Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен

Публикувана: 11 ян. 2007, 22:58 ч.
Последно мнение: 8 юли 2024, 08:49 ч.

167 988
648

мамаРаче - Потребител

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Има ли други като нас с различен тип мускулна дистрофия или само Дюшен-Бекер?
Какви са лекарствата сираци и какви са очакванията за тяхното развитие?
Какви са очакванията от клиничните изпитвания на лекарства за мускулна дистрофия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Има ли други като нас с различен тип мускулна дистрофия или само Дюшен-Бекер?
  
  Да, има и други с различни видове мускулна дистрофия, включително Дюшен-Бекер и Бекер. Форумът предлага информация за различни заболявания и споделя опит в лечението и рехабилитацията.
- Какви са лекарствата сираци и какви са очакванията за тяхното развитие?
  
  Лекарствата сираци са лекарства, предназначени за лечение на редки заболявания. Очакванията за тяхното развитие включват значително подобрение в състоянието на засегнатите пациенти, като се надяваме на успешно лечение и увеличаване на продължителността на живота.
- Какви са очакванията от клиничните изпитвания на лекарства за мускулна дистрофия?
  
  Очакванията от клиничните изпитвания са свързани със значително подобрение на мускулното увреждане при пациентите. Тестваните лекарства имат за цел да предоставят алтернатива на вече използваните методи и да доведат до подобрение на качеството на живот на засегнатите.
- Какво представляват контрактурите и как се лекуват?
- Какви са възможностите за лечение на мускулна дистрофия в чужбина?

мамаРаче

Потребител

# 585 15 март 2012, 17:17 ч.

Тук може да се види къде приемат по нашата пътека за рехабилитация по области.

Eми, оздравяхте ли?

Виж целия пост

NIKalas

# 586 20 март 2012, 10:13 ч.

Специализирана болница за рехабилитация Стайков и фамилия ЕООД в кк Слънчев бряг не работят с деца по тази клинична пътека. Това ми отговориха днес, поредното място където ни хлопват вратата.

Виж целия пост

мамаРаче

Потребител

# 587 20 март 2012, 10:43 ч.

Добре ще е да споделяме къде ни приемат и къде отсвирват от списъка, че да се лутаме в омагьосан кръг.
Момичета погледнете тази тема. http://www.bg-mamma.com/index.php?topic=641483.msg21475487#new Това касае точно нашите деца.

Виж целия пост

мамаРаче

Потребител

# 588 2 апр. 2012, 20:29 ч.

http://www.nmd-bg.com/index.php?option=com_content&task=view … d=45&Itemid=1

Виж целия пост

evrika123

# 589 7 апр. 2012, 22:59 ч.

Да Раче оздравяхме и то доста бързо -претесненията ми бяха напразно Може би бързо се повлия на лечението защото отдавна не е боледувал
Има ли нещо ново относно лечение при МД което сам пропуснала

Виж целия пост

NIKalas

# 590 9 май 2012, 15:32 ч.

http://www.zdrave.net/Portal/News/Default.aspx?evntid=aJ8xhKheQHU%3D

Виж целия пост

мамаРаче

Потребител

# 591 2 юни 2012, 20:23 ч.

Лекарите вече могат да използват терапия за генетично заболяване, при която се правят молекулни кръпки на неработещи части от ДНК. Първото заболяване, което е възможно да се лекува, е вид мускулна дистрофия, при която иначе пациентите умират...........
Цялата новина.
http://bnt.bg/bg/news/view/77334/unikalna_genna_terapija

Виж целия пост

ramo_em

# 592 2 юни 2012, 20:43 ч.

Цитат на: мамаРаче в сб, 02 юни 2012, 20:23

:Това е чудесна новина!!!!Развълнувах се страхотно,дано ,вярвам ,че ще има ефект!!!

Виж целия пост

мамаРаче

Потребител

# 593 2 юни 2012, 21:14 ч.

Цитат на: ramo_em в сб, 02 юни 2012, 20:43

]

:Това е чудесна новина!!!!Развълнувах се страхотно,дано ,вярвам ,че ще има ефект!!!

Никога не съм губила надежда, но сега душата ми пее. newsm44

Чувствам се особено. newsm51

Ето и един интересен блог на една майка с нашата съдба. http://aletop.blog.bg/drugi/2007/11/11/info-ptc-124.131865

пп Моля ви, нека пишем това което знаем тук, в темата за да сме полезни не само нас, а и на тези след нас. Не е коректно да се заливаме с лични съобщения. Вярвам, че никой от нас не е забравил трудните моменти в началото.

