Тежък регрес на дете

Де ново до колкото аз разбирам от моето четене покрай нас и вас е ,че когато се сплита днк на ниво ембрион  ,тогава се случва въпросната мутация.Хетерозиготната мутация е когато мутацията идва още  от 1 от родителите,а хомо е от 2мата.Има синдроми/заболявания при който за да е болно детето трябва мутацията да е предадена от 2мата родителя,ако е предадена от 1 ,то детето е само носител,но трябва да се проследи при поколението на самото дете(когато то избира партьор).Такава е историята на нашата мутация.Съответно има синдроми при,който е възможно детето да е болно когато е де ново или хетерозиготно,такива при който ако детето е момиче ще е болно,но ако е момче не и обратно. До колкото четох в една американска енциклопедия(някой беше постнал линк,ще го потърся по-късно,даже в нея за повечето гени има снимка с обяснението за предването -носител или болен)мутацията на вашия ген в голям процент е де ново и повечето са болни,НО има голямо значение къде точно е мутацията(за себе си аз му казвам счупване ).Мисля,че числата след гена е показателят къде в гена е самото счупване.В света найстина има малко регистрирани случая,но не мога да намеря дали има регистрирани като вашия(за тези цифри говоря).С неясно значение мисля,че точно това означава-че не са регистрирани такива случай(не са правили изследвания или има изследвания,но не е открита връзката-състояние/мутация,има мутация,но няма симптоми и обратно).
За класификацията много от нещата е описано в самия сайт на лабораторията,иска доста ровене.Не твърдя,че написаното от мен е вярно,така го тълкувам.
Според мен Кадъм ви е накарала да пуснете големия пакет с надеждата да излезе още нещо и да се хване за него.Много от гените отговарящи за метаболитнитното състояние и съответно водещи до някакъв синдром могат да се контролират с храна и добавки.Мутацията в гена не дава на организма да преработва даден ензим и вместо той да е полезен за организма,той го трови,но знаейки какво е и на колко % работи с диета и добавки лицето може да води един достоен живот.Такъв е примера с MSUD синдром.Те са хиляди.
Относно пристигането на пробата при американците ,при нас пристигна на 6-7 ден.Аз следях товарителницата тогава

Като майка на дете с аутизъм и познаваща достаааа деца с аутизъм смятам, че това няма как да е аутизъм. Просто няма. Страха от колатае ключа за палатката. Няма как да е и лаймска и докторите не намират причината, защото не е физиолигична. Какво стана с психолога/ психиатъра? Само редовни срещи могат да датат резултат , хвърляте излишни пати по изследвания нетолерантност към храни, сифилис? Тия лекари да си скъсат дипломите. Пробвайте няколко месеца по 2-3 пъти на седмица с психолог, но наистина с добро име и опит с тежки психиатрични травми, шизофрении и тн. Тежка артилерия и той ще ви насочи най-добре, защото ще е имал опит с това.

Аз доколкото разбирам, проблемът не е, че те не искат да пробват с психолог, а че никой психолог досега не иска да ги поеме.

Безумно е да не се намери ни един който да иска да работи с момичето, това са хора, които просто нямат умения и капацитет, заради това и отказват. Аз ако съм много наред няма да ги търся все пак, явно търсят здрави пациенти да им разказват как мъжа им изневерява и били в депресия. И те да си скъсат дипломите най-добре.

Е, как няма да иска?!?! Та на психолозите това им е специалността да работят и с невербални деца - това се случва с невербална комуникация. Просто не са търсили достатъчно подробно психолози. Поли, Попов е много добър диагностик и случаят наистина изглежда като психоза, благоприятствана допълнително от генетичен фактор, а там лечението е изключително трудно и дълго, ако изобщо има пълно възстановяване. Сторило ти се е че не ви е обърнал достатъчно внимание най-вероятно защото не е пожелал да разгледа всичките безкрайни изследвания, вероятно ги е счел за безсмислени. Струва ми се че търсите вълшебно хапче, което да реши случая, но едва ли има такова, за това и всичките изследвания. И аз смятам че трябва много сериозно да се заемете с психотерапията, а не да губите още безценно време в безполезни изследвания. Хубаво е психологът да ви научи и как да общувате с нея вкъщи и изобщо как да продължавате неговата терапия и у дома.

