахеята, взеха го в интензивно, там пык направил номера с езика и се задушил, не знам колко време е стоял задушен, но са викали реаниматор да го интубират... и като почнали да му слагат тръбичката, натиснали езика надолу и видели, че си диша...
Това за тези три неща го пише в учебника по педиатрия, аз проверих после.
Ама Тинчева сигурно е пропуснала този въпрос в конспекта.
След патилата ни с пневмонията, развила се поради това задавяне, ходих да си взема резултатите от генетичното изследване.
При Тинчева имаше 10-ина студенти и аз им дръпнах една лекция - какво да не се прави с такова детенце. И че накрая сме намерили специалист дето да е наясно как се храни такова бебе и товае логопед, специализиран в областтан предречева рехабилитация. А тя слушаше не по-малко учудена от младежите и накрая изтърси "за чий му е логопед на 2-месечно бебе?"
Ми, това показва, че от студентските си години нищо не е научила.
За мен тя е безнадежден случай и въобще да не се занимават с нея.
Да отидат при Кременски в Майчин дом, той изглежда далеч по-свестен.
И всъщност най-добре кардиолог да види има или няма нещо на сърцето.
Защото ако няма нищо на сърцето, може да си е най-прост крипторхизъм без синдром.
Да ходят на рехабилитация, детето ще има полза при всички случаи, а и да проверят - в клиниката на Чавдаров през лятото има намаления за деца от провинцията, или да дойдат тук за една -две седмици да изкарат един курс Войта масажи.
Надявам се, че ме разбирате защо се съмнявам в компетентността на Тинчева.
Ние после ходихме пр Симеонов и той се съмняваше за Нунан, ама от всички признаци остана само обущарските гърди, а един признак НЕ Е синдром.
Оф, дано всичко са преувеличения и напразни тревоги.
Да цункат бебока!

GSM на Кременски 0887 301425

Ама пак казвам - по-добре кардиолог да види сърцето - д-р Георги Христов е преглеждал Насето, сега си видях в епикризата, той се занимава изрично с лечение на деца с Нунан синдром.
телефони - 822-31-47, 9211457, 9211472, 9211426 (Трета градска е това)

Аз също не съм очарована от д-р Тинчева, а отидох с надеждата да науча нещо повече за синдрома, за отглеждането на децата....уви. Всичко заучено по учебник, което и аз съм прочела и нищо ново, от интернет  информацията е къде по-ценна.
Дори не ни обърна особенно внимание, защото нашият случай е ясен, няма нищо неизвестно....

Нека наистина наблягат на рехабилитацията и да отидат при специалист за сърцето.Аз пък съм много доволна от доц. Томова, тя също преглежда в педиатрията на много добър ехограф.

Момичета, благодарим ви много за ценната информация и за успокоението, че може би положението не е толкова тежко и има вероятност да не се потвърди диагнозата!     Една от следващите стъпки е да заведат бебо в клиниката на д-р Чавдаров за Войта масажи. Там вече се обаждахме и разбрахме с какво направление трябва да отидат /за невролог/, но за доц. Кременски не знаем какво направление им трябва. Ние ще питаме по ел. пощата, но ако знаете пишете ни !
Още веднъж ви благодарим и ви желаем здраве !  Ще ви пишем отново, когато имаме новини.