Тежък регрес на дете

  • 184 434
  • 1 441
# 150 3 дек. 2019, 21:40 ч.
Благодаря, Дорис. Ще чета нощес...😭
Мариа_Миа - нямам имейл, само телефон, но ми беше неудобно да звъня толкова късно...
Айс_Спарки - в Америка.
Утре ще видим. До тогава направо ще се пръсна от напрежение....
Виж целия пост
# 151 3 дек. 2019, 21:51 ч.
Детето има ли затруднения с движението? И аз мисля, че не е това. А и няма слепота, а астигматизъм, съвсем различно е. Вместо  да четеш и да се товариш предварително се моли на Бог, помага. И в американски лаборатории, както навсякъде стават грешки.
Виж целия пост
# 152 3 дек. 2019, 22:08 ч.
Поли, подкрепяме те и ти се възхищаваме за пълната ти мобилизация!
Всички се молим за вас, тримата!
Виж целия пост
# 153 3 дек. 2019, 22:10 ч.
Движи се, но....ако я оставя да седне, си седи, където съм я оставила и не иска да стане сама, като съм трябва да я побутвам, за да ходи. Иначе навън си ходим, разхождаме се, но трябва или да я подхвана под ръка, най - често така, или да я побутвам.
Благодаря Ви за подкрепата! ♥️♥️♥️
Виж целия пост
# 154 3 дек. 2019, 22:59 ч.
Цитат на: cherenlebed в вт, 03 дек 2019, 21:38
Всъщност резултатът не доказва проблем. На всеки от нас ще излезе подобен резултат.

Ами за uncertain significance и аз така се ориентирам. Ето в уикипедия: This category is for variants that have not been reported previously. These variants change an amino acid residue that is conserved in the corresponding protein in other mammals. Тоест няма информация този вариант или мутация да причинява заболявания при хора. За разлика от:

Pathogenic
This category is for variants that are identical to previously-described variants for which there is excellent data indicating it causes a particular disease. This is the type of variant Angelina Jolie has.

Тоест мутации, за които има достатъчно данни, че причиняват определена болест.
Виж целия пост
# 155 3 дек. 2019, 23:06 ч.
До колкото аз съм го схванла /а може и нищо да не съм схванала/ гена е рецисивен. В редки случаи ако и двамата родители са носители на рецисивния ген, може детето да го получи и от двамата родителя и тогава още с раждането той е активен.
Като рецисивен ген обаче той може "да се отключи" на всяка възраст и това си личи по повредените му алиалеи. Но МОЖЕ И ДА НЕ СЕ ОТКЛЮЧИ НИКОГА!
Както вече казах в момента генетиката едва прохожда. Могат да снимат днк-то и да го опишат, но почти не знаят какво означава това което виждат. Сега трупат информация и представителна извадка от хора - когато имат тази мутация - това става.
Виж целия пост
# 156 4 дек. 2019, 09:41 ч.
Ходих до педиатрията.
Има още един панел с изследвания, до 4-5 дни ще е готов и тогава, ако и там има нещо, ще се постави диагноза. Надявам се да няма! Ниймън Пик С е отхвърлен. Пак ще чакаме, тези 4-5 дни ще ми се виждат като години😢
Виж целия пост
# 157 4 дек. 2019, 09:43 ч.
Че е отхвърлен е чудесно. Кураж, майчице.
Виж целия пост
# 158 4 дек. 2019, 11:09 ч.
Поли, стискам палци да получиш добри новини и всичко да се оправи с детето ❤
Виж целия пост
# 159 4 дек. 2019, 11:35 ч.
Благодаря Ви! ♥️
Бъдете здрави!
Ще пиша като дойдат и другите изследвания.
Виж целия пост
# 160 4 дек. 2019, 13:03 ч.
Цитат на: the Дорис в пн, 02 дек 2019, 00:03
Тази мания с глутена става необмислена - пълнозърнестите култури действат противовъзпалително на червата и правят филм, който намаляват алергиите. Фибрите в пълнозърнестите храни абсорбират и намаляват естрогена. Пиша всичко това, защото диета тип ГАПС не е панацея и само на едно дете знам, на което е помогнала, десетки знам да са спазвали.

