ВОДНО бебе?

Малко корекции и тук:
Искам да кажа, че не  е важно как ще бъде преведен стилово текста, стига да е разбираем за Тея, за да може да го преведе на испански. Освен това е желателно някой с медицинска култура, говорещ испански да погледне текста, за да не се допуснат грешки.

Най-накрая, Тея, защо не дадеш оригинала на лекарите? Те със сигурност ще разберат английския текс. Всичките ми колеги от Испания разбират достатъчно д0бре английски, особено когато е професионален текст.

Лаура а тоя adjunct във втория абзац?

Тея,
Прочетох статията, която ти трябва. Късно е да помагам с превода, но ако искаш мога да сваля оригиналната статия от New England Journal of Medicine. Също така отидох на сайта на UCSF; там можеш да намериш инфо за професора, който е провел изследването (Gitelman). Има е-мейл и телефони. Ако докторите ти преценят, че статията има смисъл във вашия случаи, може да се свържете с него за дозировки и тн. 

http://medschool.ucsf.edu/faculty/roster.asp?cmd=AdvQuery

Adjunct mislia, che e professor, koito si ima niakakva druga rabota izvun universiteta i vodi po 1-2 kursa na semester.

незнам какво да кажа, изумена съм, мнооого ви благодаря....първо се припотих, после се разплаках, ами страхотни сте, както винаги.
Моя мозък е трайно блокирал, ве4е  трябва да мисля, когато ходя, кой крак след кой следва, ужасно е......Луис Даниел е все така, нищо добро, нищо....

Статията ще я принтирам на английски и на испански и така ще я занеса, ще им дам и сайта, само да могат да помогнат, а българският превод ще ми помогне на мен да разбера нещата и да мога да коментирам с лекарите.

отново благодаря.

Ще се радвам да помогна с каквото мога. Само не разбрах дали последната част от текста я има преведена на бг? Ако никой не я е превел да я довърша?

ОК, виждам, че май докато превеждах, другите са се справили. Ако обаче има и още нещо, ще се радвам да се включа.
Тея, сега виждам темата ти. Стискам палци всичко да се размине!!! Ще потърся и други материали.

Ето тук виждам статията на авторите, описани в дадената от Тея статия:
http://content.nejm.org/cgi/content/full/352/18/1884
Ако искате, кажете да я преведа.

Ох мила ,сьрцето ми се кьса ,като си помисля ,за теб....................и няма хубаvи ноvини и няма...............само не се от4айvай ,дано детето ти се опраvи и след vреме само да си спомняш ,за този кошмар.

Тея защо наистина не се свържете с лекарите, които са изследвали болестта. Вероятно поне те могат да кажат нещо повече. Ако никой от вас не знае английски може да се свърже някоя англо говоряща мама и да разговаря с професора. Ако трябва мога аз да се обадя.

ето това е линка и статията, аз я копирах за превод, но не се сетих да дам линка...
http://www.sciencedaily.com/releases/2005/05/050504225354.htm

Ами какво да ти кажа, според мен самите лекуващи тук би трябвало да се свържат с тях, редно е  те да говорят, директно, те правиха и хиляди изследвания, запознати са с нещата най добре. Все пак са лекари. Могат да коментират директно, ако трябва ще плащам разговорите.Телефонният номер ще дам, името.Това е рядко заболяване, има много сложни медицински термини, мен ме е страх да не объркам нещо.Каквото зависи от мен го правя, ако имах познания по медицина, сигурно щях да спя в интензивното и да си лекувам детето с екипа който е там. Казаха ми, 4е тук имат голям опит с този тип бебета, 4е правят симпозиуми, обменят опит....но аз, като майка няма да спра да се боря, НЯМА...............

Ти си много силна! Не знам дали го осъзнаваш, но наистина е така. Знам, че и момченцето ти е много борбено и продължавам да се моля да се оправи! Аз докато превеждах малко се притеснявах точно заради здравната терминология, но беше много достъпно обяснено всичко. Така, че може би си права за разговорите и все пак, ако каквото и да е мога да помогна с радост ще го направя!

Тея, мисля, че трябва да се свържеш с този професор. Чувала съм за случаи при които такива доктори се заемат да лекуват детето безплатно. Трябва да опиташ да го заинтересуваш. Може да помогне човека. Ако трябва пиши си с него на мейл или нещо такова.

Иначе иза като Иви смятам, че си страхотно силна жена и ти свалям шапка! Сърцето ми е натежало и не намирам думи, но продължавам да се моля за вас! Прегръщам ви!

Тея, малко късно се включих с предложение за превод - мамчетата вече са помогнали! Надявам се този превод да даде някакви насоки и идеи на педиатрите и най-после да има някакво развитие!
Господи, моля те, нека оздравее Луис-Дани! Трябва да стане, сигурна съм, че ще се оправи!

Току-що откривам, че генетичните бараки за заболяване попадат на балансът на вода на тялото



Две момчета на дете чиито тела бяха претоварени с течност за излишък водиха педиатри на UCSF до откритието на ново генетично заболяване. В процесът, те откриха рядък вид на мутацията където различни замествания в единствена аминокиселина причиняват две за различни, противоположни генетични разстройства.





