Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

Здравей! Аз съм с мускулна дистрофия и съм на 26



Със каква форма на дистрофия  си ?????????

Дюшен!

Благодаря ти много!   Ако знаеш колко много ме успокой Правиш ли нещо за подръжане на тялото и ака пиеш нещо какво ?
Твойте съвети ще са полезни за много майчета тук !  
Да ни си от Добрич???

Това е публикувано на страницата на дружеството. Лъч надежда.
PROSENSA и TREAT-NMD влизат в стратегическа колаборация при планирането на клинично проучване PRO-05 .   
PROSENSA, холандска биофармацевтична компания, занимаваща се с РНК- модулираща терапия, обяви в Лайден през Август 2009г. успешното приключване на предварителни изпитвания. PROSENSA използва глобалния TREAT-NMD регистър за пациенти с мускулна дистрофия (ПМД) тип Дюшен и TREAT-NMD регистрите за грижи за планиране на фаза 2/3 от клиничното проучване  PRO-051.
PROSENSA скоро приключи фаза 1/2 от PRO-051, основен елемент от комплексната терапия на мускулна дистрофия тип Дюшен, което дава възможност да се премине към 2/3 фаза на изпитване в началото на следващата година. PRO-051 се използва при специфична мутация в дистрофиновия ген, която се открива при около 13% от пациентите с ПМД тип Дюшен. Започването на пилотно проучване в тази насока налага да се открият пациентите с мутации подходящи да бъдат коригирани чрез прескачане на екзон PRO-051.
TREAT-NMD създаде и развива глобален регистър, който съдържа точна генетична и клинична информация за пациентите с ПМД тип Дюшен, включваща възраст, двигателен статус и използвани медикаменти. Благодарение на този регистър са идентифицирани около 300 пациенти от 21 страни, които покриват критериите за включване в клиничното проучване. Базата данни на TREAT-NMD съдържа актуална информация за всички тези пациенти. Контактът с тях ще бъде осъществен чрез националните регистри. Те ще бъдат насочени към един от 50 центъра за клинични изпитвания.
„Набирането на пациенти за клинични изпитвания при редки заболявания е процес, свързан с големи финансови и времеви разходи.” Коментира д-р Giles Campion от PROSENSA. „Ето защо колаборацията с TREAT-NMD е много ценна за нас и дава възможност да се ускори процеса на набиране на пациенти и по-бързо да се започне терапията.”

„Ние сме удовлетворени, че нашата глобална база данни е полезна за фармацевтични компамии, като PROSENSA.” каза проф. Hans Lochmuller- председател на TREAT-NMD инициативата. „ Нашият подход е уникален, защото ние не подаваме само статистическа информация на компаниите. Това е актуална информация за пациенти, които могат да бъдат включени в клинични изпитвания, когато такива са налице. От друга страна ние действаме като доверен посредник, осигуряващ анонимността и безопасността на пациентите, като всички наши регистри са съобразени със законите за защита на личните данни.”

За PROSENSA
PROSENSA е холандска фармацевтична компания, която се занимава с разработването на терапевтични стратегии, основаващи се на ядрените нуклеинови киселини, основно в областта на невромускулните заболявания. PROSENSA разработва лечение за ПМД тип Дюшен.
За повоче информация посетете: http://www.prosensa.eu/
 

За прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен и екзон-прескачащата терапия
ПМД тип Дюшен е тежко инвалидизиращо заболяване, засягащо 1/3500 новородени момчета. Пациентите страдат от прогресивна загуба на мускулна сила и загуба на способността за самостоятелна походка преди 12-годишна възраст, поради липсата на мускулния протеин-дистрофин. Повечето пациенти загиват между 20 и 30 години вследствие дихателна или сърдечна недостатъчност. Причина за заболяването са мутации, обуславящи липсата на дистрофин, което нарушава интегритета на мембраните на мускулните влакна.
РНК- базираните терапевтични стратегии, основно антисенс олигонуклеотидите, включващи  прескачането на екзон, са сред най-обещаващите подходи за лечение. Основна цел на тази терапия е да се възстанови рамката на четене на гена и да се синтезира функционален дистрофин. Различните мутации в гена изискват приложението на разлини олигонуклеотиди. PRO-051 е подходящ за около 13 % от пациентите.
източник

Не съм от Добрич, а от Варна. Нищо не пия. При мен при последните изследвания имаха съмнения дали е дюшен или бекер но в крайна сметка писаха дюшен. Относно упражненията вдигам гирички, разхождам се из къщи, гледам да ставам, а не само да стоя седнал. 

Д-р Яблански, заедно с чуждестранни хирурзи, помага на децата със сколиоза да получат втори шанс след изключително тежка операция – между 6 и 10 часа. Критериите за включване с програмата не са социални. Приоритетите са на първо място здравословни, обясни той.

На интервенция се подлагат деца с изкривяване в етап, при който не може да се чака. Оперират се деца на около 12 години.

Операцията не е козметична, разясни специалистът и добави, че според статистиките хора с 70-80 градуса изкривяване често не успяват да прехвърлят 40-годишна възраст.

В момента визитите на екипа са два пъти годишно. Целта е да станат и три. За следващия април вече има набелязани кандидати след преглед на около 60-70 деца.

Повече подробности тук и тук и тук
Надявам се да е от полза за някои от четящите. До колкото знам има вече деца с "Дюшен" оперирани от този човек и екипа му.
 

 

BioMarin Лекарствена Инк. (NASDAQ: BMRN) съобщават за откриването на фаза I клинични наркотици BMN 195, малка молекула активатор atrofina, предназначени за лечение на Дюшен Д-р. Очаква се, че първите резултати ще бъдат на разположение в ДР 3 тримесечие на 2010 година.

"Д-р Дюшен е сериозен неудовлетворени медицински нужди, което засяга около 40 хиляди пациенти в развитите страни, и ние се интересувате от нашата програма се движат до клиниката, се надява да получи първа терапевтична възможност за лечение на това заболяване," - каза Жан-Жак Bienaime, главен изпълнителен директор на BioMarin. "BMN 195 има за цел да повиши нивата на atrofina в мускулните клетки на хора, които ще се подобри функцията мускул. При мишки с мутации в гена dystrophin прилагане BMN 195 показва увеличаване на мощността. Така, това лекарство може да има потенциал за лечение на всички пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен, nezvisimo от тип мутация в гена dystrophin "

Планиран фаза на клинично проучване, аз ще monotsentrovym, двойно-сляпо, плацебо-контролирано, ескалацията на еднократна доза, последвана от проучване с ескалация на многократни дози от лекарството, се приема през устата при здрави доброволци. Основната цел - да направят оценка на безопасността, поносимостта и фармакокинетиката на BMN 195 при здрави доброволци, както и възможността за допълнителни изследвания върху пациенти с ДМД.

На наркотици BMN 195

BMN 195 - патентована малка молекула за орално приложение с оригинален механизъм за последиците от МДД. Действието на лекарството е да се засили Изразяване atrofina, вътрешни протеин, функционално, подобни на dystrophin. Целта на лечението е защитата на мускулната функция и предотвратяване на непрекъснатото намаляване на мускулната сила, наблюдавани при пациенти с МДД. BioMarin смята, че основното предимство на BMN 195 е неговия потенциал за лечение на всички пациенти с МДД nezvisimo от типа на генетичен дефект.

PTC Therapeutics, Inc (PTC) обяви започването на допълнително клинично изпитване на ataluren (PTC124 ®) при момчетата и младите мъже с глупости мутация Дюшен / Бекер мускулна дистрофия (nmDBMD), които са постоянно загубил способността да ходи самостоятелно. Този процес е оценката на най-добрите методи за измерване на функционалните възможности при пациенти, които са загубили независим мобилност. Пациенти с nmDBMD развива прогресираща мускулна слабост, че води до влошаване на ходене, инвалидна количка зависимост, прогресивна загуба на горен крайник сила, и евентуално дихателна и сърдечна недостатъчност. Проучването, което се очаква да приключи бързо записване, се финансира частично от 1 милиона щатски долара безвъзмездна помощ от мускулна дистрофия асоцииране, както и ще включва MDA петте центъра МДД Клинична изследователска мрежа и сайт в Обединеното кралство.

"Като се има предвид безмилостно прогресивно хода на DBMD и неговото влияние върху множество органи и системи, ние вярваме, пациентите могат да се възползват от терапевтични интервенции във всички стадии на болестта. Този процес е важна стъпка в разбирането на най-добрите методи за оценка на нови клинични лечения за тези момчета и младите хора ", заяви Лангдън Милър, дм, главен медицински директор на PTC.

"Мускулната дистрофия Асоциацията е горд да осигури 1 милион долара за финансиране на този новаторски, DBMD проучване при пациенти, които са изгубили способността да ходят", каза Валери Cwik, дм, изпълнителен вицепрезидент - Научни изследвания и медицински директор, мускулна дистрофия асоциация . "Това проучване подчертава значението на Приложни изследвания усилие MDA's. През април 2005 г., MDA възложена първоначално 1,5 милиона щатски долара предоставят на PTC в подкрепа на ранното развитие на клиничните ataluren в nmDBMD. Сега имаме един процес, който ще предостави ценна информация за големи момчета DBMD и млади мъже, които ще помогнем в дизайна на бъдещи клинични изпитвания. "

Тази една година, фаза 2а проучване е оценка на безопасността, фармакодинамична активност, и фармакокинетиката на ataluren, изпитван ново лекарство, като се направи оценка на използването на някои мерки, резултатите от физически, белодробна и сърдечна функция при пациенти с напреднало заболяване. Около 30 пациенти са били включени в процеса на пет места в Съединените щати, които са част от МДД изследователска мрежа на MDA, а на един сайт в Обединеното кралство.

"Ние сме нетърпеливи да участват в този новаторски проучване за недопускане на амбулаторна DMD пациенти", заяви Джон У. Ден, MD, Ph.D., главен изследовател в Университета на Минесота Пол и Шийла Wellstone мускулна дистрофия център. "Този прецедент определяне на проучване е важно продължение на текущите проучвания на по-младите, амбулаторна момчета с МДД и ще помогне за определяне на методите за оценка на сърцето, белите дробове и мускулна функция при пациенти с по-напреднало заболяване, като всички ние продължим да работим за спиране на прогресивното и инвалидизиращи последици върху всички засегнати лица. "

PTC обявени през февруари 2009 г., които той е завършил записване на регистрационен насочени клинично проучване при пациенти с глупости мутация Дюшен и Бекер мускулна дистрофия. Делото е мулти-център, рандомизирани, двойно-сляпо, плацебо контролирано проучване, за да се определи дали може да се подобри ataluren ходене, дейността, мускулна функция, както и силата и дали лекарството може безопасно да се даде за дълъг период от време. Резултатите от това проучване се очаква да бъде на разположение през първата половина на 2010 година.

ЗА Дюшен / Бекер мускулна дистрофия

Дюшен и Бекер мускулна дистрофия (DBMD) са прогресивни, изтощителна и животозастрашаващи генетични заболявания, представляващи един континуум заболяване със същите основната причина. Пациенти с DBMD не произвеждат адекватни нива на dystrophin, важен белтък, който е от решаващо значение за структурната стабилност на скелетната мускулатура и миокарда. МДД е най-често и най-тежка форма на мускулна дистрофия при децата, и около 20000 деца по света са родени с МДД годишно (по един на всеки 3500 мъжки деца). Пациенти с КМП обикновено опит Началните симптоми по-късно и са с по-бавно прогресиране на заболяването. Глупости мутации причина за 10 до 15 процента от всички случаи DBMD, което води до около 1900 момчета и млади мъже с глупости мутация DBMD в Съединените щати.

ЗА ATALUREN (PTC124 ®)

Ataluren е първото изследване на ново лекарство, предназначени за възстановяване на производството на протеин функциониране при пациенти с генетични заболявания в резултат на мутация глупости. А глупости мутация е промяна в генетичния код, който преждевременно спира синтеза на белтък от съществено значение, като dystrophin в случай на nmDBMD. Ataluren в момента е обект на разследването за употреба при пациенти с глупости мутация Дюшен и Бекер мускулна дистрофия (nmDBMD), глупости мутация кистозна фиброза (nmCF) и глупости мутация хемофилия А и Б (nmHA / nmHB). Ataluren сирак е получил статут на наркотици за лечение на nmDBMD и nmCF от страна на САЩ по храните и лекарствата (FDA) и Европейската комисия. The FDA е предоставен ataluren подчаст Е и ускорени наименование за ускорено развитие, оценка и продажба. Развитието на ataluren е подкрепена от FDA служба на продукти, чиито производители развитие, мускулна дистрофия асоциация, майка на проект мускулна дистрофия, на муковисцидоза Фондация Therapeutics Inc (на неправителствена филиал на фондация муковисцидоза), както и Национален център за научни изследвания ресурси.

СЪТРУДНИЧЕСТВО С Genzyme

PTC Therapeutics има изключителен сътрудничество с Genzyme Corporation за развитие и комерсиализация на ataluren. PTC Therapeutics ще комерсиализира ataluren в Съединените щати и Канада, а Genzyme ще комерсиализира продукта в други региони на света.