Може да я запишете във специално училище там със сигурност ще работят с нея.

Това е линк към сайта,който беше качен на по-предни страници и аз използвах ,когато търсех за нас https://medlineplus.gov/genetics/gene/hivep2/

В търсачката слагаш името на гена,в раздела здравно състояние свързано с този ген,четеш какво може да причини,а когато натиснеш повече а това състояние те препраща на друга страница.В нея има радел честота на заболяването и раздел начин на онаследяване и въпросната картинка

Това е линк на  лабораторията и тяхната класификация
https://www.invitae.com/en/variant-classification/

Мен пък Кадъм ме разиграва с месеци и отказа прием на детето, отказа да назначи генетични при все че ми обясни че се плащат и ме лъга че изпратила запитвания до 3 други болници и година и половина по-късно още не ми е върнала становище от тях и просто спрях да я търся. Т. е тя също не желае да се занимава със сложни случаи, а само с това което е по учебник. Много, много съм разочарована от нея особено на фона всички хвалби по неин адрес.

Благодаря ви!
Относно психолозите - някъде седмица след като спря да говори, началото на август 2019 я заведох на психолог, тогава все още рисуваше  и оцветяваше и даваше знаци. Тази психоложка каза, че иска диагноза и без диагноза няма как да работи с детето. Тогава детето нарисува една принцеса, момиче в розова рокля.
Края на август я заведох на друг психолог , който и изписа капките на Бах, ефект 0. Да се успокои от тях и тогава ще работи с нея. Тази същата трябваше да ми даде у документ за пред училище, че детето не е в състояние да посещава, до ден днешен не ме потърси. След това питах в нашия град една , уж най - добрата детска, директни си ми каза да си търся в София.
След това някъде октомври, ноември, ходихме 4-5 пъти при една в София, била в Лондон, работила с проблемни деца и т.н, нищо. Тя си говореше с мен и искаше диагноза и да чакаме генетичните изследвания. Друга също искаше да станат генетичните. Писах си с още две от София, уж добри на име. Едната ми каза, че на този етап от развитието на детето няма как да работи с него. Другата ни каза, че за една среща ни е да се видим, но търси диагноза и тя. Не знам за какво им е диагноза, нали трябва да следят поведението на детето. И за какво чакат и те тези генетични.
Тази седмица трябва да отидем до ВРАЦА за среща при една психоложка да видим тя какво ще каже, след това мисля при друга, аз съм писала за нея, единствено тя не търси диагнози, генетични и т.н. Проблема е, че ни е много далече. Забравих да напиша за още една, идва даже в нас, каза, че на този етап не може да работи с детето, а е училищен психолог, и ни прати при някакъв китаец в София, нещо правел като сеанси или не знам какво😆 Бащата каза, че същия са го давали по господарите, да опипва клиентките си. Просто оставам безмълвна!!!
P.S. името на китаеца май беше Ван, дали е доктор не знам.
Ако отидем до Варна, ще търся Боряна Чалъкова мисля беше името.
Това е нашия опит с психолозите.
Хайде пак ще ви помоля, писахме го, давайте ми имена и градове на проверени психолози да видим ще открием ли нашия най - накрая.
Безспорно е, че детето има най - голяма нужда от психолог в момента, а терапията ще е дълга и надявам се успешна .
Благодаря предварително, бъдете здрави! ☘️☘️☘️

