За муковисцидозата

http://www.bg-mamma.com/site/content/view/491/

http://www.roche-bg.com/real/display.asp?page=menu2

http://www.bionet.nsc.ru/booklet/Rus/RusApplied/RazrabotkiMukovistcidozRus.html

http://deti.msk.ru/medicalginetic.htm

http://www.mucoviscidos.ru/news/new.asp?id=16914

http://www.neuro.net.ru/bibliot/bme/des/des309.html

Моето дете е болно от муковисцидоза ,значи иследването което трябва да се направи не е много страшно и е препоръчително да се направи защото заболяването е много тежко и ако плода е болен най-добре е аборт ,който по медицински показатели се прави дори и в 6 месец.Колкото до това дали се наследява да наследява се но не се притеснявай докато не излязат резултатите от иследването в България има 169 деца с тази болест разбирасе това е статистика от миналата година  вече може и да са повече.Може да ти прозвучи много брутално но това е истината ако се окаже (недай си Боже)че плода е болен най-добре аборт защото мъките за детето са големи и за родителите му също извинявай ако съм била груба в начина по който се изразих но това е истината!

Мамо Иги,
аз не бих бързала да давам съвети, просто защото човек трябва да мери със собствения си аршин, особено когато става въпрос за човешки живот. Доколкото прочетох от линковете по-горе, има съвременни начини за лечение, които подобряват и удължават живота на болните от муковисцидоза. И медицината непрекъснато се развива, та аз не бих била толкова категорична, че най-доброто в случая е аборт. Всички знаем, че и най-здравото дете може да се разболее от нещо и то да е по-страшно от муковисцидозата. Това, което трябва да направят близките ти е да се поинтересуват много подробно за заболяването и прогнозите за бъдещето, а не да се плашат и да взимат прибързани решения.
А и в крайна сметка - не е сигурно, че бебето ще е болно, нали? Така че - да правят изследването, пък после ще мислим! 

Междувременно прочетох следното:

"Cystic fibrosis, which is also called mucoviscidosis, is cause by a defect in a recessive type gene. This means that a person must inherit it in a gene from both parents before an outward abnormality is noted. Those who inherit only one of the genes are known a carriers. In most cases these people remain unaware that they are carriers since there are no symptoms. Throughout the world approximately one person in every 22 is a carrier even though the chance of two carriers reproducing is around 500 to one. Thus each child of a carrier has a one in four chance that they might inherit the gene from both parents and be born with cystic fibrosis. "

Мисля си, че ще се окаже, че напразни са били притесненията ви! Дано!

Много ви благодаря за бързата реакция, аз самата намерих също много информация. И се надявам Иеппе да излезе права  , а и това, което чета е обнадеждаващо. Също така искам да ти пиша Сиско на лични, надявам се нямаш нищо против?
А за Надя, какво да кажа, освен, благодаря. 

Сиско, моля те ако имаш сили напиши какво знаеш и какво сте изпитали на собствен гръб с малкия сладък мъж! Това може да помогне много на някой в нужда...
Дано с напредването на медицината нещата при вас се оправят.

Мамо Иги - дано не е наследено от бебето. Все пак двамата родители са живи и здрави и въпреки роднинската връзка е възможно да не се носледи.

Ieppe виждам, че всяка идея за аборт тебе те стресира - разбирам те, но все пак това е една алтернатива и аз не вярвам, че това е убийство - и много хора като мислят като мен. А уви за да го каже Сиско - представи си колко й е зле да гледа малкото си слънчице да се мъчи за да го каже! Просто си помисли до къде може да стигне детското страдание, за да предпочете майката детето й да не изпитва тези мъки или поне да е имала шанс да ги предотврати! Уви ема много страшни болести, не само неизлечими, а и много болезнени... Дано се намери лек за тях!

Наде, тук въобще не става въпрос за мен. Може, обаче, бъдещата майка да се стресира от идеята за аборт и тогава какво? Нали трябва човек да бъде окуражаван да отстоява това, в което вярва и което иска. Например, с моят съпруг доста дълго чакахме да забременея (4 г.). Това коренно променя отношението ти към дълго чаканото дете. Исках само да кажа, че не трябва веднага да се правят обобщения и изводи, още повече, че не се знае какво действително е положението в случая. Информацията е първото, с което човек трябва да се сдобие, за да може да решава каквото и да било. Именно затова, мисля, че е добре sisko да разкаже всичко, което знае за болестта. А родителите, заедно с лекарите взимат решенията. Това е! 

Ни най-малко не се притеснявам да пиша само ми е малко тежко и мъчно но ще се опитам да бъда полезна!В момента обаче готвя за това ще го направя по късно когато Светли заспи!

Снощи нета ми се скапа за товане написах нищо.И така ще се опитам да бъда кратка колкото и да е трудно.

1:За да се роди болно дете и двамата родители трябва да са носители.ДНК информацията я носят 2 генома носител е човек при,който единия геном е мутирал .Муковисцидозата е едно много древно заболяване но и сравнително рядко в БГ има 169 болни деца до минлата година 18 октомври.За БГ болеста има около 16000 вида мутации Когато вече има дете за ,което се предполага че е болно първият начин да се установи наличието на болеста е потен тест това е една хартия ,която се залепя са гърба на детето и седи така 1 нощ (така беше при нас) това се прави  три пъти след,което  се измерва количеството соли,които са полепнали по хартията чрез потта резултата може да бъде отрицателен граничен или положителен .При граничен и положителен се прави задължително ДНК изследване като се взима венозна кръв от детето ,от майката и от бащата (изследването се прави в лабораторията по мулекулярна генетика в майчин дом на 14 етаж.Когато вече в семейството е имало болен от муковисцидоза както аз например ако искам сега второ дете ще трябва да направя изследване,което се прави така:В 3 месец мисля че беше може и да греша но мисля че така беше под ултразвуков контрол се взима от плацентата или от околоплодните води ,това може да стане с игла през корема или през влагалището прави се без упойка сигурноста в резултата е 99%

2:Заболяването се изразява с хипер производство на гъсти и жилави секрети в цялото тяло,поради това имат частично или пълно запушване на панкреаса и той не произвежда нужното количество ензими чрез които храната се преработва и усвоява.Тези ензими се приемат допълнително през устата Креон и Панцитрат двете са еднакви но на различни производители.Често боледуват (бронхити ,пневмонии)пият ежемесечно антибиотици поради което представяте си какви са пораженията върху целия организъм.Да съществува начин за профилактика всяка сутрин инхалация с специален апарат ,който струваше 280лв.когато аз го купих след това дренаж на белите дробове за да не се задържат секрети.Дренажа се прави като се постави детето надолу с главата в легнало положение и се тупа силно с ръка навсякъде кадето има ребра (малко боли)но няма начин!Поради честата употреба на кортикостероиди(урбазон) и антибиотици имунната система отслабва и е нужен приема на имуностимуланти.Тъй като не усвоява храната пълноценно се нуждае ежедневно от витамини през устата.Дъжа да отбележа че при всеки болен болеста протича различно взависимост от мутацията ,която е наследил.Има  много тежки случаи при които детето не доживява и годинка а има и толкова леки форми че хората(мъжете)могат да разберат само ако имат проблем с възпроизводството тъй като спермата им е прекалено гъста и тн.и тн.

3:От моя лична гледна точка и това което аз съм преживяла.
НАшите проблеми започнаха ,когато Светли беше на 2,5 месецас гер след това бронхитчета и тн.на няколко пъти едва го спасихме .Беше на 4 месеца ,когато аз прочетох за заболяването в една книга и реших че детето ми е болно точно от това споделих с лекарката му и тя ми каза че това не е визможно защото тези деца били хипотрофични ,бързо умирали и че проблемите ни идвали от там че аз не съм се грижела добре за него.Представяте ли си  аз не съм могла да се грижа за детето си за което давам всичко.И така при поредното постъпване в детско отделение Монтана вдигнах скандал и ги накарах да му направят потен тест .Напавиха му теста но не ми казаха резултата и веднага ни преведоха с линейка в "детската клиника по пулмологоя към Александровска болница"там ни прие доц.Галева направиха ни нови потни тестове бяха гранични което ще рече че не е сигурно болно ли е или не за това направихме и ДНК което доказа че детето е болно и коя мутация има и кои са мутациите на мен и съпруга ми и така.Мога да ви разкажа големи ужасии но не мисля че е нужно да растройвам хората с това което съм преживяла.По принцип не съм за аборта но ако забременея и се окаже че плода е болен ЩЕ НАПРАВЯ АБОРТ няма да позволя още една душа да изпита толкова болка и мъка колкото е изживял Светли не просто не искам да си споням и така ако имате още въпроси  питайте спокойно защото може аз да съм забравила да спомена нещо.

Сиско, а как помага държавата на родителите на деца с муковисцидоза? Безплатно ли е лечението? Имат ли право на помощи? От написаното от теб става ясно, че доста често се използват антибиотици и имуностимуланти - как си ги осигурявате? По-късно, може ли да посещава детето детска градина и училище без това да е опасно за него, поради честото боледуване? А може ли климатът да повлияе на състоянието му?
Задавам тези въпроси, за да може някой, който се вълнува от темата, да намери възможно най-полезна информация. 

Държавата му дава само 105 лв.  които ще получава само до 18 годишна възраст Креона ни е безплатен (панкреасните ензими)
и Пулмозим незнам дали съм го изписала правилно защото ние още не го използваме тъй като той е за деца над 5 годинки.От тук нататък абсолютно всичко си купуваме сами .Той всеки ден пие по една банка серум тя е почти 2 лв. имуностимуланти серум за унхалация се сменя всеки ден ,витамините ,хранителната добавка ни е 10 лв. на ден отделно тъй като е злояд всеки ден му се предлага изобилие и разнообразие от храни за да се навие да хапне нещо.Абе за да му осигуря що годе добър стандарт на живот са ми нужни около 30/35лв. на ден а мъжа ми работи за 15 лв. на ден!Да медицината се развива перспективите за тези деца нарастват продължителноста на живота им нараства  но само на тези чиито родители имат пари абе нещата стоят така "ако имаш пари ще живееш ако ли не ще мреш"иЗДРЪЖКАТА НА ЕДНО ТАКОВА ДЕТЕ Е НЕПОСИЛНА ЗА ЕДНО СРЕДНОСТАТИСТИОЧЕСКО СЕМЕЙСТВО!
Най-тежко е това когато знаеш че има лек за болката на детето ти а ти не можеш да си позволиш да му го осигориш!В по-напредналите страни по-голямата част от лекарствата и хранителните добавки са безплатни но не и в нашата "мила родина"
даже един от министрите на предишното ни правителство някъде се беше изказал че тия деца така или иначе ще умрат като деца за какво да се харчат пари за тях.В България живота на един болен от Муковисцидоза продължава средно 13/14 години но да не забравяме че това зависи най-вече от вида на мутацията!!!

Това не бих го и коментирала дори!

А няма ли начин с родителите на останалите деца, които страдат от това заболяване да се организирате в някаква асоциация или нещо подобно, за да можете все пак под някаква официална форма да протестирате? Ето, аз, признавам си, досега не знаех почти нищо за муковисцидозата. Едва ли в парламента знаят много повече. Но когато родителите протестират, все пак не е съвсем глас в пустиня. Казвам го от опит. За пример ти давам Българска Асоциация Кохлеарна Имплантациа, коато всъщност е един човек, който с помощта на няколко други и лекарите, разбира се, е извоювал много неща за децата с кохлеарна имплантация.

Съществува такава организация "организация на родители нас деца с муковисцидоза"прецедател е доц.Кременски освен ако не са направени промени.Лично аз не усещам за момента някаква полза от тази органозация имаме събиране веднъж годишно и толкова  тази година дори незнам кога е събирането.По принцип си имаме и списание ,което се издава 4 пъти в годината но аз не съм го получавала от незнам кога абе жалка работа!

Sisko, може ли да сложим това, което си написала в книжката ни?
ще бъде полезно на много мами