Тежък регрес на дете

Не бих искала да те плаша или да се обидиш,  но ми хрумна, че не си пускала Васерман.

Със свито сърце изчетох темата и мога само да сваля шапка на майката, за упоритостта и стоицизма. Надявам се да имате достатъчно добри приятели и семейство, на които да можете да разчитате в този кошмарен период.

Лично на мен нещата ми звучат като синдром на Ретт.

Обаче (!!!) аз съм без медицинско образование и съм далеч от мисълта, че в този форум ще решим една медицинска мистерия. Затова пък виждам, че вие се хващате за много предположения и опитвате всякакви неща. Понякога това помага, но понякога и разсейва от постигането на конкретни цели.

От мой личен опит с житейски неволи знам, че човек се хваща за всичко и някак накрая губи голямата картина. Затова моят съвет е да седнете с бащата и да си съставите план за действие с конкретни цели и стъпки. Буквално си го пишете на един лист и си го закачате на хладилника, за да ви е пред очите към какво се стремите и за какво се борите.

На ваше място бих се фокусирала върху намирането на адекватна диагноза на базата на вече направените изследвания  + работа с детето за подобряване на комуникацията.

Разпращайте информацията и изследванията към различни университетски и специализирани болници в чужбина. Ще ви пратя на лично съобщение контакт на болница в чужбина - специализирано звено за диагностика на редки болести. Убедена съм, че много други болници в Европа имат такива специализирани отделения, в които работят мултидисциплинарно (Може да помолите във форумите в чужбина да ви помогнат с търсенето на координати - много по-лесно е на местия език. Специално за този тийм аз гледах по местната телевизия).

Това ще ви струва пари. Аз не бих се колебала в такава ситуация да започна благотворителна кампания. Средствата дават достъп до по-добра грижа. Винаги.

И не на последно място - даже по-скоро на първо - работете за подобряване на комуникацията с детето. Всеки един психолог и логопед знае как се работи с невербално дете.

И да повторя - в този форум няма да ви дадем диагноза. Но докторите по цял свят имат други форуми. Направете си едно видео с историята на детето - симптоми, как и кога са се проявили, снимки, история. Преведете го със субтитри на английски, за да достигне до целия свят. Ще получите много по-адекватни отзиви (ако не сте гледали тази поредица - https://www.nytimes.com/series/diagnosis-unsolved-cases - филмирано за Нетфликс : https://www.rottentomatoes.com/tv/diagnosis - препоръчвам). Една ясна диагноза ще ви помогне да се концентрирате към 'решаване' на проблемите (или лечение).

Също така ви съветвам да се грижите за себе си. Не мога да си представя през какво психическо натоварване минавате. Работете с психолог за себе си, за да имате енергия да се борите! Успех!

Поли, миличка
Идеята да започнеш работа сама с детето ти не е лоша. Относно болестта и каквото можа - направи. Сега трябва да се чака. Но от МАМА по-добър терапевт, логопед, учител и доктор няма!
Започни с каквото се сещаш да предизвикваш развитието и. Започни от нулата - пиши в тетрадка или ако искаш пиши тук да обсъждаме и даваме идеи.
Започни с кубчета за вгнездяване, рингове, после фигурки и цветове. Работи с нея все едно сега е бебе и я учиш на всичко. Опознай какво точно е забравила от това което е знаела. Записвай! Започни да я учиш да говори.
Ти си знаеш, че е голямо и умно момиченце, но пробвай да приемеш, че мозъчето и е като ... рестартирано.
Не просто като с кученце да я обгрижваш и да отгатваш емоциите и. Бъди по-упорита с картите - тя сама няма как да ги схване. Показвай и какво очакваш.

Виж Поленце, дори и да я излекуват тя няма да се събуди и да бъде същото момиченце веднага, така или иначе отново ще се учи на всичко. Започвай, така и цел ще имаш и ще се радваш на напредъка и.

Синдром на Рет не се проявява толкова късно, а и има и други характерни признаци, за които Поли не е споделила. Там прогрес няма, само регрес. А дъщерята на Поли се е подобрила, сравнено с преди половин година. Аз мисля, че генетично всичко е наред. Мисля, че факторът е външен - като например лаймската болест. Дано  каквото и да е, мозъкът да успее да компенсира максимално увредите.

Стъпвам върху първата публикация като пиша своя коментар.
 Ходенето на пръсти понякога е свързано със скъсени сухожилия, правят се специални упражнения, не знам, дали там не е имало нещо скрито, латентно, неврологично, генетично.
 Въпросното "свирене", което описвате при дишане, като отчетлив симптом, може ли да е идвало от гласните струни?
 Агресията може да е била свързана с усещане за болка, и когато тя е увеличавала своя интензитет, детето  заради това да не е позволявало да я докосват.
 Имам позната със склеродермия при която кризите започват с болка по кожа и стави, схващане цялостно, период, в който не може да се обслужва и лека полека кризата отпуска и отминава. До следващият път.
 Не знам Лупус не беше ли с някакви подобни кризи..
 Чернодробната функция как е?
  Половите хормони може да са  дали тласък на състоянието.
В Германия има добри големи педиатрични и неврологични УНИВЕРСИТЕТСКИ клиники, търусете такива. Примерно в Бон.
Дано се помогне на детенцето Ви.