Новото безредие, извика NEPHROGENIC синдром на неуместен ANTIDIURESIS (NSIAD), е описано в въпросът на новият журнал на Англия от на 5 Май на медицината.

" това откритие дава на по-добри вниквания в третиране на тези пациенти и потенциално много други," обявен Стивън GITELMAN, МД, основен автор на проучването и професор за клиничната педиатрия При университетът на Калифорния, Сан Франциско." То разлива нова светлина на механизмите, които тялото използува за да поддържа течността HOMEOSTASIS - правилният баланс на флуиди - нужен за здраве и живот."

GITELMAN и екип Учени на педиатър на другар при UCSF взеха техните находки за двамата пациенти към лабораторията, работещи с колеги да изолират генетичните мутации, отговорни за тяхното разваляне в баланс на водата.

Те разбраха, че всяко дете има различна мутация в специфичен ген, AVPR 2, който кодира рецепторът в 2 (R в 2) за VASOPRESSIN, хормон, който преподава бъбреците ще задържи вода. Нито пациент беше произвеждане на измерими нива на VASOPRESSIN, до сега рецепторът в 2 на клетки в събиращия се канал от бъбреците остана активиран докато ако то връзваше за хормонът.

Двете мутации активират рецепторът променяйки единствена аминокиселина, ARGININE, Се разполагам на гният при позиция 137. Това местоположение, R 137, вече е известно на учени, които изучават течност HOMEOSTASIS. Трета, различна мутация беше предварително показана за да блокира рецепторът в 2, причинявайки състояние Противоположно ТО NSIAD Наречен NEPHROGENIC Диабет INSIPIDUS (NDI). В онова състояние, вместо да задържат флуиди, бъбреците изхвърлят вода изключително, водейки до сериозна дехидратация.

" до нашите познания, това е единственият докладван пример където мутациите, засягащи същата аминокиселина причиняват две различни Генетични заболявания," изследователите на UCSF пишат.

Докато единствени две деца дотук бяха идентифицирани с NSIAD, условието не може да бъде рядко, според Стивън ROSENTHAL, МД, професор на педиатричната ендокринология и автор на съ - каишка на проучването с другар по ендокринология Брайън FELDMAN, МД, докторската степен. " задържането на водата е обикновен проблем, и с нови инструменти ние можем да проучваме дълго държаните ни предположения около неговата причина," ROSENTHAL каза." Там може да бъде мутации в други компоненти на рецепторът в 2 сигнализирайки Подредете каскадно онзи резултат в неуместен ANTIDIURESIS."

Всъщност, след FELDMAN представен тази работа на международна среща миналият септември, той каза," няколко лекари показаха, че те бяха сега смятайки диагнозата на NSIAD за обяснение за ниски нива на натрият в техните педиатрични пациенти."

Медицинска загадка

Откритието на NSIAD започна в 2003 след като две несвързани бебешки момчета, на всеки стари около три месеци, бяха отправени към болницата на деца на UCSF с симптоми от претоварване на течност и поразително ниски нива на натрият в тяхната кръв. Първото дете страда от бурна раздразнителност. Няколко месеци по-късно, второто дете беше прието с обобщени вземания.

Доктори в педиатричната ендокринология и педиатрични услуги на NEPHROLOGY при болницата на деца на UCSF определиха онова Бъбреците на всяко бебе неуместно задържаха вода, и флуидите за излишък бяха нива на натрият за разводняваща кръв.

Обичайната диагноза за това състояние е синдром на хормон за неуместен антидиуретик секрецията (SIADH) - обикновена медицинска задача чиято причината беше открита почти 50 години по-рано беше OVERABUNDANCE от VASOPRESSIN (също наречен хормон за антидиуретик). Както и да е, когато докторите на UCSF се възползваха от нови, бързи тестове да измерват VASOPRESSIN, в тези две деца, те намираха никакви откриваеми нива на хормонът в всеки детски кръвен поток. Те решиха, че някакъв друг механизъм разрушаваше течност HOMEOSTASIS.

" това е добър пример на стойността на смирение за това, което ние знаем и не знайте по клинична медицина," казвам GITELMAN." Когато нещо изглежда да пасне на класически образец, но в същност не е, нашата работа като учени на лекар трябва да разпознава различието и стига до дъното с положението."

Първо, GITELMAN и неговите колеги работиха да намират иновационно третиране за двата млади пациенти." Когато възрастните задържат вода за твърде много, ние можем да третираме тях с ограничаване поемане на течност," той каза." Ние не можем да правим онова с деца - почти всички тяхното хранене вмъква течна форма."

Лекарите бяха неохотни за да използуват други лекарства, които генерират увеличена загуба на вода в бъбреците, докато тези могат да имат страничните ефекти или TOXICITIES в млади деца. Вместо това, с FELDMAN и педиатричен другар по ендокринология Ерик HUANG, МД, GITELMAN администрира урея, естествено съединение за азот който насърчава уриниране с действане като осмотичен агент. Както водата тече извън техните тела и натрий, които концентрации върнаха в нормално състояние, двете бебета се съвзеха. Те продължават да бъдат следвани от екипът на UCSF.

Следващ GITELMAN, ROSENTHAL и FELDMAN взима примери за кръв от всяко момченце и неговата майка за да търси причината на уникалното разстройство. Те учиха, че Реймънд FENWICK, учен с институтът на Никълс по диагностика на търсене, развиваше проверка, която може да бъде свикнала с последователност"THE" 2 кодове на Джийн AVPR В 2 рецептор.

FENWICK SEQUENCED - пациентите" 2 гени AVPR и Разбирам, че всяко момче има уникална мутация засягайки аминовият кисел ARGININE при позиция 137 (R 137). Единственият NUCLEOTIDE промяната караше едно бебе да има промяна от ARGININE към цистин (R 137 C). Тази съща мутация беше донесена от неговата майка. Другото дете имаше промяна от ARGININE в LEUCINE (са 137 l) но майката е нормална, предлагайки, че мутацията на бебето случвайки се непринудено. Фактът, че двамата се престориха, че пациентите са момчета не е съвпадение, докато гният на 2 на AVPR е X, свързан и само наследен от страната на майката, но не страната на бащата на семейство.

Учените се съюзиха с GABRIEL VARGAS, МД, докторска степен, професор на добавка на асистент на UCSF за психиатрия провежда проучване в лабораторията на Марк VON ZASTROW, докторска степен, на начина, по който рецепторите на повърхността на клетката носят съобщения в клетката активира специфични събития. В 2 рецептор беше широко изучен докато пример на голямо семейство на протеини извика съединен от протеин g Рецептори (GPCR), които са въвлечени вътре сигнализират TRANSDUCTION и са отговорни за много физиологични процеси.

Обикновено, когато VASOPRESSIN връзва за r в 2, то стимулира верига на събития в клетката. VESICLES, съдържащ водата Каналът AQUAPORIN" 2" (AQP - 2) са разклатен от cytoplasm към най-горният Мембрана на клетките на бъбрекът на събиращ се канал. Този процес увеличава пропускливост на водата и намалява изход за урина от бъбреците.

Групата имаше намерение да докаже това, променящо аминокиселината при позиция 137, от ARGININE към всеки цистин или LEUCINE, караше AVPR 2 да произведе мутирали В, на които 2 рецептор винаги е"," неуместно сигнализирайки бъбреците да задържат вода. Противоположното условие, диабетът INSIPIDUS, е причинено когато arginine при R 137 е превърнат в хистидин, и завършващия рецептор на в 2 сигнализира бъбреците да изхвърлят вода изключително.

За да тества хипотезата, че V 2 рецептори бяха активни в техните пациенти въпреки че VASOPRESSIN беше отсъствуващ, FELDMAN разви проверка за дейност на рецептор. Един маркер на тази дейност е увеличение в количеството от цикличен ампер (лагер) в клетката. Той работи в лабораторията на педиатричен ENDOCRINOLOGIST Уолтър Милър, МД, използуваща метод за да определя нива на лагерът в клетки С използуване един LUCIFERASE PLASMID отговаря на лагер.

LUCIFERASE е субстанцията, която се прояснява в светулки. FELDMAN показа онзи див вид Клетките съдържат ниски нива на светлината от LUCIFERASE - и по този начин ниските нива на лагерът.

В експериментите на FELDMAN, клетки с c мутация на R 137 доказаха, че за да имат четири пъти толкова много лагер като клетки на див вид, тези с мутацията от l на R 137 имат 7. 5 времена като много. С никакъв спусък от vasopressin хормон, рецепторите в 2 въпреки всичко бяха активни.

FELDMAN забеляза, че интересен аспект на проучването беше времето, което то изисква, в сравнение с усърдните усилия трябваше да изолира гени десетилетие по-рано. До девет месеци, този съвместен екип беше способно да върви от разпознаването на слаби нови симптоми към идентифициране A ново генетично заболяване. FELDMAN каза," това експериментално проучване е пример на колко близко пейката на лабораторията по основна наука се премести към страната на леглото на пациентът в съвременното лекарство. Тези две области сега допълват един друг и прогресът на пейката - към - страната на леглото води до повече бързи напредъци, които помагат на нашите пациенти."

Авторите забелязват в артикулът на новият журнал на Англия," в 2 рецептор беше важен инструмент за разбиране физиологията на баланс на водата - (също) то служи като прототип за биология на рецептор, съединена от протеин на g. По-нататъшната характеристика на NSIAD може да предложи на допълнителни вниквания в течност HOMEOSTASIS и клинично заболяване, както и разширява нашето разбиране за GPCR сигнализирайки."

Групата е сега провеждайки серия по-задълбочени проучвания в и клиниката и лабораторията за по-добре да разбира как тези мутации засягат баланс на водата.

###


Тази работа беше поддържана в частта, до NIH тренираща субсидии към изследователи FELDMAN и HUANG и до субсидия на NIH към педиатричният клиничен изследователски център на UCSF.