ЗА АСОЦИИРАНЕ мускулна дистрофия

Основана през 1950 г., на мускулна дистрофия асоциация е най-големият не са на страната-донор за правителствени изследвания търсят лечение и лекарства за повече от 40 нервно-мускулни заболявания, включително мускулна дистрофия, амиотрофична латерална склероза (АЛС), спинална мускулна атрофия (SMA), Шарко-Мари зъб болест (CMT), и атаксия Friedreich's (ФА).

Първата организация с идеална цел да бъдат признати с награда за цялостен принос от Американската медицинска асоциация ( "за значителен и траен принос за здравето и благоденствието на човечеството"), MDA предвижда също несравним здравни услуги чрез своята мрежа от над 200-болница свързани клиники; застъпва за семейства, то служи и инвестира значителни средства в обучението на медицинските и научни среди, както и широката общественост за нервно-мускулни заболявания, засягащи повече от 1 милион американци.

Благодарение на десетилетия щедри вноски от грижи лица, както и неизплатените получената подкрепа от местни, регионални и национални спонсори, MDA е кредитиран за ролята си в изграждането на цялата област на нервно-мускулни заболявания изследвания, като едновременно с насърчаването на клинични грижи за значително подобряване на качеството, така и дължината на живота на засегнатите от нервно-мускулни заболявания.

ЗА PTC Therapeutics

PTC е биофармацевтични компания, фокусирана върху откриването, развитието и комерсиализацията на перорално прилагани лекарства-малки молекули, които са насочени след транскрипционен процеси контрол. Пост-транскрипционен контрол на процесите на регулиране на скоростта и времето на производство на протеини и са от централно значение за правилното клетъчната функция. PTC's вътрешно открит тръбопровод адресите няколко терапевтични области, включително и генетични заболявания, онкологични и инфекциозни заболявания. PTC е разработила патентовани технологии, които тя се прилага в своята дейност за откриване на лекарства и са в основата на сътрудничество с водещи компании като биофармацевтични Celgene, Genzyme, Галаад, Merck, Pfizer и Roche.

Източник: PTC Therapeutics, Inc

Намерих това в една друга тема. Мисля, че е добре да го има и при нас.

Чували ли сте, че намаляват рехабилитацията по здравна каса на 7дни? Иска ми се това да е поредния слух, не истина. Не стига, че имат право на пътека на три месеца, а ми и тя ако е 7 дни едвали ще може да се направят повече от 5 процедури. 

Нямам информация, ще проверя. 

Здравейте момичета !
За пътеките и аз нищо незнам -досега несъм ги ползвала никога !
Но получих две писма едно от асоциацията но сама с мартеница и календар  нищо повече и едно от Търнев който ни предлага пррегледи при него във София Невиждам смисъл да тормозя детето с този дълъг път за прегледи Незнам как е при вас но моя син не изка да пътува на големи растояния Апък за болници не изка и да чуе Съгласен е на всичко но не и болница

Аз дококото разбрах намаляват само рехабилитацията за възрастни. Срамота, не стига, че имат само една пътека годишно, а ми пък и престоя намаляват.

Еми как ходите на реха, като не ползваш пътеките? Та то милионер да си ще се разориш.Ние използваме максимално пътеките и между тях плащане.
Що се касае до прегледите вече девет години откакто знаем за увреждането не сме пропуснали година без пълни изследвания и консултация с нужните специалисти. Не е болка за умиране, че ще останем седмица в болница. Дори си правим престоя приятен като се срещаме с познати и се разхождаме в свободното време. Дори при поредния ни престой тинейджъра каза Мамо обиам когато сме в болница защото си само за мен


За да не пиша отново след себе си , се редактирам
Моля ви, погледете http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=453910.msg14224601#new тази тема. Там обсъждахме проблема с винетките за децата и Rossoneri ще представи проблема пред журналисти от БТВ. Вижте в подписа и за какво точно става дума и подпишете ако желаете.

Здравейте майки, по въпроса за пътеките, дано не ги намалят децата се нуждаят от тях но в България всичко става,относно прегледите и пътуванията и при нас е сложно особено как се случи миналата година на "Тузлата", детето спря да ходи и хептем ги намрази а той имаше надежди че ще стане по-добре , сега трудно го убеждаваме да ходи на прегледи и рехабилитация.