Аутистичен спектър. Аутизъм - тема 33

Тъй като стана въпрос за наследяване ето какво открих аз след изследване в нета по темата. Както ви бях писал имам син на 3,5 г в който съм сигурен, че я има комбинацията от аутизъм и хиперактивност AuDHD. От там ми попадна една статия, че при аутитистите често се случва да имат способността да помнят числа като рожденни дни, телефонни номера и номера на коли. И направо онемях. Майка му не си записва имената на хората в телефона си, казва , че просто ги помни. Знае номерата на колите на всички познати и целия квартал. Помни рожденните дни на почти всички. Винаги ми е била със странен характер - инат. Майка й казва, че е проговорила много късно след, 4г, и после много е говорила - характерно понякога. Не е излизала навън като малка, че не се е разбирала с другите деца. Сега като голяма навън е винаги засмяна и приветлива с хората, вкъщи е ужасна и вечно недоволна (компесаторен механизъм за аутистите), стреми се ненужно да угажда на всички познати и колеги( инстинкт от замаскирането на аутизма), не можеш да я разубедиш за нищо, има много утвърдени навици и начини на подреждане вкъщи. И накрая ми излезна и това: "AuDHD е съвместното съществуване на Аутизъм (ASD) и Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD). Двете състояния споделят огромен процент общи гени. Изключително често се случва майката да има чист аутизъм, а детето да унаследи комбинация от аутизъм и хиперактивност." И така всичко ми се избистри и разбрах защо майка му винаги ми е била странна и съм й казвал, че има нещо сбъркано в нея но не знам какво. И си обясних защо в началото беше една и после се промени коренно, особено когато сме си сами вкъщи. И така разбрах, че не само сина ми се оказа аутист с хиперактивност, ами че идва от майка му и тя е недиагностициран аутист.  Направо последния месец се чувствам като в сценария на някакъв филм, ноо така е, живота понякога ти поднася много странности, които не винаги се случват само на хората около теб, понякога си и главния герой.

Това сечение на множествата виждали ли сте? Ей заради това се казва спектър.

Лично смятам, че това "състояние" е едно от най-трудните за диагностициране, за разлика от повечето, които имат ясна анамнеза, тука са нюанси, комбинации и генетична случайност. Най-сложното и трудно.

Така е ако разчиташ някой друг да свърши тази работа докато ти чете въпроси написани предварително от някакъв справочник, и рядко поглежда дори детето.  Така обикновено минават първите прегледи от детски психиатър.  Аз като познавам сина ми откакто се е родил и знам всеки един навик и поведение не ми е трудно да открия, че има аутизъм със хиперактивност. При положение,  че няма нещо,  което да пише за това състояние и той да не го прави същото.

Диагностиката от родител особено с толкова "изчезващо малък опит" е израз на опасно и напълно неподплатено самочувствие. Освен това , виждането за собственото дете винаги силно субективно, дори за родител, които се смята за обективен. Колкото повече познания има един човек по дадена тема, толкова повече е осъзнаването, колко малко е познанието всъщност. В медицината пък 2 +2 никога не е 4 , защото тя не е математика. Извинявам се че го казвам така направо. Вие за един месец "четене" поставихте диагноза на половината семейство. Малко ми наподобява ситуацията  "Трима души в  една лодка ... " на ДжеромК.Джером. Не оправдавам начина по който става диагностиката от медицински лица. Няма да навлизам в спиралата отново да обяснявам защо за деца това се прави именно по този начин , но все пак който иска да потърси по-напред какво съм писала по въпроса за "моментното виждане на диагностиращото лице или екип за симптоми на състоянието", констрантно или променливо е то и как моментното виждане на мед.лице за  състоянието се отразява върху  възможностите за социални придобивки.

След 16 годишно ходене по мъките, вече доказаха диагнозата  - мутация de novo в ген KDM6B.
Симптоми - изоставане в развитието, най- вече говора, както е при нас, аутистичен спактър, ADHD,
въобще, всичко  се покрива с диагнозата. Важното е, че разбрахме че не е наследствено, а спонтанна мутация.
Първо изследваха 3000 гена /там се намират проблемите при повечето деца/ и нищо не откриха, викат  спираме, шанса да се намери нещо е минимален.
Помолих да продължим и другите гени да се видят, съгласиха се.
Професора каза, заради брат му най- вече да знае за бъдещите му деца.
Една година чакане и звъннаха. Намерили мутация във важен за мозъка ген. После още една година чакане за доказване на диагнозата - протейн който не работи.

Сега съм на ниво чакане на генна терапия - за нашия ген е за след 10 години.
моя съвет е да се прави това изследване........exome sequencing

Отстрани може и така да изглежда.  Но няма друга диагноза да пасва  така перфектно на поведението му. И да обяснява защо е коренно различен от връстниците си и всичките му странности в поведението. Сега кой ген точно е проблема естествено,  че си нямам идея. А двете ходения на детски психиатри с много  опит бяха наистина няколко безсмислено изгубени часа от живота ми.  Полза 0.

Имате ли наблюдения дали има ефект кето диета върху състоянията от спектъра? Попаднаха ми видеа в YouTube , естествено, много убедителни, но това не е лесна промяна, и ако е безсмислена...

Защо след 10 г.?И какво се прави когато се установи повреда в ген?Лекарства ли се вземат или някакви терапии?Докъде е напреднала медицината?