Тежък регрес на дете

Поли, може и кръв по куриер в Синево, но да е в четвъртък. Имат лаборатория и в Пловдив, и в Стара Загора. Само дето отказват да кажат къде го правят това ЛТТ. В Германия пращали, но кой град и коя лаборатория им било забранено да казват което е супер странно, защото изследването е бая скъпо - около 180 лв. и смятам е право на пациента да знае на кого ги дава и кой отговаря срещу тях да се получат коректни резултати. Но с ЛТТ всъщност изследват четири щама на борелията на база имунен отговор. Тъкмо ще сравняваш с другите, но щамовете, които изследват не са щамовете които ви засякоха в другите лаборатории. А резултата излиза на бланка на Синево. Твоето майчино чувство към кой лекар те насочва?

Рори,
На Синево ми излиза дам телефон на централата. Там ми вдига една жена и ми обяснява, че единствено и само на място в лабораторията може, не може по куриер, не може дори и никой да я занесе, в смисъл взимаме в тук и след 2 часа е при тях, някой ще закара кръвта. Там направихме в Иван Рилски, колега на бащата я закара същия ден като я взехме, че живее в София. Но ми казва, че не трябвало епруветка да се мърда, клати и т.н. и била специална. С една дума не може, трябва да си отидем там на място, само четвъртък до 12 ч. Не знам как ще стане това.
Вече е 240 лв изследването.
Много ми е странна въобще цялата им организация, те няма ли да мърдат тази епруветка до Германия? То е ясно, че който я закара, ще я пази, няма да я обръща, върти и т.н.
Дъждец - как можем да се свържем с тази лекарка от Нетфликс? Ние имаме резюме на историята ни на английски в електронен вариант. Имаме и преведени епикризи на английски. Само изследванията не са преведени, но там не трябва, те са си с латински букви. И всичко сме сканирали на pdf.
Бебешок0326( извинявам се, че не ти пиша името с латински букви) - вие пускали ли сте това генетично, за което написах Boosted Exome, Proband-Only в Америка , пак в тази Invitae за 1250 долара?

poly_mnt111 на моето дете съм давала Л-теанин преди време, това е аминокиселина която действа успокоително има я в зеления чая. Тя е подобна на глутамина, но той възбужда мозъка доколкото помня, а тя успокоява затова е даден да се приема вечер.

Относно теста за хр.непоносимости, според мен направете диета. При моя син излязоха ужасно много неща, като основно беше точно млечни и глутен. Направихме ги в посока търсене във връзка с щитовидна жлеза, факт, че имаме много добри резултати в здравословен план от както ги елиминирахме, вече 2 години не ги консумира.

Поли, аз звънях в лабораторията в Стара Загора и обясних каква ни е ситуацията. Бяха ОК евентуално бащата да я занесе кръвта, но тъй като при нас е сложно и взимането на кръвта в крайна сметка направихме изследването в централната Синево, когато ходихме за ЯМР. При нас щамовете които изследват с ЛТТто са почти същите които в Румъния/Германия излязоха положителни, но на основа имунен отговор - антитела с ЛТТ очаквано излязоха отрицателни. При вас тези щамове в нито едно изследване не ви излязоха така, че ЛТТ най-вероятно ще ви е отрицателно. Но го направете, защото за БГ все пак Попов се води най-добрия в областта на лаймските и ко-инфекции. Поне е видял детето и е пожелал нещо да направи, докато при нас отказа дори да види детето, а мен ме прави на маймуна 3ч, докато ме приеме. Не знам дали Стара Загора ви е сравнително близо, но ако им обясниш, че детето има фобия от пътуване може би ще са склонни да приемат кръвта по куриер. Бяха изключително мили и разбиращи при всеки разговор.

