ПИД, PGD\PGS - Предимплантационна диагностика на ембриони

  • 79 138
  • 767
# 660
Това е, което разбирам аз:

1 - липсват хромозома 6 и има допълнителна хромозома 16 при част от изследваните клетки(мозаечен за 6 и 16), не пише какъв процент, плюс тризомия 18
4 - тризомия 16 и тризомия 22
7 - тризомия 20 мозаечен( част от клетките са имали по три хромозоми номер 20)
8 - монозомия 18

Предполагам трансферират само мозаечни и са съгласни само за номер 7.
Виж целия пост
# 661
Това е, което разбирам аз:

1 - липсват хромозома 6 и има допълнителна хромозома 16 при част от изследваните клетки(мозаечен за 6 и 16), не пише какъв процент, плюс тризомия 18
4 - тризомия 16 и тризомия 22
7 - тризомия 20 мозаечен( част от клетките са имали по три хромозоми номер 20)
8 - монозомия 18

Предполагам трансферират само мозаечни и са съгласни само за номер 7.
Благодаря
Виж целия пост
# 662
Здравейте, момичета! И ние сме с трансфериран ембрион с 30% мозаицизъм в Мемориал. Мозаицизма е в първа хромозома - има допълнителна. Тъй като нямало НИПТ тест, който да хваща мозаицизъм на първа хромозома ни препоръчаха амниосинтеза и направо не знаем какво да направим. Дори амниосинтезата да покаже нещо, махане на бебе в 5-то месец не е ли рисковано. Някой да е имал или да знае нещо за такъв мозаицизъм в първа хромозома? Генетика ни каза, че тази хромозома е най-важната и ни каза да направим хорионбиопсия или амниосинтеза.
Виж целия пост
# 663
Записвайте час за Надежда за фетален и за консултация с тамошен генетик, търсете д- р Хджидекова, тя е невероятна.
Виж целия пост
# 664
Ако решите да правите амнио в България, свържете се и с Геника, д-р Тодоров. Може една проба и там да пратите. Много начетен лекар, който в нашия случай много ни съдейства.
Щом бебето се развива, най-вероятно клетките с тризомия са загинали, а то е продължило с останалите. Но е важно да следвате препоръките, за да избегнете всякакъв риск и за да си спокойна. Засега не мисли лошите варианти, доколкото е възможно това.
Виж целия пост
# 665
Ако решите да правите амнио в България, свържете се и с Геника, д-р Тодоров. Може една проба и там да пратите. Много начетен лекар, който в нашия случай много ни съдейства.
Щом бебето се развива, най-вероятно клетките с тризомия са загинали, а то е продължило с останалите. Но е важно да следвате препоръките, за да избегнете всякакъв риск и за да си спокойна. Засега не мисли лошите варианти, доколкото е възможно това.
Подкрепям мнението за д-р Тодоров, изключително добър в областта си! Изследва данни от хорионбиопсия при мен и за съжаление резултатите бяха лоши, но е може би най-добрия в областта си и може да ви насочи към лекари, имена и т.н.
Виж целия пост
# 666
Здравейте, момичета! И ние сме с трансфериран ембрион с 30% мозаицизъм в Мемориал. Мозаицизма е в първа хромозома - има допълнителна. Тъй като нямало НИПТ тест, който да хваща мозаицизъм на първа хромозома ни препоръчаха амниосинтеза и направо не знаем какво да направим. Дори амниосинтезата да покаже нещо, махане на бебе в 5-то месец не е ли рисковано. Някой да е имал или да знае нещо за такъв мозаицизъм в първа хромозома? Генетика ни каза, че тази хромозома е най-важната и ни каза да направим хорионбиопсия или амниосинтеза.

Здравейте,
Малко късно се включвам, но аз минах през подобно нещо в 5ти и половина месец.
Необходими са определени документи, за да се разреши аборт в толкова напреднала бременност.
Провежда се раждане или както стана в моя случай с цезарово сечение.
Ако искате допълнителна информация за манипулацията може да ми пишете.
Кураж и дано не се стига до това.
Виж целия пост
# 667
И аз съм бременна след трансфер на мозаечен ембрион. Моя беше дори с монозомия на 2 хромозоми 5 и 9, но пък с малък процент на засегнатите клетки. Само 25%. Засега всичко е наред  Blush И аз рискувах именно заради четеното, че ако не се самопоправи, ембрион с монозомия просто няма да се развие, ама си потреперих до първата ФМ дали всичко ще му е наред.

