Родители на деца с Редки заболявания

  • 199 376
  • 694
# 555
Гери, изключително полезна информация ми даваш, благодаря ти.. bouquet

Дали се чака много за час при професора? Открих, че приема в Александровска болница, издирих и телефон.
Не сме от София и ми се иска предварително да си организирам всичко и за един ден да успеем да минем през него и да се приберем. После втори път за генетичната консултация в МД и вземането на кръв и после ще чакаме...

Аз също си задавам въпроса дали си заслужава да разкарвам детето до София, има ли смисъл от генетичното изследване и прочее въпроси се блъскат в главата ми. Rolling Eyes

Скрит текст:
Момичета, изтривам, защото не съм готова открито да говоря за проблема..извинете ме, моля.

А някой звънял ли е в института по редките болести, там каква информация може да се намери. Например специалисти, запознати с конкретното рядко заболяване, препоръчват ли?. В моя случай ми трябва опитен дерматолог, работил и имащ поглед реално върху нашето евентуално заболяване?
Виж целия пост
# 556
Гери, изключително полезна информация ми даваш, благодаря ти.. bouquet

Дали се чака много за час при професора? Открих, че приема в Александровска болница, издирих и телефон.
Не сме от София и ми се иска предварително да си организирам всичко и за един ден да успеем да минем през него и да се приберем. После втори път за генетичната консултация в МД и вземането на кръв и после ще чакаме...

Аз също си задавам въпроса дали си заслужава да разкарвам детето до София, има ли смисъл от генетичното изследване и прочее въпроси се блъскат в главата ми. Rolling Eyes


А някой звънял ли е в института по редките болести, там каква информация може да се намери. Например специалисти, запознати с конкретното рядко заболяване, препоръчват ли?. В моя случай ми трябва опитен дерматолог, работил и имащ поглед реално върху нашето евентуално заболяване?
Ние не чакахме дълго.Обадих му се-след няколко дни ни прие.Детето да е с вас,защото той го преглежда.Той е и дисморфолог и си гледа и за негови неща-някакви външни белези.
Виж целия пост
# 557

[/quote]
Ние не чакахме дълго.Обадих му се-след няколко дни ни прие.Детето да е с вас,защото той го преглежда.Той е и дисморфолог и си гледа и за негови неща-някакви външни белези.
[/quote]

Здравейте,  бяхте ни писали на лично, извинявам се че не отговорих,  но много проблеми напоследък.  Моят син е с предполагаем изключително рядък синдром,  към който се насочиха след като направихме ЯМР на възраст 3,5 години, дотогава знаехме за видимите вродени малформации,  но тъй като и ние сме с проблеми с координацията,  пак си е атаксия,  бях сигурна, че има нещо което незнаехме.  На ЯМР освен пораженията от тежкото му състояние преди раждане и след това, се видя и вроден дефект на малкия мозък, недоразвита част от него. Не казвам, че задължително трябва да имате нещо,  но съвета ми е потърсите невролог,  да обсъдите и преди генетичните изследвания да сте наясно дали няма нещо неврологично.  Защото ние се лутахме така докато беше по- малък,  дали е синдром на Гилеспи,  който е атаксия,  колобома и т.н. Дали е друго... Колкото до изследванията ние освен хромозомите,  кариотипиране,  правихме един панел от 1500 гена - насляпо и почти нищо...една хетерозиготна мутация, която баща му също има и няма отношение към състоянието му.
Сега синдрома,  който покриваме не може да се потвърди в Бг и заедно с една докторка търсим варианти навън да го изследваме. Аз категорично искам да знам кой синдром,  какво,  що...
Виж целия пост
# 558
Неврологична консултация съм правила с двама от уж най-добрите невролози в Пловдив.Извода им е,че на този етап мяма проблем,съответно няма смисъл от ЯМР.Е да,ама не-проблемите на детето ми са все същите и на никой ме му се занимава...Притеснявам се сама да си самоназнача ЯМР,заради упойката.Иначе даже бях записала час за МРТ,уговорила бях и анестезиолог.Все още се чудя да правя ли,или да търся трети невролог за консултация...
Виж целия пост
# 559
Lycia,защо вашият предполагаем синдром да не може да се потвърди в България?
Виж целия пост
# 560
При нас прегледът при проф. Симеонов беше около 30 мин., най- много 40 мин. Разпита ме за това как е протекла бременността ми, детето с какви оплаквания е, и към краят на прегледа прегледа и него.
Каза, че за да направим генетични изследвания трябва да ни приеме в Александровска болница. Обеща ЯМР, безплатни генетични изследвания, рентген на китка за определяне на костна възраст, рентген на череп, преглед при детски гастроентеролог, преглед при детски психолог.
В крайна сметка платихме 250 лв. за генетично изследване, което е безплатно и се поема от здравната каса. За ЯМР се оказа, че ако искам трябва да платя и там 150 лв.
Та, в крайна сметка нищо конкретно. Ако искам да разбера дали е синдрома, за който доктора се съмнява трябва да си платя 2500 лв., реактивите за изследването ги няма в Бг, поръчват се от Белгия.
Виж целия пост
# 561
Ясно..благодаря,Йоко.. bouquet
А не може ли да се прескочи Симеонов? И направо в НГЛ да се отиде на генетична консултация? Thinking
 В болница абсурд да влизам.
 Stop
Виж целия пост
# 562
Би трябвало да може, ние пуснахме първо ген анализ в НГЛ, след консултация там, и после ни казаха за Симеонов(не бях очарована от компетентността му). Това е преди 7 години. Кураж, момичета!
Виж целия пост
# 563
Мненията за проф. Симеонов са полярни, доколкото разбирам Thinking

А в един ден може ли да се случи ген.консултация в НГЛ и вземането на кръв?

Утре ще звъня телефони... Crazy
Виж целия пост
# 564
Как само с една консултация ще пуснат генетично изследване? Сигурно ако се плати?
Виж целия пост
# 565
Момичета тук в Белгия си имаме българин генетик др.Боян Димитров,много отговорен и мил лекар.Познават се мисля съд проф.Симеонов.Относно изследванията тук се подгответе за чакане по-дълго от предвиденото.
Виж целия пост
# 566
Как само с една консултация ще пуснат генетично изследване? Сигурно ако се плати?

Ами да, платено имам предвид. Стига да знаят какво точно да пуснат като изследване newsm78
Виж целия пост
# 567
От други майки тук съм чувала само добри отзиви за д-р Боян Димитров.Търсила съм инфо за него дали в БГ прави някакви консултации,но не съм намирала информация.
Виж целия пост
# 568
От други майки тук съм чувала само добри отзиви за д-р Боян Димитров.Търсила съм инфо за него дали в БГ прави някакви консултации,но не съм намирала информация.
Той сам ми е споделял,че в редки случай когато си е бил в БГ е правил консултации.
Виж целия пост
# 569
От други майки тук съм чувала само добри отзиви за д-р Боян Димитров.Търсила съм инфо за него дали в БГ прави някакви консултации,но не съм намирала информация.
Той сам ми е споделял,че в редки случай когато си е бил в БГ е правил консултации.
Как мога да разбера дали мога да направя консултация с него при следващата си визита?
Виж целия пост

Започнете да пишете...

Страница 1 от 1

Общи условия