Тромбофилия - тема №2

Публикувана: 26 ян. 2017, 12:03 ч.
Последно мнение: 24 апр. 2017, 12:41 ч.

89 698
736

delisardeli - Редовен потребител

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилии?
Къде мога да диагностицирам тромбофилия?
С кой медицински специалист трябва да се консултирам за лечение на тромбофилия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилии?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилии включват изследване на фактори като Фактор V Лайден (FV), Фактор II Протромбин (FII), Plasminoген Activator Inhibitor (PAI1), Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), Тромбоцитен гликопротеин Ib/IIIa (GP IIb/IIIa), Methioniine synthasis reduktase (MTRR), Angiotensin I-Converting Enzyme (ACЕ), Антитромбин III, протеин C и протеин S, Фактор XIII, VEGFА, TAFI, ANXA5 , APОE и други.
- Къде мога да диагностицирам тромбофилия?
  
  Изследванията за тромбофилия могат да се извършват в различни болници и лаборатории, които предлагат специализирани генетични изследвания. Можете също така да изпращате проби по пощата за анализ.
- С кой медицински специалист трябва да се консултирам за лечение на тромбофилия?
  
  Препоръчително е да се консултирате с хематолог, специализиран в тромбофилии, генетик или имунолог. Тези специалисти могат да предоставят подходящо лечение и насоки за наблюдение на състоянието.
- Къде мога да проследя лечението на тромбофилията?
- Какви изследвания са необходими при проф. Паскалева за тромбофилия?
Анкета

Имали ли сте износена и безпроблемна бременност преди да разберете че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Не

АурораБореалис

# 300 9 март 2017, 09:43 ч.

Цитат на: SuN^GiRl в чт, 09 мар 2017, 09:32

Благодаря ви момичета Hug

Да разбира се ще се консултирам с АГ. Просто се притеснявам,да не стане късно Confused

Почва се веднага като видиш +тест. Не чакай!

Виж целия пост

SuN^GiRl

Новак

# 301 9 март 2017, 09:48 ч.

Цитат на: Сова Закрилница в чт, 09 мар 2017, 09:43

Цитат на: SuN^GiRl в чт, 09 мар 2017, 09:32

Благодаря ви момичета Hug

Да разбира се ще се консултирам с АГ. Просто се притеснявам,да не стане късно Confused

Почва се веднага като видиш +тест. Не чакай!

Да, така ще направя . Благодаря Hug

Виж целия пост

mileneira

# 302 9 март 2017, 09:54 ч.

SuN GiRI, какво значи хомозиготен носител на 4G/5G? При моите изследвания : носителство на генопип 4G/4G, аз съм носител на генотип 4G/5G, т.е. по тази мутация така изследвана при мен съм хетерозиготен носител.
Чудя се това мое носителство същото като твоето ли е?

Виж целия пост

SuN^GiRl

Новак

# 303 9 март 2017, 10:09 ч.

Цитат на: mileneira в чт, 09 мар 2017, 09:54

mileneira, мисля че са различни. Ще копирам какво намерих като разлики,споделени от момиче в друг форум : "Въпросната мутация "4G/5G за PAI", или там както се казва, я имам и аз, хетерозиготен носител съм. В заключението ми пише, че при хомозиготни носителки, въпросната мутация може да предизвика усложнения при бременост като преемклапсия, смаляване на ембриона, преждевременно раждане умиране на плода.
Тъй като при мен е в хетерозиготен вариант, тя не може да е причина за абортите."

Виж целия пост

mileneira

# 304 9 март 2017, 10:18 ч.

Явно има изследване за носител 4G/5G и друго 4G/4G.
Някой който е наясно моля да въведе яснота, защо при някои се изследва 4G/5G , а при други 4G/4G. Едно и също ли е, кое е по-добре да се прави?

Виж целия пост

ivkapivka1

Ентусиаст

# 305 9 март 2017, 10:25 ч.

Момичета, 5G е нормалния алел, 4 G е дефектния. При 4G/4G - Носителството е хомозиготно, при 4G/5G е хетерозиготно. И двете се водят за тромбофилия.

Виж целия пост

deyalia

# 306 9 март 2017, 10:30 ч.

Тук има някаква грешка, не може да е хем хомозиготен, хем 4G/5G. (ivkapivka ме е изпреварила с обяснението)
Вариантите са:
- 5G/5G - нормален генотип
- Хетерозигот 4G/5G - с един мутантен алел
- Хомозигот по мутантния алел 4G/4G - с два мутантни алела.
Хомозиготите по мутантния алел 4G/4G имат с около 25% повишена концентрация на PAI - 1 в сравнение с хомозиготите по нормалния алел 5G/5G, което води до повишено предразположетие към тромбози особено в комбинация с други рискови фактори. Хомозиготност по мутантниия алел 4G/4G крие сериозен риск за бремеността, с предразположение към преждевременно раждане, забавяне на растежа, спонтанен аборт и мъртво раждане, както и тежка прееклампсия.

Виж целия пост

SuN^GiRl

Новак

# 307 9 март 2017, 10:38 ч.

Цитат на: deyalia в чт, 09 мар 2017, 10:30

Благодаря за разяснението. Самото изследване не е при мен, и по спомен ги написах , извинявам се ако съм объркала и съм ви заблудила Blush

Виж целия пост

Jessy_85

# 308 9 март 2017, 12:49 ч.

Здравейте

Скоро и аз направих основния панел и резултатите са следните:
Фактор 5 Лайден - мутация R506Q - нормален генотип
Фактор II (Протромбин) - мутация G/A 20210 - нормален генотип
Инхибитор на плазминогенния активатор - PAI 4G/5G - хомозиготен носител 4G/4G
MTHFR - мутация С677Т - хетерозиготен носител С/Т.

Срещнах се с генетик в Майчин дом след получаване на резултатите и коментарът беше: "Няма нищо притеснително", че първите два фактори са рискови а те са ок при мен,а вие пишете, че хомозиготен носител 4G/4G води до рискова бременност. Трябва ли някаква профилактика предварително, или едва след като се забременее?
За последния показател разбрах, че се отнася до усвояването на фолиевата киселина - не усвоявам 35%. Според мен трябва да пия метилирана и си я купих, но според генетика може да пия по 2 таблетки от обикновената. Аз обаче четох някъде, че когато не се усвоява обикновената, при евентуална бременност действа токсично на ембриона, което тя отрече...ако не се усвоява, просто се изхвърля от организма, не пречи и вреди на нищо newsm78

Предполагам, по-добрият вариант е да си пия мета фолиева, не би навредила, дори да усвоявам на 100% обикновената, нали?

Виж целия пост

Buena esperanza

# 309 9 март 2017, 12:55 ч.

Нямам думи за тоя генетик ooooh!

Неусвояване означава, че имаш проблем с формата на фолиевата киселина, а не с количеството, ако щеш изпий един близтер обикновена ФК и пак нищо няма да постигнеш. Трябва задължително мета форма да пиеш.
Аз пия неофолик мета напраимер, а даже нямам проблем с усвояването Peace

Виж целия пост

DundyS

Ентусиаст

# 310 9 март 2017, 12:58 ч.

Трябва да пиеш мета и да, ако приемаш обикновенна вместо фолиева не се усвоява и създава токсична среда на ембрионите. Не количеството, а качеството на мета е гаранция в този случай и да нямаш проблем. Консултирай се с имунолог или хематолог за 4Г-4г.
Аз загубих доста време, докато открия истината и то благодарение на няколко мами от форума.
Буена има какво да ти каже за тази мутация. Mr. Green

Виж целия пост

АурораБореалис

# 311 9 март 2017, 12:59 ч.

Подкрепям Буена. Ти имаш проблем с усвояването, а не с количеството. Задължително трябва да пиеш Мета.
Относно PAI 4G/4G аз съм с такава мутация и имунолога каза задължително при +тест, почвам веднага фракси и АП.

Виж целия пост

easy rider

# 312 9 март 2017, 13:25 ч.

Първо - за изследването PAI 4G/5G. Изследването се нарича така, а резултатите могат да бъдат формулирани по различен начин - "хомозиготен носител на нормален алел" или "носител 5G/5G"; "хомозиготен носител на мутантен алел" или "4G/4G", хетерозиготен носител или "4G/5G". Но става дума за едно и също изследване.

Jessy, тук неведнъж сме коментирали лековатото отношение на генетиците в Майчин дом. Твоите резултати СА тромбофилия, макар и нискорискова, и е силно препоръчително (макар и според някои специалисти незадължително) да се прави профилактика при всякакви рискови ситуации, в т.ч. бременност и раждане. Пиенето на по-големи количества обикновена ФК е огромна глупост, съжалявам, че го казвам. Дали и колко се натрупва, няма да коментирам, твърде много фактори играят там, но че полза от нея няма да видиш, е почти сигурно. Отдавна има метилирана фк, елементарно е.

Виж целия пост

delisardeli

Редовен потребител

# 313 9 март 2017, 13:48 ч.

Jessy_85,
Със същите мутации при мен бременността приключи в 13гс заради хематом 5см и отлепване на плода. Нямаше забавяне на развитието, беше 7см - в норма за тая седмица.
Аз в Майчин дом се консултирах с 3ма генетици - 3 различни мнения. Затова отидох на имунолог, назначи ми терапия и още изследвания.
Терапия трябва както преди, така и по време на бременност. Фолиевата киселина трябва да е метилирана. Трябва да следиш и за недостиг на Б12, защото мутациите в MTHFR са свързани с неусвояване и на Б9, и на Б12.
Успех! Hug