В интерес на истината докторите ми дадоха 5-10% шанс да се имплантира, но то пък взе, че стана. Всички останали ембриони ми бяха с пълна монозомия. На една консултация с др. Стаменов, каза че хромозомите ми били "халтави" и затова се чупели ембрионите. Прозвуча ми малко несериозно, но пък оттогава ММ ме бъзика, че съм била "халтава" на хромозомно ниво. Joy

Може ли да споделите за ембрионите с мозаицизъм. Ние имаме 3 ембриона всеки с монозомия на 5, 11 и 20 хромозома?
Виж целия пост
# 668
момичета, надявам се някоя от вас да може да успокой тревогата ми. Бременна съм в 12та седмица с ембрионче, минало ПИД и оценено като нормално. На прегледът лекарят ми видя, че в сърдечните артерии има едно отклонение, наречено arsa. Не се води за аномалия, тъй като 1,5 човека от 100 го имат и в повечето случаи минава незабелязано. Притеснителното обаче е, че това състояние се забешязва често при хора с даун или ди джордж. Лекарят не беше особено притеснен, тъй като иначе детенцето изглеждаше съвсем ок, но каза, че можем да направим неинвазивен тест за наше успокоение. Говорих с инвитро клиниката ми и те ми казаха,че при ПИД тестването понякога не можат да се засвкат малки изменения (които могат да направят много бели), като например при синдрома ди джордж-там липсва малка част от 22ра хромозома. Мислех, че след ПИД ще имаме поне спокойствието, че няма как нещо с хромозомите да не е наред, но явно спокойствие няма да има. Практика ли е да се правят неинвазивни тестоведори и след ПИД? Някоя от вас минала ли е през нещо подобно?
Виж целия пост
# 669
момичета, надявам се някоя от вас да може да успокой тревогата ми. Бременна съм в 12та седмица с ембрионче, минало ПИД и оценено като нормално. На прегледът лекарят ми видя, че в сърдечните артерии има едно отклонение, наречено arsa. Не се води за аномалия, тъй като 1,5 човека от 100 го имат и в повечето случаи минава незабелязано. Притеснителното обаче е, че това състояние се забешязва често при хора с даун или ди джордж. Лекарят не беше особено притеснен, тъй като иначе детенцето изглеждаше съвсем ок, но каза, че можем да направим неинвазивен тест за наше успокоение. Говорих с инвитро клиниката ми и те ми казаха,че при ПИД тестването понякога не можат да се засвкат малки изменения (които могат да направят много бели), като например при синдрома ди джордж-там липсва малка част от 22ра хромозома. Мислех, че след ПИД ще имаме поне спокойствието, че няма как нещо с хромозомите да не е наред, но явно спокойствие няма да има. Практика ли е да се правят неинвазивни тестоведори и след ПИД? Някоя от вас минала ли е през нещо подобно?


Ама изообщо не се шашкай. Двата ми  ембриона след ПИД бяха с коментар - нормален и вероятност за самокорекция(имаше някаква грешка в хромозама, но не помня коя😐) ... Още в 12-та седм откриха АРСА на единия близнак, заради този ПИД ме гониха до 20-та  гс за амниоцентеза и на двата плода. В 21-ва посетих кардиолог и направихме ехокардиография. Децата се родиха здрави, прави, отново бяхме на кардиолог и двамата имат АРСА. Просто ако се наложи операция за вбъдеще трябва да се предупреди Simple Smile Спокойно си бременей и не го мисли!
Виж целия пост
# 670
благодаря ти!!! Радвам се, че са добре дечицата.
момичета, надявам се някоя от вас да може да успокой тревогата ми. Бременна съм в 12та седмица с ембрионче, минало ПИД и оценено като нормално. На прегледът лекарят ми видя, че в сърдечните артерии има едно отклонение, наречено arsa. Не се води за аномалия, тъй като 1,5 човека от 100 го имат и в повечето случаи минава незабелязано. Притеснителното обаче е, че това състояние се забешязва често при хора с даун или ди джордж. Лекарят не беше особено притеснен, тъй като иначе детенцето изглеждаше съвсем ок, но каза, че можем да направим неинвазивен тест за наше успокоение. Говорих с инвитро клиниката ми и те ми казаха,че при ПИД тестването понякога не можат да се засвкат малки изменения (които могат да направят много бели), като например при синдрома ди джордж-там липсва малка част от 22ра хромозома. Мислех, че след ПИД ще имаме поне спокойствието, че няма как нещо с хромозомите да не е наред, но явно спокойствие няма да има. Практика ли е да се правят неинвазивни тестоведори и след ПИД? Някоя от вас минала ли е през нещо подобно?


Ама изообщо не се шашкай. Двата ми  ембриона след ПИД бяха с коментар - нормален и вероятност за самокорекция(имаше някаква грешка в хромозама, но не помня коя😐) ... Още в 12-та седм откриха АРСА на единия близнак, заради този ПИД ме гониха до 20-та  гс за амниоцентеза и на двата плода. В 21-ва посетих кардиолог и направихме ехокардиография. Децата се родиха здрави, прави, отново бяхме на кардиолог и двамата имат АРСА. Просто ако се наложи операция за вбъдеще трябва да се предупреди Simple Smile Спокойно си бременей и не го мисли!
Виж целия пост
# 671
Какъв точно пид ви е правен?
FISH или друг метод е ползван, защото различните методи имат различна точност, при някои е 99%.
Би трябвало да го пише на протокола от изследването.
Ако много се тревожиш по-добре направи неинвазивен тест, спокойствието на майката е най-важно през бременността, то е важно и за бебето.
Виж целия пост
# 672
Здравейте, момичета!
На 28 и 30 години сме.
Правим опити от 12 месеца. Още на 8мия цикъл отидохме в репродуктивна клиника. При мен засега всичко е наред, имам доказана овулация. При ММ още на първата спермограма излезе тежка олигоастенотератозооспермия. Последваха още 3 СГ, със същата диагноза. В момента имаме 4 спермограми с тежка и много тежка олигоастенотератозооспермия, 2 от които се водят дори некроспермия с 0% подвижни (живи) сперматозоиди. ДНК фрагментацията е 17%.
Направихме цитогенетичен анализ и микроделеции на У хромозомата. У хромозомата излезе, че е наред, но кариотипът излезе, че не е наред. Прикачвам резултата. Срещата ми с уролога, който назначи изследването, е в понеделник, а по-късно същия ден запазих час и при генетик в друга репродуктивна болница. От 3 дни търся информация по темата в интернет. Опитвам се да разбера в какво положение се намираме. Не намерих група за транслокации но видях, че тук коментирате подобни неща. Моля ви за съвет и информация!
Виж целия пост
# 673
благодаря, ще направя в понеделник още,. Направен е NGS, ето го цялото наименование.

*стела: аз съм с балансирана транслокация... не знам има ли разлика когато е при мъжа, а не при жената, може би някое от момичетата ще ти помогне повече. Ние бяхме насочени към инвитро с ПИД като най- логична следваща ступка, тъй като имам 3 загуби вече зад гърба си след естествено забременяване. Генетиците ни казаха, че прогнозират, че 20% от ембрионите ни ще са нормални или балансирани, което и стана. Успех!


Какъв точно пид ви е правен?
FISH или друг метод е ползван, защото различните методи имат различна точност, при някои е 99%.
Би трябвало да го пише на протокола от изследването.
Ако много се тревожиш по-добре направи неинвазивен тест, спокойствието на майката е най-важно през бременността, то е важно и за бебето.
Виж целия пост
# 674
Стела,
Консултирайте се с генетика, правил изследването, да ви обясни каква е вероятността и последствията за бебето в случай че успеете да забременеете и бебето оцелее. Транслокациите в различни хромозоми носят различни рискове. Следващата стъпка е да обсъдите с партньора си оплождане с донорски сперматозоиди.

Redberry,
NGS е най-новият вариант PGS.
Ако на прегледа при фетален специалист не се виждат други проблеми, характерни за Даун или ДиДжордж, аз не бих се притеснявала. Ако въпреки това ти е неспокойно - пусни неинвазивен тест. Имай предвид че много АГ взимат процент от изпращане на пациент за неинвазивен тест. Или пък отиди на още един фетален АГ, до 13+6 се прави първия преглед при фетален.
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия