Родители на деца с Редки заболявания

Публикувана: 15 окт. 2008, 08:31 ч.
Последно мнение: 16 май 2024, 00:25 ч.

199 605
694

Новак

# 555 28 май 2017, 11:04 ч.

Гери, изключително полезна информация ми даваш, благодаря ти.. bouquet

bouquet

Дали се чака много за час при професора? Открих, че приема в Александровска болница, издирих и телефон.
Не сме от София и ми се иска предварително да си организирам всичко и за един ден да успеем да минем през него и да се приберем. После втори път за генетичната консултация в МД и вземането на кръв и после ще чакаме...

Аз също си задавам въпроса дали си заслужава да разкарвам детето до София, има ли смисъл от генетичното изследване и прочее въпроси се блъскат в главата ми. Rolling Eyes

Rolling Eyes

Скрит текст:

Момичета, изтривам, защото не съм готова открито да говоря за проблема..извинете ме, моля.

А някой звънял ли е в института по редките болести, там каква информация може да се намери. Например специалисти, запознати с конкретното рядко заболяване, препоръчват ли?. В моя случай ми трябва опитен дерматолог, работил и имащ поглед реално върху нашето евентуално заболяване?

Виж целия пост

G

Gergana Kehayova

Новак

# 556 28 май 2017, 11:57 ч.

Цитат на: teta75 в нд, 28 май 2017, 11:04

Гери, изключително полезна информация ми даваш, благодаря ти.. bouquet

bouquet

Дали се чака много за час при професора? Открих, че приема в Александровска болница, издирих и телефон.
Не сме от София и ми се иска предварително да си организирам всичко и за един ден да успеем да минем през него и да се приберем. После втори път за генетичната консултация в МД и вземането на кръв и после ще чакаме...

Аз също си задавам въпроса дали си заслужава да разкарвам детето до София, има ли смисъл от генетичното изследване и прочее въпроси се блъскат в главата ми. Rolling Eyes

Rolling Eyes

А някой звънял ли е в института по редките болести, там каква информация може да се намери. Например специалисти, запознати с конкретното рядко заболяване, препоръчват ли?. В моя случай ми трябва опитен дерматолог, работил и имащ поглед реално върху нашето евентуално заболяване?

Ние не чакахме дълго.Обадих му се-след няколко дни ни прие.Детето да е с вас,защото той го преглежда.Той е и дисморфолог и си гледа и за негови неща-някакви външни белези.

Виж целия пост

L

Ентусиаст

# 557 28 май 2017, 14:28 ч.

[/quote]
Ние не чакахме дълго.Обадих му се-след няколко дни ни прие.Детето да е с вас,защото той го преглежда.Той е и дисморфолог и си гледа и за негови неща-някакви външни белези.
[/quote]

Здравейте, бяхте ни писали на лично, извинявам се че не отговорих, но много проблеми напоследък. Моят син е с предполагаем изключително рядък синдром, към който се насочиха след като направихме ЯМР на възраст 3,5 години, дотогава знаехме за видимите вродени малформации, но тъй като и ние сме с проблеми с координацията, пак си е атаксия, бях сигурна, че има нещо което незнаехме. На ЯМР освен пораженията от тежкото му състояние преди раждане и след това, се видя и вроден дефект на малкия мозък, недоразвита част от него. Не казвам, че задължително трябва да имате нещо, но съвета ми е потърсите невролог, да обсъдите и преди генетичните изследвания да сте наясно дали няма нещо неврологично. Защото ние се лутахме така докато беше по- малък, дали е синдром на Гилеспи, който е атаксия, колобома и т.н. Дали е друго... Колкото до изследванията ние освен хромозомите, кариотипиране, правихме един панел от 1500 гена - насляпо и почти нищо...една хетерозиготна мутация, която баща му също има и няма отношение към състоянието му.
Сега синдрома, който покриваме не може да се потвърди в Бг и заедно с една докторка търсим варианти навън да го изследваме. Аз категорично искам да знам кой синдром, какво, що...

Виж целия пост

G

Gergana Kehayova

Новак

# 558 28 май 2017, 15:34 ч.

Неврологична консултация съм правила с двама от уж най-добрите невролози в Пловдив.Извода им е,че на този етап мяма проблем,съответно няма смисъл от ЯМР.Е да,ама не-проблемите на детето ми са все същите и на никой ме му се занимава...Притеснявам се сама да си самоназнача ЯМР,заради упойката.Иначе даже бях записала час за МРТ,уговорила бях и анестезиолог.Все още се чудя да правя ли,или да търся трети невролог за консултация...

Виж целия пост

G

Gergana Kehayova

Новак

# 559 28 май 2017, 15:55 ч.

Lycia,защо вашият предполагаем синдром да не може да се потвърди в България?

Виж целия пост

Потребител

# 560 28 май 2017, 16:06 ч.

При нас прегледът при проф. Симеонов беше около 30 мин., най- много 40 мин. Разпита ме за това как е протекла бременността ми, детето с какви оплаквания е, и към краят на прегледа прегледа и него.
Каза, че за да направим генетични изследвания трябва да ни приеме в Александровска болница. Обеща ЯМР, безплатни генетични изследвания, рентген на китка за определяне на костна възраст, рентген на череп, преглед при детски гастроентеролог, преглед при детски психолог.
В крайна сметка платихме 250 лв. за генетично изследване, което е безплатно и се поема от здравната каса. За ЯМР се оказа, че ако искам трябва да платя и там 150 лв.
Та, в крайна сметка нищо конкретно. Ако искам да разбера дали е синдрома, за който доктора се съмнява трябва да си платя 2500 лв., реактивите за изследването ги няма в Бг, поръчват се от Белгия.