Поли, излезе ми вашата тема и я изчетох от-до, с голяма емпатия и към вас самата и към детето ви. Вие сте много силен човек и борбен.
Струва ми се, че най-вероятно детето има генетично предразположение от този ген HIVEP2, а вирусните заболявания за отключили нещо, но медицината все още не може да даде обяснение или лечение.
Със желание да помогна да нещо евентуално ви споделям за този вид терапия: https://www.emdr-training-bulgaria.org/
Много силно ви стискам палци прекрасната ви дъщеря да оздравее. Кураж!

Елена, бихте ли споделили какъв е този метод, защото линка не се отваря директно, а се иска някакъв абонамент.

Рори, горе в ляво има Х да затвориш абонамента.

 При мен се отваря линка:
Методът  „Eye Movement Desensitization and Reprocessing”  (EMDR), в превод на български „Десенситизация и Повторна Преработка на Информация посредством Движение на Очите"...

Аз по-напред дадах координати за мултидисциплинарния център в Марбург, който се занимава с недиагностицираните случаи. Понеже имали много запитвания, приемат такива само от лекари, не може като частно лице.
При интерес ще пусна пак контакта.

Благодаря за отговора!

Рори, линкът е малко случаен от Интернет, но става дума точно за този метод Методът  „Eye Movement Desensitization and Reprocessing”  (EMDR), в превод на български „Десенситизация и Повторна Преработка на Информация посредством Движение на Очите." Вече се прилага и от терапевти в България, а в чужбина отдавна се е доказала ефективност за намаляване на симптомите на посттравматичен стрес и други заболявания на нервната система. Не смея да се ангажирам да препоръчам терапевт в България, но виждам, че има.

Да поясня, че не смятам, че това лекува магически  генетични заболявания, но просто се опитвам да дам идеи за намаляне на симптомите и подпомагане на излизането от това състояние на детето.

Гледах поредицата на Нетфликс, която е препоръчана назад. Не знам как става връзката с тази лекарка, която разгласява случаите, и колко лесно осъществимо е, но ми се струва, че нищо няма да загубите да пробвате.Това е като форума, но с хора, които ще споделят опита си от цял свят, както и лекари, което също е от голямо значение.
В един от случаите с хората се бяха свързали учени от клиника в Италия, която се занимава  с редки генетични изследвания и те поставиха диагноза.

Аз си мислех евентуално случаят да се опише много подробно и да се преведе от добър преводач на английски (а защо не и на друг език) и да се пусне по медицински форуми и болници и където се сетите.

Хора, трябва да разберете, че колкото лекари - толкова диагнози, мнения и лечения ще получат. И какво правят тогава?

Ако 5 лекаря твърдят, че детето има едикакво си то кого да послушаш? Не, не мислете че може всичко да бъде доказано и изследвано и ясно. За Бога, дори една лаймска болест не могат да потвърдят  или отхвърлят толкова време! А могат да са десетки по-засукани неща.

Всичко струва пари! Всяко возене, престой, изследване, консултация. И хипократовата клетва никому не пречи да слага главозамайващи тарифи   Надали тези хора вече издържат финансово.

Мое мнение е, че има ли напредък - следваш си лекаря. Не можеш да стреляш на всички посоки и после да се чудиш какво да правиш с рикошетите.

Поли,как сте?Как мина прегледа?

