За муковисцидозата

* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.

• Какво представлява муковисцидозата?

  Муковисцидозата е генетично заболяване, което причинява свръхпроизводство на гъсти, лепкави секрети в цялото тяло. Това може да доведе до запушване на панкреаса, което води до недостатъчно производство на ензими за разграждане и усвояване на храната. Болните често страдат от бронхити, пневмонии и приемат антибиотици. Изявата на заболяването зависи от наследената мутация.
• Как се наследява муковисцидозата?

  За да се роди болно дете, и двамата родители трябва да са носители на генетичната мутация. ДНК информацията се носи от 2 генома, като носител е човек, при когото един от геномите е мутирал. Така заболяването се наследява, но не е сигурно дали бебето ще е болно, особено ако родителите са живи и здрави.
• Как се диагностицира муковисцидозата?

  За установяване на наличието на заболяването се използва потният тест, който измерва количеството соли, полепнали по хартията чрез потта. При гранични и положителни резултати се провежда задължително ДНК изследване в лабораторията по молекулярна генетика в Майчин дом. За семейства с история на заболяването се препоръчва изследване в ранна бременност.
• Как се лекува муковисцидозата?
• Каква е държавната подкрепа за родителите на деца с муковисцидоза?