Виж целия пост

evrika123

# 594 5 юни 2012, 09:22 ч.

Изпратените 2 деца с ПМД ходели веднаж седмично на вливания За сега са добре заедно с терапията взимали и кортикостеройди Едното било пълничко и е подложено на специялна диета Идвете деца са малки и в движение Едното е от Тьрново др незнам
Инжектирането е мускулно има вече белтък-отговорен за саздаването и пройзвоството на мускули в подложените деца на терапията но все още не се знае дали този белтак работи
Но едно от най важните неща е че няма странични ефекти от лечението

Виж целия пост

мanka

# 595 5 юни 2012, 14:43 ч.

Здравейте!
И аз мислех да помоля за същото като мама Раче.Този вид терапия касае всички генетични дефекти.
А някой знае ли коя е клиниката и дали изобщо има такава в Бг която участва в клиничните проучвания.Къде ходят на вливания тези деца?Къде ще се публикуват новините?

Виж целия пост

мамаРаче

Потребител

# 596 5 юни 2012, 15:12 ч.

Това, което аз разбрах от сигурен източник е следното.
Става въпрос за клинични проучвания засега при определен тип мускулна дистрофия и с точно определена генетична промяна и други критерии. Не е терапия, която вече да е навлязла в практиката. Генната терапия е строго специфична. Ако има успех, обаче при този тип проучвания, очаква се че показанията за такъв вид терапия да навлязат в практиката при по-широк кръг от пациенти.

Ако критериите за включване се разширят или стане ясно, че това върши работа и е подходящо при повече ДМД пациенти. Чрез регистъра ще се издирват пациенти, които биха били подходящи.

Надявам се да не ми се обиди източника за този пост newsm51

Виж целия пост

roxy2

# 597 29 юни 2012, 13:05 ч.

ако имате в оригинал източника, моля споделете го. аз мога да превеждам от немски и английски, за да видим къде се прави това. моля, споделяйте информация, научих доста интересни неща тук, например това, че правят опити за лечение в израел, надявам се, че скоро ще се намери решение, то е ясно, че няма да е в България. не знам как е при вас, но на мен досега никой лекар не ми е казал нещо позитивно, а добри новини явно има

Виж целия пост

мамаРаче

Потребител

# 598 29 юни 2012, 16:22 ч.

Източници много Wink

Като за начало ето два
http://www.muscular-dystrophy.org/research/news/5548_phase_1_cli … uchenne_announced

http://www.prosensa.eu/press-release/prosensa-wins-%E2%80%9Cemer … ediscience-awards

Добре ще е да ни пуснете част от превода, ако откриете интерсни неща.

Колкото до позитивното мнение на лекарите, ако сте родител на дете с Дюшен какво позитивно да ви каже като това е едниствената злокачествена дистрофия. Позитивното е в нас, да приемем различието и вървим напред въпреки трудностите. Hug

Виж целия пост

roxy2

# 599 9 юли 2012, 14:12 ч.

ами преди края на годината Summit Corporation ще обявят резултатите от теста проведен върху доброволци, различното е, че заразлика от други методи, SMT C1100 има потенциал да въздейства на всички момчета с ДМД независимо от генната мутация, която имат. Относно Prosensa exon skipping-а може да се приложи само при определени мутации, те са разработили две съединения едното е PRO051/GSK2402968 - приложимо е в 13% от случаите - на пациенти с делеции на екзон 50, 52, 45-50, 48-50 и 49-50. В момента провеждат най-различни клинични изследвания. Има номер за връзка +1 877-379-3718. Не знам дали правилно интерпретирам от сайта им обаче пише In this study PRO051/GSK2402968 was safe and effective in specifically inducing exon 51 skipping and dystrophin restoration (up to 35% of normal) in the majority of muscle fibers (up to 94%) in the treated area. тоест наблюдавало се е възстановяване на дистрофина над 35% в по-голямата част на мускулните влакна(над 94%). Другото им съединение е PRO044 като механизма е подобен на предходното, приложимо е при 6% от случаите - при делеции на екзон 43, 45, 38-43, 40-43, 45-54. То е достигнало фаза I/II като пише, че всички резултати се публикуват тук http://www.clinicaltrials.gov/ Аз тук нямах време да се ровя още. Дано съм била полезна.

Виж целия пост

Препоръчани теми

Сблъсъкът с Мускулна дистрофия Дюшен/Бекер

2 822
13

Деца с увреждания и хронични заболявания

Какво показват завишени стойности на Креатин фосфо киназа (CPK) при дете?

6 262
14

Детско здраве

Спешно - къде в страната е най-добре да ме приемат за лечение на костно заболяване

2 781
29

Здравни заведения, специалисти