Тромбофилия - тема №2

  • 89 691
  • 736
# 240
По високо рисковите фактори нямаш, мутации, което е супер. За останалите вероятно ще ти предпишат терапия с аспирин протект преди бременност и инжекции НМХ (Клексан, Фраксипарин) след + тест. Трябва да приемаш метилирана Фолиева киселина (фолат) - Неофолик Мета. Виж по-подробна информация на първата страница на темата.
Моите мутации са същите като твоите. Всичко ще е наред с правилна терапия Hug
Христинче,
Излезнаха ли ти резултатите? Отиди на генетик и репродуктивен имунолог. Мутациите в тромбофилните гени могат да доведат до имунологични промени.   Hug
Момичета, здравейте отново. Имам чувството че се намирам в небрано лозе. Моля ви кажете какви са стъпките след доказването на тромбофилията. Какви изследвания още теябва да си направя и при какви лекари да отида? Благодаря ви.
Благодаря  за отговора. Да резултатите от генетичното изследване са готови, ето: Фаактор V Лайден - мутация R506Q - Нормален генотип
Фактор II (Протромбин) - мутация G/A 20210 - Нормален генотип
Инхибитор на Плазминогенния активатор - PAI 4G/5G - Хомозиготен носител 4G/4G
MTHFR - мутация C677T - Хетерозихотен носител C/T
Виж целия пост
# 241
Започнах вече с аспирин протект и неофоликмета по 1 на ден. В четвъртък съм на кардиологпък да видим той какво ще ми изпише. Някой ме питаше дали съм изследвала дъщеря ми за б6 и б12 но не разбрах защо трябва да я изследвам?
Виж целия пост
# 242
Защото мутациите в MTHFR (в случая С6777Т, А1298С явно не е изследван) са свързани с проблеми в усвояването на фолат (В9) и кобаламин (В12). Дефицитът им може да доведе до различни проблеми, вкл. неврологични, както и до повишаване на хомоцистеина, което вече е сериозен сърдечносъдов риск (поради това се препоръчва и проследяване на хомоцистеина).
Виж целия пост
# 243
Мутациите на MTHFR са свързани с неусвояване на Б9 и Б12. Възможно е дъщеря ти също да има мутация на MTHFR - най-вероятно е взела един алел от теб и един от таткото.
Пп. С easy rider сме писали едновременно - тя ги знае повече нещата  Hug
Започнах вече с аспирин протект и неофоликмета по 1 на ден. В четвъртък съм на кардиологпък да видим той какво ще ми изпише. Някой ме питаше дали съм изследвала дъщеря ми за б6 и б12 но не разбрах защо трябва да я изследвам?
Виж целия пост
# 244
Къде да отида за да направя тези изследвания на дъщеря ми? Цибалаб правят ли ги?  Изследваме за б12 има в цибалаб, а за б9 не виждам, да не ми да трябва да и направя за мутация на MTHFR, виждам че и това го правят? И извинявам се за глупавите въпроси.
Виж целия пост
# 245
В9 е фолат (фолиева к-на)
Виж целия пост
# 246
Здравейте! Интересува ме някой може ли да разчете изследванията ми какво точно означават....срещата с доктора е чак в края на месеца а ми е ужасно притеснено  Cry . Много ще съм Ви благодарна! Нова съм в тези неща и много неща не са ми ясни. Резултатите означават ли че е генетично заложено.... какво следва ако е?
Лупус антикоагулант -ОТРИЦАТЕЛЕН
Фактор V Leiden PCR - Хетерозиготен носител на мутацията
МутацияMTHFRC677T - А1298С-Хомозигот по нормален алел(А/А), С677Т-Хетерозиготен носител на мутацията (С/Т)
Протромбинмутация G20210A - Хомозигот по нормален алел
МутацияPAI-14G/5G - Хомозигот по нормален алел (5G/5G)

Анти-бета 2 Гликопротеин І антитела-  отрицателен
Антикардиолипинови антитела  - отрицателен
ANA скрининг-0.5