Поли, Л- теанин и аз съм давала за кратко. Доволни бяхме, успокояваше. За диетата, мисля ти бях писала, на моето дете нуждата от млечни я давах като продукти от козе мляко. Тя беше малка и приемаше млечни. Ти спокойно можеш да ги махнеш, или пък да даваш от козе мляко. Там по- различен е белтъка.
Като те чета и в България да.Попов и тази от Плевен смятат за инфекция, та не са само от чужбина. Този доцент Попов преди време обясняваше за някакъв особен и тежък случай при жена, който разрешили, инфекция излязла.
За пътуването като те четях се сетих. Когато бях дете, много повръщах в автобуси, нямаше много коли. Във влак не ми се случваше и исках с влак. И сега след години ако ми се гади, или имам позиви за повръщане изпитвам ужас. Търпя на болка, но от това ме е много страх. Та е възможно нежеланието за качване в кола да е подобно неприятно изживяване. Но пък има хапчета против повръщане. Ако не иска хапче, пробвайте някои народни лекове.

Mibobo - детето е на диета от 01.04 тази година, без млечни глутен и захар. Вече 6 мес и според мен има добри резултати, но бавно става.
Рори - далече ни е Стара Загора, поне 4 часа път, от офисите им София ни е най - близо ; на около 2 часа сме от София.
Доц Попов не е виждал детето, каза един да се качи при него във ВМА, без детето и отиде бащата, понеже детето нямаше да остане насаме с бащата, все още не го иска, особено сега, явно го свързва с колата. Каза другия път , че ще я види.
Laurentin - вероятно е така, не иска колата, защото и става лошо. Само дименхидринат става, и аз го пия, че и на мен ми става лошо. Проф от Плевен, която също смята инфекция, не е виждала детето и документи. Има едно приложение супердок, там направихме он лайн консултация, аз написах какво е и тя ми отговори. Края на октомври евентуално каза, че може да отидем, след като направим консултация с доц от Плевен, който тя написа.

При Попов (детски психиатър) от Пловдив видяхте ли я? Той по-точно може да ти каже е или не е аутизъм и дори да те насочи към какво е за него.

Поли ,не не сме го правили .Д-р Кадъм каза,че ако излезе още един симптом -това ще е следващото ,което ще направим.Правили сме един метаболитен и има  хетерозиготна мутация в BCKDHB.Този ген отговаря на синдрома MSUD или на български "Синдром на урина като кленов сироп",но тази мутация не е причина за нейното състояние,по-скоро някой ден когато реши да става майка трябва да изследва мъжа си,ако той има такава мутация,детето ще е с този синдром.
Хубаво е ,че сте пуснали в Американската лаборатория,защото изследванията излизат и с тяхно тълкуване,другото е ,че може да се прави консултация с техни генетици(мисля,че си беше включено в цената),при съмнение в резултатите до определен период може да се направи повторен преглед на резултатите без да се заплаща,пак до определен период след излизане на резултатите може да се пусне и изслседване на роднините на много по-ниска цена(това ми е по спомен от четенето ми в сайта им и профила ми,но минаха 10м от тогава)

Поли, не възлагайте големи надежди на д-р Димитров. Водя дъщеря си при него само за документи, но вече и тях не ми признават. Ако те интересуват повече подробности, ми пиши на лични. Иначе кабинетът му не се намира точно на гарата, а в самия център, на метри от някогашната "Валентина" (сега Ню Йоркър).
И за мен е странна комбинацията от Л-теанин и Л-Глутамин. Първото повишава Габа в мозъка, а второто - Глутамата. Тези два нервотрансмитера са антагонисти, та не ми е ясно лекарят кой от двата иска да увеличи. Повече ГАБА означава по-малко Глутамат, и повече Глутамат означава по-малко ГАБА.

Аз правих ЛТТ преди около 2 месеца. На място ми казаха, че изпращат пробите в Румъния, което ме учуди, защото мислех, че е в Германия. Кръвта май трябва да не е престояла. Има и някакви други изисквания. Затова вземат в определен ден. При мен не излезе категорично. В Румъния пък Йон ми каза, че не го признават това изследване.  Взимат се доста епруветки кръв.
Не знам детето не се ли стресира от толкова често бодене?
Не помня имахте ли изследвания от Армин лаб в Германия? Ако имате от там, не разбирам защо Попов иска ЛТТ.

Относно лекарката в Ню Йорк ще потърся как става връзката. Потребителка преди това беше дала идея за нея. Дано и тя се включи.

