MTHFR генна мутация ТЕМА 2

Понвръждавам,че високи дози на омега 3 разреждат кръвта. При втората ми бременност взимах 2 капсули дневно омега 3, също и 0.4 клексан. ( При първата бременност 1капсула омега 3  след 12 г.си отново 0.4 клексан). При втората бременност при исчзследванията кръвта излизаше доста разредена, намалих на 1капсула омега 3 на ден, и влезе в норми.

И аз съм с такава мутация, хомозигот на С677. Бях на Клексан през цялата бременност и на Аспирин Протект.

Да, понеже Клексана разрежда кръвта на майката, но не преминава плацентата и това е причината да се изписва и аспирин. Особено при опасения за преекламсия или предишни спонтаненни аборти, породени от съсиреци в пъпната връв.

Здравейте на всички! Нова съм тук и ще споделя малко повече информация относно случилото се,до сега..
На 29 години съм с вече едно момче на 11г.
Започнахме с опити в началото на Февруари тази година,като преди да започнем ,ми се бяха наложили ЯМР на врат,тъй като имах болки,но се оказа нищо сериозно. След като знаехме че всичко е наред , започнахме с опитите.. последният ми мц беше на 3 Февруари и в края на месеца,ден преди да ми дойде реших да си направя тест за бременност,който се оказа положителен..
В аптеката ми препоръчаха витамини съдържащи също и 400мг фолиева киселина,и пиех тях.
(Да вметна че не живея в Бг и имах закупен билет за 11Март за БГ)
Нямах оплаквания  до
10 март (вече бях в 5 седмица)
Тогава вечерта видях леко кафеникаво зацапване,при което се шокирах много и се притесних..
Веднага отидохме до болницата с мъжа ми и във времето в което чакахме за прегледа ми,започна леко кървене.
Прегледаха ме и казаха,че не виждат проблем с плода,виждат околоплоден сак и всичко изглежда нормално,но не знаят от къде е това кървене, и да се върна пак ако се засили.
След като се прибрахме вкъщи,толкова ми беше силно притеснението,че едвам мигнах..отидох до тоалетна и тогава видях че се увеличава..Едва изкарах до 4 сутринта и пак бяхме в болницата.
Отново ме прегледаха и казаха че трябва да изчакам лекаря да ме види на видеозон в 8 и през това време да пия кафе или да се разходя ,докато стане време… 😬
Когато ме видяха на видеозона,казаха че всичко е нормално с бебето и дори виждат пулс.. показаха ми го колко ясно се виждаше и ме увериха че с бебето всичко е наред ,но не знаят от къде е това кървене..
Тъй като вече беше 11ти и полета ни беше в 19ч вечерта,ги попитах дали е редно да пътувам в такъв случай и те ми казаха само че кървенето така или иначе го има,всичко с бебето е добре и сама да преценя..
Реших че ще се прибера в Бг защото така или иначе имах час при гинеколога ми за 14ти и видях че тук освен да ме оставят да се разкарвам в това състояние,друго няма да направят..
Прибрах се и веднага ме закараха в хирургиите в Пловдив.
Единственото което мога да кажа за там,е че ми помогнаха да спре кървенето, но прекратиха бременността 🥹
Никой не ми каза каква е причината, през нощта когато ме приеха,лекаря беше адски груб като ми каза, цитирам: “По рано не можеше ли да дойдеш” и гледайки видеозона , абсолютно нищо не каза ,освен да ми сложат някаква система и да пренощувам там. На следващата сутрин трябваше да ми правят изследвания,и при преглед на видеозона,без да ми казват каквото и да било, изкоментираха че се налага кюртаж.
От епикризата ми ,само видях че са написали “мисед” и никой нищо не каза.
Изписаха ме след 3 дни и посетих моя гинеколог,който ми препоръча да си направя изследвания за тромбофилия и ето и резултатите: Factor V Leiden / F5 ген (p.R5060) нормален генотип
Prothrombin / F2 ген (c.20210G>A) Нормален генотип 5G/5G
PAI-1 4G/5G
MTHFR re (c.677C>T) Хомозиготен носител, генотип Т/Т


При прочитането на резултатите,моят гинеколог отговори: Имате генетичен дефект в усвояването на фолева киселина. За да избегнете неблагоприятни последствия от това за една бременност, трябва да приемате метилирана форма на фолиева киселина(например Неофолик-мета) по време на бременността, а също и да започнете това месец преди забременяване.
Също така беше видял и снимките от видеозона като каза че и те са били добри.
Което ще рече че проблем в плода не са виждали,но как да си обясня това кървене?
Според вас причината е била в този проблем с генетичният дефект ли?
Извинявам се за дългият пост, и ще следя групата.
Бих искала да натрупам повече информация,за в бъдеще когато сме готови за нови опити..

Съжалявам.
Кървенето в толкова ранна седмица обикновено означава, че ембпиончето е било с проблем и организма го е отхвърлил. Това няма общо с мутациите в MTHFR или PAI. Просто не всеки ембрион има потенциал да стане живо и здраво бебе. В допълнение - най-ранния срок, в който може да се види пулс, е в 6гс, 6+2. Ако вие сте били в 5гс, макс могат да видят сакче в матката.

Лекарят е бил абсолютно прав за това, че при мутация в MTHFR трябва да се приема метилирана форма на Б9, защото синтетичната фолиева киселина не се усвоява. Също така трябва да се приема обаче метилирана форма и на Б12, защото и двата витамина трябва да са в равновесие, за да работи клетъчния метаболизъм. Най-добре е да пуснете изследвания на витамините Б9 и Б12 и хомоцистеин, и при ниски стойности да приемате само метилирани форми. Витамините трябва да са на горна граница преди забременяване. Също така премерете и хомоцистеин, защото при ниски нива на витамините той може да се повиши, а високият хомоцистеин е рисков фактор за сърдечно съдови инциденти.

Относно мутацията в PAI - добре е да пуснете още два фактора от гените за тромбофилия - ACE и Фактор 13. Ако има мутации в някой от тях, заедно с мутацията в PAI може да се наложи антикоагулантна терапия по време на бременността.

Потърсете темата за тромбофилия и прочетете първата й страница - има подробна информация. Консултирайте се с хематолог с опит с бременни с тромбофилия, може и онлайн.

Благодаря много за изчерпателния отговор. 😊

Здравейте, къде е най-добре да се направи изследването и горе-долу колко струва? Тъй като гледам, че в токуда е 51лв, а в синево 159лв и се чудя каква е причината?

Кое изследване?

MTHFR генна мутация

Генетични изследвания е най-добре да се пускат в генетична лаборатория.
Аз лично не бих ги пуснала нито в Синево, нито в Токуда.

Това, което виждам в Синево е, че предлагат пакет за 207 лв. Не намирам изследване за 159 лв.

Аз го правих в Лаборатория Геника и беше 240 лв за основен панел.

В Геника за двата фактора MTHFR е 120лв, по 60 всеки.

240 е основен пакет тромбофилия, включва няколко фактора.

Изследвания на нивата на витамините Б9 и Б12 може да се пусне в произволна лаборатория.

Здравейте,
Преди да забременея ми беше открито хетерозиготно носителство на C677T на MTHFR. Започнах да приемам метилирани витамини. Спрях приема малко преди раждането. Дъщеря ми след няколко дни ще направи 6 месеца. Въпросът ми е към дамите, които имат същата мутация пиеете ли метилирани витамини без бременост или подготовка? Или изследвате първо витамините от Б и правите консултация с хематолог?

Чак консултация с хематолог - не. За какво?

От време на време си пия метилиран Б комплекс. Примерно като ми свърши опаковката правя 2-3 месеца пауза и после пак ги започвам. Ама без да съм много редовна - пропускам дни и не държа да съм стриктна в приема.
Понякога като ми дойде музата си пускам изследвания - примерно на 6 месеца, когато си изследвам и хормоните на ЩЖ.

Благодаря ви за отговора. Вие със същата мутация ли сте? Докато бях бременна избягвах да чета, но сега прочетох доста плашещи неща за мутацията и затова реших да поискам съвет.