Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 12

Публикувана: 13 авг. 2020, 11:20 ч.
Последно мнение: 2 ноем. 2020, 14:22 ч.

37 723
763

delisardeli - Редовен потребител

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилии включват фактори като Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1), Метилентетратахидрофолат редуктаза (MTHFR), Ангиотензин-конвертиращ ензим (ACE), Vasculard Endothelial Growth Factor A (VEGF-A) и Метионин синтетаза редуктаза (MTRR). Тези изследвания се извършват за оценка на риска от тромбоза и други сърдечно-съдови проблеми. При хомозиготна мутация се препоръчва терапия без изследване на допълнителни фактори. За хетеризиготна мутация се препоръчва изследване на ACCE и фактор 13, а при комбинация от тези генетични мутации рискът има кумулативен ефект.
- Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
  
  Наследяването на мутациите при вроден тромбофилия зависи от генетичната конфигурация на родителите. Ако един родител има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от тях. Ако един родител има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутирал алел е 50%.
- Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
  
  Потенциалните странични ефекти от приемането на метилирани форми на фолиева киселина и витамин B12 включват повишено повръщане. От съществено значение е да наблюдавате нивата на фолат и да се консултирате с лекар, ако възникнат странични ефекти, за да определите подходящата доза.
- Какво се оценява по време на фетална морфологична прегледност?
- Как да се справим със синините и подутините по корема?
Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Да, но бременността не беше безпроблемна

Не, загубих бебето

Не, не съм забременявала

Редовен потребител

# 165 26 авг. 2020, 00:37 ч.

При хетерозигот по PAI от Геника препоръчват да изследваш още Factor 13 и ACE. За хетерозигот по MTHFR нищо не препоръчват.

Подкрепям казаното от Деси - заради мутацията в MTHFR е добре да следиш нивата на витамините Б9 и Б12 и Б6. Ниските нива на витамините водят до повишаване на хомоцистеин. При дефицит се приемат само бионалични /метилирани форми - фолат/неофолик Мета вместо синтетична фолиева киселина за Б9 и метилкобаламин вместо синтетичния цианкобаламин за Б12.
3*1 фолат на ден е три пъти повече от дневната доза и не е ок да се пие. Приемът на Б9 и Б12 трябва да е и на двата витамина, за да работи добре клетъчния метаболизъм. Дозата се определя според кръвните показатели.

На първа страница на темата има полезна информация, прочети си.

Приемът само на аспирин протект при мутации в гените за тромбофилия може да е недостатъчен или неподходящ при бременност. Терапията при мутация обикновено е комбиниран прием на антикоагулант (нискомолекулен хепарин) и антиагрегант (аспирин протект, ацетизал Кардио и др).