MTHFR генна мутация ТЕМА 2

  • 79 095
  • 812
# 420
Момичета, съжалявам за загубите ви!
Иска ми се да ви вдъхна малко кураж. При мене чак сега се установи MTHFR мутация C677T -  Т/Т - хомозиготен тип. Имам 2 деца, не съм имала проблеми и не съм пила никакви допълнителни лекарства по време на бременностите, дори витамини. Тогава не се знаеше и никой не ги изследваше тези мутации, нито изследваха витамините. Единствено един от хормоните Т3 или Т4, не помня вече, не беше в норма, но ми казаха, че съм лек случай и не подлежи на лечение.
Надявам се, това да ви успокои и искрено ви желая успех!
Виж целия пост
# 421
От 2016 не съм спирала да пия фолиева киселина, първо 3 месеца преди евентуално нещо да стане, после с надежда за всеки следващ месец... Докато разбрах за мутацията март 2018 и тогава и забременях, но метафолиевата киселина съм пила вече в началото на бременността. Преди първата ми бременност не съм пила фол. киселина. Започнах след като разбрах и то след преглед чак в 7-8 седмица съм била. Няма проблеми с детето (засега Simple Smile ).
Пък едно време... предците ни... просто е имало сериозен подбор. Колко ли жени тогава не са имали деца... Никой не знае. Сега всички ние искаме да имаме. Трудно се върви срещу природата. Но науката успява що-годе. Дано да успее и при нас. Да, аз имам вече едно дете. Но искам още едно (ако може).
Виж целия пост
# 422
Тиги, при мутации в MTHFR трябва да се следят нивата на Б9 и Б12 - и двата витамина са необходими за нормален клетъчен метаболизъм. Ако приемаш синтетична фолиева киселина, нивата в кръвта остават високи, но ФК не се разгражда до фолат, и всъщност не се усвоява. И да, бабите ни едно време не са приемали фолат, но са ядяли чисти зеленолистни от градината, млякото е било от пасищни животни, яйцата - също. И са раждали млади. Също така са пазели тайна, като загубят бебе... (наскоро научих, че моята баба е имала едно раждане, едно помятане в 4м, и след това не е могла да забременее отново).

Диорела, при теб бременностите вероятно са протекли нормално, но мутациите са повлияли за появата на ДВТ. Тромбофилията може да предизвика различен ефект - и проблем с бременността, и ДВТ, и ретардация на плода, и емболия, и т.н. - в зависимост от това как реагира организма и какви мутации има, също на колко години си Simple Smile
Виж целия пост
# 423
Именно, възрастта. Затова исках да ви успокоя.
А за моите проблеми, подозирам, че в голяма степен се случиха заради непремерени предписвания/спирания на лекарства. Всичко започна след многото кортикостероиди и едновременно спиране на аспирина, без други антикоагуланти.
Така че, с тези мутации човек може и да живее нормално и да има деца, без да прави нищо особено.
Виж целия пост
# 424
Аз съм на мнение, че ако има напредък в медицината, трябва да се възползваме от него. И също мисля, че нещата не могат да се сравняват преди и сега, всяко време с неговите си неща.

