Бременни след аборт заради тежки малформации - елате да треперим поне заедно!

Днес тъкмо разговарях с един доктор от Геника, т.к. аз имам генетичен проблем и живи и здрави вървим към следващ трансфер на pgt-sr тествано ембрионче. Та… да имам следваща бременност, ако няма някакви ехографски находки - няма да правим инвазивни изследвания, т.к. макар и малък, те си носят риск.

Ако има ехографски находки, може би ще правим хорионбиопсия, която може да се направи по-рано + хромосек, който излиза за 4 седмици. Другият вариант е амниоцентеза, но за нея се чака повече време, т.к. се прави в по-напреднала седмица.

Обсъдете хубаво вариантите и рисковете с болницата, в която сте правили трансфера. Има шанс всичко да в наред. За това и ще стискам палци!

Кураж и късмет! 🙏🏼

Благодаря за споделения опит, много се радвам, че всичко се е развило добре!
Ако ви е удобно да споделите - освен БХС имаше ли  други притеснителни маркери, например удебелена нухална траслуценция? В коя седмица отидохте на феталната кардиография?

Здравейте, нямаше находки. Мисля, че втората фетална морфология и феталната кардиография бяха около 22 гс. През цялото време докторите ме успокояваха, че ехографски всичко изглежда наред. Доктор Маринов в София загатна, че бебчето е имало проблем с преградата на сърчицето в ранна бременност, но се е изградила и ще се израсте.
 Чела  съм за случаи на неточно определяне на нухалната транслуенция.
Аз бях много разстроена, когато разбрахме, че няма шанс за Хромосек или трябва да правя амниоцентеза, но пак нещата не бяха сигурни - дали ще е годен материалът, дали ще излезе някой синдром и тн. Тъй като отхвърлихме честите синдроми и не откриха абсолютно притеснително двама специалисти, решихме да рискуваме. Всеки път се чудех дали няма да избие нещо в развитието, но засега всичко е наред ...
Успех Ви пожелавам и Ви стискам палци

Здравейте, майка съм на две дъщери. Родих голямата на 22 години след един спонтанен аборт и последвали генетични изследвания и такива за съвместимост (вече не си спомням точно какво са ни изследвали, но резултатите показаха, че нямаме проблеми). Малката родих на 29 г. след още два спонтанни аборта. С нея бях редовен пациент в АГ отделението за задържане поради постоянни контракции. В петия месец на бременността с нея ми откриха и миомен възел. Бременността винаги е била болезнена тема за мен и винаги съм си казвала, че на моите момичета не бих позволила да правят аборт по тяхно желание.
Сега съм на 43 години и преди месец 21-годишната ми дъщеря ни съобщи, че с приятеля й чакат бебе. Нямаше по-щастлив човек от мен. Ставах с мисълта за появата на новото човече в семейството. На първия преглед (в 6 г. с.) лекарката й казала, че е рано да се види нещо. Отидоха отново след седмица, понеже е имала болки ниско в корема и са видели плоден сак, жълтъчно мехурче, както и са отчели сърдечни пулсации. Трябваше да отиде пак след няколко седмици, но се наложи да пътува извън страната, затова на втората седмица от този преглед си записа час, за да види дали всичко е наред преди пътуването. Лекарката отчела по-високи стойности на NT и я е насочила към специалист по ФМ. На прегледа със сълзи на очите другият доктор й казал, че вижда течност във всички органи, освен в коремната кухина. Насочили я за прекратяване на бременността по медицински причини. Това се случи предния петък (9.10.26 г.). Свързах се с мой познат доктор, който ми следи бременността с малката и записахме час за понеделник (12.10). Потвърди, че бременността не се развива нормално и я прекратиха. Не спирам да се питам дали постъпихме правилно или е имало макар и малка вероятност нещата да се окажат различни. Макар, че не мога да върна времето назад, няма да спра да си мисля как бях до нея и станах свидетел на първата истинска загуба в живота й.
По препоръка на доктора занесохме материал за изследване в Геника за анеуплоидии. Ако има други майки с направени такива изследвания, бих се радвала да споделите какво представляват и каква информация точно дават за последващите бременности.

Здравейте! Имуран в комбинация със Зарзио как Ви звучи?

Паралелно пия и Медрол.

