Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

мамаРаче майка и я води до училището и я забира.Казва ми,че много я боли,когато не си пие лекарствата.Аз пак ще попитам дали е точно тип Дюшен.
благодаря за отговора. 

Момичета получих нещо което много ме зарадва
За първи път се говори за болни от МД и някакъв вид мускулно увреждане от 12 до 17 години има и много за по-малките
Но най -важното което има някакъв полужителен резултат е до 15 г и детето да ходи поне 25 метра
Хубаво и вие да направите регистрация там За да видат че българските деца не са малко а нищо не се прави за тях За РТС124 няма ограничение за въздраста
Който изка мога да ви дам страницата за регистрация !
отивам момченцето ми ме чака за упражненията и стречинга
До следобед ако някой ми пише ще му отговоря

tedi15 , от къде получи тази информация? Дай линк или по подробно инфо   . Къде за регистрация говориш и за какво? Да ти изпращат новости или за включване в предполагаемо лечение?!

Знаеш ли дали Владо Томов е направил някакви препоръки за хората с НМЗ на срещите на които е присъствал? Знам,че поддържаш връзка с него.

Ох, ще пиша след себе си , но....... дайте инфо как се издава протокол за електрически инвалиден стол за дете. Предполагам, че на някой от вас децата им имат.

Здравей Раче, аз ходих в ДСП да питам какво се полага на сина но нищо не ми отговориха, дадоха ми само за количка и то "рингова"/която още не сме я получили/ понеже нямал 18г. за акумолаторна.Аз обаче намерих акумолаторна, втора употреба ама работи добре ,едни роднини ни я пратиха от Италия.Между другото някой гледа ли новините на Канал 1 тази вечер в 20.00ч. как Елена Йотова се изцепила в Брюксел че българските майки не са научени да си гледат децата с увреждания а ги давали в домове за разлика от майките в Белгия които си ги гледат.Тая направо ме разби с това изказване.

 dinkeza, кажи какъв е реда за издаване на протокол. От АСП ми казаха, че трябва да е задължително от университетска болница.Всички болници ли правят ЛКК за помощни средства? В определен ден ли са комисиите и със записване ли става?

Не съм гледала предаването, но ако го намеря на запис ще го гледам. Аман от неподготвени журналистки. Скоро слушах по едно от радиата как децата с увреждане умирали от пневмония защото не се полагали дастатъчно грижи за тях.

Раче не знам при вас как е но тук ми признават протокол на ЛКК от МБАЛ - Враца, не съм имал проблем до сега,дали като лекарите са лицензирани за ТЕЛК не знам.

При нас не признават от МБАЛ само от УМБАЛ.Те май в два града едно и също не казват. В понеделник ще отида до София да видим какво ще направя.
това е емисията новини в 20ч по К1

https://www.duchenneconnect.org/index.php?option=com_content& … mp;trial_status=1
Момичета това е адреза на който трябва да се регистрирате !
От тук получих писмо дали ме интересува някой от киничните лечения какво е състоянието на сина ми и дали са ме имформирали от нашия регистър дали отговаряме на някой от леченията адреса е на клиничните изледвания но има и регистрация ако някой неможе да се оправи да ми пише
Качвайте всичко което имате като изследвания ДНК аналиси кръв картини ехо дори и снимки На профила на моя син има поне над 10 файла закачени
Мамо Раче с Владо Томов несъм се свързвала скоро подържах връзка с една др тяхна служителка но тя напусна от редки болясти но ще се опитам да разбера имформацията която питате 
За ел.количка е обикновен протокол от невролог или ортопед -поне при нас така беше и трябва да се прави психо тест Ние го правихме в псих.клиника дали детето или болния е достатъчно психически здрав да оправлява ел.количка Но тук нашите деца нямат проблеми -дукомента го дават Раче не се оставяй вземи на детето ел скутер или стол каквото му е удобно -ще видиш как ще се промени Внимавай какво избираш има много буклуци в магазините и по каталозите им Праят икономий и взимат по-ефтини ел.столови и скутери и си прибират разликата от отпуснатите пари от държявата Ти поне си в София обиколи всички и разузнай преди да си дадеш дукомента
Аз ще питам дали няма офис този наш магазин където може ако си избереш по-ефтин скутер можеш да вземеш до разликата в парите и др неща от магазина

Еми благодаря, но не искам скутер. Вики едвам се крепи. Трябва му стол за да е стабилен.Предполагам, че ще намеря, но преди това трябва да се сдобия с протокол и разрешително.

Вижте какво намерих:

Кликнете тук,за да порчетете за мускулна дистрофия Дюшен/Бекер в … OMIM базата данни

Мускулната дистрофия Дюшен / Бекер (DMD/BMD) е най-честото невромускулно заболяване унаследяващо се по Х-срързан рецесивен начин. Засяга 1: 3 500 живородени момчета. Най-честите мутации са големи делеции (най-малко един екзон) в дистрофиновия ген, причиняващи 60-70% от случаите на болни. В около 10% от пациентите генетичния дефект е дупликация и 1/3 от случаите се дължат на точкови мутации. Напоследък повече от 200 различни точкови мутации по протежение на дистрофиновия ген са били определени.

Методи за мутационен анализ
Беше направен делеционен скрининг чрез мултиплетни амплификации на 18 екзона (3, 4, 6, 8, 12, 13, 17, 19, 43, 44, 45, 47, 48, 49, 50, 51, 52 и 60) в „горещи” делеционни участъци на дистрофиновия ген. Делеционните точки бяха определени прецизно чрез амплификация на допълнителни генни фрагменти. Тридесет и два случая от група пациенти с неизвестен молекулярен дефект бяха тествани чрез SSCP анализ за точкови мутации. До сега бяха проверени 29 екзона (29.1% от кодидиращата секвенция).

Молекулни характеристики:
Делеции в DMD гена са били детектирани в 90 неродствени пациенти (63.4%). Само 9 делеционни точки не бяха прецизно определени. Бяха определени точкови мутации в 3 DMD пациенти. Резултатите са представени в таблицата по-долу:

N
 Мутация
 No на хромозомите
 Честота %
 
1
 Делеции
 90
 63.4
 
2
 Точкови мутации

 -exon 16 2183G-->T (Nonsense)

 -exon 41 6053delC (Frame-shift)

 -exon 54 8169A-->G (Missense)
 3/32

1/32

1/32

1/32
 9.3

3.1

3.1

3.1
 
3
 Неизвестна
 49
 34.5
 


Размера, локализацията и характеристиките на делециите в проби от български пациенти са доста различни от публикуваните данни за други популации. Широки вариации в честотата на интрагенните дистрофинови делеции бяха забелязани между различните популации, като най-ниския процент (37%) беше съобщен в проба от Израел и най-високия (69%) в Шотландия. Получените резултати от български пациенти (63.4%) бяха близки до тези на гръцките пациенти (63.3%) и различни от тези, съобщени за други съседни популации: Турция - 55%, Кипър – 56.4% [Kiriakides et al., лично съобщение].

Разпределението на делеционните точки по интрони за българските пациенти беше определено и резултатите бяха доста различни от това, което е било съобщено за (средната / общата) Европейска популация. Има висока концентрация от точки на счупване в интрон 50 и относително прекъсване на точки на счупване в интрон 44. Наличието на горещи точки за делеции в рамките на интрон 50 изглежда да бъде обща характеристика в извадките от проби на пациенти от Балканския регион. Това беше определено също за гръцката, турската [Тодорова и съавт., 1996] и кипърската извадка от пациенти, както и за групата пациенти от Израел и Финландия.

Скрининга за точкови мутации в групата на българските DMD/BMD пациенти откри три мутации, делеция на нуклеотид С с изместване на рамката на четене, едно безсмеслено и едно погрешно замествания, които не са били публикувани преди. Литературните данни относно точковите мутации по дължината на дистрофиновия ген са много ограничени за сега и популационни различия на техния тип и разпространение не магат да бъдат направени.

Безмисленото заместване в екзон 16 причинява много тежък DMD фенотип с ранна дегенерация, бърза прогресия и смърт на 17г. възраст. Майката на това момче, не е носител на мутацията, подсказвайки че мутацията се е появила де ново. Делецията с изместване на рамката на четене в екзон 41 е унаследена от майката на пациента. Момчето е твърде малко за да бъде клинично оценено. Мутацията на погрешно заместване в екзон 54 е също унаследена от майката на пациента, но за момента не е възможно да бъде определено дали това заболяване е причинено от тази мутация или от полиморфизма по протежение на екзона. Всички точкови мутации открити в извадката от български пациенти не са били публикувани преди в литературата.

Напоследък всички DMD/BMD пациенти без делеции или точкови мутации в дистрофиновия ген бяха проверени за мутации в калпаин 3 гена (LGMD 2A, CAPN3). Нашите резултати показват, че в 3 от 58 DMD/BMD семейства (5.2%) прецизната клинична диагноза е калпаинопатия.

източник
 

Здравейте !
 Момичета някой регистрира ли се в сайта който ви дадох ????????????2
Получих писмо че от Б-я децата отговарящи за прескачане на егзони са малко за да ни включат в експерименталното лечение
Моляви погледнете на кого детето му е с Deletions of exons 50, 52, 52–63, 45–50, 47–50, and 49–50 и ми пишете !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
И на кого детето му с грешка или глупост мутация отговарящо за РТС124

Здравейте,ние се регистрирахме в сайта и сме с делеция на екзони 47-50.Трябва ли ДНК анализа и ЕМГда бъдат преведени на английски, аз днес ги сканирах и мисля да ги кача на сайта .

За увреждането на децата ни няма лекарства по ЗК. Момичетата сега актуализират списъка, ако имате предложения напишете ги. http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=433444.msg12827108#new  Аз се сещам само за противоварицелната ваксина, която не е регистрирана тук, но е задължителна при продължително кортикостероидно лечение.

Аз предлагам  ако може да се включи креатина и Q10  това не са лекарства но в другите циливизовани страни ги дават на децата с МД даже Q10  е ударна доза която можеби малцина от нас магат да си го позволят Но е с доказан ефект върху сърцето
за много други заболявания се дават хринителни добавки защо да не и за нашите деца !!!!!!!!!!!!