Родители на деца с Редки заболявания

Нощна птица, ЯМР можеш да направиш по здравна каса, просто ти трябва специалист (съдов, ортопед или др), който да даде направление  и съответно насоки , какво се търси в изследването, защото ЯМР не като ренгеноа снимка и щтракаш и каквото излезе.
А иначе знам една мама , чието дете има май-подобен проблем, в следвие на съдова малформация имат ускорен ръстеж на крака и пъстите, мисля че и при тях имаше съмнение за този синдром, но отдавна не съм я мяркала във форума и не знам до къде стигнаха със съдовия проблем. Тя е писала в тази тема, http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=416729.0 = , Мариета26, можеш все пак да опиташ да се свържеш с нея.

Да, мерси, най-вероятно е същото заболяване, ще се поинтересувам за нея. Мерси и на Ани за телефона на човека, ще му звънна утре!

Здравейте на всички!Имам племенничка,на която е поставна диагноза синдром на Силвър Ръсел.Искам да попитам къде мога да намеря повече информация за това заболяване,Има ли някакав вид лечение и как се справят родителите на такива деца.Благодаря много!

И моя симпатяга е с Силвър-Ръсел,скоро диагностициран. И аз се чудя "ха сега накъде" ,ако някой може да даде инфо да сподели. Ние чакаме за час при доц.Виолета Йорданова,през януари

Здравейте момичета,

Ето какво намерих за синдрома Силвър-Ръсел от една статия:

Лечение:
Замяна на хормона на растежа може да помогне, ако този хормон отсъства. Другите лечения включват:
•Осигурете достатъчно калории за прием за да избегнете ниска кръвна захар и да спомогнете растежа

•Физиотерапия, за да подобрите мускулния тонус

•Специално образование, за да подпомогнете проблемите с ученето и дефицита на внимание, които би могло да има детето

Бихте могли да включите много специалисти, които да подпомагат подобрение на заболяването:

•Генетичен специалист
•Гастроентеролог или специалист по храненето, който да направи диета подходяща за подпомагане на растежа на детето.
•Ендокринолог, който може да предпише хормон на растежа, при необходиомост.

Надявам се да съм помогнала с превода на тази част от статия за заболяването и се извинявам, че се включвам без да съм питана.

Моето дете беше с много рядко генетично заболяване и от опит мога да кажа, че както децата с някои редки заболявания си приличат, така и много се различават и всяко дете е индивидуално.
Успех!

Искам да пожелая на всички весело посрещане на новата година!

Привет и от мен, мами, прочетох темата от до, поплаках си доста и същевременно се изпълних със сили и воля да направя всичко по силите си детето ми да е обичано, обгрижвано и щастливо във всеки възможен миг до нас. Страхотно е, че сте тук, за да се подкрепяме, да си даваме кураж и да споделяме мъката си. Имам син на две години и половина, диагнозата е Синдром на Реклингхаузен, не говори, с памперс е, много слабичък и дребен за възрастта си, отговаря на около една годишна възраст и не знам до кога ще продължи това, защото от около година не е мръднал и физически и ментално. Още от бебе си беше труден, не се хранеше, не спеше, боледуваше постоянно и все още сме така. Но не това е най-страшното, болестта е нелечима и прогресираща, с времето се появяват проблеми със слуха, зрението и са предразположени към образуването на тумори, костни изкривявания и др. Зъбите му се разрушиха, има дистрофичен емайл и понеже този синдром е придружен и със сърдечни аномалии както е и при него не пожелаха да му ги лекуват. Не знам какво ни очаква за напред, не градя планове, само се страхувам и надявам. Моля се за бъдещето на детето си и за здравето на всички, плача всяка нощ, не мога да спя, не знам дали някога ще мога да отпусна отново душичката си и да се радвам на живота щастлива, надявам се да не предам тази емоция на детето си и то да расте слънчево и радостно и усмихнато.
Знам, че има много по-тежки диагнози от нашата, но имах нужда да споделя и нашата съдба, понеже на скоро ни поставиха диагнозата и много боли... , знам, че тук ще бъда разбрана и чута. Когато се разхождаш и виждаш какви са нормалните деца на неговата възраст, когато осъзнаваш, че си безсилен да му помогнеш и да промениш нещата, когато си сам в мъката си...
Желая кураж на всички ви, желая ви усмихнати, адекватно лекувани деца с дълголетно и щастливо бъдеще.
Ако има и други с тази диагонза нека обменим опит, при кои специалисти сте ходили, какви препоръки и прогнози получихте, как да помогнем на нашите съкровища?

Каня ви тази сряда от 18.30 на групова терапия при психолога, във Варна.
Груповите терапии имат голяма полза за хора като нас, мисля, че ще ни е полезно.
Не знам точно как ще протече самата терапия, може би ние ще решим, психолога най-вероятно ще ни насочи.
До сега не сме правили подобно нещо, така , че за всички ни ще е ново и интересно, дайте да опитаме, какво ще кажете.

За уточняване на мястото където ще се срещнем се обадете на мен 0878916299 или на телефона даден тук: http://rare-bg.com/?p=293

Освен това след срещата можем да обсъдим и това, което замисляме да правим за деня на РБ- 28 февруари.

Мила  , CHIMPI, много е хубаво, че споделяш.
Наистина в началото много боли, едно време като нямаше интернет и форуми и нямаше къде да се сподели беше още по-трудно да намериш сродна душа,която да те разбере. Наистина ти съчувствам и те разбирам напълно. Страшно е, тъжно е, трябва в началото да се наплачеш, натъгуваш, да крещиш, да недоволстваш, да късаш, да блъскаш, да чупиш, да не искаш да приемеш....
 Но скоро, много скоро, много по-скоро отколкото предполагаш ще се мобилизираш и ще започнеш да се бориш. Борба е, нашия живот е борба- ставаш, падаш и продължаваш. За сметка на това и най-малките победи в развитието на детето ще са триумф за духа ти.
Пожелавам най-вече заболяването на детето да протича по-леко, да намериш доктор, който да го лекува, а подкрепа ще намериш сигурна съм. Виждам, че си от Пловдив, там е "града на редките болести", там има много активни майки и болни, които се подкрепят, освен това там има център за рехабилитация на РБ и всички конференции на тази тема се правят там, съответно- там се събираме всички  с редки болести.
Споделяй, не бой се, ние сме за това тук, за да те изслушаме и да те утешим, ако се наложи и можем да дадем съвет.

Chimpi, знам колко ти е трудно Надявам се да имаш блзки хора, които да те подкрепят и помагат. Кураж! Болката ще стане поносима и ще започнеш да живееш по- нормално, малко време трябва

Здравейте прекрасни мами,
Не се радвам че се включвам във групата. Имам момиченце на 9 м. - Биляна. Няма поставена диагноза. Има лицеви изменения и особено оформен череп. Физически се развива нормално, за нервно психическото развитие също казват че е добре, но аз мисля че ще има някакъв проблем. Не се филмирам, майка съм, вярвам на интуицията си. Искам да знам какво му е на детето ми, но за съжаление май изчерпахме възможностите тук в България.
Ще съм благодарна ако споделите къде са поставили диагнози на вашите деца, т.е къде има добри клинични генетици.
Кураж на всички.

Привет, момичета
Annyto_e, llora, благодаря за подкрепата, мили мои  По стечение на обстоятелствата от както поставиха диагнозата на сина ни със съпруга ми сме разделени и се чувствам адски сама в мъката си, така че ценя безкрайно съпричастността ви
Аз се свързах с центъра за рехабилитация в Пловдив, предстои ни консултация с доц Пискова, която е невролог и психолог, тя в екип с генетик ще ни хоспитализира за няколко дни и ще ни правят тестове и изследвания, надявам се да не е много стресиращо за детето и да е ползотворно най-вече. Ще поискам и консултация с логопед, може би да му направят скенер. Чета, че е доста противопоказно изследването със скенер за малки деца и се колебая, но ако се налага и специалистите настояват ще го направим. Моля се да няма страшни неща, да няма лоши новини, болестта няма лечение, но с каквото могат да ни помогнат. От отношението и прегледа при доц Иванов никак не съм доволна, дано сега да получим адекватно човешко отношение и помощ.
NADEZHDA_GEORGIEVA, мила, аз не мога да ти дам съвет къде да потърсиш помощ в чужбина, на мен също би ми било полезно, защото нямам чувството, че тук в Бг ще направят възможно най-доброто за детето ми,  надявам се другите мами да се включат и да споделят каквото могат. Стискам палци всичко да е наред и дано няма нищо притеснително, знам, че майчината интуиция е много силна, знам, че ти е тежко и те разяждат съмнения, но дано този път да те е подвела, пожелавам ти го, Бог да ви закриля!

                                                                                                                                                  Много сили ти желая.

Животът с рядка болест често е ежедневна борба. Напрежение, мъка, усилия, отчаяние, чувство за провал. Кой най-добре може да разбере какво преживявате? Разбира се – хората, изправени пред същото предизвикателство.

За първи път във Варна страдащите от редки болести и родителите им имат възможност да споделят и да получат подкрепа. Отскоро започнаха сбирките на две групи за взаимопомощ. Те протичат в приятна и спокойна стая, в която всички седят на столове в кръг и са равнопоставени.
 
В първия и третия понеделник на месеца от 18.30ч. е срещата на родителите, а втория и четвъртия – на хората, живеещи със заболяване. Групите се водят от Калоян Куков – клиничен психолог. Участието в тях е безплатно.
 
Ето какво споделят две майки, които са се включили в срещите:
 
“На срещата се оказа, че споделяме това, което не сме си давали сметка, че ни тежи. Разтоварваме се. Споделяме как сме се чувствали през последните дни. А психологът ни насочва да помислим отделяме ли въобще време за себе си и за собствените си нужди?
 Понякога обръщаме нещата на майтап. Времето на срещата – час и половина – минава неусетно. Хапваме сладки, пием чай, прекарваме приятно в приятелска обстановка. Никой не насилва никого да говори. Мненията на всички са добре дошли, когато се коментира нещо.
 Последният път при психолога беше отново много приятно- споделяхме, търсихме решения. Изяснявахме ситуации. За другия път психологът има изненада за вас, елате, няма да съжалявате.
 Ани
 
“Отначалото бях скептично настроена. В никакъв случай не исках индивидуална среща с психолог. Но за група се съгласих. Смятам, че човек трябва да присъства. Положително преживяване е за всички нас, защото сме с еднаква съдба. Човек стига до много изводи и разбира много неща. Хубаво е, полезно е. Добре е групата да се увеличи. Ще е приятно и полезно и за новите членове. Никой нищо не ни задължава, всеки сам решава какво да каже.
 В чужбина отдавна осигуряват психологическа помощ, особено в началото, при поставянето на диагноза “рядка болест”. Тогава изпадаш в шок и имаш нужда някой да ти помогне по-бързо да се възстановиш, за да почнеш да правиш това, което е добро за детето ти.”
 Тони
 
За включване в някоя от групите се обадете на Ваня Добрева 0889 324 216