Имуран ми е включен днес, поради невъзможност да пия Програф, тъй като приемам Ритмонорм, а Програф и Ртмонорм не са препоръчителна комбинация.

Интерес буди, че комбинацията Имуран и Зарзио  е наистина странна.
Едното потиска костния мозък, другото го активира. А и едното, и другото, свалят доста тромбоцитите.
Някоя да приема тази комбинация?

Здравейте,

Съжалявамза това, през което преминава семейството Ви! При мен също НТ беше силно увеличена и имаше генерализиран хидробс +тежка сърдечна малоформация.
Ходихме на трима различни специалисти и тримата бяха единодушни,  че не е съвместимо с живот.
Не мислете, че сте направили грешка. За жалост се случват такива неща, които нах-често са случайност. Ние не пуснахме такъв тест и не мога да помогна,  но съмненията бяха за синдром на Търнър.

@Outofmind
Извинявам се, че малко късно се включвам. Голяма тревога е това, разбирам. Не знам дали има новини или сте решила или предприела нещо. Щом само НТ е проблемна, а ФМ и хорионбиопсията за най-честите синдроми е ок - има много истории за уплашени майки с увеличена НТ, при които после всичко си е наред с бебето. Чета, че в статистиката за стойности между 5.5 мм и 6.4 мм около 30% от бебетата се раждат живи, здрави и без никакви дефекти. Разбира се, няма гаранция, и аз не знам какво да Ви кажа. Но както и други жени тук пишат- ако направите аборт винаги после ще се чудите "Ами ако е било здраво". Да не говорим, че за следващи опити за зачеване на нашата възраст около 40, шансът е доста по-малък от този на 25-годишните девойки, макар и да го има.

Но не разбрах: Даун, Търнър и Патау ли са отрицателни или Даун, Едуардс и Патау? Не разбрах, решили сте да изследвате Търнър, вместо Едуардс, защото Търнър е доста по-лек синдром, преживяем, но с възможен интелектуален дефицит? Проверих колко е вероятността хорионбиопсията да даде фалшиво отрицателни резултати заради плацентарен мозаицизъм и всъщност тези анеуплоидии да ги има. За Даун, Едуардс и Патау тази опасност е изключително малка, в 99.9% от случаите отрицателна хорионбиопсия си е отрицателна. Но за Търнър (и май другите анеуплоидии на половите хромозоми), фалшиво отрицателната хорионбиопсия е по-честа. Но това важи и за всички NIPT, предполагам знаете, че само амниоцентезата изследва директно плода.

Можете да направите теста Vision+, той излиза за 3-7 работни дни и обхваща и микроделециите, освен анеуплоидиите (815 евро). Но за генни мутации и състояния, т.е. The Vision също се чака 2-3 седмици. Има и една междинна ФМ, поне в Марковс, аз си я правих след амниоцентезата и точно деня преди да постъпя за аборт в болницата, т.е. в 17 г.с.

Ако, недай Боже, се стигне до прекъсване на бременността в по-късна седмица - подготвена сте с много истории тук как да избегнете физическата болка за Вас - според мен най-важното е предварително да съгласувате с лекарите, че искате обезболяване с ибупрофен (доколкото помня той се използва в световната практика) и с други различни позволени обезболяващи, преди да се стигне до епидурална или ако тя не подейства. При мен в Шейново от система с бусколизин направо минаха на епидурална, май защото видяха, че съм склонна да си платя допълнително, ной тъй като ме хвана само от едната страна, от нея напрактика нямаше полза. В частната болница Надежда също тук е описан един гаф с епидуралната, или не е била поставена добре, или не хвана майката по някакви причини.

@Велнея
Каква информация точно дават за последващите бременности генетичните тестове? Най-често анеуплоидиите не са наследствени, т.е. не се повтарят. Най-често са случайни грешки в разделянето на яйцеклетката, които не се повтарят. Има разбира се случаи напр. на майка с плод със синдром на Даун, после с плод с Клайнфелтър, но те са много редки. Но е възможно и някой от родителите да има т.нар. симетрична транслокация в хромозомния си набор, която е без симптоми при тях, но тогава опасността да се предаде анеуплоидия на ембриона, която да се прояви, скача напр. от 1% до 25 или 75%, според законите на генетиката. Това се установява чрез друг тест - кариотип на родителите. Не съм много запозната с тези транслокации, защото и на мен и приятеля ми предстои да си направим кариотип.