Поли, когато преди 7г бяхме на обследване в Св. Никола имаше 2-3 срещи с техния психолог. Помня само малкото име - Светла, но смятам че е много добър психолог. А от училището на детето понеже се водите индивидуално обучение ви се полага всяка седмица по график и работа с училищния психолог. Ние сме ви далеч иначе щях да ти препоръчам местна психоложка. Ако Пловдив ви е близо в Св. Георги трябва вече да има детско психологично отделение, в което да работи млад, едър лекар. Направи ми много добро впечатление, но име не помня

На страницата на Св. Никола излизат тези имена доц Хариета Манолова, дм - дневно отделение
Инна Минкова - стационарно отделение
Светла Стайкова - дневно отделение
Даниел Босилков - дневно отделение

По отношение на ходенето на пръсти, аз водя моето дете на консултации при Фурлакис. Ортопед, млад, с иновативен подход, и изтлючително отношение към децата.
При тежка симптоматика и динамично влошаване се е изисквал комплексен подход - невролог, клиничен детски психолог и детски психиатър. Целта е да се забави залиняването на умения. Защо не видите, кои са националните консултанти и да опитате да се свържете с тях.
С разултатите от генетичните изследвания потърсете добър генетик за консултация, аз предпочитам по-млади лекари с иновативен подход.
Психолозите работят със здрави пациенти, диагнози се поставят от психиатри.

Да, Светла Стайкова е психоложката, която имах предвид. Смятам че е много добра. Викаха ни в 9ч, а ние бяхме отседнали в Банкя и ставахме в 5, за да се доберем до болницата до 9 с безброй прекачвания, тъпканици, чакане по спирките. А то беше дребно, миниатюрно човече и беше допълнително стресирано да е притиснато (нямаше места за сядане) между телата на тълпите отиващи на работа хора. Пристигахме в Св. Никола смазани, детето изтощено, сърдито, противопоставящо се на всичко което се иска от него, но тя успяваше да го накара да влезе в кабинета, да й отговаря макар и сърдито в началото, да прави задачите, които му поставяха. И му определи коефицент на интелигентност 126, но каза че това в никакъв случай не е нещо специално. Просто е много умно дете, но не изключително или гениално. Така че коефицентите на интелигентност по-скоро отразяват моментната готовност или възможност тествания да се справи с конкретни задачи, а не базовия интелект получен в пакета ДНК заложен при зачеването. Определено тази психоложка я препоръчвам ако Поли има възможност да води детето до София поне веднъж седмично.
А като психиатър в същата болница работехме с д-р Симионова - изключително спокойна, мила и предразполагаща и деца, и родители.

С 2 ръце съм за Фурлакис,аз също водя малката там.
Относно генетиците -имена дай,защото не става въпрос за репрудоктивно здраве,където мисля че има много добри такива.Детското ни здравеопазване е оглозгано от всякъде,камо ли да има добри млади генетици(аз още не съм открила ).В не малко случай става въпрос за рядка болест,за която иска часове ровене и четене в дебелите книги и не само,че става въпрос за рядка болест,ами отклонение от нея.

Здравейте, чета темата и някак се чувствам съпричастна, от сърце се надявам и стискам палци да тръгнат нещата в положителна посока.
По повод темата за психолога, вчера съвсем случайно сутринта загледахме по тв гостуване на един млад психиатър в тв предаване - д-р Гевара.
Впечатли ме и това, което искам да споделя е как той отговори кога се ходи на психолог и кога на психиатър.
На психолог се ходи, когато сам усещаш, че нещо не е наред, нещо те тревожи, но имаш контрол върху ситуацията.
На психиатър се ходи когато състоянието е извън собствения контрол. Даде пример с депресията - тя не е лошо настроение, а се вижда, има прояви под формата на нарушени връзки в мозъка.
В този ред на мисли смятам, че психиатър е по-правилният избор. Те търсят симптоматика зад проявите, които ние считаме за особености на поведението.
Незнам доколко успях да обясня, ще потърся и ще дам линк към предаването. За мен този лекар успя да ме научи на нещо важно.
Ето предаването, всичко е важно, но отговорът кога при кого се ходи е от 22 минута: https://youtu.be/2nQXPmsP6jc