Иначе всичко е вероятности, аз имах два аборта преди да забременее с първото си дете, смятам, че това, че откриха мутация та е повишили шанса. И да, оже да е имало вероятност и без местата и фраксипарина да мина и двете бременностти, самата съм се питала преди, но сега си казвам за всичко, което може да увеличи шанса и не е е вредно, съм за.
Виж целия пост
# 425
Абсолютно подкрепям. Чудех се мога ли без фракси и Ап. Честно казано се убедих, че те определено увеличават значително шанса за успех.
Вторият ми аборт беше в 9 г.с. бях на Ап, фракси. Оказа се, че ембрионът е с аномалии. Ако не бяха гореспоменатите, бременността щеше да приключи рано, защото са несъвместими с живота.
Виж целия пост
# 426
Абсолютно подкрепям. Чудех се мога ли без фракси и Ап. Честно казано се убедих, че те определено увеличават значително шанса за успех.
Вторият ми аборт беше в 9 г.с. бях на Ап, фракси. Оказа се, че ембрионът е с аномалии. Ако не бяха гореспоменатите, бременността щеше да приключи рано, защото са несъвместими с живота.
Абсолютно. Има доста изследвания, които показват, че подобряват шансовете. Доста четох и изглежда са по-противоречиви данните на тема дали само аспирин или нмх или двете заедно са най-ефективни, но тъй като двете имат различно действие комбинацията май е по-добре ... И при мен видях разликата. Първата бременност без никаква терапия, ембрионът беше твърде малък, едва едва уловиха пулс ... Втората също приключи, но плодът се развиваше добре, отговаряше на ГС, имаше съвсем добра и отчетлива сърдечна дейност... явно има и др неща при мен обаче. А и ме сложиха на дуфастон + приемах фемибион, в който има неметолирани витамини от Б групата. Вчера доц. Русев ми каза, че тези неща при нашата мутация били противопоказни и интоксикират организма така, че сами по себе си да спрат развитието на плода... Не можем да усвояваме синтетичен прогестерон и куп други синтетични неща, не само фолиева
Виж целия пост
# 427
Истината е че всеки организъм и всяка бременност са различни. Така че за витамините трябва да вземеш мерки предварително. И трябва да следиш всичко изкъсо по време на бременността.
Виж целия пост
# 428
Здравейте, девойки,
обръщам се към вас, ако някой случай съвпада с моя, защото вече напълно се обърках. Изследванията ми са следните:
Протромбин (20210 G>A) - G/G - Нормален хомозигот
Фактор V (1691 G>A) (R506Q) - G/G - Нормален хомозигот
PAI - I (5G/4G) - 4G/5G - Хетерозигот
MTHFR (677 C>T)  - C/C - Нормален хомозигот
MTHFR (1298 A>C) - A/C - Хетерозигот
От прочетеното тук оставам с впечатление, че е трябвало да ми предпишат метилитана форма на фолиева киселина, но никой до сега не го е направил.
Реших да си пусна изследване, но се чудя дали да е фолат или този в еритроцитите - стойностите дали ще са подходящи за интерпретиране при бременност - ако някой го е правил - моля да сподели.
Допълнително ми пуснаха, поради липса на имплантации:
b-фибриноген (-455 G>A) - нормален генотип
I/D (ACE) - I/I (ACE) - нормален генотип
+505 A>G (TAFI) - A/A - нормален генотип
936 C>T (VEGFA) - C/T - хетерозиготен генотип
-1154 G>A (VEGFA) - G/A - хетерозиготен генотип
След което ще приемам аспирин протект и дай Боже в последствие фраксипарин.
Предварително благодаря на отзовалите се за фолата. Надявам се да съм помогнала на някого с допълнителните изследвания.
Виж целия пост
# 429
Провери Б9 (фолат в серум) и Б12, и при ниски нива приемай Неофолик Мета (метилфолат) вместо синтетична фолиева киселина и метилкобаламин вместо синтетичния цианкобаламин за Б12.
И при тези мутации е добре да си на фракси/клексан при бременност. Виж темата за тромбофилия - там има доста полезна информация. Успех.
Виж целия пост
# 430
Благодаря ти! Б12 ми е добре, на горна граница 620. Относно Б9 - в еритроцити не е ли по-показателен?
Виж целия пост
# 431
Пак аборт. Втори. В 9-та седмица. Според доц. Русев е имало предозиране с фол. кис., което е станало токсично за ембриона. При норма за фол. киселина от 5 до 20,5 единици, в 7-ма седмица резултатът беше >20 (приемах и обикн. фол. киселина, както беше препоръчал доц. Иванов от КИРМ Плевен). Също началната доза от 0,6 фраксипарин/всеки ден (изписана от д-р Гиргинчева КИРМ Плевен) е била много за мен. Едва от 8-ма седмица минах на 0,4/всеки ден. В Русе наблюдаващата ме направи промяна и то по мое желание, защото ми се струваше, че е голяма дозата. Разбира се, на базата на изследвания. А в Плевен никакви изследвания на кръвта не е пускала Гиргинчева преди изписването на лекартства. Също имах изписан дуфастон, който доц. Русев каза, че изобщо не е за мен, тъй като е синтетична форма, която с моята пълна мутация на MTHFR не усвоявам. В терапията от него имам препоръчан неповече от 200 мг прогестерон на ден (но предполагам утрогестан). Отделно бях на аспирин протект през ден. Според ехографа бебето изоставаше с 2 седмици. Изключвам късна овулация, защото следя БТ изключително стриктно вече 2 години (използвам fertilityfriend.com). Тя овулацията може да е била на 15-16 ден, ама чак пък 2 седмици по-късно - изключено! Така че според мен изоставянето е от лекарствата.
Според д-р Сигридов проблемът е бил и в матката, нещо не било съвесем наред с нея и затова не е могло да се имплантира добре или по-точно това е довело до отлепване на сака (заедно с разредената кръв от фраксипарина не е можело да се закрепи по-добре) и като е намалял кръвопотока, е спряло и сърцето. Sad
Сега д-р Сигридов препоръчва лапароскопия, после пак изследване на витамини и други и така. Имам терапия и от доц. Русев (в случай на бременност) на база изследванията, които ми пусна.
Да допълня, че ембрионът няма най-често срещаните аномалии - пуснахме генетичен материал за изследване (най-пълното, което Геника предлагат).
Виж целия пост
# 432
Здравей. И на първо място съжалявам за загубите ти  Sad.
   Аз имам назначени АП и фракси като в 8ма седмица ми казаха че ще пускам изследвания за да се види дали дозата има нужда от промяна. Явно в тази седмица са показателни изследванията, иначе първоначално дозите ги изписват само на база анамнеза и мутации, а всички знаем че между двама души с еднакви мутации разликата е Балкан.
   Не съм сигурна дали разреждането на кръвта пречи за имплантацията. До колкото знам уж я подпомага. Освен ако не настъпи кървене поради някаква причина.
   За синтетичните форми обаче си права. При тези мутации не е добре да се приемат. Въпреки че според повечето лекари просто не се усвояват и се изхвърлят. Аз съм в Гърция и тука при инвитро назначават синтетична фолиева от 5мг. Уж при наличие на такива мутации. В аптечната мрежа метилирана изобщо няма. По интернет намерих само на Солгар и си поръчвам такава.
   Това за Сигридов не го разбрах. Имало нещо в матката, а препоръчал лапароскопия. Да не се бъркаш с хистероскопия. Аз бях със седловидна матка и направих хистеро за изглаждане на седлото. То е от една бяла тъкан... Хирургът ми обяснява че точно там кръвоснабдяване няма. И на видеото се виждаше че в действителност няма никакво кървене или кръвоносни съдове на това място. Та по неговите думи , ако ембрито се опита да се имплантира там, просто няма как да се изхрани и ще загине. Сега като го загладихме казва че няма да има такива проблеми. Дано да е прав  Praynig. Но при тебе трябва да се е видяло ако има седло и ембрито е било върху него. Какво е имал предвид Сигридов за това "нещо" в матката?
      Когато се обърне каруцата , пътища много. Всеки намира причини и какво ли не. Ама защо ли не се сещат за тях преди да е станало късно...
      В една друга тема се дискутират и рисковете от прееклампсия. Ако не се лъжа първият доплер трябва да се направи във 8ма седмица и стриктно да се следи кръвотока. Това изоставане със 2 седмици може и да има връзка. Ако искаш пиши в нея и виж какво ще те посъветват момичетата - https://old.bg-mamma.com/?topic=1138424;topicrefid=4
Виж целия пост
# 433
tigi_m, съжалявам.