Виж целия пост
# 247
Стаси,според резултатите имаш тромбофилия. Някои мутации си наследила от единия родител, а когато е хомозиготен генотип - и от двамата. Терапията по време на бременност е аспирин протект и фраксипарин/клексан , също така завишена доза фолиева. Най-добре се консултирай с Аг-ти и с имунолог..защото при толкова отклонения не знам дали не е препоръчително да си пиеш аспирин протекта всеки ден,независимо от бременност. Успех!  Hug
Виж целия пост
# 248
Фактор V Leiden - Хетерозиготен носител на мутацията
С677Т-Хетерозиготен носител на мутацията (С/Т)

До колкото виждам това са ти мутациите, останалите са ОК (Хомозигот по нормален алел означава че няма мутация). Сова е обяснила какво значи хетеро- и хомо-, ти имаш само хетерозиготни мутации, нямаш хомозиготни. И да, това означава че имаш тромбофилия и при някои специфични състояния се налага терапия (това са основно бременност, операции, обездвижване). Терапията с аспирин протект, фраксипарин или клексан варира според някои индивидуални характеристики затова задължително трябва да се направи консултация с лекар който да назначи подходящата в твоя случай.

А не разбрах на Фактор V Leiden коя е мутацията? Защото аз например имам два вида  Thinking

Също не разбрах дали в момента си бременна? Ако не си спокойно можеш да си изчакаш срещата с доктора, но ако си е добре да избързаш.
Виж целия пост
# 249
Фактор Пети Лайден е възможно най гадната мутация.
Хетерозегота има 4-8 пъти по висок риск от тромби.
Хомо е в десетки пъти повече.
Виж целия пост
# 250
sigma това не е съвсем вярно, не е добре така да плашим момичето...  Naughty
Много по-опасно е например да има комбинация от хомозиготни мутации по няколко гена. Нейните мутации далеч не са толкова "гадни".
Виж целия пост
# 251
Вярно?
Носител съм на хетерозигот на Лайден. Имам два тромба по време на бременост и още един след секцио и  дете родено в 32 гестационна седмица.
И по добре да уплашиш някой, отколкото да се неглижират нещата.
Виж целия пост
# 252
Stasyto,
Имаш мутация по високорисков фактор - консултирай се задължително и с имунолог, и с хематолог. Виж контактите на първа страница на темата.
Терапия е добре да започнеш още преди бременност и да следиш състоянието си редовно. За мутацията в MTHFR ще трябва да приемаш метилирана форма на Б9 (Неофолик мета) и Б12.
 Hug
Виж целия пост
# 253
sigma Аз имам две различни мутации в Лайден гена + още мутации в други гени. Няма да обяснявам за моите преживявания, но за целта съм направила N на брой консултации с всички (наистина всички) водещи лекари на тема тромбофилия. Повярвай ми, знам какво говоря. И съвсем не казвам че е безопасно, но твърдя че това не е вярно
Фактор Пети Лайден е възможно най гадната мутация.
Виж целия пост
# 254
Благодаря за информацията момичетa! Получих дълбокa венозна тромбоза след раждане секцио в началото на този месец. Докторите първоначално мислиха че имам дископатия и ме лекуваха за дископатия, но крака ми така и не се подобряваше. След обикаляне на доста доктори решихме да отидем на сърдечно-съдов хирург който констатира дълбоката венозна тромбоза. Каза че имам подпушване на 100 % в областа зад коляното на левият ми крак  и частично горе на таза вената . Хоспитализираха ме веднага , бях на нискомолекулен фраксипарин 7 дни след което преминах на хапчета антикоагуланти Еликвис  5мг и Детралекс.Ходих на консултация в София в Токуда при проф. Станева тя констатира че и вената под пъпа е запушена. Каза да си нося компресивния чорап и да ходя.Препоръча  ми да си направя тези изследвания и в края на месеца да отида пак на консултация и ще обсъдим резултатите. Тази диагноза е нова за мен и не знам какво да правя. Кое ми е позволенои кое не. Много ще се радвам ако има някой който е преминал през това да ми даде съвети. Доста съм уплашена от това което чета.
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия