ПИД, PGD\PGS - Предимплантационна диагностика на ембриони - тема 2

Точно така, хаотичен и хаотична мозайка са две различни неща. Не мисля, че има клиника, която да се съгласи да трансферира изцяло хаотичен. За хаотична мозайка - би трябвало някакви проценти пак да дадат? Ок, хаотично, хаотично, но колко % от общия брой разгледани клетки? Може би приемат, че е 100% ли? Ако е така, също и на това няма смисъл.

По принцип знам, че под 50% мозайки трансферират в чужбина, за Бг нямам опит и информация.

Един съвет към дамата, която ще се консултира с доктор Станулов - с цялото ми уважение, моля ви, не си губете времето. Първо той не взима дефинитивно мнение по въпроси, които би трябвало да взима, но да очакваме от него такива познания по генетика е абсолютно нереалистично...

Моля ви, като трябва да взимате такива решения, само консултации с генетик, не с репроддуктивни. Те ще погледнат табличката и ще отсекат еми, няма нормални. Да де, ама не се изчерпват нещата с това.

PGS/PGTA Abnormal Embryo Support

My perfect mosaic embryo

Вътре има и контакти за генетици в САЩ,може да се направи онлайн консултация. В двете групи има много информация за хаотични, нисък мозайцизъм,висок мозайцизъм и сегментни ембриони. Опитът е от първо лице,което е безценно поне за мен🙏🏻

Juyii, консултацията със Станулов ще ми бъде само и единствено какво биха трансферирали. Така или иначе в Турция отказват хаотични ембриони да трансферират.

В САЩ има клиники,които трансферират изцяло хаотични ембриони и над 80% мозайка, за съжаление тук не мисля че има такава практика,но ще разпитам.Нямам опит с клиники в България. Какъв процент е хаотичен зависи от лабораторията,защото всяка има свой cutt off. Зависи коя ти е лабораторията. Например,от групата разбрах,че лаборатория Cooper дават по-голям диапазон, Igenomix (моята) много реже.

На мен например не са ми написали Igenomix колко % е монозомията в 21 хромозома. Само знам,че е над 30%, защото над толкова пишат ембриона като абнормал. Сега,за мен е интересно дали е между 31%-50%, защото тогава бих рискувала трансфер. Това може да се разбере само от raw report, който се тълкува от независим генетик. Обаче понеже в Турция не разрешават моят ембрион да се трансферира, то няма смисъл да го изисквам. За следващата стимулация ако имам нещо сегментно или хаотично ще изискам.

Здравейте бананово листо,

Ако е удобно, бихте ли публикували резултата си, за да погледна и аз как е изписана тази мозайка?

Моята практика от преглеждане на резултати сочи, че когато изписан процент няма се подразбира, че находката е в 100 % от разглежданите клетки.

Друг вариант е това, което описвате ( монозомия 21, в случай на мозайка) да е делеция ( липсващ сегмент от рамо, примерно) - тогава също няма да ви изпишат процент, защото то или го има или го няма.

Разбира се,заповядайте, не е мозайка,защото за 21 хромозома над 30% пишат,че е абнормална. Или аз поне разбирам,че не е:

Здравейте! Имах трансфер и след него задържан аборт, последва медикаментозен аборт, несполучлив, чхг също си стоеше над нормата, макар и ниско. После хистероскопия и беше махнат остатъка. Оказа се частична моларна бременност, след хистология. Препоръчват ПИД, то и аз без него вече не бих правила трансфер, много се наплаших. С тежък мъжки фактор сме, и донорска яйцеклетка. Доколкото четох, тази частична моларна бременност означава 69 хромозоми, тоест ще се хване с пид. Обаче ако е пълна моларна бременност, тогава хромозомите са евентуално 46, тоест само мъжките, защото яйцеклетката е без ядро и няма генетичен материал. Та имате ли представа дали пид може да я хване, при положение, че хромозомите си отговарят?
И въобще не ми е ясно как при инвитро, микрочип е използван, е възможно да се случи тази гадост.  Тук става въпрос за 5 дневни бластоциди 3АВ и 3ВВ.
Според прочетеното, или два сперматозоида са оплодили една яйцеклетка, или един се е репликирал два пъти, или е диплоиден. Предвид тежкия мъжки фактор, олигоастенотератозооспермия, може би е възможно да е от дефект на сперматозоида. От клиниката нищо не дават като коментар, не е в България.
Понеже не съм наясно, изобщо ли е нямало как да се види, че има удвоен мъжки материал+женския в ембрионите, не се ли вижда никак?
Тъпото е, че имаме по 2 или 3 ембриони на 5 ден до сега, та не съм оптимист като цяло вече, на първия трансфер биохимична, втория тази моларна бременност. Кариотип е ок

Здравейте, ще се опитам да ви отговоря с това, което знам от уроците по генетика и малко личен опит, но не претендирам за изчерпателност:

Първо, съжалявам много за лошата ситуация. Като човек минал през БХ и мъките с мъжкия фактор наистина ви съчувствам, но и това ще мине!

Доколкото знам повечето лаборатории ( в това число İgenomix) има начин как да тестват за триплоидии, но стандартно това се прави само когато има индикации. PGT теста се прави с шаблон, като не се изследват отделни клетки, а се хвърлят всички клетки ( цялото ДНК) и се следи единствено за отклонения от диплоидния модел, т.е. дали всяка хромозома присъства в двойка или нечие другарче отсъства. Ако има например три сета хромозоми, тоест 69, изследването няма как да хване това защото те отново ще са три пъти по 23 пълни бройки и на шаблона няма да им даде отклонение нито нагоре над медианата ( че има нещо в повече) , нито под нея ( че нещо липсва). Моето мнение е, че трябва изрично да говорите с лабораторията преди още да се пратят клетките и да се обясни ситуацията и да се види на която ще бъде пратено изследването и да се види какво предлагат като опции за триплоидии. ( дано не съм права тук, че с ПИД не става, нека и другите се включат).

Микрочипът ви гарантира ( макар и да не искам да ползвам точно тази дума гарантира) мъжката клетка да е с нефрагментирано ДНК. Така, обаче по време на мейозата, дори и две клетки с перфектно и правилно днк да се срещнат, при бурното делене и обмяна на генетичен материал понякога се получават грешки, които могат и трябва да бъдат коригирани, но не винаги това се случва ( ред причини като липса на достатъчно енергия , вреди от свободни радикали и т.н т.нар оксидативен стрес) и така ембрионалното вече днк не успява да ги компенсира.

Ака два сперматозоида са влезли още на ниво оплождане, това е трябвяло да може да се види ( 3 pn), три пронуклеуса, но не вярвам този ембрион дори да беше успял да се имплантира.

Не "винете" сперматозоида в случая, може да е колективна вината, също това че са ДЯ пак не е гаранция за 100% успеваемост.

Много благодаря за изчерпателното обяснение!
Аз четох, че в 80% от случаите в реалния живот, не асистирана репродукция, се получава точно това при частична моларна бременност - два сперматозоида оплождат една яйцеклетка, лаишки казано, дефект на яйцеклетката, незатваряне на зона пелуцида след първия сперматозоид позволява на втория сперматозоид да се вмъкне. Аборта е до 3 месец. Рядко се случва това, да е диплоиден сперматозоид, или да не се раздели при оплождането. Обаче то това е уловката, нали при такава процедура е избегнат момента с достъпа на два сперматозоида до яйцаклетката? Аз не съм наясно, микро чип е метод на селекцията, обаче след това как точно става оплождането, нещо като икси ли. По принцип икси правят в клиниката. Защото класическото ин витро би трябвало да е възможно два да се гмурнат. Ще попитам изрично в клиниката, за ПИД-а, да. Подозирам, че те като цяло ми го препоръчват заради неуспехите, общо 4 ембриони без добър резултат, едва ли си мислят отново за риска от моларна, предвид, че уж нали рядко се случва. Но аз бих се застраховала и за риска от нея, ако е възможно. За донорката го споменавам, понеже става въпрос за млада жена, и че не ползваме мои яйцеклетки, да, за съжаление няма гаранция никаква.
Притеснява ме, дали е можело да се види, дали няма пропуск в клиниката.

Ако са направили икси, при вас опцията два да влязат автоматично отпада. Тоест сте правили класическо ин витро, затова ли се съмнявате? Да, случва се, но моята ембриоложка ми обясни, че се случва основно при възрастни яйцеклетки това да не заключи зона пелуцида, а 80% е един доста висок процент при естественото забременяване, то е интересно все пак, ако има изследване да се види как върви този процент по възрастови групи. Моларната бременост съм чувала, че е нещо като 1% изобщо, така че да, наистина много много рядко нещо. Статистически погледнато - вече не ви грози такава опасност, понеже вече сте минали през това, за жалост. Знам,че не звучи точно като успокоение, но да ви се случи втори път би било някакъв 0.0001..% възможност.

Микрочипът е филтър за пресяване на сперматозоидите, а не метод на оплождане. Като ги минат през чипа тези, които изплуват отгоре вече може и с икси и с класическо - според зависи колко изплуват, подвижност, концентрация, морфология и т.н.

ПИДът е и добро и зло ( защото не винаги е точен и той), но да кажем, че при множество неуспехи е препоръчителен, както и при повече ембриони, за да се отсеят еуплоидните и да се намали броят на компрометираните трансфери.

Според мен, ако е можело да видят нещо са щели да го видят още на ден 1 (24 часа след оплождането) на ниво пронуклеуси. Като е нямало нищо нередно тогава, останалото е на хромозомно ниво вече.

Не, ако щете вярвайте, обаче изобщо не се сетих да питам, за мен се подразбираше, че е икси. Защото там икси е оплождането , което се прави за всички, микро чип е екстра, която се доплаща. А и ние с този мъжки фактор не ставаме за инвитро така или иначе.
Споменах класическо инвитро, защото там има логика да се случи с два сперматозоида , а при икси не. Тоест отпада това като причина, двата сперматозоида. Освен ако докато се прави иксито не се изтърве втори, което надявам се не се е случило.
Да, наистина е много рядко да се случи отново, освен ако не са трърде много диплоидните сперматозоиди, може би. И пак изберат такъв за оплождане....
Фрагментацията му е 18%, това е единственото което е ок, всичко останало е много зле.
Значи щом диплоиден или такъв, който не се е разделил е минал 'цедката' и е избран за оплождане , тези хитри гадинки могат да излъжат ембриолога, явно добре изглеждат. Дано да е случайност, а не характерност, да има много повече от обичайното диплоидни.
 За възрастта при жените - рискът е най-голям при под 20 годишни и над 40 г.жени.
 Ще ви споделя по-нататък като разбера какво са ми казали за ПИД, дали покрива този вид аномалия. До сега не бях чувала, че при асистирана репродукция е възможно моларна бременност, даже четох тук във форума коментари, че не е възможно. Обаче явно е, за съжаление. Отново много благодаря!

За нищо! Диплоидността няма как да се види с просто око Тоест като ги избират няма как да знаят кой е хаплоиден и кой диплоиден. По презумпция всеки един трябва да е хаплоиден, такъв е стандартният биологичен цикъл на половите клетки, но...както всичко в природата нищо не работи пефектно. Успех и пишете как се развиват нещата при вас!

Привет, Juyii,
имала съм небалансирани заради тризомии, но небалансиран заради толкова букви и цифри не бях. Можете ли да ми кажете какво значат?

Здравейте,

Тризомия в 9та и тризомия в 13та хромозома, висока степен мозаечност ( 60-80%) при 16та хромозома - отсъства при 60-80% от наблюдаваните клетки.

Само заради двете тризомии не е ок за тренсфериране, а високата мозайка вече е още едно нещо, което, ако беше само то без тризомиите, може и да имаше някакъв слаб шанс ( макар, че зависи от клиниката и политиката на трансфериране при само мозайки, висока степен мозайки също рядко трансферират). Съжалявам за резултата

Благодаря за отговора. Продължаваме напред! ❤️

Здравейте момичета! Имам нужда от съвет.. С мъжът ми си пуснахме кариотип неговия резултат е добре моят е (46,XX,21pstk+,22pstk+[13]/45,X,21pstk+,22pstk+[2])
След това си пуснах и fish анализ и там се установи, че в 99% хромозомите са си по 2, а само в 1% са по една.
При първото инвитро нямах оцелели ембриони.При второто инвитро имах оцеляло едно ембрионче на което направихме ПИД беше напълно здраво, но нямаше имплантация. Сега при следващи опити доктора настоява отново за ПИД, но аз не съм много сигурна дали да го правиме отново понеже може и от самото взимане на клетките за проба да се увреди.. Другото което е сме под 30г. с мъжът ми.
При тези мои резултати наистина ли е наложително да се направи ПИД задължително?

Здравейте,

Понеже никой не ви пише реших аз да ви отговоря, въпреки че въпросът ви няма еднозначен отговор - нито отговорен от нас учащите, нито от лекарите дори, така мисля аз.

Сама виждате, че от родители с абсолютно безупречен кариотип - ако следите темата тук сигурно сте видели много такива случаи - излизат такива едни хромозомни аномалии, че с всеки един дори минимален проблем при кариотипа на родителите шансът за репликация в дъщерното поколение и нещо да се обърка се повишава в пъти. Здравото ви ембрионче може да не се е имплантирало по много причини, които да нямат нищо общо с генетиката. А може и да е бил фалшиво отрицателен резултат, както и обратното често се среща - фалшиво положителен за хромозомни аномалии, взимат се клетки само от трофектодерма, а това не гарантира изчерпаемост и 100 % точност. За което сте напълно права - това е стрес и риск за ембриончето, нещо, което може да му се спести, ако може. Възрастта ви предполага, че може да му се спести, но...

Имате и хромозомна аномалия, тези по-дълги участъци на хроматина в късото рамо при акроцентричните хромозоми ( те са връзките между сателитите и центромера) са нещо, което докторът не иска да подценява. Щом сте стигнали до ин витро и ПИД има вероятност те да са причината за неуспехите ви или и това да създава допълнителен проблем. Докторът иска да е сигурен, че ще прави трансфери на еуплоидни ембриони, защото знае, че на изходната точка има лек проблем и е нормално да иска да види, че на крайната точка този проблем е преодолян.