Тромбофилия - тема №2

Взех ди резултатите.
За фактор V Лайден и фактор II протромбин пише нормален генотип.
За PAI 4G/5G пише хетерозиготен носител
За MTHFR C677T-хетерозиготен носител 
Чакам сега за консултация с генетика, но ако някой от вас ми обясни...и от тук нататък какво допълващо трябва да пусна. В Геника или където трябва.
Очертава се и тази ми бременност да е неуспешна, ЧХГ е в изключително ниски стойности, макар че си се чувствам съвсем бременна, нямам кървене. Следобед съм на лекар и вероятно просто ще го констатираме.

Дезидерия, проследявала ли си ЧХГ как расте във времето? И моите генетични бяха като твоите. После излезе една друга мутация (TAFI).

Проследявала съм при предишни бременности.Тогава е бил добре, дори да съм ги губила.
При тази пуснах само вчера, мислех и утре, но така или иначе съм на лекар следобед.
10 не е нормално при всички случаи, това си е почти липса на бременност, макар че миналата седмица във вторник като правих уринарвн тест чертичката си беше добре...пък толкова да са чувствителни тези шуър чек...
За 4g/5g , доколкото разбирам като е хетерозигот, не се отразява.
При другото не усвоявам някои неща...там има логика и ще трябва да пусна доуточняващи изследвания. С недостиг на Б12 бях, миналата година започнах да приемам и за пръв път хемоглобинът ми стигна нормални стойности.
Детето ми също има такъв проблем...т.е. може би е добре да пусна и на него генетично? Той имаше забавяне в моторното развитие, заради дефицити.
Значи да пусна и TAFI ? Нещо друго?
Трябва ли да пускам и другата мутация за MTHFR?

Дезидерия, ще ти пиша всичко, което аз съм пускала, обаче май има и още някакви показатели. Нека някой по- информиран напише. Иначе това са моите резултати:
Нормален генотип за:
R506Q (фактор V Лайден, FV)
20210G>A (протромбин)
1298А>C (MTHFR)
66A>G (MTRR)
I/I (ACE)
Val34Leu (F13)
Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
Хетерозиготен генотип C/T за 677C>T (MTHFR)   
Нормален хаплотип N/N  за M1/M2 (ANXA5)
Хетерозиготен генотип А/G за +505 А/G(TAFI)
Ще ти пиша на лични да те питам нещо, понеже не искам да разводнявам темата.

Герда, Форест рейн, не знам какво повече да кажа за ТАФИ, освен че мутацията конкретно се свързва с по-висок риск от венозни тромбози. Другото е механизъм на действие на ензима, който не мога да предам, но може да се прочете в нета.
Дезидерия, преди всичко стискам палци за бременността! Що се отнася до МТХФР, според мен е задължително да си пуснеш и А1298С. Само хетерозигот по С677Т е едно, комбинация от хетерозиготи по С677Т и А1298С е съвсем друго (като риск и вероятност за дефицит на фолат и В12 и/или висок хомоцистеин.
Синът ти дефицит на В12 ли е имал? Знаеш, предполагам, че това може да бъде сериозен проблем във всяка вързаст, но особено в детска. Много е вероятно да е наследил мутациите и това трябва да е има предвид постоянно - най-вече да се следят нивата на витамините и хомоцистеина и при нужда да се дава метилкобаламин, както и профилактика за сърдечно-съдови инциденти в рискови ситуации, предвид другата мутация (ПАИ). Най-простото решение е да пуснеш изследване и за него и да знаеш.
Доколко е проблем хетерозиготното носителство на ПАИ, е спорен въпрос. Тук в резултатите заключението обикновено е, че не води до повишен риск от съдови инциденти, но това всъщност не е точно така, вж. напр. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12353306.

easy rider, благодаря за отговора.
При мен излиза, че нямам проблем с усвояването на B12, а само на фолиева. Иначе съм изследвала и двете малко след раждането.
Витамин В12(Vit.B12)   316.10   pg/ml   184-878
Фолиева киселина(Folic Acid)   17.50   ng/ml   3-17
На детето и мъжа ми също направихме някои генетични. Всички сме с еднакви мутации, но на тях им пуснаха много малко показатели и се чудя дали да не пуснем още. Това е положението при тях:
Нормален генотип за R506Q (Фактор V, Лайден, FV) и 20210G>А (Прототромбин)
Хетерозиготен генотип 4G/5G  за PAI
Хетерозиготен генотип C/T за 677C>T (MTHFR)
Дали да не пуснем и останалите неща, или директно да изследвам нивата на B12? При положение, че детето ми не усвоява добре ФК, трябва ли нещо да му давам? Генетикът нищо не каза.

