Резултат при болест на Даун - тема 3

Публикувана: 23 авг. 2018, 13:32 ч.
Последно мнение: 12 юни 2024, 18:33 ч.

136 396
1 055

AnMary - Джедай

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са наличните неинвазивни тестове и какви са препоръките за тях?
Какво представлява нухалната гънка и какво означава резултатът от нея?
Какви са препоръките за посещение при специалист с висок риск от синдром на Даун?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са наличните неинвазивни тестове и какви са препоръките за тях?
  
  Неинвазивните пренатални тестове (NIPT) са метод за оценка на риска от хромозомни аномалии като синдром на Даун. Те се извършват чрез анализ на ДНК от кръвна проба на бременната. В България този тест се предлага в Националната генетична лаборатория и други частни лаборатории. Цената му варира, но обикновено е около 850 лв. NIPT са по-малко инвазивни от амниоцентезата и осигуряват информация за риска от хромозомни аномалии, като все пак е важно да се отбележи, че те предоставят вероятностни резултати и не са окончателна диагноза. Препоръчително е бременните жени да обсъдят ползите, рисковете и ограниченията на NIPT с техния доставчик на здравни услуги, за да определят дали този тест е подходящ за тях.
- Какво представлява нухалната гънка и какво означава резултатът от нея?
  
  Нухалната гънка е ултразвуково измерване на пространството зад врата на бебето. Резултат от 3 mm се счита за горната граница на нормалните стойности, но в комбинация с хормонален тест, рискът от синдром на Даун е оценен като 1:1100, което при 41-годишна бременна се счита за приемлив резултат.
- Какви са препоръките за посещение при специалист с висок риск от синдром на Даун?
  
  При висок риск от синдром на Даун се препоръчва консултация с генетик или специалист по пренатална диагностика. Те могат да предложат подходящи тестове и да предоставят професионално мнение за резултатите.
- Какви са наличните опции за генетични изследвания и къде мога да ги получа?
- Какви са резултатите от скрининга за биохимични маркери и как да ги тълкувам?

blubs87

# 720 10 фев. 2021, 13:26 ч.

Здравейте, моята амниоцентеза мина успешно вчера и сега почва дългото чакане за резултата другата седмица

Виж целия пост

avi_88

# 721 10 фев. 2021, 15:08 ч.

Здравейте,момичета.Моят проблем е следния-в14г.с съм,след направен ранен скрининг уж всичко беше ок,след прегледа с ехографа ми казаха,че бебето е здраво,измерванията са добри,след кръвните резултати риска беше 1към1100,на 32г.съм било нормален риск.Пристигнаха резултатите по email и телефона звънна да ми кажат,че имало проблем с доплера-регургитация на трикуспидална клапа...Хмм..Отидох да коментирам с докторката,каза ,че нямало никакъв проблем с клапата,така били 95% от бебетата в тази седмица,викнали че заради риска от Бхс.Разказах на АГ и цялата история му се стори странна.Извинявам се за дългия пост,но на някой друг казвали ли са за проблем с клапа на ранен скрининг,според АГ това е маркер за Даун,иска да чакаме 20г.с и ако и тогава има проблем да направим амиоцентеза,но има цял месец до тогава..

Виж целия пост

Chobsi16

# 722 10 фев. 2021, 16:55 ч.

Цитат на: avi_88 в ср, 10 фев 2021, 15:08

Мисля, че бременността е в твърде ранна седмица, за да се говори за сърдечни проблеми..
На ваше място бих се консултурала с поне още един специалист, не бих чакала до 20та седмица. Ако сте в София, много силно препоръчвам доц. Димитрова - тя е огромен специалист в областта патология на бременността.

