ВОДНО бебе?

Желая ти бебчо скоро да се оправи и да го гушкаш безкрайно щастлива. Тук видях, че момичетата правят някакви преводи. Ако имаш нужда от немски език, свиркай, пиши на лични. Кураж и горе главата! Майчината молитва има огромна сила!

 

Изобщо не трябва да спираш,трябва да се бориш.Ти си майка,а една майка винаги трябва да помага на детето си.
Сърцето ми се свива и боли от мъка   ,постоянно следя темата и се моля за бебчо.
Ти си силна жена,вярвай че чудото ще стане,трябва да стане!
Прегръщам те силно и от сърце!  

 

 от прочетените до тук преводи ми става ясно,че все пак има надежда за лечение,което е много,много обнадеждаващо!Мила Теа,мога да си представя,не немога да си представя ,колко ти е трудно в този момент,но ти изпращам нашата морална подкрепа,голяма обич и надежда за щастлив край на болничният ви престой!

TEЯ много се радвам 4е се бориш. така е сигурно 4е малкия има по голям шанс . и мен така ми казаха ..4е лекарите наи добре си знаели и ако имало нещо по добро в испания веднага биха те насо4или те самите . болницата във Валенсия била доста напреднала (акостава въпрос за студенската(университетската)то4но незнам как се води )
 дано мал4о да се пребори с тази болест . стискам палци и се надявам всеки ден.

La Enfermedad Genetica Nuevamente Descubierta Vierte La Luz En El Balance Del Agua Del Cuerpo Dos muchachos infantiles que cuerpos fueron sobrecargados con exceso de liquido han conducido a pediatras de UCSF al descubrimiento de una nueva enfermedad genetica. En el proceso, han descubierto un tipo raro de mutacion donde diversas substituciones en una sola causa dos del aminoаcido diferente, enfrente de desordenes geneticos. El nuevo desorden, llamado Nephrogenic Syndrome de Antidiuresis inadecuado (NSIAD), se describe en la aplicacion de mayo del 5 el diario de Nueva Inglaterra de la medicina. "este descubrimiento da penetraciones mejores en tratar a estos pacientes y potencialmente muchos otros," dijo Stephen Gitelman, MD, autor principal del estudio y profesor de la pediatria clonica en la universidad de California, San Francisco. "vierte la nueva luz en los mecanismos que el cuerpo utiliza mantener el homeostasis floido -- el equilibrio correcto de los liquidos necesitados para la salud y la vida." Gitelman y un equipo de los cientificos del pediatra del companero en UCSF llevaron sus resultados sobre los dos pacientes el laboratorio, trabajando con los colegas para aislar las mutaciones geneticas responsables de su interrupcion en balance del agua. Encontraron que cada infante tiene una diversa mutacion en un gene especifico, AVPR2, que codifica el receptor V2 (V2R) para el vasopressin, una hormona que manda a los rinones para conservar el agua. Ninguno de los dos pacientes producia niveles mensurables del vasopressin, con todo el receptor V2 en las celulas en el conducto que recogia de los rinones seguia activado como si atara a la hormona. Ambas mutaciones activan el receptor cambiando un solo aminoаcido, arginine, situado en el gene en la posicion 137. Esta localizacion, R137, se conoce ya a los cientificos que estudian el homeostasis floido. Un tercer, diversa mutacion habia sido demostrado previamente para bloquear el receptor V2, causando una condicion opuesta a Nephrogenic llamado NSIAD Diabetes Insipidus (NDI). En esa condicion, en vez de los liquidos de retencion, los rinones excretan el agua excesivamente, conduciendo a la deshidratacion severa. "a nuestro conocimiento, este esta el unico ejemplo divulgado en el cual las mutaciones que afectan el mismo aminoicido causan dos diversas enfermedades geneticas," los investigadores de UCSF escribe. Mientras que han identificado a solamente dos infantes hasta ahora con NSIAD, la condicion puede no ser rara, segun Stephen Rosenthal, MD, profesor de la endocrinologia pediatrica y co-no conduce a autor del estudio con el companero Brian Feldman, MD, PhD de la endocrinologia. la "retencion del agua es un problema comun, y con las herramientas nuevas podemos examinar nuestras asunciones desde hace mucho tiempo sobre su causa," Rosenthal dicho. "puede haber mutaciones en otros componentes del receptor V2 que senala la cascada ese resultado en antidiuresis inadecuado." En hecho, despues de Feldman presentado este trabajo en una reunion internacional el pasado mes de septiembre,el dijo, "varios medicos indicaron que ahora consideraban la diagnosis de NSIAD como explicacion para los niveles bajos del sodio en sus pacientes pediatricos."