Как така има проблем с усвояването на фолат, но не и на В12? Мутациите са едни и същи за двете.

Forest rain,

В подкрепа на думите на easy rider относно вероятността да има комбинация от хетерозиготи по С677Т и А1298С, ти изпращам малко повече информация на бълг. ез и на англ. /тази е от сайта на д-р Бен/

http://www.cibalab.com/dokuwiki/doku.php?id=coagulation:mthfr
http://mthfr.net/mthfr-a1298c-mutation-some-information-on-a1298 … tions/2011/11/30/

Предполагам вече са ти назначили фраксипарин и АП. Д-р Бен имаше чудесна статия за бременност в тези случаи, но  в момента не мога да я открия, но така или иначе там той изрично подчертаваше, че АП се включва по време на бременност.

Аз съм с нормален генотип за 66A>G (MTRR). Не е ли този за B12, или се бъркам? Също съм с нормален генотип за 1298А>C (MTHFR).
!Diva!, благодаря за информацията. Ще разгледам. Аз не съм бременна, но скоро ще започнем опити за второ дете. През първата бременност ми вкараха АП към средата поради проблеми с един кръвоток.

Момичета,дайте съвет за добър неонатолог в софия.Искам да се консултирам за клексана и аспирина с още един специалист освен доцент Русев.
Днес ми изписват и пак ме гледаха вагинално.Човечето тупка.Миомата 1см вътре в кухината ,на стената на матката.
Имам един херпес,който ми излиза на вътрешната част на бедрото с мехурчета при силен стрес и цикъл.Никога не го лекувам. Търпя си го и отминава.Незная зостер ли е какъв е.Чудя се как да формулирам изследването?Сега ме изписват и на регистратура бих искала утре да пусна изследване защото той изчезва и пак се появява,в момента е в латентна форма .Дали би могъл да е причина за мисед?
Резултатите от токсоплазмоза и листериоза още ги чакам,не са готови,както и тсх и прогестерон и епикризата си чакам.
Дано всички успеем,не е честно иначе!

aldita, с неонатолог заради бебето ли искаш да се консултираш?
Доц. Ралица Георгиева е добър неонатолог.

Forest rain, извинявай обърках ви с Дезидерия, имах предвид, че е добре всеки с открита мутация по  MTHFR C677T-хетерозиготен носител  да изследва и А1298С, защото комбинацията от двете вече е рисков фактор.

Aldita , успех миличка! Дано овладеете ситуацията 

Много се извинявам,хематолог.Блокирала съм.Не неонатолог.

Имах предвид, че всяка мутация в МТХФР влияе на усвояването и на фолат, и на В12. Страхотно е, че имаш само хетерозигот по С677Т, така проблемът е значително по-малък. Иначе тук прочетох, че според доц. Русев С677Т отговаря за фолат, а А1298С - за В12 и направих всичко възможно да открия поне една мед. статия, в която се споменава подобно нещо, но не успях.

Diva, нищо не са ми назначили. Чаках резултатите от изследването и все още не съм ходила на хематолог(нали там се ходи за тези мутации и проблеми...)
Необмислено решихме да се възползваме от тази овулация, с надеждата, нещата преди да са били случайност...а и всички други изследвания ми бяха добри.
Но явно и тази бременност няма да я бъде. И да ми предпишат сега нещо, вероятно е късно...с ЧХГ 10 . То почти не съм бременна реално. Макар, че се чувствам много бременна, имам всички симптоми, гърдите ми са огромни
Имах проблеми през бременносттта със синът ми, но не с кръвоток. Правиха ми манипулация, която не се прави при здрава бременност. Пих антибиотици, не се хранех добре. След това съм имала по-скоро риск от преждевременно раждане от контракции и изтичане на води. Роди се доносен, със секцио, заради седалищно предлежание. 
Има проблем със зъбите, поради недостиг на вещества. Пролази, проходи трудно, горе долу в нормалните рамки. На 18м. проходи. Без апетит, много лош сън, апатичен, не можеше да се задържа на крака. Първо се видя, пе има доста никос желязо и хемоглонщбин, 3 месеца никакво развитие с даване на желязо. С храна беше невъзможно, той почти не ядеше твърда храна, живееше само благодарение на кърменето. После изследвах вит.Б12 и на двамата и след месец прием проходи и изведнъж стана ново дете. Сега физически е добре, останаха проблемите със зъбите и предполагам от дефицита има забавяне в проговарянето, все още не е на нивото на връстниците и по разбиране.
Много дълго стана...но тези неща ме навеждат на мисълта да го изследвам и него. Таткото трябва ли? Т.е. дали има риск и той да е с такива предразположености.