Макродактилия - има ли някой опит?

Saly  и аз Ви желая успех! Дано да мине по-леко    .

Мерси момичета.  Утре ще е ангиографията. той е вече много подозрителен към разни медицински мероприятия. Днес беше добре, никой не го боде, но утре ще вземат кръв и абокат ще му слагат , а това за него е голяма драма.  Много реве, лошото е , че .от далече разбира за какво ще става въпрос и се запира като магаре на мост . Той от сутринта ще почне да пита, "къде ще ходим, какво ще ми правят, нали няма да ме бодат. "Ни да го излъжеш, ни да му кажеш истината.  А и катоюдобавим, че ще трябва да лежи после....  А и заради бебето ще трябва да правим разни еквилибристики.....  Но няма как. Ще пиша после.

Здравейте,
да се отчета. Мина ангиографията, нямаше особени проблеми, като изключим "драмата" с боденето. Този път ни пуснаха вътре, бяхме в командната зала. Самото изследване е доста кратко около 5 мин, в същност повече време отне подготовката , мазане и нещо друго - вероятно да нацелят и проникнат в артерията.
  И една смешка - като излизаше от упойката, докато още говореше заваляно, като дърт алкохолик ме пита: "мамо аз защо говоря на чужд език" 

Lina1313 - какво става с вашите изследвания?

                              Saly   , чак сега ми се отдаде възможност да пиша      


     Ох, едно ми е такова     . Така ми иде да го гушна Дени      .  Милото , такива неща му се случват, дето още не може да си ги обясни. С тези болници и манипулации , нормално е да се травмира детето.  А и той е в такава възраст , че вече трудно можеш да го заблудиш.    Прегръщам те и теб   Адашче                 Добре е , че този път са ви пуснали да присъствате      . 

Аз резултати имам от няколко дни. И  от толкова дни се чудя.........и се мая.  Пише " Резултатите не могат да се публикуват без съгласието на Лабораторията" .  Е , добре де , изследваното дете не е ли моето???? да питам аз .  Като родител   смятам , че мога да коментирам изследванията .

Та на въпроса : Изследванията ни са добри  -   Женски кариотип без системни бройни и структурни аномалии.

От тук следват обаче и моите въпроси и вече не виждам кой може да ни отговори.   Макродактилията е  рядко генетично заболяване . Но според Националната генетична лаборатория и т. н. да не изреждам  Ние нямаме проблем.   Това може само да ме радва  .  Но очевидно , дори е очевАдно  , проблем има.  Какъв е случая????  Направо пак  взех да изпадам в депресия  относно нашата здравна система.  Според мен  генетиците би трябвало да го отразят този проблем.  Щом не са го намерили  , към какви специалисти да се обърна ?   Охх , много  взех да се замислям и нищо не ми са връзва.

Saly,радвам се ,че всичко е минало добре.Имате страхотен Герой,голяма прегръдка за него от мен.Дано и при нас мине леко.Колкото по наближава толкова повече се панирам.
Lina,радвам се и за вас ,че сте добре.

Lina1313,
и на нашите изследвания така пише (първите, които правихме във Варна), Пише че изследването е "Цитогенетичен анализ, проведен върху 12 метафазни пластини от лимфоцитни култури от периферна кръв, диферинциално оцветени " и "отчетени 300 бенда. " А също така са дописали, че най- вероятно се касае за дефект в морфологията по време на вътреутробното развитие, които са "спорадични и с пренебрежимо нисък риск за повтороение" Причината е че в нашите случаи "грешката" не е на хромозомно ниво. Генните са много на брой, а грешка дори и в най-малкия сегнент, може да води до такова нещо. Обяснявали са ни нещо за "полигенно наследяване" и за "мозаечни структури". Явно има връзка между някои групи гени - затова , често някакви заболявания са свързани с други.  Ето макродактилия (руснаците му викат даже парциален гигантизъм, защото не винаги са засегнат само пръстите, обикновенно лъчевите кости) със съдови аномалии, или аномалии в линфната система , или в меките тъкани , както е при нас.  Но тия области са много неизследвани. Симеонов навремето ми обясняваше , че подобни аномалии на нашите могат да бъдат предизвикани от различни гени, някои от които са открити , други не. Каза, че имало изследвания, в чужбина можело да се прави, но те давали около 50% надеждност.  Абе с една дума, понеже е много рядко, възможните вариации са много, материята е крайно неизследвана, да не говорим, че в бг случаите са единици.  Затова са ви направили най-основното изследване, за да се отхвърлят основните хромозомни болести.
Мариета, успех с изследването. Не се притеснавяй. Не е страшно.
 