MISTERIO MEDICO
El descubrimiento de NSIAD comenzo en 2003 despues de dos muchachos sin relacion del bebe, cada uno cerca de tres meses de viejo, era hospital de los ninos referidos de UCSF con sintomas de la sobrecarga fluida y llamativo niveles bajos del sodio en su sangre. El primer nino sufrio de irritabilidad severa. Algunos meses mas adelante, admitieron al segundo infante con asimientos generalizados. Los doctores en la endocrinologia pediatrica y los servicios pediatricos de la nefrologia en el hospital de los ninos de UCSF se determinaron que los rinones de cada bebe conservaban inadecuado el agua, y exceso de los liquidos dilunan niveles del sodio de la sangre. La diagnosis generalmente para esta condicion es sindrome de la secrecion antidiuretica inadecuada de la hormona (SIADH) -- un problema medico comun que causa fue descubierta hace casi 50 anos a ser un overabundance del vasopressin (tambien llamado hormona antidiuretica). Sin embargo, cuando los doctores de UCSF se aprovecharon las nuevas, rapidas pruebas para medir vasopressin en estos dos infantes, no encontraron ningun nivel perceptible de la hormona en la circulacion sanguinea de cualquier nino. Concluyeron que un cierto otro mecanismo interrumpia el homeostasis fluido. "Este es un buen ejemplo del valor de la humildad sobre lo que sabemos y no sabemos en medicina clinica," dijo Gitelman. "cuando algo se parece caber un patron clasico, pero no lo hace realmente, nuestro trabajo pues los cientificos del medico deben reconocer la discrepancia y conseguir al fondo de la situacion." Primero, Gitelman y sus colegas trabajaron para encontrar un tratamiento innovador para los dos pacientes jovenes. "cuando los adultos conservan demasiada agua que podemos tratarlos restringiendo el producto fluido," el dijo. "no podemos hacer eso con los infantes -- casi toda su nutricion viene en forma liquida." Los medicos eran renuentes utilizar otras medicaciones que generan perdida de agua creciente en los rinones, pues estas pueden tener efectos secundarios o toxicidades en ninos jovenes. En lugar, con Feldman y el companero pediatrico Eric Huang de la endocrinologia, MD, Gitelman administro la urea, un compuesto natural del nitrogeno que anima el urination actuando como agente osmatico. Mientras que el agua fluye de sus cuerpos y las concentraciones del sodio volvio a normal, ambos bebes recuperados. Continuan siendo seguidos por el equipo de UCSF. Gitelman, Rosenthal y Feldman siguientes llevaron muestras de la sangre de cada muchacho del bebe y de su madre la busqueda para la causa del desorden unico. Aprendieron ese Raymond Fenwick, cientifico con el instituto de Nichols del diagnostico de la busqueda, desarrollaban un analisis que se podria utilizar para ordenar el gene AVPR2 ese los codigos para el receptor V2. Fenwick ordeno los genes de AVPR2 de los pacientes y encontro que cada muchacho tenia una mutacion unica el afectar del arginine del aminoacido en la posicion 137 (R137). El solo cambio del nucleotide dio lugar a un bebe que tenia un cambio del arginine al cysteine (R137C). Esta misma mutacion fue llevada por su madre. El otro nino tenga un cambio del arginine al leucine (R137L) pero la madre es normal, sugiriendo que ocurrio la mutacion del bebe espontaneamente. El hecho de que los dos pacientes afectados son muchachos no es una coincidencia, pues el gene AVPR2 X-se liga y se hereda solamente del lado de la madre, pero no el lado del padre de una familia. Los cientificos teamed para arriba con Gabriel Vargas, MD, PhD, profesor auxiliar del adjunto de UCSF de la investigacion que conducia de la psiquiatria en el laboratorio de Mark von Zastrow, PhD, sobre como los receptores superficiales de la celula llevan los mensajes en la celula que activan acontecimientos especificos. El receptor V2 se ha estudiado extensamente como ejemplo de una familia grande de las proteinas llamadas los receptores protei'na-juntados G (GPCR), que estan implicados en el transduction de la senal y son responsables de muchos procesos fisiologicos. Normalmente, cuando el vasopressin ata al V2R, estimula una cadena de acontecimientos dentro de la celula. Las vesiculas que contienen el canal Aquaporin 2 (AQP-2) del agua se van y del citoplasma a la membrana apical de las celulas del rinon del conducto que recogen. Este proceso aumenta permeabilidad de agua y disminuye la orina hecha salir de los rinones. El grupo preciso para probar eso que cambiaba el aminoacido en la posicion 137, del arginine o al cysteine o el leucine, hizo el AVPR2 producir un receptor transformado V2 que esta siempre "encendido," senalando inadecuado los rinones para conservar el agua. Se causa la condicion opuesta, insipidus de la diabetes, cuando el arginine en R137 se cambia al histidine, y el receptor que resulta V2 senala los rinones para excretar el agua excesivamente. Para probar la hipotesis que los receptores V2 eran activos en sus pacientes aunque el vasopressin estaba ausente, Feldman desarrollo un analisis para la actividad del receptor. Un marcador de esta actividad es un aumento en la cantidad del amperio ciclico (amperio) dentro de la celula. El trabajo en el laboratorio del endocrinologist pediatrico Walter Molinero, MD, usando un metodo para determinar niveles del amperio en celulas usando un plasmid del luciferase que responde al amperio. Luciferase es la sustancia que se enciende para arriba en luciernagas. Feldman demostro que el salvaje-tipo celulas contiene niveles bajos de la luz del luciferase -- y asi bajos los niveles del amperio. En los experimentos de Feldman, las celulas con la mutacion de R137C demostraron tener cuatro veces m'as amperio como el salvaje-tipo celulas; esos con la mutacion de R137L tienen 7.5 veces tanto. Sin disparador de la hormona del vasopressin, los receptores V2 sin embargo eran activos. Feldman observo que un aspecto interesante del estudio era el tiempo que requirio, en la comparacion a los esfuerzos cuidadosos requeridos para aislar genes hace una decada. En nueve meses, este equipo de colaboracion podia ir de reconocer nuevos sintomas sutiles a identificar una nueva enfermedad genetica. Feldman dicho, "esta investigacion experimental es un ejemplo de como esta' cercano el banco basico del laboratorio de la ciencia se ha movido a la cabecera del paciente en medicina moderna. Estas dos areas ahora se complementan y el progreso de la banco-a-cabecera conduce a avances mas rapidos que beneficien a nuestros pacientes." La nota de los autores en el articulo de diario de Nueva Inglaterra, "el receptor V2 ha sido una herramienta importante para entender la fisiologia del balance del agua -- (tambien) ha servido como prototipo para la biologia protei'na-juntada G del receptor. La caracterizacion adicional de NSIAD puede ofrecer penetraciones adicionales en el homeostasis fluido y la enfermedad clinica, asi como amplia nuestra comprension de GPCR que senala." El grupo ahora esta conduciendo una serie de otros estudios en la clinica y el laboratorio para entender mejor como estas mutaciones afectan el balance del agua. ### Este trabajo fue apoyado en parte por concesiones del entrenamiento de NIH a los investigadores Feldman y Huang y por una concesion de NIH al centro de investigacion clinico pediatrico de UCSF.

Обадих се да разбера как е Луис Даниел, оказа се, 4е лекуващата лекарка е дежурна, така 4е принтирам вси4ко и на английски/каза, 4е знаела английски/ и на испански и хващам автобуса за Валенсия. Всеки 4ас е ценен. Обеща да коментираме, да видим....
 Дано вси4ко това помогне, дано

Стискам палци и ще се моля още по-голещо миличка Тея!
Целуни малкия Дани от нас и му прошепни, че много хора се молят за неговото здраве!

Стискаме ти палци, Тея  
Успех, щастливи мигове с Луис Даниел днес  и скоро да си се гушкате с него в къщи !
 

Успех! 

Дано!
Лек път и не спирай да се бориш!

Teya, az sashto smiatam, 4e triabva da se svarjesh direktno s tezi hora publikuvali izledvaniata si. PO4ti sam ubedena, 4e te shte ti pomognat kolkoto mogat. Naj-dobre e da ne izpuskash i tazi vazmojnost, osobeno sled kato si namerila vaprosnata statia. Az mislia 4e tova e dobar shans.
Stiskam palci vsi4ko da se opravi i se molia ot cialoto si sarce za tvoeto beb4e.

Ако решиш да го направиш и имаш нужда да ти се напише писмо, да се обадиш по телефон или нещо друго, с което можем да помогнем знаеш къде да ни намериш.

Лек път, Тея! Дано този път се върнеш с добри новини!

  ДАЙ, БОЖЕ!!!