Попов не признава изследванията правени директно в Германия. Поне на мен ми се скара, че сме правили изследвания в Германия. Иска да са минали през Синево (Преди година казваха че ги правят в Германия, но било забранено да кажат къде точно) или да са от националната инфекциозна болница. На вас в коя от лабораториите ви казаха, че пращат кръвта в Румъния и Йон защо не ги признава. Например изследвания в Германия признава и коментира. И лично той назначава изследвания в специализирана лаборатория в Букурещ.

Привет, Поли, включвам се да ти напомня, че си страхотна майка и не са много хората, които могат да направят това, което ти правиш за детенце.
Този генетичен тест, които е предложила др Кадъм мисля, че е правилна стъпка. Но според мен всеки невролог ще ти каже, че се съмнява за аутизъм и всеки инфекционист - лаймска болест. Мисля, че имаш нужда от екип, който да погледне състоянието на детенце като цяло, да се опита да вникне в “картината”, а не да се гледа на парче. Моят съвет е да си харесаш някои педиатричен диагностичен център някъде по света - САЩ, Израел, Германия и да отидете направо там и обстойно да го прегледат детето заедно с документите, които имаш. Истината е, че колкото и да са добри докторите тук в БГ, те се сблъскват с много по-малко случаи и кръгозора йм е много по-ограничен. Всеки доктор ще ти казва различно нещо и така ще губиш още време. Тези средства, които с момента даваш, по-добре ги събери и го заведи някъде извън страната, ако трябва ще помогнем за организиране на кампания за събиране на още средства.
Аз не съм да се дават още АБ, нито пък добавки без ясна диагноза, защото когато не знаеш причината не знеш и какво ще помогне/навреди. Това, което няма да навреди обаче е детето да започне подходяща терапия и работа с психолог. От това, което ти описваш, смятам че най-вероятно малката е объркана и не знае какво й се случва, не разбира защо не говори и какво става, не разбира защо си притеснена и не разбира това, което се случва покрай нея. Някой специалист трябва да поговори и поработи с детето, защото тези страхове които най-вероятно изпитва могат да бъдат само пречка и да утежняват състоянието й. И ако някои психолог каже, че не може да работи с невербално дете е кръгъл идиот, защото комуникацията не е само вербална, а и жестомимична. Другото което се сетих е още в началото, когато тя е започнала да говори по-тихо и да накъсва думите, вие попитахте ли я защо? Тя даде ли отговор? Изплашена ли беше в този период?
Агресията, която е проявявала след като е спряла да говори можа да е знак за страх, страх от това, което й се случва. Ако намерите добър психолог, той може да помогне да разберете какво точно й се случва в съзнанието, което също би било добра насока към правилната диагноза.

Скоро попаднах случайно на темата и от тогава постоянно мисля и се моля за детенцето!
Поли, ти си майка-героиня, прегръщам те силно!
За съжаление не мога да помогна с нищо, дори и със съвет, но горното мнение за цялостна диагностика в по-напреднала държава ми звучи удачно.
Ако все пак решите да посетите доктора във Варна и ви е нужно място за престой, мога да помогна с настаняване, само ми пиши.

Това с диагностика в друга държава което предлагате по принцип е много хубаво, но не става така както си го представяте. Те изобщо не приритват за сложни случаи. Не отговарят на запитвания от БГ лекари директно към лекари, а частните запитвания минават през административни отдели за международни пациенти и понеже няма диагноза и не знаят към какъв специалист да насочат просто не отговарят. А и да отидат в чужда държава на сляпо, както обикалят тук в БГ с дете с фобия от кола не става.

И аз се учудих, че ми казаха, че ги пращат в Румъния, защото май на страницата пишеше Германия. Не ми казаха точно в коя лаборатория в Румъния. Те нали имат клон там, та нищо чудно да е просто в тяхната централа там. Само гадая.
Обаче за този ЛТТ тест четох след като излезе моя резултат, че не е много добър за диагностика, а за проследяване как върви лечението. Изобщо има страшно много разнопосочни мнения за диагностиката на лаймска болест.
Детето на Поли вече има толкова изследвания за нея, че не знам струва ли си да се прави сега и този тест.

Поли, ще потърся инфо за лекарката в Ню Йорк. Дано и потребителката, която даде идеята за нея, да се включи пак.