Не искам да спамя темата, но някой ще прочете това и ще се откаже от диетата ГАПС, която може да помогне на детето му. Искам да уточня, че истинската диета ГАПС не е просто спиране на глутен и казеин, а е доста комплексна, като във времето се позволяват все повече продукти, затова трябва да се прочете цялата книга, за да се разбере механизма на действие, а не само да се скочи на главата с диетата.
Ако е четена книгата, ще се знае, че храните, съдържащи глутен се спират (а и всички съдържащи нишесте и захари храни), не заради глутена, а заради нишестето и захарта, с които се подхранва Кандида, която е отговорна за пропускливите черва, които пък са отговорни за алергиите. И това със спирането на нишестените храни е една малка част от диетата, която цели тоталното излекуване на чревната лигавица и балансирането на чревната флора. Да даваш пълнозърнести култури (съдържащи нишесте), които правят филм върху пропускливите черва, но пък подхранват кандида, която пък е отговорна за пропускливите черва е затворен кръг, който само маскира проблема временно и евентуално го задълбочава във времето.
Пак се извинявам за офтопика Flowers Rose
Виж целия пост
# 161 4 дек. 2019, 13:05 ч.
Дорис, не е така. Не е вярно, че само хромозомните аномалии със сигурност дават увреждания, а останалите - само понякога, при някои или ако се отключели. Огромен брой мутации в единични гени също водят до заболявания със сигурност. Има и понятие пълна и непълна пенетрантност - пълна означава, че нещото, заболяването в случая, се проявява със сигурност, при всички носители. И доминантните, и рецесивните мутации могат да имат пълна или поне много висока пенетрантност - всъщност май почти всички заболявания, които днес се класифицират като генетични с установен ген "причинител", са такива. Примери за рецесивни с такава висока или пълна пенетрантност са и муковисцидозата, и таласемията, и споменатата болест на Нийман-Пик, и още много. Все за единични гени става дума, не за хромозомни аномалии.
П.П. Извинявам се, отговорила съм едновременно с горното и на друго мнение, за което се бях заблудила, че също е на Дорис, а то е на Айс Спарки.

-----
Следя темата почти от началото, и от мен стиснати палци да се установи диагноза и да се намери лечение за момичето!
Виж целия пост
# 162 4 дек. 2019, 14:53 ч.
Нека не объркваме и без това изтормозената майка. Стига с този глутен. Ако има непоносимост към него, досега да е установена. Симптомите нямат общо с глутена. Няма нужда да хвърляме боб. Стискам палци, Поли!
Виж целия пост
# 163 4 дек. 2019, 15:03 ч.
Дали вече е проведен разговор с лекарката?
Виж целия пост
# 164 4 дек. 2019, 17:36 ч.
Цитат на: Maria_Mia в ср, 04 дек 2019, 14:53
Нека не объркваме и без това изтормозената майка. Стига с този глутен. Ако има непоносимост към вего, досега да е установена. Симптомите нямат общо с глутена. Няма нужда да хвърляме боб. Стискам палци, Поли!

И аз така мисля. Peace
Дано се открие скоро причината и се намери лечение! Praynig Praynig Praynig
Виж целия пост

Препоръчани теми

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Facebook login функцията е временно ограничена.

Функцията за вход чрез Facebook login временно е ограничена.

Можете да влезете във форума, като използвате потребителското име/имейл и паролата за BG-Mamma профил, които сте получили след регистрацията.

Ако не пазите писмото и не помните паролата си, можете да използвате функцията "Забравена парола".

Ако имате нужда от допълнително съдействие, пишете ни.

Молим да ни извините за неудобството!

Забравена парола? Вход

Общи условия

Приемайки общите условия за ползване на сайта, потребителят се съгласява да се запознае с правилата и политиката за ползване на форума и да ги спазва, както и при ползването на сайта да съблюдава българското законодателство, интернет етиката, правилата на морала и добрите нрави.


НЕГ.БГ АД не гарантира за достоверността и пълнотата на съдържанието и не гарантира, че предоставените услуги ще удовлетворят изискванията на потребителя, нито че ще бъдат непрекъснати, навременни и сигурни. С приемането на общите условия потребителят се съгласява, че използването на предоставените услуги и информация е изцяло на негов риск и отговорност.


НЕГ.БГ АД няма задължение да извършва наблюдение на информация, публикувана от потребителите, както и на информацията, съхранявана, пренасяна или направена достъпна чрез сайта, нито да търси факти и обстоятелства, указващи извършването на неправомерна дейност от страна на потребител.


НЕГ.БГ декларира, че потребителските данни няма да бъдат предоставяни на трети лица, освен при поискване от съответните компетентни държавни органи или длъжностни лица, които са оправомощени да изискват такава информация съгласно действащото законодателство.


НЕГ.БГ АД си запазва правото да изпраща анкети за проучване и подобряване на удовлетвореността от предлаганите стоки и услуги, маркетингови проучвания с цел разработка и предлагане на нови стоки и услуги в сайта, както и непоискани търговски съобщения до регистрираните потребители с цел информиране за нови услуги и стоки, предлагани от дружеството.


Затвори

Уважаеми потребители,

Каним Ви да се включите в кратко онлайн проучване за Вашия опит с VOYO и предпочитанията Ви към видеосъдържание.

Анкетата отнема само 2-3 минути. В края на проучването ще имате възможност да участвате в томбола за награда от VOYO като знак на благодарност за отделеното време.

Вашето участие ще помогне за подобряване на съдържанието за Вас и Вашето семейство.

Благодарим Ви!

Начало