Saly  благодаря ти      .  Както винаги си много изчерпателна    .

Мариета  и аз Ви пожелавам успех              .

Здравейте , ние се върнахме , но все не мога да се организирам да пиша. Операцията беше на 25 януари. Отстраниха 2 и 3ти пръст заедно с лъчевите кости , сложиха костно мостче между 1ти и 4ти, за да фиксират ходилото , на 4ти направиха епифизиодеза на метатарзалната кост и а на самия пръст махнаха средната фаланга.  Освен това са махнали и част от мастната тъкан, която беше на ходилото отдолу. Мисля че сте виждали, снимки на крачето преди и можете да си представите за какво говоря. Всичко се фиксира със спици, слага се гипс малко над коляното и така прекарахме 5 седмици. След това свалиха спиците и сложиха нов гипс, под коляното вече и ни пуснаха да си ходим. С този гисп ще бъде месец и половина, после трябва да го свалим, да им пратим рентген и като кажат че е ок, вече може да стъпва, ще трябват малко разработки на ставата на глезена, защото е била обездвижена дълго и още месец да ходи с ластичен бинт на ходилото. За следваща операция може да се говори след година от първата, като видим какви са резултатите и как се развива крачето, може да решим че не искаме и че ни устройва състоянието.  В общи линии сега по опит мога да каже, че ортопедичните операции са доста тежки, по болезнен е следоператиовния период и възстановяването е доста дълго. 
По принцип нашата болест е доста неприятна, т.е. лечението цели да се постигне функционалност а, не красота. Тия пръсти не могат просто да се одялкат и направят по-малки, и дори и да се спре ръстежа им на дължина , те растът на  ширина. Затова те смятат,  че отстраняването е най-добрия варият. Имат доста опит и казват , че тия заключения са на база на този опит.  Всъщност те му викат не макродактилия (което е големи пръсти) а парциален гигантизъм и е по-правилно според мен защото са засегнати не само пръстите, а и други кости и тъкани.  Казаха, че този крак е с 1.5 см по-дълъг от другия , но и другия е засегнат по друг начин , метатрзалната кост на кутрето е малко-по-голяма от колкото трябва да бъде, има мастна възглавничка и там, а хипертрофията на бедрения мускул е един вид част от общата картина, а не компенсаторно, както ние си мислихме. Но натози крак разбира се нищо не се прави, тия работи не пречат.  Освен това , като правихме ренген на гръбнака се видя , че има изкривяване първа степен. Което за сега се наблюдава, прави се лечебна гимнастика и плуване. Като почне да ходи ще трябва да премерим пак краката и и въобще осанката ,  за да се прецени дали има нужда от стелка на по-късия крак (ако е по-къс).  Освен това след операцията се очаква и натоварването за гръбнака да е по-добро. Аз обаче все си мисля че липома на дупето също пречи, макар че тяхното мнение е че не. Ще търся и други мнения. Абе въобще сега се притеснявам, не само за ходилото , ами как ще се развият нещата по натам изобщо. Понякога съм изпълнене с оптимизъм, понякога много ме е страх. Защото преди краката му бяха еднакво дълги, ако сега се появява различие , то може да се засили с времето и това доста ме  притеснява., а това въобще не е изключено понеже в много случаи на парциален гигантизъм има разлика и в дължината на крайниците. И никой не може да каже какво ще бъде , всеки случай е крайно индивидуален.
Макар , че имат много опит с гигантизъм , друг случай като нас с такава комбинация от липоми и други венозни аномалии не са имали. Казаха , че доста прилича на Протеус, но не са налице всички симптоми. Може пак да пробвам генетична консултация.
Иначе, беше тежко в началото, естествено преди операцията и първите дни след нея, после свикваш, влизаш в едно русло. Денито също се чувстваше добре, като изключим превръзките и инжекциите , на които яростно се съпротивляваше през останалото време си беше ок, играеше по цял ден на компютъра, и с другите деца (пак на компютъра), понаучи се да говори руски. В общи линии живее се нормално, в такива оптделения по принцип всички живеят по седмици, така че се нагласяш. Работата е малко като в казарма все едно да си. Сприятеляваш се с хората ,  стават ти много близки и когато някой си заминава ти е много мъчно. Дори като си тръгвахме от там, ми беше малко тъжно. Абе луда работа!
Питайте , че всичко на веднъж не мога да напиша.
При вас как са нещата? Мариета вие до къде я докарахте?

Saly,здравей!Радвам се много за вас ,че операцията е минала добре и се възстановявате вече.Аз лично незнам дали ще мога да издържа нещо подобно.Толкова ми се е сринала нервната система,че съм на успокоителни.Ние сега сме в застой.Както ти бях казала,че ще званя на лекаря да определи дата за аортоартериография.Званя и казвам за детето и каво е казал доцента на сестрата и тя ми казва,че много съжелява,но има вече забрана да се лекуват деца под 18 годишна възраст във ВМА и ме насочиха към 3-градска.Останах като попарена.Потърсих връзки да проверя дали наистина е така и се оказа,че е вярно.Намерих връзка в 3-градска при доцент Гроздински,който е единствения във БГ със специалност ангиология.Отидохме при него той я гледа на доплеров апарат,много старателно.каза ни че дълбоките вени са проходими няма запушвания и не ми препорачва операция на този етап.Тази вена която я имаме отзад на прасеца не и пречи по никакав начин.Може да се отстрани ,но ни посъветва да изчакаме още някоя година.Гледа и органите на ехограф нямаме проблеми там и каза ,че и няма разлика в дължината на краката за сега.Единствено което ,че трябва да носим ластичен чорап на засегнатия крак постоянно и да го сваляме само нощем когато спи.Този чорап помага да не се разширява вената повече и крака няма да нараства толкова,ще се разпределя кръвта еднакво и в двата крайника.Сега сме с чорап до горе който е доста стегнат и много трудно се обува и наистина и прибира крака и разликата с него от другия крак е много малка.Отностно макродактилията още нищо не съм предприела.Искам ако може малко повече инфо по въпроса.Интересува ме ако може колко ви е излязла операцията и престоя в болницата,защото имам и една друга алтернатива,но ще ми излезе много скапо и е непосилно за нас.Колко време ви траеше операцията?Лесно ли излезе малкия от упойка?Как е  се чувства в момента Дени?

Здравей Мариета,
много неприятно се е получило при вас с ВМА, разчиташ на нещо и изведнъж , провал. При нас така стана когато доц. Чобанов почина, ние много разчитахме на неговите препоръки, а след това се почувствах в безисходица. И почах да търся в и др. варианти. Сега за вас може и да е станало по-добре, чухте и друго мнение. . . Аз обаче доколкото разбирам  доц. Гиров от ВМА ви беше препоръчал операция, а доц. Гроздински- не? Сега като направихте някакво изследване на съдовете не можете ли да консултирате резултата и с доц. Гиров, нищо че не може да оперира във ВМА, все пак може да каже нещо. Всъщност като се замисля, тя нали има хемангиом  на крака, за него ли става въпрос , че не пречи или за тая вена дето е била ембрионална ?
Относно макродактилията питай. Каквото съм разбрала ще ти кажа, макар че и съм писала някои работи. Операцията и 45 дена престой в болницата в Петербург струваха около 100000рубли. По сегашния курс 100 р са 4.895лв.  Лятото беше по-евтина рублата ама сега е поскъпнала.
Разгледай сайта www.rosturner.ru , а също и www.turner.ru . Mожеш да пишеш на този адрес:  hospital@rosturner.ru, до IV отделение, на вниманието на Ирина Юрьевна Клычкова.  Oпиши случая, прати снимки, резултати от изследвания, всичко което е важно и касае, за съдовете каквото имаш. Те провеждат дистанционни консултации. Ще ти кажат, какво според тях трябва да се прави. Ще сметнат и лечението колко ще струва. Нищо не губиш, ако пишеш. Ако не получиш отговор до 10тина дни, обади се по телефона да питаш, че аз по едно време имах проблеми и не им получавах отговорите.  Ти каква друга алтернатива имаш, за щатите беше споменавала, там какво ви препоръчват ? Хубаво е ако си съвпадат мненията на специалистите, но обикновенно не си съвпадат и много трудно се взима решение. Надявам се , че при вас лечението ще е по-леко от колкото при нас. Срещнете се и тук с ортопеди.

