Използваме "бисквитки" (cookies), за да персонализираме съдържанието и да анализираме трафика си. Повече подробности можете да прочететеТУК

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 10

  • 22 413
  • 708

Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?

Опции:

* Може да изберете максимум 3 опции.

Вродената тромбофилия не е болест, а генетично предразположение към проблеми в кръвосъсирването. Не се лекува. При бременност най-често се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), която е препоръчително да се консултира и проследява от хематолог, специализиран в тромбофилии. Показател за дозирането на НМХ е изследването анти-Xa (анти-десет-А). Едновременно с това бременността трябва да се проследява от АГ, също специализиран в проследяване на бременни с тромбофилия, и да се следи стриктно кръвотока към плода още от най-ранна бременност.

Тромбофилията, макар и открита по повод бременността, означава също така по-висок риск от образуване на тромби, дълбока венозна тромбоза (ДВТ), сърдечно-съдови инциденти, спонтанни аборти и дефицит на В9 и В12. Това налага както продължаване на профилактиката и в постпарталния период (около 6 седмици след раждане), така и профилактика в други рискови ситуации - травми, операции, залежаване и др.

(благодарим за допълването на easy rider  :bouquet: )

Какво включват генетичните изследвания за вродена тромбофилия
Основни фактори (обикновено се включват в основния пакет изследвания):
--- Фактор V Лайден (Factor 5 Leiden) - високорисков фактор FVL
--- Фактор II Протромбин (Factor 2 Prothrombin) - високорисков фактор 20210G>A
--- Plasminogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1) - нормалният генотип е 5G, мутантният е 4G. При мутация може да има нарушения във фибринолизата.
--- Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR) - има два вида изследвани мутации, 677C>T и 1298A>C - свързани са с намалено усвояване на фолиева киселина B9, както и на B12.

Допълнителни фактори (изследват се в Геника):
--- Angiotensin I-Converting Enzyme (АCЕ) - ACE, DEL/INS
--- Дефицит на Factor XIII, който може да е наследствен (F13A1, F13B) или придобит
--- Vascular endothelial growth factor A - VEGFA
--- Methionine synthase reductase (MTRR) - свързан с усвояването на B12
--- Procarboxypeptidase U (TAFI)

Други изследвания:
--- Тромбоцитен гликопротеин ІIb/IIIа (GP IIb/IIIa) - в комбинация с други тромбофилични фактори (Factor V Leiden) или Factor II 20210 G>A) значително увеличава честота на ДВТ и значимо намалява възрастта на проява на тромботични инциденти
--- Дефицит на Антитромбин ІІІ (SERPINC1), протеин C и протеин S
--- Annexin A5 - ANXA5
--- Apolipoprotein E - APOE
и др.

Хомозигот и хетерозигот
Всеки ген е съставен от два алела (половини). Хомозигот по нормален алел означава, че и двата алела са нормални, докато хомозигот по мутантен алел - че и двата алела са мутантни. Хетерозигот означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел.

Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.

Хомозиготна мутация в PAI
При хомозиготна мутация в PAI 4G/4G могат да се наблюдават нарушения в процеса на фибринолиза. Въпреки че се води нискорисков фактор, хомозиготната мутация може да е причина за повтарящи се спонтанни аборти.

Мутации в MTHFR и MTRR
Мутациите в MTHFR и MTRR са свързани с намалено усвояване на Витамини Б9 и Б12. При наличието им се препоръчва приемането на метилирани или бионалични форми на витамините - Фолат/Л-метилфолат вместо синтетична Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин/Хидроксикобаламин вместо синтетичния Цианкобаламин за Б12. Витамините Б9 и Б12 са от изключителна важност по време на бременността, както преди и след нея, и ниските им нива могат да повлияят на нормалната работа на клетъчния фолатен метаболизъм. При дефицит е препоръчително нивата на витамините да се нормализират преди забременяване. Веднъж в годината е добре да се изследва и хомоцистеин. Дефицитът на Б9 и Б12 може да доведе до повишаване на хомоцистеина, а повишеният хомоцистеин е рисков фактор за сърдечно-съдови проблеми.

Болници и лаборатории, в които можете да направите изследване за вродени тромбофилии:
Майчин дом - София, генетична лаборатория (материал за изследвания се приема и по пощата)
Геника
Малинов
Надежда
Щерев
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Цибалаб
Синево
и други

Болници и лаборатории, в които може да направите изследване на Анти-Ха:
Национална кардиологична болница (НКБ)
Св. Екатерина
Аджибадем Сити Клиник / Токуда
Синево

Лекари, с които можете да се консултирате:
проф. Кременски, генетик, консултант към Майчин дом, София
проф. Савов, генетик, завеждащ Генетична лаборатория към Майчин дом, София
доц. д-р Конова, репродуктивен имунолог, КИРМ Св. Елисавета, Пле … , Пловдив, Бургас
доц. д-р Русев, репродуктивен имунолог, Клиника Малинов/Репроинова, София
проф. Паскалева, хематолог, специалист по тромбофилии, Националн … ница (НКБ), София
проф. Станева, кардиолог и ангиолог, Токуда
д-р Димитрина Константинова, генетик, Лаборатория по Медицинска  … та Марина”, Варна
д-р Илиев, АГ, Токуда
д-р Сигридов, АГ, МЦ Св. Петка
д-р Корсачки, АГ, Гинаика

Наследяване
Ако единият от родителите има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от него, т.е. ще има поне хетерозиготна мутация. Ако единият от родителите има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутантен алел е 50%.

Ако решим да не изследваме децата си за тромбофилия, трябва винаги да имаме едно наум и в рискови ситуации да уведомяваме лекаря, че ние сме носители на тези мутации, за да се вземат превантивни мерки, ако е необходимо.


(картинката показва баща с хетерозиготна мутация и майка с нормално състояние на гена)


Придобитата тромбофилия е общо наименование на различни имунологични състояния, които могат да предизвикат аномалии в коагулационните процеси в организма. Те са трудни за диагностициране, защото резултатите могат да се променят от месец на месец, за разлика от генетичните, които се изследват еднократно.
- Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант
- Анти-фосфолипидни антитела (АФА)
- Анти-кардиолипинови антитела (ACL)
- Анти-Beta 2-Glycoprotein І (анти-В2GPІ антитела)
- Анти-нуклеарни антитела (AHA)

Свързани теми:
Генетични и имунологични проблеми
Фраксипарин, клексан, аспирин протект

Още полезна информация:
Риск от повтаряема загуба на бременност поради тромбоза на плацентарни капиляри, Сдружение Зачатие
Наследствени форми на тромбофилия и бременност, сп. Medinfo, бр. 2/2010
Тромбофилия и бременност, Репроинова
Хемостазни нарушения при жените (и връзката им с наследствената тромбофилия) (doc), Българска асоциация по хемофилия, Проф. Тошко Лисичков
Анти-фосфолипидни антитела и бременност, Репроинова
Тромбофилия и усложнения при бременност (на английски)
Тромбофилия и повтарящи се спонтанни аборти (на английски)
Антифосфолипиден синдром (APS) / Лупус антикоагулант (на английски)
Уебсайт на Д-р Бен Линч за мутациите в MTHFR (на английски)
Тромбофилия, наследствени и придобити причини за тромбоза, Център за хемофилия и тромбоза, Индиана (на английски)
Дълбока венозна тромбоза - диагностика, лечение и профилактика, д-р Милена Станева, д-р Любен Гуляшки, сп. Мединфо, брой 7/2006
Венозна тромбоемболия, Сърдечно-съдови заболявания и бременност, сп. МД (Медицински дайджест)
Предпазване от венозна тромбоемболия по време на бременност и в  … тпарталния период (на английски), Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2017


Прееклампсия
Прееклампсията е усложнение най-често през втората половина на бременността (след 20гс), по-рядко в по-ранна седмица или след раждането. Изразява се с хипертония (високо кръвно налягане) и протеинурия (загуба на белтък), може да има и отоци по ръцете и краката. Причините за развитие на прееклампсия могат да са различни - имунологични, генетични, проблеми с плацентарния кръвоток и др. Може да се прояви под лека или тежка форма.
Симптоми:
- хипертония - кръвно налягане над 140/90
- протеинурия - над 300мг за 24ч (загуба на белтък)
- отоци по ръцете или краката
- нарушен кръвоток, изоставане на плода
- понижаване на тромбоцитите с повишаване на чернодробните ензими (АСАТ, АЛАТ)
- главоболие, дразнене от светлина, пищене на ушите, зрителни смущения, болки високо в корема и др.
- бързо наддаване на тегло
Важно е при появяване на някои от тези симптоми веднага да се свържете със следящия ви АГ, за да направи необходимите изследвания и да предприеме мерки.

Още информация за прееклампсия:
Късни токсикози на бременността – прееклампсия, сп. Ars Medica
Тестове за прееклампсия, Preeclampsia Foundation (на английски)
Прееклампсия - симптоми, причини, рискови фактори (на английски)
Фактор 5 Лайден и предразположения към прееклампсия (на английски)


Линк към предишните теми:
Тема 1, Тема 2, Тема 3, Тема 4, Тема 5, Тема 6, Тема 7, Тема 8, Тема 9

Петиция за реимбурсиране на НМХ за бременни с Тромбофилия от НЗОК
Петиция за временна забрана на реекспорта на инсулини и други жи … (включително НМХ)
Виж целия пост
# 1
Благодаря за темата. Успех на всички!
Виж целия пост
# 2
Благодаря за новата тема! Има толкова много информация, но споделеният опит е безценен!:wink:
Виж целия пост
# 3
И аз благодаря за темата! Първият пост е страхотно синтезиран!
Виж целия пост
# 4
Някой правил изследване на фибриноген в Бодимед, може ли да ми каже какви са стойности им за бременни и изобщо имат ли такива?
Два пъти пускам това изследване в лабораторията им в Стара Загора и ми обясняват, че стойностите си остават еднакви. Гледам обаче из нета и из форума, момичета публикуват излседвания от София, където под чертата има изрично описани стойности на фибриногена според триместъра.
Утре пак ми предстои даване на кръв и искам да знам как стоя нещата. Аз съм почити втори триместър и последния път фибриногеът ми беше 3,6 при реф до 4, което съответно ме притеснява.
Виж целия пост
# 5
Някой си беше публикувал скоро изследванията заедно с референтните, но не помня в коя от темите беше.

За бременност референтните са различни, ето: http://perinatology.com/Reference/Reference%20Ranges/Fibrinogen.htm
Виж целия пост
# 6
Мерси, Дели!
Аз също я имам тази табличка на телефона, ти си я публикувала и преди и аз си я свалих (заедно с тази за Д-Димер). Simple Smile
Но в Бодимед Стара Загора упорито твърдят, че няма други референции. Следователно аз моите изследвания ги показвам  с горна граница 4 винаги. Трябва да се надявам, че лекарите ми са достатъчно компетентни сами да си ги разчетата, но не искам да оставям нещата на случайността.
Утре ще взема да звънна в София след като дам кръвта и да ги питам.
Виж целия пост
# 7
Намерих поста с референтните стойности на Бодимед за д-димер и фибриноген при бременност, ето:
https://bg-mam.ma/p/1138424/39639104
Виж целия пост
# 8
Момичета, с мутация MTHFR съм, хомозигот, по колко Метилирана фолиева трябва да пия. Предния път, когато бях бременна Паскалева ми каза, но не си спомням. В момента вземам по 2 от 400мг и се разколебах дали не е малко. В 6 гестационна седмица съм.
Виж целия пост
# 9
Всеки организъм усвоява различно.
0.4мг е обичайната профилактична дневна доза за бременни.
Пусни изследване на Б9, Б12 и хомоцистеин.
Без изследване няма как да разбереш дали ти е достатъчна дозата.
Виж целия пост
# 10
Здравейте, включвам се и аз с въпрос.. След спонтанен аборт в 8г.с. Ми назначиха изследвания, резултатите от които са:
Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
Хетерозиготен генотип I/D (Ace)
Хетерозиготен носител Val34Leu(F13).
В 10гс. След отлепване на околоплодния сак, АГ ми назначи терапия с фраксипарин 0.4 всеки ден.
В 21гс. Си пуснах Анти Ха, Д димер и Фиброген при Паскалева, след което последва и консултация с нея. Тя каза, че Нямам тромбофилия и, че дозата от 0.4 не ми е достатъчна. Каза, да спра НМХ или да го увелича на 0.6,както и, че нямам предпоставка повече да ходя при нея и цитирам "щом до сега нищо не е станало, няма и да стане". След съгласуване с АГ, решихме да продължим терапията, така както до тогава - с доза 0.4. Сега съм в 36+6 и следящата ме АГ каза от днес да спра фраксито. Имам дата за секцио след 1 седмица и се притеснявам, дали времето без терапия няма да е прекалено дълго.
Виж целия пост
# 11
Yoana, на мен ми бяха казали 5 дни преди датата за секцио да спра фраксипарина, така че седмица не ми се струва дълго. Аз така и не си дочаках датата, защото водите ми изтекоха 2 дни преди това, но нямаше проблем. А и бях в 38 г.с. Леко и безпроблемно раждане Simple Smile
Виж целия пост
# 12
Момичета, кои са първите изследвания които ви назначи хематолога относно тромбофилията, предстои ми преглед в чужбина и искам да ги направя в България?
Виж целия пост
# 13
Yoana, много странно се е изказала Паскалева... Как хем ти е ниска дозата хем да го спреш или да увеличиш дозата, ми това е коренно различен подход. Не знам какво да те посъветвам - аз получих тромб след раждането, бях спряла терапията в 34 г.с. по съвет на Сигридов. Паскалева искаше да я спра още в 24 г.с., но тогава послушах Сигридов и продължих до 34 г.с. Страх ме  еда си помисля какво можеше да стане ако бях спряла толкова рано.

Anasteyja, имаш ли установена тромбофилия?
Виж целия пост
# 14
Лаленце, с какви мутации си, че се получи този тромб?
И на каква терапия беше от Сигридов?
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия