Родители на деца с Редки заболявания

Публикувана: 15 окт. 2008, 08:31 ч.
Последно мнение: 23 март 2026, 13:27 ч.

220 869
723

annette

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са основните предизвикателства, пред които са изправени родителите на деца с редки заболявания в България?
Какви инициативи се предприемат за подпомагане на хората с редки заболявания в България?
Каква е ролята на Националния алианс на хората с редки болести и Информационния център за редки болести и лекарства сираци в България?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са основните предизвикателства, пред които са изправени родителите на деца с редки заболявания в България?
  
  Родителите на деца с редки заболявания в България се сблъскват с трудности при достъпа до лекарства, бавната бюрокрация и неефективните взаимодействия със здравните институции. Освен това те често изпитват липса на информация и подкрепа за редките заболявания.
- Какви инициативи се предприемат за подпомагане на хората с редки заболявания в България?
  
  Има инициативи като създаването на Национален регистър на пациентите с редки заболявания в България, както и благотворителни изложби и концерти, които се провеждат с цел събиране на средства за хора с редки заболявания. Освен това се организират конференции и събития, като Конференцията по редки болести в Пловдив, за да се съберат родители, близки и болни със редки заболявания.
- Каква е ролята на Националния алианс на хората с редки болести и Информационния център за редки болести и лекарства сираци в България?
  
  Националният алианс на хората с редки болести и Информационният център за редки болести и лекарства сираци играят решаваща роля в организирането на събития, като Конференцията по редки болести, както и в събирането на информация и ресурси за хора с редки заболявания в България.
- Какви са предизвикателствата при диагностицирането на редки заболявания в България?
- Какви теми се обсъждат в публикациите?

bebeshok0326

Ентусиаст

# 705 5 март 2025, 21:43 ч.

Цитат на: Amicia в пн, 03 мар 2025, 10:41

В педиатрията на "Иван Гешов" ли? Там също не са много адекватни с редките генетични заболявания. Моето дете е с доста рядко ген. заболяване и три дни след общо взето само лежахме. Взеха кръв за изследване, което в крайна сметка се оказа с грешен резултат. Направих среща с проф. Кременски, който назначи ново изследване и вече имах резултат с правилната делеция, но аз намерих лекар занимаващ се с това заболяване, пратихме кръв в лаборатория в Холандия. И така с двата резултата пуснахме изследване с микрочип (дано не бъркам името на изследването), което пък от своя страна даде много объркващ резултат.

Редките заболявания не без причина са редки и специалистите са кът на всякъде.Да, за същата болница става въпрос и да,след смърта на д-р Кадъм,положението не е розово, но посочените от мен лекари за мен са единствените адекватни в страната ни,което е жалко.Те не са виновни за това положение, правят всичко по силите си и аз лично вместо да ги обвинявам в неадекватност, им се възхищавам как от нищо правят нещо и как все още имат сили и желание за работа,как все още не са избягали и те.
Много хора нямат финансова възможност и единственото им решение са те.
Аз също съм търсела консултации в чужбина,включително съм правила и изследвания там.