Виж целия пост

Ntmasdom

# 723 10 фев. 2021, 17:23 ч.

Аз Ви препоръчвам Д-р Румен Маринов!
Той е детски кардиолог, в 13та седмица правих фетална ехокардиография при него и той откри, че едната камера на сърцето е по-голяма. Последва хорионбиопсия и бебето се оказа с Даун. Казвам го по повод предишния коментар на Chobsi16, защото аз имам горчив опит с Димитрова, а пък Д-р Маринов си е специалист точно в тази сфера и не е рано! 🙂
Пожелавам Ви всичко да е наред, късметлийки сме че днес има изследване за почти всичко и щом нещо Ви притеснява по-добре го проверете и си бременейте спокойно! ❤
П.С. Chobsi16 надявам се не ме разбирате погрешно! Не успорвам вашето мнение, нито професионализма на Димитрова, просто давам още една алтернатива! 🙂

Виж целия пост

avi_88

# 724 10 фев. 2021, 18:17 ч.

А къде прави прегледи доктор Маринов?

Виж целия пост

Mimy8809

# 725 10 фев. 2021, 20:25 ч.

Момичета, здравейте. Тъй като в Събота ще ми разчетат резултатите, а съм много притеснена, дали мога да Ви помоля за коментар:

Предварително благодаря и успех на всички!

Виж целия пост

sheli2005

# 726 10 фев. 2021, 22:17 ч.

Мисля, че рискът ти за Даун е по- висок заради възрастта и хормоните- нисък PAPP-A и по-висок bCG- трябва да са около 1. Моят беше доста по-висок със сходни хормони, но аз направих пренатест за мое спокойствие. Ниският PAPP-A се оказа, че е заради плацента превия- по принцип той показва някаква плацентарна недостатъчност. Аз също съм на 38 г., така че рискът винаги е по- висок...

Виж целия пост

Ntmasdom

# 727 11 фев. 2021, 18:56 ч.

Цитат на: avi_88 в ср, 10 фев 2021, 18:17

А къде прави прегледи доктор Маринов?

В София, в Националната кардиологична болница на ул. Коньовица 65 (там работи и с НЗОК) или в МЦ по сърдечно-съдови заболявания на площад Преображение (там е на частно). 🙂

Виж целия пост

avi_88

# 728 11 фев. 2021, 22:32 ч.

Извинявайте за въпроса,но имаше ли други индикации за Даун или само уголемена клапа:(

Виж целия пост

Ntmasdom

# 729 12 фев. 2021, 07:36 ч.

Цитат на: avi_88 в чт, 11 фев 2021, 22:32

Извинявайте за въпроса,но имаше ли други индикации за Даун или само уголемена клапа:(

Нухална транслуценция 4,6 мм (при норма до 2,5мм).

Виж целия пост

Simba#

# 730 15 фев. 2021, 19:42 ч.

Здравейте , искам да попитам има ли случаи на NT в норма ,но след това установен синдром на Даун ?
В 12+2г.с бях на ФМ , NT е 1,1мм , но лекаря видя някаква бяла точка (така изглежда) в сърчицето , и ми обясни ,че е съединителна тъкан ,която е присъща за деца със синдром на Даун , но щом всичко друго ми е окей да не се притеснявам. Е да ,но се притеснявам. Днес пуснах БХС ,но предполагам ,че заради NT риска ще е малък. Някой имал ли е нещо подобно , според вас да правя ли пренатест ?

Виж целия пост

colorful_life

# 731 15 фев. 2021, 19:54 ч.

Цитат на: Simba# в пн, 15 фев 2021, 19:42

NT е само един от маркерите за Даун. Много от маркерите са незабележими до късна седмица. Така че, да, възможно е да излезе нисък риск и да има проблем. Желая ви искрено да не е така и бебче да си е здраво, възможно е. Възможно е да не е и Даун проблемът. Обсъдете с лекаря възможностите за тестове - както пренаталния, така и хорио биопсия.

Виж целия пост

Simba#

# 732 15 фев. 2021, 20:22 ч.

colorful_life Благодаря за отговора.Лекаря каза, че щом е само това , мисли че не е нужен пренатест , а просто в 20г.с да отида на ехокардиография. И съм в чуденка ..

Виж целия пост