Според изследванията ФК вероятно си я предозирала. При мутации в MTHFR не трябва да приемаш никаква синтетична фолиева киселина, само метилирана. Б12 изследвала ли си? Виж http://mthfr.net/, има доста полезна информация, ако не разбираш си превеждай с Google translate.

Относно прогестерона - естествено забременяване ли беше? Мерила ли си нивото на прогестерона след + тест, за да започнеш приема му? Или така наизуст ти го изписаха?

Относно генетичното изследване - ембрионите ги изследват за най-честите аномалии в хромозоми - мисля че са 5 или 6. Възможно е обаче и да е имало аномалия в някоя от останалите хромозоми.

Аз съм имала отлепване без терапия с НМХ или аспирин, така че според мен е малко вероятно отлепването да е поради терапията.

Добре е да провериш дали има някакви аномалии в матката, които да пречат на имплантазия. Белите некръвоснабдени области, за които говори geizer, са сраствания/адхезии.

Имунологични изследвания правила ли си?
Виж целия пост
# 434
Тиги, много много съжалявам... като прочетох поста ти и направо все едно се върнах в лекарския кабинет и чух пак страшните думи Cry Случаят ти ми се струва много сходен на моя Sad И на мен ми даваха дуфастон (без изследвания) и обикновена фолиева (реално комбинирани витамини с куп неметилирани Б витамини). Русев и на мен ми каза, че с тази мутация са токсични. Склонна съм да му вярвам, защото докато ги пиех чернодробните ми ензими бяха многократно извън норма. За нмх терапията ми се струва малко вероятно да е била проблем, освен ако не си орокървила. При мен дозата фракси беше по-ниска (0.4) и нямаше индикация за отлепване, бях и на 150 мг аспирин всеки ден. Според Русев и Паскалева това е много, но реално не са те причина за аборта - беше мисед, нито прокървих, нито нищо. Просто е спряло да се развива (до края на 6 гс си вървеше добре, после .. в началото на 9 гс нямаше пулс.
Още си чакам часа при д-р Сигридов, та не знам какво ще му е мнението...
Не знам какво си пускала до сега, но виж всички изследвания от темата за забременяване след кюртаж... Аз първия път като открихме тромбофилията и видях, че хормоните уж са ок - се успокоих и не правих друго... Е сега след втория още не съм приключила с изследванията, но ми излизат още екстри - инсулинова резистентност, завишени ТЛА, дефицит на Вит Д и сега пускам тестове за разни инфекции ...
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия