Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

 mnd ние не можем да ти дадем отговор за диагнозата на детето. Трябва ти добър детски невролог и куп изследвания. Написах  това,
 защото ако бяхте прочели внимателно темата щяхте да знаете, че от този вид увреждане се разболяват само мъжете, т.е. нашите синове. Момичетата са винаги здрави. Това е генетично увреждане на Х хромозомата, което се открива с кръвни изследвания и се потвърждава с ДНК.
Шарко Мори Тут /незнам дали го изписах правилно/ също е генетично невромускулнозаболяване, но не съм запозната с това как протича и как се открива. В линка, които Ви е пуснала NIKalas най-вероятно ще намерите нещо за Morbus Charcot-Marie-Tooth. Там също има координатите на добри невролози с които можете да направите консултация.
Успех Ви желая и дано не сте в нашия отбор.   

Статия, публикувана първо в онлайн изданието октомври на докладите Lancet неврология, че една нова лечение включва мускулно инжектиране на антисенс молекула е безопасен и ефективен при увеличаване на производството на протеин dystrophin. Липсата на този протеин причинява мускулна дистрофия Дюшен (МДД). Това лечение може да помогне на значителна част от пациентите с МДД.

Това заболяване включва мутации в гена dystrophin. Обикновено заличавания, са открити в 65% от случаите. Те не позволяват на тялото да бъде в състояние да създаде протеин dystrophin, което е важно за мускулна структура. МДД е фатална загуба на мускулна прогресивно заболяване, което засяга около 1 на 3500 мъже. Симптомите започват от около 3-годишна възраст и смърт обикновено възниква от 30-годишна възраст от сърдечна и дихателна недостатъчност.

Налице са обещаващи резултати, постигнати с антисенс олигонуклеотиди. Но в момента няма средства за лечение да променят прогресирането на болестта. Тези антисенс молекули могат да се използват за прескачам части на гена, които блокират ефективното създаване на dystrophin. В 13 процента от хората с мускулна дистрофия на Дюшен, мутации в гена dystrophin се отнасят до части на ген, непосредствено преди или след регион известен като Exon 51. Това означава, че производството на dystrophin не може да се развие по-далеч от мутирал региона. В антисенс олигонуклеотид се свързва с Exon 51 и не позволява на засегнатите райони от спирането на производството. В резултат на това версия на протеин dystrophin все още могат да бъдат направени. Този ефект може да се ползва при пациенти с МДД.

Франческо Muntoni от Университетския колеж в Лондон институт на детското здравеопазване и неговият екип проведе проучване повишаване на дозата да тествате тази теория. Те оценка на безопасността и ефикасността на биохимичните AVI-4658. Това е вид антисенс олигонуклеотид нарича phosphorodiamidate морфолино oligomer, че е насочена към подскачам Exon 51.

Те изпитват група от седем пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен, които са на мутация, че биха могли да бъдат спасени от теорията на капитан на Exon 51. Те получиха мускулно инжектиране на AVI-4658 в екстензорни къс digitorum (EDB), сравнително нефункционални мускул в крака. Двама пациенти са били инжектирани с 0,09 мг и пет пациенти са били инжектирани с 0,9 мг на AVI-4658 в една EDB мускул, мускулите и EDB на другия крак е бил инжектиран с 900 μL на физиологичен разтвор. Между три и четири седмици след инжектирането, биопсия на двете мускулите EDB е било направено.

Като цяло, резултатите показват, че лечението с AVI-4658 доведе до капитан на Exon 51 и производството на dystrophin. Тя не е свързана с всички системни или местни нежелани реакции, или с имунен отговор срещу dystrophin.

По-високите дози на AVI-4658 специално доведе до засилване на dystrophin израз във всички лекувани EDB мускули. Авторите обясняват: "Exon 51 прескочите и отделни групи от dystrophin протеин са наблюдавани в мускулите, лекувани с лекарството ... от пациентите в групата на висока доза. Exon 51 прескочите също са наблюдавани при двама пациенти в група с ниски дози, но това е по-малко в изобилие. "

Те пишат в заключение: "Мускулно AVI-4658 е безопасна и индуцира експресията на dystrophin на местно ниво в мускулите, лекувани ... Въз основа на тези наблюдения, можем да започна с дозата, вариращи ... проучване за оценка на безопасността и ефикасността на повтарящи се дози от системни интравенозно AVI-4658. "

В свързано коментар, Annemieke Aartsma-Рус и Герт-Ян ван Омен от Лайден, Холандия забележката: "Само системни проучвания ще разкрие истинското обещание на този подход, както и допълнителни проучвания, за да се валидира функционалната полза, или най-малко спада в прогресия на заболяването. "

Те продължават, като посочи, че капитан на Exon 51 се прилага само 13 процента от DMD пациенти и няма да се възползват другите 87%. Но те показват, че в крайна сметка капитан от още десет exons може да бъде от полза за повече от 70 на сто от всички пациенти с заличаванията в dystrophin ген.

"Местна възстановяване на dystrophin израз със морфолино oligomer AVI-4658 в мускулна дистрофия на Дюшен: едно-сляпо, плацебо-контролирано, дозо-ескалация, доказателство-на-понятие проучването"
Мария Kinali, Вирджиния Arechavala-Gomeza, Луси Фън, Sebahattin Cirak, Дейвид Хънт, Карл Adkin, Michela Guglieri, Ема Аштън, Стивън Abbs, Петрос Nihoyannopoulos, Мария Елена Garralda, Мери Ръдърфорд, Каролин McCulley, Линда Попълуел, Иън R Греъм, Джордж Диксън, Матю JA Ууд, Доминик J Уелс, Стив Г Уилтън, Ryszard Коле, Фолкер Щрауб, Кейт Bushby, Каролин Sewry, Дженифър Е Морган, Франческо Muntoni
DOI: 10.1016/S1474-4422 (09) 70211-X
The Lancet Неврология

Написано от Стефани Брунер (B.A.)
Copyright: Медицински Новини Днес

Мамо Раче имама за съжеление 1 момиче регистрирано в България с Душен -това е много рядко но го има както и едно семейство баща майка  син и носителка дъщеря с Спинална мускулна атрофия Пиша си с момичето ако някой изка мога да ви свържя с нея

Обевиха успешния 1 етап от експериметалното лечение за прескачене на егзони при МД Започват набирането на по-голям брой деца от различни националности за прескачане на 51 егзон До този етап немога да разбера дали от България ще има деца включени в това експериментално лечение  до миналата година от България имаше 9 деца който отговарят генитически за това лечение За съжеление моя син на половина отговаря  вече За самото лечение отговаря но по години и не е в движение
Но не губя надежда и за нас ще изгрее слънце

http://www.procreditbank.bg/main/bg/contributors.php?here=0

е това се казва новина 

 малка светлина в тунела! Благодаря за информацията!

Момичета и момчета тук два поредни месеца ще представят невромускулните заболявания. 

Ето тук водеща тема на сайта е:
http://www.puls.bg/health/news/news_2695.html

Аз съм абонирана ,ще следя  непременно.Невероятно е колко сила може да има една майка за да се грижи за детето си......а системата ..тя е против нас

http://www.puls.bg/health/debate/news_2714.html                                                                         

http://www.puls.bg/health/inquisitive/news_2739.html

Дано тези дебати в сайта на www.puls.bg доведат до нещо полезно за нашите деца. Искам център в които да получа необходимата ми подкрепа и квалифицирана помощ в отглеждането на различното ми дете. Искам институциите да се размърдат и да започнат да си вършат работата така че да са в полза на нас и децата ни.

Да споделя и приятна изненада. Асансьора в у-ще работи.  А там където е все още недостъпно учителите си разменят кабинетите. Край на носенето. .

Бъдете упорити и последователни в исканията си. Дерзаите и помнете со кротце со благо и ..........става

мама Раче,и аз така мисля-дано да доведат до край нещата а не само да приказват.Браво за асансьора

Едно интересно интервю

http://translate.google.com/translate?u=http%3A//www.treat-nmd.e … amp;langpair=auto  тук има инфо на TREAT-NMD и Prosensa за сътрудничеството им във връзка с планирането ПРО-051 клинично изпитване .

линка не е точен, но с малко усилие може да се намери. Не успях да сложа точно това инфо, но пък има и други интересни неща за четене в бюлетина.