Благодаря Ви на всички и се извинявам, че не съм писала скоро.
Излязоха резултатите от Румъния, мина и консултацията. Излизат положителни антитела IgG за рубеола, мукоплазма пневмония, ННV 6, Ехо вирус, коклюш, Епщайн бар, коксаки вирус и положително за Бартонела IgM. Горе долу същото като преди. Преди добавките хламидия пневмония беше +, сега е -. Пуснах дори и за сегашния вирус Корона и Бабезия и са отрицателни.
Д-р от Румъния и изписа схема за прием на 3 АБ за 127 дни+ изопринозин+ацикловир. Някак си ни претупа на консултацията , беше по Скайп, за 15 мин и чете , каквото и аз можех да си видя. Искаше да му изпратим ЯМР, но въобще не го беше видял и, ако не бях попитала, нямаше и да каже( а и той нищо не каза, освен, че е добър, което го казаха от Иван Рилски, Токуда и Пирогов). Въобще не останах доволна от него. Личната казва, че не е Лаймска и, че рубеолата и коклюша излизат антитела от ваксините. Това с пневмонията, го свързва с тежката пневмония, която изкара детето  ( лично според мен от нея тръгна всичко ). Ехо вируса, коксаки и този ННV 6 ги свързва с една доста тежка диария , която детето изкара в 1 клас за 10 дни, беше ужасно, детето не можеше да стигне от леглото си до тоалетната... Тази бартонела ми е странна и то скорошна инфекция. Затова ги повторих в Цибалаб, въпреки, че баща и ми се кара, че правя едно и също нещо по 100 пъти. Там бартонелата и Епщайн бар са отрицателни. Излизат + рубеола и HHV6 и мукоплазма пневмония.
Дори пуснах и за сифилис, че acer ме пита напред, отрицателно е.
Чернодробните, ПКК пуснах, СУЕ и CRP, в норма са.
Направихме две консултации в Плевен и София.
Пътувахме с колата на баща и.
До Плевен беше горе - долу добре, неочаквано се качи доброволно, но много повръща, а не искаше да и дам хапче. Доц Конова там каза следното:  в следствие на стрес храна, пневмония се е проявил дефектния ген. Смята, че определена храна/храни не се преработват от организма и това води до образуването на токсини, които тровят мозъка, както и имунната система реагира по определен увреждащ тъканите начин. Смята, че проблемът е на ниво предаване на нервни импулси. Изписа и да пие прорегулатбио сироп за 3 мес и водорасли. По нейна препоръка направихме в Иван Рилски хранителен интолеранс за 108 храни за 370 лв.  Ще прикача резултата.  Излизат непоносимост към краве мляко и други. Преди диетата си хапваше доста мляко, Активия обичаше много. Като малка имаше рефлукс и пиеше не обикновеното Фризо, защото повръщаше от него, а Фризовом. Доц Конова иска да направим консултация с един лекар от Варна, невролог и клиничен психолог - д-р Пламен Димитров.  Клиниката , в която работи е до жп гарата във Варна Майчетата от Варна, мнение, съвет?
След като направим там консултация ще направим втора с доц Конова.
Като ходихме на Плевен минахме и при д-р Стоянова, детски невролог. При нея ходихме Мин год септември. Още тогава тя ни каза, че според нея е аутизъм.
Пак и нея питах за Лаймската, според нея също не е.Според доц Конова на първо мнение също не е Лаймска. Според доц Конова всеки си има някакви антитела и не е Лаймска. Казват да не давам на детето тази тежка схема а АБ.
Тази седмица ходихме на София при д-р Кадъм. Там вече се видяхме в чудо да я качим в колата. Не искаше, дърпаше се, едва ли не насила я качихме. Вътре пища, викаше, обяснявах и, че е за нейно добро, ама дали ме разбра не знам. На връщане нямаше проблеми, беше кротка. Пуснахме генетично изследване нов вид някакъв в Америка. Boosted Exome, Proband-Only, така се казва, пише, че става за 6-8 седмици. Д-р Кадъм и изписа и нови добавки, ще ги прикача и моля ви, ако някой ги знае, пробвал ги е, давал е на детето си, да ми каже, доволен ли е, имат ли странични ефекти. Д-р Кадъм е категорична и убедена, че не е Лаймска болест, а генетичен аутизъм. Според нея тези антитела( защото я питах защо тогава има + антитела) са от това, че детето ги е прекарало и с една дума минало-заминало.
След това минахме и при доц Попов от ВМА, инфекционист. Той иска да направим изследвания за ку треска и бруцелоза в Цибалаб, пуснахме ги и чакам резултат утре или понеделник. Също иска и ЛТТ в Синево. Правят го само в четвъртък и само там на място в София, т.е. трябва да ходим пак някак си.
Той смята, че случая е много тежък. Забравихх да напиша, че до София и дадох 1/2 дименхидринат и не повръща. Близалките преди не и действаха, нито кокулина.
Направих и он лайн консултация с проф. Недкова от Плевен, завежда детското отделение. Според нея не е аутизъм, а е или автоимунен енцефалит или някаква инфекция, изпраща ни за консултация при доц инфекционист от Плевен и след това при нея да минем. Казва, че случая е труден.
Прикачвам новите добавки на д-р Кадъм.



Относно детето - състоянието му няма промяна. Показва ми със знаци, на моменти я виждам, че разбира всичко. Например деня след като ходихме на София и КАТо тръгнахме да излизаме навън, ми посочи да отворя вратата на терасата , за да види дали долу има кола ( явно си мисли, че ще пътуваме някъде) и долу като слязохме пристъпваше плахо и се озърташе. Докато пътувахме ми сочеше да търсим влак на телефона. Показва, че и харесва във влак и като се качи на него ще седи и ще гледа навън. За колата сочи, че не я харесва и, че ще в рита. Голям страх от тая кола. Не знам с какво я свързва.
Друг път сякаш не е тук, дава ми знак, че не знае аз коя съм, показва ми, че и е чудно защо аз говоря, а тя не, показва, че иска да ходи на училище като минаваме от там. Много, много объркано и странно.
Бащата смята, че не е никаква Лаймска и, че румънеца и Лорене, са измамници. За него е аутизъм.
Аз мисля, че не е аутизъм.
Общо взето от бг лекарите смятат, че е аутизъм, от чужбина, че е Лаймска.
Към това се насочват.

Изследванията от Иван Рилски: