Моля за помощ за диагноза

Публикувана: 5 апр. 2013, 20:33 ч.
Последно мнение: 7 апр. 2013, 14:03 ч.

1 633
1

5 апр. 2013, 20:33 ч.

Днес ни изписаха от Генетиката, в епикризата пише неща които не са ми много ясни,но с доц.Тинчева ще се видим за разяснение когато излязат хромозомните изследвания.
Някой знае ли какво е SDS?
Primer: обиколка глава 52см sds=1,93?
Долихомегацефалия,търсих но излизат само на друг език?
Лицева дисморфия адитивна?
и последно IQ=71 според вас тези неща опасни ли са?
Подлежат ли на телк.Основната ни диагноза е нф1.
Отделно имаме прогнатия и хипертелоризъм

Виж целия пост

Aura13

# 1 7 апр. 2013, 14:03 ч.

според мен диагноза ще имаш след като излязат хромозомните изследвания. В момента само са описани външни признаци напр. големина и форма на главата - въпросната долихомегацефалия. Долихоцефалия е продълговата глава, мегацефалия - голяма. IQ - 71 според мен е коефициент на интелигентност 71, което е леко изоставане според възрастта. /как пък го определиха в генетиката?!/; лицев дисморфизъм - специфични черти на лицето особено при генетични синдроми / според мен хипертелоризмът например влиза тук/.
сами по себе си всички тези неща не са диагноза а само подпомагат поставянето й т.е. за ТЕлка ще се мисли чак след хром. анализ.
Това е мое мнение, не гарантирам, че съм специалист и съм наясно...
Късмет ти желая.

Виж целия пост

Препоръчани теми

Шум на сърцето и забавяне в развитието

Деца с увреждания и хронични заболявания

Микроцефалия

1 544
1

Деца с увреждания и хронични заболявания

Говорене в трето лице, единствено число

4 910
10

Нашите деца от 1 до 6 години

Приемайки общите условия за ползване на сайта, потребителят се съгласява да се запознае с правилата и политиката за ползване на форума и да ги спазва, както и при ползването на сайта да съблюдава българското законодателство, интернет етиката, правилата на морала и добрите нрави.

НЕГ.БГ АД не гарантира за достоверността и пълнотата на съдържанието и не гарантира, че предоставените услуги ще удовлетворят изискванията на потребителя, нито че ще бъдат непрекъснати, навременни и сигурни. С приемането на общите условия потребителят се съгласява, че използването на предоставените услуги и информация е изцяло на негов риск и отговорност.

НЕГ.БГ АД няма задължение да извършва наблюдение на информация, публикувана от потребителите, както и на информацията, съхранявана, пренасяна или направена достъпна чрез сайта, нито да търси факти и обстоятелства, указващи извършването на неправомерна дейност от страна на потребител.

НЕГ.БГ декларира, че потребителските данни няма да бъдат предоставяни на трети лица, освен при поискване от съответните компетентни държавни органи или длъжностни лица, които са оправомощени да изискват такава информация съгласно действащото законодателство.

НЕГ.БГ АД си запазва правото да изпраща анкети за проучване и подобряване на удовлетвореността от предлаганите стоки и услуги, маркетингови проучвания с цел разработка и предлагане на нови стоки и услуги в сайта, както и непоискани търговски съобщения до регистрираните потребители с цел информиране за нови услуги и стоки, предлагани от дружеството.