Виж целия пост

Новак

# 561 28 май 2017, 16:22 ч.

Ясно..благодаря,Йоко.. bouquet

bouquet

А не може ли да се прескочи Симеонов? И направо в НГЛ да се отиде на генетична консултация? Thinking

Thinking

В болница абсурд да влизам.
Stop

Stop

Виж целия пост

# 562 28 май 2017, 17:30 ч.

Би трябвало да може, ние пуснахме първо ген анализ в НГЛ, след консултация там, и после ни казаха за Симеонов(не бях очарована от компетентността му). Това е преди 7 години. Кураж, момичета!

Виж целия пост

Новак

# 563 28 май 2017, 17:46 ч.

Мненията за проф. Симеонов са полярни, доколкото разбирам Thinking

Thinking

А в един ден може ли да се случи ген.консултация в НГЛ и вземането на кръв?

Утре ще звъня телефони... Crazy

Crazy

Виж целия пост

Потребител

# 564 28 май 2017, 18:04 ч.

Как само с една консултация ще пуснат генетично изследване? Сигурно ако се плати?

Виж целия пост

daqna_diqnova

Ентусиаст

# 565 28 май 2017, 18:06 ч.

Момичета тук в Белгия си имаме българин генетик др.Боян Димитров,много отговорен и мил лекар.Познават се мисля съд проф.Симеонов.Относно изследванията тук се подгответе за чакане по-дълго от предвиденото.

Виж целия пост

Новак

# 566 28 май 2017, 18:34 ч.

Цитат на: йоко в нд, 28 май 2017, 18:04

Как само с една консултация ще пуснат генетично изследване? Сигурно ако се плати?

Ами да, платено имам предвид. Стига да знаят какво точно да пуснат като изследване newsm78

newsm78

Виж целия пост

G

Gergana Kehayova

Новак

# 567 28 май 2017, 18:41 ч.

От други майки тук съм чувала само добри отзиви за д-р Боян Димитров.Търсила съм инфо за него дали в БГ прави някакви консултации,но не съм намирала информация.

Виж целия пост

daqna_diqnova

Ентусиаст

# 568 28 май 2017, 21:32 ч.

Цитат на: Gergana Kehayova в нд, 28 май 2017, 18:41

От други майки тук съм чувала само добри отзиви за д-р Боян Димитров.Търсила съм инфо за него дали в БГ прави някакви консултации,но не съм намирала информация.

Той сам ми е споделял,че в редки случай когато си е бил в БГ е правил консултации.

Виж целия пост

G

Gergana Kehayova

Новак

# 569 28 май 2017, 22:07 ч.

Цитат на: daqna_diqnova в нд, 28 май 2017, 21:32

Цитат на: Gergana Kehayova в нд, 28 май 2017, 18:41

От други майки тук съм чувала само добри отзиви за д-р Боян Димитров.Търсила съм инфо за него дали в БГ прави някакви консултации,но не съм намирала информация.

Той сам ми е споделял,че в редки случай когато си е бил в БГ е правил консултации.

Как мога да разбера дали мога да направя консултация с него при следващата си визита?

Виж целия пост

Препоръчани теми

Нашите орхидеи - тема 22

78 283
808

Цветарство и градина

Истанбул [тема 44]

92 324
769

На път в чужбина

Мъфини, малки кексчета и още нещо...... 10

41 121
147

Готварски рецепти и съвети

Приемайки общите условия за ползване на сайта, потребителят се съгласява да се запознае с правилата и политиката за ползване на форума и да ги спазва, както и при ползването на сайта да съблюдава българското законодателство, интернет етиката, правилата на морала и добрите нрави.

НЕГ.БГ АД не гарантира за достоверността и пълнотата на съдържанието и не гарантира, че предоставените услуги ще удовлетворят изискванията на потребителя, нито че ще бъдат непрекъснати, навременни и сигурни. С приемането на общите условия потребителят се съгласява, че използването на предоставените услуги и информация е изцяло на негов риск и отговорност.

НЕГ.БГ АД няма задължение да извършва наблюдение на информация, публикувана от потребителите, както и на информацията, съхранявана, пренасяна или направена достъпна чрез сайта, нито да търси факти и обстоятелства, указващи извършването на неправомерна дейност от страна на потребител.

НЕГ.БГ декларира, че потребителските данни няма да бъдат предоставяни на трети лица, освен при поискване от съответните компетентни държавни органи или длъжностни лица, които са оправомощени да изискват такава информация съгласно действащото законодателство.

НЕГ.БГ АД си запазва правото да изпраща анкети за проучване и подобряване на удовлетвореността от предлаганите стоки и услуги, маркетингови проучвания с цел разработка и предлагане на нови стоки и услуги в сайта, както и непоискани търговски съобщения до регистрираните потребители с цел информиране за нови услуги и стоки, предлагани от дружеството.