Тромбофилия - тема №2

Публикувана: 26 ян. 2017, 12:03 ч.
Последно мнение: 24 апр. 2017, 12:41 ч.

89 690
736

delisardeli - Редовен потребител

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилии?
Къде мога да диагностицирам тромбофилия?
С кой медицински специалист трябва да се консултирам за лечение на тромбофилия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилии?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилии включват изследване на фактори като Фактор V Лайден (FV), Фактор II Протромбин (FII), Plasminoген Activator Inhibitor (PAI1), Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), Тромбоцитен гликопротеин Ib/IIIa (GP IIb/IIIa), Methioniine synthasis reduktase (MTRR), Angiotensin I-Converting Enzyme (ACЕ), Антитромбин III, протеин C и протеин S, Фактор XIII, VEGFА, TAFI, ANXA5 , APОE и други.
- Къде мога да диагностицирам тромбофилия?
  
  Изследванията за тромбофилия могат да се извършват в различни болници и лаборатории, които предлагат специализирани генетични изследвания. Можете също така да изпращате проби по пощата за анализ.
- С кой медицински специалист трябва да се консултирам за лечение на тромбофилия?
  
  Препоръчително е да се консултирате с хематолог, специализиран в тромбофилии, генетик или имунолог. Тези специалисти могат да предоставят подходящо лечение и насоки за наблюдение на състоянието.
- Къде мога да проследя лечението на тромбофилията?
- Какви изследвания са необходими при проф. Паскалева за тромбофилия?
Анкета

Имали ли сте износена и безпроблемна бременност преди да разберете че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Не

4aka6tata

# 555 6 апр. 2017, 11:19 ч.

Момичета, благодаря Ви за помощта1 Свързах се с доц. Русев.

Виж целия пост

Buena esperanza

# 556 6 апр. 2017, 11:23 ч.

Цитат на: bebka_8 в ср, 05 апр 2017, 18:30

Хмм , значи момичета, ако до сега всичко е било наред с кръвотока, защото аз правя доплер през 20 най-много 30 дни, нещата все пак могат да се влошат .... Аз вече съм 28/29 седмица, и аз не знам как да ги броя. Много шибано при мен с тия седмици ...

Добре, Buena esperanza , казваш да се приготвя да не изкарам до термин - бебето тръгва само или просто лекарите така решават ?

deyalia , как така пък изведнъж сама се подобри ... странно ?

mileneira , да всеки ден съм на Клексан 0,4 от +тест.
Сега тъкмо мисля да ходя и при Паскалева да видим как е тая доза ...
Но първо - Сигридов, във вторник Peace

И двете имам предвид, при мен раждането само започна, в последствие според лекарите е имало фетално страдание, заради недобро кръвоснабдяване, малкият беше доста подпухнал , със суха кожа. А може и самите лекари да решат да те срежат по-рано, ако имат съмнение за проблем.

Виж целия пост

SuN^GiRl

Новак

# 557 6 апр. 2017, 12:11 ч.

Здравейте момичета. Може ли мнение за тези резултати? От месец съм на АП и фраксипарин през ден. Днес си пуснах aptt и резултата е 26.20 като референтни стойности са 27.60-37.20

Виж целия пост

veronka123

# 558 6 апр. 2017, 13:21 ч.

момичета др. седмица ще ми вадят нерв и съм на фраксипарин, с упойката има ли някакъв риск, за първи път ще ми е и не съм сигурна без упойка ше издържа ли.

Виж целия пост

АурораБореалис

# 559 6 апр. 2017, 13:27 ч.

Цитат на: alisya123 в чт, 06 апр 2017, 13:21

Махане на нерв без упойка за мен си е чисто самоубийство! Crazy

Виж целия пост

diddy666

# 560 6 апр. 2017, 16:54 ч.

Здравейте момичета аз си самоназначих изследвания за тромбофилия и излезе Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI може ли малко разяснение ще съм ви благодарна.

Виж целия пост

Nandin

Ентусиаст

# 561 6 апр. 2017, 17:04 ч.

Цитат на: SuN^GiRl в чт, 06 апр 2017, 12:11

аРТТ няма отношение към твоята терапия

Виж целия пост

АурораБореалис

# 562 6 апр. 2017, 17:45 ч.

Цитат на: Nandin в чт, 06 апр 2017, 17:04

Цитат на: SuN^GiRl в чт, 06 апр 2017, 12:11

аРТТ няма отношение към твоята терапия

Нандин,защо да няма отношение? Защо всички лекари тогава искат да се следи? Кръвосъсирването не е ли свързано с тромбоцитите?

Виж целия пост

SuN^GiRl

Новак

# 563 6 апр. 2017, 17:54 ч.

Цитат на: Nandin в чт, 06 апр 2017, 17:04

Цитат на: SuN^GiRl в чт, 06 апр 2017, 12:11

аРТТ няма отношение към твоята терапия

Странно! доц.Русев,каза че точно с този показател се следи за дозата на фраксипарин. Nandin,според теб кое се следи?

Виж целия пост

Nandin

Ентусиаст

# 564 6 апр. 2017, 19:43 ч.

В кръвосъсирването участват 13 фактора.
Има различни антикоагуланти които влияят на различните фактори.
При терапия с акпирин се следят тромбоцитите, ама не е нужно да е всяка седмица.
аРТТ има смисъл да сеизследва, когато пациетта е на терапия с "прост" хепарин.
Протомбиново време се изследва, при терапия със Синтром (например).
За НМХ единствения показател, който носи информация е анти-Ха.
НМХ не поменят стойностите на аРТТ, просто защото влияят на друг фактор.

Виж целия пост

Анонимен

# 565 6 апр. 2017, 20:00 ч.

При нмх следене на антиХа има смисъл при рязка промяна в килограмите.

Виж целия пост

sigma

Ентусиаст

# 566 6 апр. 2017, 20:02 ч.

Да.

Виж целия пост

narcissus

# 567 6 апр. 2017, 20:26 ч.

Здравейте момичета,имам малко нужда от вашите мнения.Правих си изследване за тромбофилия,а ето и резултатите:

Нормален генотип за:
R506Q(Фактор V Лайден,FV)
20210G>A(Протромбин)
Хетерозиготен генотип 4G/5G за PAI
Хетерозиготен генотип С/Т за 667С>T (MTHFR)

Коментар:
Не се отчита повишен риск към тромбофилия въз основа на изследваните показатели.
Генотип за PAI 4G/5G е препоръчително да се интерпретира в комбинация с генотипа за ACE и
Фактор XIII,за да се прецени комплексния им ефект върху риска от спонтанни аборти.

При генотип С/Т за 677С>T може да се наблюдава синтезиране на МТНFR с намалена ензимна активност от 30-40%.

По телефона ми казаха,че всичко е наред и нямам тромбофилия само,че имам проблем с усвояването на фолиева киселина и,че при планувана бременност е хубаво да започна да я пия от рано.

Извинявам се за дългият пост,но малко се притеснявм,че това което те ми казват и това което аз чета се разминават и затова ви моля за вашите мнения!

Виж целия пост

delisardeli

Редовен потребител

# 568 6 апр. 2017, 21:57 ч.

Нарцис,

Имаш две мутации по нискорискови фактори, което може да предизвика, а може и да не предизвика проблем при бременност. Факт е, че ги има. Както са те посъветвали - добре е да пуснеш допълнително ACE и фактор 13, защото често при комбинация на мутация в PAI и в други фактори (които не се изследват стандартно), може да стане проблем. Ако си ги пускала в Геника (от коментара им предполагам, че е там) - те могат да пуснат допълнителните фактори със същата кръвна проба - обади им се да питаш.
При тромбофилия обикновено се изписва терапия с аспирин протект преди бременност и нискомолекулен хепарин (НМХ) по време на бременност и други рискови ситуации (операция, счупване на крайник, залежаване и др.)

Препоръчвам да се консултираш с генитик, имунолог, хематолог. 95% съм сигурна, че генетикът ще ти каже, че нямаш проблем. Но ти доколкото си спомням вече имаш загуба, така че е добре да помислиш за терапия.

Относно мутациите в MTHFR (ти имаш такава) - те са свързани с неусвояване на Вит. Б9 и Б12 - трябва да приемаш метилираните им форми - Неофолик Мета (Фолат) вместо Фолиева киселина за Б9, и Метилкобаламин вместо Цианкобаламин за Б12.

Успех!

Виж целия пост