Здрасти отново
Не мога да се свържа с доц.Гиров.За сега съм решила да ползвам препоръките на доц.Гроздински.За вената ми каза,че няма да и пречи.Казах му,че сме се консултирали и с друг лекар и неговото мнение.Каза и ,че не препорачва за сега да  правим аортоартериография,защото всички вени са проходими.Ако по нататък има някакъв проблем да му се обадим и да решим какво да правим.Спомена ми за някакъв метод за премахване на вента който не се практикува тук и по нататък може да не насочи на там,но заега не препоръчв нищо,само да носим този чорап.А за макродактилията,моят баща живее в щатите в Чикаго и там има такава клиника,но една операция таква струва около 100 000 долара,което е непосилно за нас,затова те попитах.Той,ще провери дали  с неговите осигуровки ще може да мине малкта,но се съмнява ако съм аз като негово дете да,но за внуче незнае.Аз му споненах за вашият случай и май ще ми е по изгодно в Русия.Ако можем да минем с неговите осигуровки ще платим само 10% от тази сума.Незная вече каво да првя ще изчакам да видя какво ще каже той  ще решаваме вече.

А вие в тази клиника в Чикаго пращали ли сте ренгенови снимки, т.е те запознати ли са , казали ли  са какво ще правят.
Аз те съветвам все пак да пишеш и в Петербург, ако ще дори само за сверка на мнения, а ако решите да ходите там ще спестите време, те дават дата за операция поне за след 6 месеца, ако не и повече, а може и да се отложи ако е нужно. Просто се убедих обаче , че при тая болест на различните лекари предлагат различни варианти. Ако трябва помощ по оформянето на писмото само кажи. http://www.rosturner.ru/consul.htm - ето тук са написани упътвания за тези задочни консултации.

Здравейте, отдавна не сме писали . Как сте ? Какво става с вас? Ние сме добре, скоро ще правим нови снимки на крачето и ще ги пращаме в болницата в Петербург, за да кажат как ще продължим с лечението. Иначе Дени се чувства много добре. Успяваме да му намерим обувки 1 номер, макар все още да има разлика в размера на двата крака.
Добрата новина е , че през Септември правихме нова снимка на гръбнака и ходихме на консултация при проф. Танчев от Г. Баня. Оказа се , че изкривяването почти е изчезнало(то беше много малко ), но сега дори не може да се говори за такова. Дали заради корекцията на стъпалото, а може би в комбинация с гимнастиката и плуването, незнам, но е факт. Чак не можах да повярвам, той му мери краката като дължина и каза , че са еднакви, тук във Варна и д-р Райков ги мери и той това каза. Така , че и това притеснение засега отпада.
Като пратим снимките в Петербург , ще видим какво ще препоръчат за по-натам. По нпринцип казаха, че не е спешно. Но не знам, как ще го вместим във времето, че сега сме предучилищна, а догодина първи клас . Все отговорни години.
Пишете вие как сте. Мартиета, какво става при вас?

Здравей Saly !  Много се радвам за вас с Дени    .  Много добра новина , че изкривяването е изчезнало! На мен също ми се струва , че за това е спомогнала , както корекцията , така и гимнастиката и плуването.

При нас също за сега всичко е добре.  Затруднения срещаме малко с намирането на обувки , но няма как.  За сега нещо не ми се иска да й правя ортопедични     , но ще видим до кога ще отлагам.

Лина, няма нищо лошо в ортопедичните, в нашия случай, това са просто обувка направени по поръчка и мярка на детето.  А освен това е удобство за теб, вместо да търсиш. Ние доста време карахме, само с такива, понеже други не можехме да подберем.

Искам друго обаче да споделя, за оперативното лечение, че колкото по-рано стане, по-добре, първо по-малките деца по-лесно понясят, второ по-бързо се възтановяват, трето според мен  в по-ранна възраст психологическата травма е по-малка. А след това вече трябва да се съобразяваш с неща , като предучилищна, училище и т.н. Искам да кажа, че ако мислите все пак да правите операция, няма смисъл много да отлагате във времето, нищо не печелите, освен ,  че се отлагат страховете и притесненията, за някакъв по-късен момент. Е в крайна сметка няма нищо спешно в нашия случай така, поне можем да избираме и се съобряваме с повече обстоятелства.

Ходили лис те скоро на консултация, какво ви казват?